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GIST – Die Sicht des Pathologen
Pathologie
PD Dr. med. Matthias Matter
Universitätsspital Basel
matthias.matter@usb.ch
• Einführung
• Epidemiologie
• Pathologie
• Mutationsanalyse
• Subtypen (BRAF, SDH)
• Zusammenfassung
GIST – Die Sicht des Pathologen
• GIST ist selten, aber häufigster mesenchymaler Tumor
des Gastrointestinal-Trakts
• Am häufigsten im Alter zwischen 50 und 80 Jahren.
• Selten in Kinder und Jugendlichen
• Es gibt verschiedene molekulare Subgruppen
• Genotyp des GIST ist diagnostisch, prognostisch und gibt
Aufschluss auf Therapie
Einführung-GIST
Kann überall im Gastrointestinal-Trakt vorkommen
• Magen 60% - 70%
• Dünndarm 20% - 30%
• Dickdarm < 5%
• Andere < 5%
Einführung
•Klinisch relevanter GIST:
•Inzidenz: 15/million
•Prävalenz 150/million
•Zufällig entdeckter Mikro-GIST (<1cm):
•2-10% der Bevölkerung (500‘000 in CH)
•Zufällig entdeckt
•KIT/PDGFRa-mutation
Einführung
• Von 1 mm bis > 20 cm
• Mediane Grösse: Magen: 6 cm,
Duodenum: 4.5 cm, Jejunum/Ileum:7 cm
• Gut umschriebene Läsion, in der Mitte
der Wand des Darmtrakts
• Selten mehrere Läsionen
• Oft mit oberflächlicher Ulzeration
Makroskopie
Histologie-verschiedene Bilder
Spindelzellig (70%) Epithelioid (20%)
Häufigste Histologie
•CD117(KIT) 95 %
•DOG1 90-95% (auch CD117 negative Fälle)
•CD34 70 %
•SMA 25%
•S100 <10%
•Desmin <5%
•Fast alle Sarkome und andere Tumoren sind CD117 negativ!
Immunhistochemie
• Grösse
• Lokalisation
• Anzahl Mitosen pro 50 Gesichtsfelder (hpf)
• Resektionsstatus (R0, R1 oder R2)
• Tumor-Ruptur
• Mutationsstatus (auch an archiviertem Gewebe möglich!)
Prognose/Risiko
Risikoklassifikation
Molekularpathologische Untersuchung
Sanger Next-generation Sequencing (NGS)
DNA vom Tumor
Schematische Darstellung von KIT und PDGFRa Mutationen
Cioffi A & Moki RG, J Clin Oncol, 2015
KIT ca. 85%
Exon 11 (70%):
• Deletionen zwischen Codon 550-579 (> 557 und
579 Codon)
• Punktmutationen (> 557, 559, 560 und 576 codons)
• Duplikationen zwischen 571 und 591 (> Magen
GISTs )
Exon 9 (10%):
• Duplikationen von Codon 502-503 (v.a. Dünndarm
und bei erhöhter Malignität)
Exons 13 and 17:
• Punktmutationen
PDGFRA ca. 5%
• > Magen und epitheloide Morphologie
• D842V mutation ist die häufigste (56-75%), zeigt
Resistenz gegen Imatinib
Ansprechen auf Imatinib in Abhängigkeit des Mutationsstatus
Parab TM et al.
GISTs mit genetische Veränderungen ausser Mutationen in KIT und PDGFRa
- SDH-Defizienz, BRAF, RAS, PIK3CA und NF1
• Genotyp ist diagnostisch für GIST
• Genotyp ist prognostisch für Tumor Rezidiv
• Genotyp sagt Ansprechen auf Medikamente voraus
• Genotyp identifiziert Medikamenten-Resistenz (z.B. PDGFRa D842V)
• Genotyp bestimmt Dosisselektion
• Genotyp ist kosteneffektiv
• Genotyp ist empfohlen (ESMO, NCCN, CH)
Molekularpathologische Untersuchung
Merkmale:
• Subgruppe von GIST (7-8%)
• Multinoduläres Wachstumsmuster
• Epitheloide Zytologie
• KIT & DOG1+ (CD34 +/-), SDH-negative
• KIT & PDGFRA wt
• SDH-Mutationen (Keimbahn und sporadisch)
• Prognose schwierig einzuschätzen
• Lymphknoten-Metastasen
Succinate dehydrogenase (SDH)-defiziente GIST
Klinik
• Kinder und Jugendliche
• Langer Zeitverlauf (Metastasen auch nach 40 Jahren!)
