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openSNP @ Geekend Darmstadt
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- 19. Personal Genomics &Science
- 20. Open Data • VereinzelteDatensets • GitHub • Persönliche Webseiten • … • Tote Links • Personen nicht kontaktierbar
- 21. Open Data • VereinzelteDatensets • GitHub • Persönliche Webseiten • … • Tote Links • Personen nicht kontaktierbar
- 22. openSNP • Zentrales Repository •Teilnehmer sind prinzipiell erreichbar • Einfacher Zugriff auf die Daten • Freie Verwendung der Daten
- 23. Welche Daten? • Genetische Daten(23andMe, FamilyTreeDNA, …) • Phenotypen (Augenfarbe, Haarfarbe, Krankheiten,Fitbit-API) • Primärliteratur zu genetischen Variationen (PLOS, Mendeley) • Genotyp<->Phenotyp-Assoziationen (PGP, SNPedia)
- 26. Zugriff ? • Exportüber: • Download aller Rohdaten • JSON-API • XML (Distributed Annotation System) •
- 27. Nutzen? • “Code Review” •Suche nach Verwandten • Pharmacogenomics • Replikation von Studien • Datenschutz!!1 • Kunst!
- 28. “I have aprogram that looks at 23andMe results and finds the 50- 100 most 'rare/uncommon' results out of the 900,000+ tested by 23andMe. Your results show your European background very well. And, you do have just 1 homozygousrecessive result but it comes in an intergenic region so presumably can be ignored. However, you are a 'carrier' for one of the SNPs (rs1805128) in theKCNE1 gene which has been associated with 'torsade de pointes' (but the evidence is very poor!). Also, there is no suggestion of consanguinity in your pedigree. Code Review
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- 36. thx from us SamanthaClark Julia Reda Helge Rausch Philipp Bayer