Fakten rund um die Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf die seltene Erkrankung Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

1. Einführung des Neugeborenen-
Screenings auf Mukoviszidose
(CF-NGS) in Deutschland
Status: 18.4.2017
Das Neugeborenenscreening:
Grundlage für ein
längeres und gesünderes Leben
kommender CF-Generationen.
Kontakt für Rückfragen:
Dr. Jutta Bend
Mukoviszidose Institut gGmbH
In den Dauen 6
53117 Bonn
jbend@muko.info
Telefon: 0228 98780-47

2. CF-NGS – in Kürze
• Frühe Diagnose der seltenen Erbkrankheit CF
durch CF-NGS = bessere Prognose für Patienten
=> Einführung des CF-NGS auch in Deutschland
• Für die Einführung des CF-NGS haben sich Patienten- und
Ärztevertreter aus dem Mukoviszidose e.V. jahrelang eingesetzt
• Der Beschluss ist seit 1.9.2016 in Kraft
• Keine Kosten: Das CF-NGS gehört zum Leistungskatalog der
gesetzlichen Krankenkassen
• Empfehlung: Bei einem auffälligen Screening-Ergebnis sollten Eltern
sich gleich an ein spezialisiertes Mukoviszidose Zentrum wenden!
• Weitere Informationen und Adressen spezialisierter Zentren unter:
www.muko.info/screening

3. Mukoviszidose
(Cystische Fibrose, CF)
• eine der häufigsten, angeborenen und
lebensverkürzenden Stoffwechselkrankheiten
der weißen Bevölkerung
• Defekt im CFTR-Gen – dadurch Störung des
Salz-Wasser-Haushalts
• Ca. 8000 Betroffene in Deutschland
• Wichtigste klinische Kennzeichen:
chronischer Husten, schwere
Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen
und Untergewicht
• Diagnose durch Schweißtest (erhöhte
Chloridkonzentration im Schweiß)
• Derzeit*:
– weniger als 60% der Betroffenen werden
im ersten Lebensjahr diagnostiziert
(Median 0,6 Jahre)
– Lebenserwartung ca. 40 Jahre; die
Betroffenen sterben im Durchschnitt mit
31,5 Jahren
* Quelle: Qualitätsbericht 2012 des deutschen Mukoviszidose Registers/ Mukoviszidose e.V.

4. Der Beschluss
• Am 20. August 2015 hat der Gemeinsame Bundesausschuss
(G-BA) die Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose
beschlossen. Die Nichtbeanstandung durch das Bundesministerium für
Gesundheit ist erfolgt (Prüfung nach §94 SGB V)
• Stand: Beschluss ist seit dem 1.9.2016 in Kraft
Alle Dokumente zum Verfahren/ Beschluss: https://www.g-
ba.de/informationen/beschluesse/2287/
• Die aktuelle Fassung der Kinderrichtlinie inkl. den Texten zur
Elterninformation findet sich unter: https://www.g-
ba.de/informationen/richtlinien/15/
• Abrechnung über einheitlichen Bewertungsmaßstab EBM: ab 1. Januar
2017 gelten für die ggf. ambulant erbrachten Leistungen die folgenden
Gebührenordnungspositionen (GOP): GOP 01707 (angepasst); GOP 01709
Für die Labordiagnostik: GOP 01725 bis 01727

5. Die Methode
IRT
(Immunreaktives
Trypsin)
< 99.Perzentile ≥ 99.Perzentile ≥ 99,9. Perzentile
PAP
(Pankreatitis-
assoziiertes Protein)
Mutations-
analyse
(31 Mutationen)
< 87,5.Perzentile ≥ 87,5. Perzentile
Keine Mutation 1 oder 2 Mutationen
Screening unauffällig Screening auffällig
 Bestätigungsuntersuchung (Schweißtest)
im zertifizierten Mukoviszidose Zentrum
Fersenblut

6. Der Gentest: die häufigsten
Mutationen in Deutschland
(Quelle: Deutsches Mukoviszidose
Register)
1.F508del; 2. N1303K; 3. R553X; 4. G542X; 5. G551D;
6. R347P; 7. 3849+10kb C>T; 8. 1717-1G>A;
9. CFTRdele2,3; 10. W1282X; 11. 2789+5G>A;
12. 2183AA>G; 13. R1162X; 14. M1101K; 15. 2143delT;
16. 2184delA; 17. 3272-26A>G; 18. delI507; 19. G85E;
20. 621+1G>T; 21. 3659delC; 22. R334W; 23. 1677delTA;
24. 1078delT; 25. E92X; 26. 3905insT; 27. E60X;
28. I336K; 29. 2184insA; 30. A455E; 31. Y1092X

7. Arztvorbehalt und
Befundübermittlung
Bei auffälligem Ergebnis im
Neugeborenen-Screening
auf Mukoviszidose:
Hebamme/
Entbindungspfleger
Kinderarzt
Arzt/ Geburtsklinik
Aufklärung, Durchführung
Screening und Mitteilung
bei auffälligem Screening-
Ergebnis
Information über
die Möglichkeit des
CF-Screenings durch
den Kinderarzt
U2/U3: Kontrolle ob
Screening durch-
geführt wurde und ggf.
Aufklärung, Durchführung
Screening und Mitteilung
bei auffälligem Ergebnis;
Dokumentation im gelben Heft
Screening-Labor
Bestätigungs-
Untersuchung
(Schweißtest) in
Spezialisierter
(zertifizierter)
Mukoviszidose-
Einrichtung
14 Tage

