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 1909 – Wilhelm L. Johannsen
 Genótipo – constituição genética do indivíduo
 Ex: homozigoto, heterozigoto, dominantes, recessivos
 Fenótipo – Características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais
 Resultante da interação entre o genótipo e fatores ambientais
 Ex: cor dos olhos, cor de pelos, cor da pele, tipo sanguíneo, síntese de
proteínas
Fenótipo x Genótipo
 Temperatura entre 15°C e 24°C  Branco com extremidades
escuras
 Temperatura abaixo de 2°C  Pigmentação escura por todo o
corpo
 Temperatura acima de 29°C  Todo Branco
Coelhos Himalaia
 Cruzamento teste
Como descobrir um
genótipo??
 Representação gráfica
das relações de
parentesco entre
indivíduos de uma
família
Heredograma
 Herança recessiva – Gene recessivo é inativo
 Ex: Albinismo tipo I
 Herança dominante –– Basta um alelo alterado para que o
indivíduo apresente a doença
 Ex: Coreia de Huntington
Interação entre alelos de um
mesmo gene
 Dominância incompleta – Fenótipos
heterozigóticos são intermediários
 Flores rosas em boca-de-leão
 Dominância completa –
Heterozigótico tem fenótipo idêntico
ao homozigótico dominante.
Interação entre alelos de um
mesmo gene
 Codominância
 Heterozigoto é produto dos dois alelos
 Sistema MN de grupos sanguíneos
 AgM: Aglutinogênio M
 AgN: Aglutinogênio N
Pessoa 1: AgM AgM = tipo sanguíneo M
Pessoa 2: AgN AgN = tipo sanguíneo N
Pessoa 3: AgM AgN = Tipo sanguíneo MN
Interação entre alelos de um mesmo
gene
 Pleiotropia
 Um gene influencia em mais de uma característica no indivíduo
 Ex1: na manifestação da cor da pelagem e no grau de agressividade
dos camundongos.
 Todo camundongo branco é manso e os camundongos cinzentos são
ariscos e indomesticáveis.
 Ex2: Síndrome de Marfan
 Estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade
torácica, dilatação da aorta, miopia...
Interação entre alelos de um
mesmo gene
 Alelos Letais
 Causam a morte de seus portadores
 Letal dominante –basta um deles
 Letal recessivo – necessário dois genes
 Ex: Acondroplasia (nanismo)
 Dd- fenótipo acondroplásico
 dd- fenótipo normal
 DD- morte do portador
Interação entre alelos de um
mesmo gene
 Alelos Múltiplos
 Genes que ocorrem em mais de duas formas
alélicas
 Ex: Determinação da pelagem em coelhos
 C – Aguti ou Selvagem;
 Cch – Chinchila;
 Ch – Himalaia;
 Ca – Albina.
 Relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
Interação entre alelos de um
mesmo gene
 Variação descontínua
 Diversos fenótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos
 Norma de reação gênica
 Gama de variações fenotípicas que um genótipo pode apresentar
 Penetrância gênica
 Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo
correspondente
Ex: carioquinha (com listras) LL x ll mulatinho (sem listras)
F1 Ll 95% com listras
5% sem listras
F2 LL
Variação na Expressão dos genes
LL llX
Carioquinha Mulatinho
F1 Ll, Ll, Ll, Ll 95% com listras
5% sem listras
Ll LlX
LL Ll ll
23,75% com listras
1,25% sem listras
47,50% -com listras
2,50% sem listras
25% sem listras
F2
 O mesmo alelo se expressa de maneira
diferente em seus diversos portadores
 No feijão carioquinha apresentam
padrão e quantidade de manchas
diferentes
 Manchas na pelagem de mamíferos
Expressividade
Gênica Variável
Herança de grupos sanguíneos
 Substâncias dissolvidas no plasma (aglutininas)
 Anticorpos
 Substâncias presentes na membrana das hemácias (aglutinogênios)
 O alelo IA , transforma uma substância precursora H em
aglutinogênio A.
 O contrário ocorre com o alelo IB.
 Alelo i é inativo.
 Fenótipo de Bombaim
 Síntese do precursor H depende de outro gene
 H (dominante): síntese de H
 h ( recessivo): não produz H.
 Homozigotos hh: são incapazes de produzir H, logo não produzem
aglutinogênios nem A, nem B.
 São falsos O.
 Mas produzem as aglutininas.
 1940- Injetaram hemácias de macaco Rhesus em coelhos
 Obtiveram anticorpos anti-Rh(esus)
 Testaram o anticorpo Rh em humanos
 85% reagiram -Rh positivas
 15% não reagiram – Rh negativas
 Genótipo RR ou Rr: Rh+
 Genótipo rr: Rh-
Sistema RH de grupos sanguíneos
Incompatibilidade Materno-fetal
quanto ao sistema RH
 Mãe Rh-
 Primeiro filho Rh+
O Fator Rh presente na hemácia do filho entra em contato com o
plasma sanguíneo da mãe durante o parto.