• Tiefe Mortalitätsrate
• Carney-Stratakis-Syndrome (CSS): GIST, Paragangliom
• Carney-Triad (CT): GIST, Paragangliom, Chondrom
Succinate dehydrogenase (SDH)-defiziente GIST
Zusammenfassung
• GIST sind selten
• Pathologie ist zentral für:
• Korrekte Diagnose
• Bestimmung des Risikoprofils
• Bestimmung des molekularpathologischen Subtyps
• KIT & PDGFRa- Mutationen
• Erste onkogene Mutationen (“drivers“)
• Prognostisch für Tumorrezidiv
• Sagt Ansprechen auf Medikamente (TKI) voraus
• Grund für Medikamente (TKI) Resistenz
• Molekulare Subtypen (BRAF, SDH)
• Molekularer Status soll vor Systemtherapie bestimmt werden
GIST-Pathologie: Die Sicht der Pathologie

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GIST-Pathologie: Die Sicht der Pathologie

  • 1. GIST – Die Sicht des Pathologen Pathologie PD Dr. med. Matthias Matter Universitätsspital Basel matthias.matter@usb.ch
  • 2. • Einführung • Epidemiologie • Pathologie • Mutationsanalyse • Subtypen (BRAF, SDH) • Zusammenfassung GIST – Die Sicht des Pathologen
  • 3. • GIST ist selten, aber häufigster mesenchymaler Tumor des Gastrointestinal-Trakts • Am häufigsten im Alter zwischen 50 und 80 Jahren. • Selten in Kinder und Jugendlichen • Es gibt verschiedene molekulare Subgruppen • Genotyp des GIST ist diagnostisch, prognostisch und gibt Aufschluss auf Therapie Einführung-GIST
  • 4. Kann überall im Gastrointestinal-Trakt vorkommen • Magen 60% - 70% • Dünndarm 20% - 30% • Dickdarm < 5% • Andere < 5% Einführung
  • 5. •Klinisch relevanter GIST: •Inzidenz: 15/million •Prävalenz 150/million •Zufällig entdeckter Mikro-GIST (<1cm): •2-10% der Bevölkerung (500‘000 in CH) •Zufällig entdeckt •KIT/PDGFRa-mutation Einführung
  • 6. • Von 1 mm bis > 20 cm • Mediane Grösse: Magen: 6 cm, Duodenum: 4.5 cm, Jejunum/Ileum:7 cm • Gut umschriebene Läsion, in der Mitte der Wand des Darmtrakts • Selten mehrere Läsionen • Oft mit oberflächlicher Ulzeration Makroskopie
  • 8. Spindelzellig (70%) Epithelioid (20%) Häufigste Histologie
  • 9. •CD117(KIT) 95 % •DOG1 90-95% (auch CD117 negative Fälle) •CD34 70 % •SMA 25% •S100 <10% •Desmin <5% •Fast alle Sarkome und andere Tumoren sind CD117 negativ! Immunhistochemie
  • 10. • Grösse • Lokalisation • Anzahl Mitosen pro 50 Gesichtsfelder (hpf) • Resektionsstatus (R0, R1 oder R2) • Tumor-Ruptur • Mutationsstatus (auch an archiviertem Gewebe möglich!) Prognose/Risiko
  • 13. Schematische Darstellung von KIT und PDGFRa Mutationen Cioffi A & Moki RG, J Clin Oncol, 2015 KIT ca. 85% Exon 11 (70%): • Deletionen zwischen Codon 550-579 (> 557 und 579 Codon) • Punktmutationen (> 557, 559, 560 und 576 codons) • Duplikationen zwischen 571 und 591 (> Magen GISTs ) Exon 9 (10%): • Duplikationen von Codon 502-503 (v.a. Dünndarm und bei erhöhter Malignität) Exons 13 and 17: • Punktmutationen PDGFRA ca. 5% • > Magen und epitheloide Morphologie • D842V mutation ist die häufigste (56-75%), zeigt Resistenz gegen Imatinib
  • 14. Ansprechen auf Imatinib in Abhängigkeit des Mutationsstatus Parab TM et al.
  • 15. GISTs mit genetische Veränderungen ausser Mutationen in KIT und PDGFRa - SDH-Defizienz, BRAF, RAS, PIK3CA und NF1
  • 16. • Genotyp ist diagnostisch für GIST • Genotyp ist prognostisch für Tumor Rezidiv • Genotyp sagt Ansprechen auf Medikamente voraus • Genotyp identifiziert Medikamenten-Resistenz (z.B. PDGFRa D842V) • Genotyp bestimmt Dosisselektion • Genotyp ist kosteneffektiv • Genotyp ist empfohlen (ESMO, NCCN, CH) Molekularpathologische Untersuchung
  • 17. Merkmale: • Subgruppe von GIST (7-8%) • Multinoduläres Wachstumsmuster • Epitheloide Zytologie • KIT & DOG1+ (CD34 +/-), SDH-negative • KIT & PDGFRA wt • SDH-Mutationen (Keimbahn und sporadisch) • Prognose schwierig einzuschätzen • Lymphknoten-Metastasen Succinate dehydrogenase (SDH)-defiziente GIST
  • 18. Klinik • Kinder und Jugendliche • Langer Zeitverlauf (Metastasen auch nach 40 Jahren!) • Tiefe Mortalitätsrate • Carney-Stratakis-Syndrome (CSS): GIST, Paragangliom • Carney-Triad (CT): GIST, Paragangliom, Chondrom Succinate dehydrogenase (SDH)-defiziente GIST
  • 19. Zusammenfassung • GIST sind selten • Pathologie ist zentral für: • Korrekte Diagnose • Bestimmung des Risikoprofils • Bestimmung des molekularpathologischen Subtyps • KIT & PDGFRa- Mutationen • Erste onkogene Mutationen (“drivers“) • Prognostisch für Tumorrezidiv • Sagt Ansprechen auf Medikamente (TKI) voraus • Grund für Medikamente (TKI) Resistenz • Molekulare Subtypen (BRAF, SDH) • Molekularer Status soll vor Systemtherapie bestimmt werden