8. Die Elternaufklärung
• Die Aufklärung darf nur durch einen Arzt
erfolgen!
• Ein auffälliges Screeningergebnis wird den Eltern
durch den aufklärenden Arzt mitgeteilt
• Ein unauffälliges Screeningergebnis wird nur auf ausdrückliche
Nachfrage mitgeteilt
• Die Ergebnisse aus dem Labor liegen nach ca. 14 Tagen vor
• Die konkreten Laborergebnisse werden nicht mitgeteilt – lediglich ein
„auffälliges“ Ergebnis; dies soll dem „Recht auf Nichtwissen“ dienen,
so dass kein Rückschluss bei gesunder Trägerschaft möglich ist
• Alle Kinder mit einem auffälligen Screeningergebnis haben ein erhöhtes
Risiko für eine Anlageträgerschaft, d.h. sie können Träger des
defekten Gens sein und dieses ggf. an ihre Nachkommen weitergeben,
auch wenn sie nicht selbst erkrankt sind

9. Gut betreut im
zertifizierten CF-Zentrum
Abklärung durch Schweißtest:
Nur bei 1 von 5 Kindern bestätigt sich die Diagnose Mukoviszidose

10. Das Screening in Zahlen
• Ca. 680.000 Neugeborene pro Jahr in Deutschland
• Ca. 800 auffällige Screeningergebnisse
• Verteilt auf zertifizierte Mukoviszidose Einrichtungen sind
dies 15-20 zusätzliche Schweißtests pro Jahr
=> nur eins von fünf Kindern mit auffälligem Screening-
Befund hat tatsächlich CF
Die Kinder mit CF haben durch
die frühe Diagnose
-eine bessere Prognose
-eine höhere Lebenserwartung
Quelle: Dijk et al. 2012, Pediatric Respiratory Reviews

11. Anforderungen an den
Schweißtest
• Der Schweißtest steht an erster Stelle der Abklärungsdiagnostik
• Der Schweißtest kann ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14.
Lebenstag durchgeführt werden (> 3000g; Gestationsalter > 36.
SSW)
• Der Schweißtest sollte beim Baby an beiden Armen durchgeführt
werden, um die Wahrscheinlichkeit eines aussagekräftigen
Schweißtests zu erhöhen
• Es sollte der Chloridwert bestimmt werden
• Das durchführende Zentrum sollte über Erfahrung verfügen
(mindestens 50 Schweißtests pro Jahr; mindestens 10
Schweißtests p.a. durch den Untersucher)
Quelle: AWMF-Leitlinie: Diagnose der Mukoviszidose:
http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/026-023.html

12. Zusammengefasst:
• Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zur gleichen Zeit und aus
derselben Blutprobe, welche für das erweiterte Neugeborenen-Screening
abgenommen wird. D.h. dass meistens keine zusätzliche Blutprobe erforderlich
ist
• Das Screening auf Mukoviszidose muss durch einen Arzt initiiert werden
(Arztvorbehalt). Deshalb dürfen Hebammen das Screening auf Mukoviszidose
nicht selbst durchführen, sondern informieren über die Möglichkeit der
Durchführung beim Kinderarzt
• Die Blutprobe wird auf eine Filterpapierkarte getropft und an ein Labor
geschickt
• Bei Auffälligkeiten liegt nach ca. 14 Tagen ein Ergebnis vor
• Der Arzt, der das Screening initiiert hat, informiert die Eltern über ein
auffälliges Screening-Ergebnis und die Notwendigkeit sich für die Abklärung an
ein spezialisiertes Mukoviszidose Zentrum zu wenden
• Bei U2 und U3 kontrolliert der Kinderarzt, ob ein CF-Screening durchgeführt
wurde. Ist dies nicht der Fall, kann er das Screening bis zur 4. Lebenswoche
noch nachholen. Ob das Screening durchgeführt wurde, wird im gelben Heft
dokumentiert
• Empfehlung: Bestätigungsuntersuchung in einem zertifizierten
Mukoviszidose-Zentrum durchführen lassen! Hier ist eine möglichst
schnelle Diagnose, kompetente Beratung und im Krankheitsfall bestmögliche
Betreuung sicher gestellt. Kontakte unter www.muko.info/screening

13. Wer wir sind
• Das Mukoviszidose Institut ist eine gemeinnützige Institution
und Tochtergesellschaft der deutschen Patientenorganisation
Mukoviszidose e.V. mit Sitz in Bonn
• Behandler und Patienten sind gemeinsam im
Mukoviszidose e.V. organisiert
• Die Projektgruppe Neugeborenen-Screening berät den
Mukoviszidose e.V. in allen fachlichen Fragen rund um das
Screening. In dieser Projektgruppe haben sich die CF-Screening-
Experten aus Deutschland und Österreich zusammengefunden:
Dr. Jutta Hammermann, Dr. Olaf Sommerburg,
Dr. Sebastian Schmidt, Prof. Dr. Manfred Ballmann, Dr. Lutz
Nährlich, Dr. Thomas Nüßlein, Dr. Hans-Eberhard Heuer,
Dr. Helmut Ellemunter, Dr. Ulrike Smrekar
• Weitere Informationen zum Screening inkl. einer FAQ für Ärzte:
www.muko.info/screening