O corpo da mãe produz anticorpos ant-Rh,
 Numa segunda gravidez com filho Rh + a reação do corpo da mãe é
mais violenta, e ataca hemácias do filho durante toda a gravidez.
 Feto fica anêmico.
 Para compensar a destruição das hemácias, há liberação de
eritroblastos (hemácias imaturas)
 Atualmente, a mulher antes de dar a luz nessa situação, toma
uma vacina de anticorpos anti-Rh que destroem as hemácias com
fator Rh em sua corrente sanguínea, evitando a sensibilização da
mulher
Eritroblastose Fetal
Revisão II Avaliação
3º Ano
Prof. Carolline
Exercício 1: (ENEM-2014) Em um hospital havia cinco lotes de
bolsas de sangue, rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada
lote continha apenas um tipo sanguíneo não identificado. Uma
funcionária do hospital resolveu fazer a identificação utilizando
dois tipos de soro, Anti-A e Anti-B. Os resultados obtidos estão
descritos no quadro.
Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A?
a) 15
b)25
c)30
d) 33
e)55
Exercício 2:Em um experimento, preparou-se um conjunto de
plantas por técnica de clonagem (...). Esse conjunto foi dividido em
dois grupos, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar
natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se
que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) A os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Exercício 3: Sabendo que nos coelhos, a ordem de dominância
é C (Selvagem)> Cch (Chinchila)> Ch (Himalaia) > c (albino):
Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma
fêmea chinchila heterozigótica para albina?
C Ch x Cchc
a)Selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b)selvagem, chinchila, himalaia e albino – 25% cada
c)selvagem 50% – chinchila 25% – himalaia 25%
d)Selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto
Exercício 4: Sobre o heredograma abaixo, responda: Numere no
heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos:
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?
b) Quantas mulheres estão representadas?
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de
descendentes.
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
9
13
22
19
I
II
III
IV
Exercício 5: (UEL) Os tipos sanguíneos do sistema ABO de três casais e três
crianças são mostrados a seguir.
CASAIS CRIANÇAS
I. AB X AB a. A
II. B x B b. O
III. A X O c. AB
Sabendo-se que cada criança é filha de um dos casais, a alternativa que
associa corretamente cada casal a seu filho é:
a) I-a; II-b; III-c;
b) I-a; II-c; III-b;
c) I-b; II-a; III-c;
d) I-c; II-a; III-b;
e) I-c; II-b; III-a
2/26/2015

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Genetica 2

  • 1.  1909 – Wilhelm L. Johannsen  Genótipo – constituição genética do indivíduo  Ex: homozigoto, heterozigoto, dominantes, recessivos  Fenótipo – Características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais  Resultante da interação entre o genótipo e fatores ambientais  Ex: cor dos olhos, cor de pelos, cor da pele, tipo sanguíneo, síntese de proteínas Fenótipo x Genótipo
  • 2.  Temperatura entre 15°C e 24°C  Branco com extremidades escuras  Temperatura abaixo de 2°C  Pigmentação escura por todo o corpo  Temperatura acima de 29°C  Todo Branco Coelhos Himalaia
  • 3.  Cruzamento teste Como descobrir um genótipo??
  • 4.  Representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos de uma família Heredograma
  • 5.  Herança recessiva – Gene recessivo é inativo  Ex: Albinismo tipo I  Herança dominante –– Basta um alelo alterado para que o indivíduo apresente a doença  Ex: Coreia de Huntington Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 6.  Dominância incompleta – Fenótipos heterozigóticos são intermediários  Flores rosas em boca-de-leão  Dominância completa – Heterozigótico tem fenótipo idêntico ao homozigótico dominante. Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 7.  Codominância  Heterozigoto é produto dos dois alelos  Sistema MN de grupos sanguíneos  AgM: Aglutinogênio M  AgN: Aglutinogênio N Pessoa 1: AgM AgM = tipo sanguíneo M Pessoa 2: AgN AgN = tipo sanguíneo N Pessoa 3: AgM AgN = Tipo sanguíneo MN Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 8.  Pleiotropia  Um gene influencia em mais de uma característica no indivíduo  Ex1: na manifestação da cor da pelagem e no grau de agressividade dos camundongos.  Todo camundongo branco é manso e os camundongos cinzentos são ariscos e indomesticáveis.  Ex2: Síndrome de Marfan  Estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica, dilatação da aorta, miopia... Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 9.  Alelos Letais  Causam a morte de seus portadores  Letal dominante –basta um deles  Letal recessivo – necessário dois genes  Ex: Acondroplasia (nanismo)  Dd- fenótipo acondroplásico  dd- fenótipo normal  DD- morte do portador Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 10.  Alelos Múltiplos  Genes que ocorrem em mais de duas formas alélicas  Ex: Determinação da pelagem em coelhos  C – Aguti ou Selvagem;  Cch – Chinchila;  Ch – Himalaia;  Ca – Albina.  Relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca Interação entre alelos de um mesmo gene
  • 11.  Variação descontínua  Diversos fenótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos  Norma de reação gênica  Gama de variações fenotípicas que um genótipo pode apresentar  Penetrância gênica  Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente Ex: carioquinha (com listras) LL x ll mulatinho (sem listras) F1 Ll 95% com listras 5% sem listras F2 LL Variação na Expressão dos genes
  • 12. LL llX Carioquinha Mulatinho F1 Ll, Ll, Ll, Ll 95% com listras 5% sem listras Ll LlX LL Ll ll 23,75% com listras 1,25% sem listras 47,50% -com listras 2,50% sem listras 25% sem listras F2
  • 13.
