7. Mukoviszidose - eine Erbkrankheit Rezessiv = nicht in Erscheinung tretendes Merkmal; seine Ausprägung kann durch ein anderes (dominantes) Merkmal überdeckt werden Autosomen = Nicht-Geschlechtschromosomen Heterozygote (1 Allel betroffen) sind gesunde Merkmalsträger. Nur Homozygote (beide Allele sind betroffen) sind erkrankt. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt
8. Exokrine Drüse: Drüse, die ihr Sekret über einen Ausführungsgang an einen Hohlraum (Magen, Darm) oder die Oberfläche (Haut, Schleimhaut) abgibt Beispiele: Becherzellen der Atemwege, Schweißdrüsen, Talgdrüsen, Tränendrüse Speicheldrüse, exokrines Pankreas, Leber. Erkrankung der exokrinen Drüsen sekretorisches Epithel
Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte, also erbliche Stoffwechselerkrankung; entsprechend besteht sie von Geburt an. Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Bei gesunden transportieren die Kanäle Chloridionen aus den Zellen. Die osmotisch aktiven Chloridionen bewirken ein Austreten von Wasser aus den Zellen in das umgebende Gewebe. Unterbleibt dies, wie im Fall der Mukoviszidose, ist der Wassergehalt des Bronchialsekretes sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle) und der Schweißdrüsen zu niedrig, sie sind zähflüssiger. Dadurch kommt es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art.
Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzellen die gesamte Erbinformation und zwar zu gleichen teilen von der Mutter und vom Vater. Die Information ist auf verschiedene Chromosomen verteilt. Auf dem 7. neben zahlreichen anderen Genen auch das CFTR-Gen, das die Information über die Struktur des CFTR-Kanals enthält. Jeder Mensch hat also zwei CFTR-Gene, eins von der Mutter, eins vom Vater. Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Tragen beide Eltern nur unveränderte Gene, können sie auch nur normale Gene an ihr Kind weiter geben. Sind beide Eltern Merkmalsträger. d.h. sie sind selbst gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich sind folgende Fälle möglich: Erhält das Kind zwei "normale" CFTR-Gene ist es gesund. Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein "normales" Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das "unveränderte" Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird "nicht beachtet". Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind CF Aus Partnerschaften, wo beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen, in 75% gesunde Kinder, wobei in 50% sind das Kinder ohne CF, aber Merkmalsträger.
Weshalb sind fast ausschließlich Kaukasier von Mukoviszidose betroffen? Amerikanischer Forscher erklären sich da so: Die Veranlagung für Mukoviszidose schützt vor Tuberkulose (TBC). Als es ab dem 17. Jahrhundert in Europa zu TBC-Epidemien kam, verbreitete sich die Mukoviszidose weit über den Kontinent, da Träger dieser Anlage höhere Überlebenschancen hatten.