Die Mukoviszidose, Die zystische Pankreasfibrose, Der CFRT - Gendefekt, Bildung defekter Chloridkanäle, Hauptmerkmerkmale sind Bronchialobstruktion, und zystische Pankreasfibrose, Mekoniumileus beim Säugling, Primär biliäre Zirrhose, Dünndarmobstruktion, Diagnose durch Pilocarpinschweißtest, Mukoviscidosesicherung durch Gentest, Verschiedene Organe sind bei der CF betroffen, Medikamentöse Therapie der CF: - durch Pankreasenzyme bei der CF - Bronchiallavage und Hyperosmolare - Nacl Vernebelung, Bronchiallavage - Leukotreinantagonisten und Corticoide - hochkalorische Ernährung u.Sondnernährung - Cysteininhalation und Bronchododilatatoren - bei biliärer Zirrhose Ursodesoxycholsäure

1. Synonym: Zystische Fibrose
Ursache: CFRT-Gen
Allgemein häufigste autosomal rezessive
Stoffwechselerkrankung in Westeuropa und USA.
Zudem häufigste Erkrankung der Kaukasier
nach Hämochromatose in BRD (northern disease)
Häufung: 1/2500 Homozygote , Heterozygote 4% dh 1/50
Wirkung: Bildung defekter Chlorid-Kanäle mit der
Produktion von zähflüssigem Schleim.
Wolfgang Geiler

4. • Exokrine Drüsen
• Bauchspeicheldrüse
• Bronchialsystem
• Gallenwege
• Gonaden
• Schweißdrüsen
• Darm

6. Unterschiede des Schleimtransportes und der
kontinuierlichen Becherzellproduktion bei Mukoviszidose

7. • Produktion unvollständiger Proteine
(Cysteinstoffwechsel)
• defektes Proteinprozessing (Bestimmungsort)
• Nukleotidbindungsstelle
• veränderte Leitfähigkeit der Chlorkanäle

8. Unterschiedliche Ausprägungsgrade:
Im Säuglingsalter kommt es zum Mekoniumileus
Bei Erwachsenen zu schweren Atemwegsinfekten
Beim Pankreas zur exokrinen Pankreasinsuffizienz
Bezüglich Leber und Gallenwegen entwickel)n 10 %
eine PBC (eine primär biliäre Zirrhose)

10. Mekoniumileus
Die zystische Fibrose befällt vor allem die Bauchspeicheldrüse.

11. Diagnostik:
Nachweis durch Pilokarpin-Ionophorese-Schweißtest.Cl-
Gehalt muss größer als 60mmol/l sein.
Bei Neugeborenen immunogenen Trypsinogen im Blut.
Gentest des CFTR –Gens.
Folgen sind vor allem Mangelernährungen ,Gedeihstörungen,
Gewichtsabnahme bereits im Säuglingsalter.
Häufig auch Diabetes bei Mukoviszidose.
und ausgeprägte Anorexie , so daß häufig einen Ernährungssonde
erforderlich wird.

12. Nachweis von ausgedehnten Bronchiektasen an der Lunge.
Mekoniumileus
Fettig
degenerative
Veränderung
des Pankreas

13. Häufige Komplikationen sind Dünndarmobstruktionen.Gleichsam zu den Bronchial-
obstruktionen mit rez. Atemwegsinfekten. Die Schwierigkeit für die Betroffenen besteht
in der Reinigung der Bronchien und der Sekretentleerung.

14. An der Lunge findet man nicht selten
eine bronchiektatische Destruktion
Es zeigen sich Destruktionen der
Bronchioli Lungenperfusions-
messungen
Angiographie dil.
bronchialarterie

15. Das Medikament (Pilocarpin) wird auf feuchtes Zellstoffpapier unter
eine Elektrode gebracht. Elektrisch positiv geladene Arzneistoffe
(Kationen). werden unter die positive Elektrode platziert, negativ
geladene Arzneistoffe (Anionen)unter die negative Elektrode.
Als Kationen können angesehen werden: Procain.
Es wird als Stimulanz der Schweißproduktion z.B. Pilocarpin per
Ionophorese in die Hautt transportiert Anschließend wird der
Chloridgehalt des produzierten Schweißes gemessen.
(Verfahren Tens-Reizstrom über Handschuh und Pilocarpin
Kompresse.)

16. Therapie:
Verabreichung von Pankreasenzymen wie Pankreatozymin.
Zysteininhalationen,Brochodilatatoren
Corticoide, Leukotrienantagonisten
Bei biliärer Zirrhose: Ursodesoxycholsäure
Intermittierend hochkalorische Ernährung.
Auch Sondenernährung
Bronchiallavage , Vernebelung mit hypertoner
Kochsalzlösung
Genetische Therapie mit Übertragung von CFTR-Genen in
Erprobung.
Prognose : mittlere Lebenserwartung(homozygot) nur
32 Jahre !
Wolfgang Geiler,
Internist