Das Dokument behandelt die Grundlagen des menschlichen Genoms und die Bedeutung von SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) für Gentests wie 23andMe. Es schlägt die Schaffung einer durchsuchbaren Plattform vor, die Zugang zu genomischen Daten, Phenotypen und Nutzerinteraktionen ermöglicht. Der derzeitige Datenbestand umfasst über 800 Gen-Datensätze und 200 abgefragte Phänotypen und wird von einem Team aus verschiedenen Universitäten unterstützt.

1. Crowdsourcing Genome
Wide Association Studies
Bastian Greshake / @gedankenstuecke

2. Ein kurzer Reminder
zum menschlichen
Genom

3. Genomics 101
•Geschrieben in einemVierbuchstaben
Alphabet (A,T,G,C)
•ca. 3,5 Milliarden Buchstaben lang
•Liegt in doppelter Kopie vor (Mom & Dad)
•~ 1 Buchstabe in 1000 ist variabel zwischen
Menschen

4. SNPs?

5. Single Nucleotide
Polymorphisms
Alice: …ATGTAGACGATAGC…
Bob: …ATGTAGAGGATAGC…
Carol: …ATGTAGACGATAGC…

6. SNPs
•Grundlage für Gentests
wie von 23andMe etc.
durchgeführt.
•Kommerzielle Gentests
schauen sich zwischen
600.000 und 1 Mio
solcher Positionen an

7. Und Jetzt?

8. Genome Wide
Association Studies

9. GWAS

10. GWAS

11. GWAS

12. GWAS

13. Masters of The Sample
Universe
‘By the statistical power
of Grayskull…’

14. Open Data und Personal
Genomics bislang

15. UnserVorschlag:
•Eine Anlaufstelle
•die durchsuchbar ist
•auch Phenotypen
sammelt
•bei der User erreichbar
sind
•die Zugriff auf die Daten
per APIs bietet

16. Und für User die ihre
Daten teilen?
•Durchsuchen von Annotationsdatenbanken
zu aktuellen Informationen zu dem eigenen
Genom
•Visualisierung des Genoms
•Kontaktmöglichkeiten zu anderen Benutzern,
gerade bei Rare Diseases spannend

19. Weitere Phänotypen-
Arten
•Fitbit-API
•Foto-Uploads
•In Zukunft ggf.
weitere APIS (Nike+,
Jawbone UP, …)

20. Zugriff auf die Daten
•JSON-API
•Distributed Annotation System (e.g. Genome
Browser)
•Kompletter Dump als ZIP
•Daten lizensiert unter CC0

21. Datenbestand
•Aktuell:
•> 800 Gen-Datensätze
•> 200 Phänotypen/
Eigenschaften abgefragt
•> 1500 User

22. UnserTeam
Samantha Clark
Julia Reda
@senficon
Johannes Gutenberg University,
Mayence
@eltonjohn
University ofToronto, Canada
Helge Rausch
@helgerausch
University of Applied Science for
Technology and Economy,
Berlin
Philipp Bayer
@PhilippBayer
University of Queensland, Brisbane

23. Vielen Dank!
• Code: https://github.com/gedankenstuecke/snpr (MIT
License, Hilfe gern gesehen)
• Paper: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0089204
• Kontakt:
• info@ .org
• @openSNPorg / @gedankenstuecke
• +49 176 213 044 66