Das Dokument beschreibt die Entwicklung und Bedeutung der personalisierten Medizin, insbesondere durch die Analyse genetischer Daten, um individuelle Risikoeinschätzungen und maßgeschneiderte Therapien zu ermöglichen. Genetische Diagnostik ist entscheidend für die Klärung von Krankheitsursachen und die Verbesserung von Vorsorge und Therapieansätzen. Eine web-basierte Software, 'genetalk', bietet eine Plattform für den Austausch von Informationen und die Analyse genetischer Daten, um die Effizienz und Qualität der diagnostischen Prozesse zu erhöhen.

1. Analyze Human Sequence
Variants
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2. www.gene-talk.de
Personalisierte Medizin
Das Gesundheitssystem auf dem Weg zur
personalisierten Medizin
• Integration und Interpretation
verschiedener Untersuchungsergebnisse
• Individualisierte Risikoeinschätzung und
Prävention
• Maßgeschneiderte Therapien
• Erbgutanalyse als Schlüsseltechnologie
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Idee und Motivation
• 2 – 3 % der Bevölkerung sind von seltenen
genetischen Erkrankungen betroffen
• Bedeutung genetischer Diagnostik
– Klärung der Krankheitsursache
– Vorsorge, Prognose und Beratung
– Therapie und gezielte Medikation
– Vererbung und Familienplanung
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Entschlüsselung des Erbguts
• 2001 Entschlüsselung des
humanen Genoms
• 2006 neue Sequenzierungs-
technologien
• 2007 erstes individuelles
Genom
• 2008 erstes Krebsgenom
• 2009 erste Erkrankung
durch Exomsequenzierung
aufgeklärt
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Sequenzierung
Entwicklung der Sequenzierungskosten und
diagnostizierter genetischer Erkrankungen
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Die Nadel im Heuhaufen
• Problematik:
– 3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom
– nur eine dieser Varianten kann krankheitsrelevant sein
– Engpass in der Bioinformatik nicht in der Datengenerierung
Person 1 AAATTT gesund
Person 2 AAGTTT gesund
Person 3 AACTTT krank
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Das Finden der Nadel
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GeneTalk
• Web-basierte Software
– zur Analyse von genetischen Daten
– für Humangenetiker, Ärzte, Wissenschaftler
• Datenbank und Netzwerk
– von Nutzern erstellte Informationen über
Sequenzvarianten
– Experten Verzeichnis für die Humangenetik
• Kommunikationsplattform
– Austausch von Expertise und Wissen
– Hilfe bei der Interpretation der Daten
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Kundennutzen
• Zeitgewinn in der Datenauswertung
• Kostenreduktion in der Diagnostik
• Professionalisierung der genetischen
Analyse
• Kommunikationsmöglichkeiten und
Austausch von Information
• Hohe Aktualität durch die Community
• Intuitive Bedienbarkeit
• Outsourcing der Bioinformatik
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Monetarisierungsmodell
Freemium
• kostenfreie Basiswerkzeuge
• kostenpflichtige Premiumdienste und Services
Jahreslizenzen
• akademische
• kommerzielle
Zusätzliche Serviceleistungen
• In-house Lösungen
• humangenetische Gutachten
• Datenauswertung
• Komplett-Service (Sequenzierung + Datenauswertung)
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Gründerteam
Peggy Sabri: Bankkauffrau und Informatikerin
Peter Krawitz
Arzt und
Humangenetiker Tom Kamphans
Informatiker
Alexej Knaus
Biomediziner
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