  • 14.  O mesmo alelo se expressa de maneira diferente em seus diversos portadores  No feijão carioquinha apresentam padrão e quantidade de manchas diferentes  Manchas na pelagem de mamíferos Expressividade Gênica Variável
  • 15. Herança de grupos sanguíneos  Substâncias dissolvidas no plasma (aglutininas)  Anticorpos  Substâncias presentes na membrana das hemácias (aglutinogênios)
  • 16.
  • 17.  O alelo IA , transforma uma substância precursora H em aglutinogênio A.  O contrário ocorre com o alelo IB.  Alelo i é inativo.  Fenótipo de Bombaim  Síntese do precursor H depende de outro gene  H (dominante): síntese de H  h ( recessivo): não produz H.  Homozigotos hh: são incapazes de produzir H, logo não produzem aglutinogênios nem A, nem B.  São falsos O.  Mas produzem as aglutininas.
  • 18.  1940- Injetaram hemácias de macaco Rhesus em coelhos  Obtiveram anticorpos anti-Rh(esus)  Testaram o anticorpo Rh em humanos  85% reagiram -Rh positivas  15% não reagiram – Rh negativas  Genótipo RR ou Rr: Rh+  Genótipo rr: Rh- Sistema RH de grupos sanguíneos
  • 20.  Mãe Rh-  Primeiro filho Rh+ O Fator Rh presente na hemácia do filho entra em contato com o plasma sanguíneo da mãe durante o parto.  O corpo da mãe produz anticorpos ant-Rh,  Numa segunda gravidez com filho Rh + a reação do corpo da mãe é mais violenta, e ataca hemácias do filho durante toda a gravidez.  Feto fica anêmico.  Para compensar a destruição das hemácias, há liberação de eritroblastos (hemácias imaturas)  Atualmente, a mulher antes de dar a luz nessa situação, toma uma vacina de anticorpos anti-Rh que destroem as hemácias com fator Rh em sua corrente sanguínea, evitando a sensibilização da mulher Eritroblastose Fetal
  • 21. Revisão II Avaliação 3º Ano Prof. Carolline
  • 22. Exercício 1: (ENEM-2014) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas um tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária do hospital resolveu fazer a identificação utilizando dois tipos de soro, Anti-A e Anti-B. Os resultados obtidos estão descritos no quadro. Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A? a) 15 b)25 c)30 d) 33 e)55
  • 23. Exercício 2:Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem (...). Esse conjunto foi dividido em dois grupos, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram: a) A os genótipos e os fenótipos idênticos. b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
  • 24. Exercício 3: Sabendo que nos coelhos, a ordem de dominância é C (Selvagem)> Cch (Chinchila)> Ch (Himalaia) > c (albino): Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigótica para albina? C Ch x Cchc a)Selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b)selvagem, chinchila, himalaia e albino – 25% cada c)selvagem 50% – chinchila 25% – himalaia 25% d)Selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto
  • 25. Exercício 4: Sobre o heredograma abaixo, responda: Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? b) Quantas mulheres estão representadas? c) Quantos indivíduos estão aí representados? d) Quantos afetados? e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 9 13 22 19 I II III IV
  • 26. Exercício 5: (UEL) Os tipos sanguíneos do sistema ABO de três casais e três crianças são mostrados a seguir. CASAIS CRIANÇAS I. AB X AB a. A II. B x B b. O III. A X O c. AB Sabendo-se que cada criança é filha de um dos casais, a alternativa que associa corretamente cada casal a seu filho é: a) I-a; II-b; III-c; b) I-a; II-c; III-b; c) I-b; II-a; III-c; d) I-c; II-a; III-b; e) I-c; II-b; III-a