Craniosynostosis

1. BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
CH 26 Đậu Lệ Thủy

2. LÂM SÀNG
• Bn nữ, 2 tuổi
• Phát hiện bất thường hình dáng hộp sọ
• Phát triển tâm thần vận động bình thường.
• Đẻ thường, không có tiền sử chấn thương.
• Các xét nghiệm trong giới hạn bình thường.

4. Scaphocephaly

6. ĐẠI CƯƠNG
• Dị tật bẩm sinh hiếm gặp : tỷ lệ 6/10.000 trẻ mới sinh
• Là sự đóng sớm của các khớp sọ : bất thường yếu tố tăng trưởng
nguyên bào xơ, cơ chế chưa rõ.
• Bệnh cảnh ( thứ phát ) :
1. Rối loạn nội tiết: cường giáp/ hạ kali máu/ Thiếu vitamin D/ tăng
calci huyết/ còi xương
2. Rối loạn huyết học gây tăng sản tủy xương: tế bào hình liềm/
thalassemia
3. Sự phát triển não không hoàn thiện: đầu nhỏ/não úng thủy
• Nằm trong 1 số hội chứng : Aperts, Crouzons, Pfeiffer, Carpenter,
Saethre-Chotzen, và hội chứng dị thường Kleeblattschadel
• Thứ tự thường gặp: Sagital Coronal Metopic Lambdoid
• Lâm sàng : Mất thẩm mỹ hộp sọ/ Tăng áp lực nội sọ / Chậm phát triển
thần kinh

7. Hộp sọ bình thường ở trẻ sơ sinh

8. Kích thước, hình dáng hộp sọ và các đường khớp sọ theo tuổi từ sơ sinh tới 3 tuổi

11. CÁC TYPE BỆNH HỌC
1. Scaphocephaly : dính khớp dọc
2. Brachycephaly : dính khớp vành hai bên hoặc dính khớp lamda
hai bên
3. Plagiocephaly : dính 1 bên khớp vành hoặc khớp lamda
- Anterior plagiocephaly : dính 1 bên khớp vành
- Posterior plagiocephaly : dính 1 bên khớp lamda
4. Trigonocephaly : dính khớp trán giữa
5. Oxycephaly/ Turricephaly: dính tất cả các khớp (hộp sọ hình tháp)
6. Cloverleaf skull/ Kleeblattschadel: dính khớp dọc, khớp vành và
khớp lamda từ trong tử cung ( nghiêm trọng nhất )

12. SCAPHOCEPHALY
• Tật đầu hình thuyền
• Dính khớp dọc sớm
• Điều trị : Phẫu thuật ± Helmet
Male, 11 months

13. Phẫu thuật chỉnh hình hộp sọ Scaphocephaly thể nặng

14. BRANCHYCEPHALY
• Flat head syndrome (hội chứng đầu bẹt)
• Dính khớp vành hoặc khớp lamda hai bên.
• Điều trị : Mũ chỉnh hình hộp sọ

15. BRANCHYCEPHALY
(Dính khớp vành hai bên)
Male , 1 year old

16. PLAGIOCEPHALY
• Tật đầu lệch
• Dính khớp vành 1 bên hoặc khớp lamda 1 bên
• Điều trị : phẫu thuật

17. PLAGIOCEPHALY
Dính 1 bên khớp vành

18. TRIGONOCEPHALY
• Tật đầu tam giác
• Dính sớm khớp trán giữa (metopic)
• Điều trị : phẫu thuật

19. OXYCEPHALY/
TURRICEPHALY
• Tật đầu nhọn: Hộp sọ
hình tháp
• Dính tất cả các khớp sọ
• Điều trị : phẫu thuật

20. US 36w
CT new born

21. CLOVERLEAF SKULL / KLEEBLATTSCHADEL

22. CLOVERLEAF SKULL / KLEEBLATTSCHADEL

23. Cloverleaf skull / Kleeblattschadel
Gặp trong hội chứng Pfeiffer, bao gồm :
Não hình cỏ ba lá
Lồi mắt và tăng huyết áp
Mỏng xương sọ có hoặc không kèm giả thoát vị não màng não
Thóp sau nhỏ kèm thoát vị não
Đóng sớm khớp dọc, khớp vành và khớp lamda
Điều trị : Nội khoa + Phẫu thuật

24. HARLEQUIN EYE

26. Các mức độ của dị tật dính khớp sọ sớm

27. Các hội chứng bao gồm Craniosynotosis

28. APERT CROUZON PFEIFER CARPENTER
• Đột biến gen, 1/65000
• Dính sớm khớp sọ :
mặt gãy, hố mắt rộng,
mắt lồi, mũi khoằm,
hàm trên nhỏ
• Dính ngón nhiều mức
độ
• Đổ mồ hôi nhiều, mất
thính lực, trứng cá
nặng, dính đốt sống
cổ, nhiễm trùng tai tái
phát nhiều lần, hở
hàm ếch.
• Rối loạn di truyền,
1/10.000
• Rối loạn phát triển
xương sọ mặt
• Dính khớp vành +
lamda, ± khớp dọc
• Phần giữa mặt kém
phát triển dẫn tới các
khiếm khuyết về răng,
thính giác, hở hàm ếch
• Trí thông minh bình
thường
• 1/100.000
• Dính sớm khớp dọc,
khớp vành, khớp
lamda
• Có 3 mức độ : 1 trí
thông minh bình
thường, tuổi thọ bình
thường , 2-3 có dính
khớp nơi khác, nặng
hơn.
• Ngón tay – ngón chân
cái to, uống cong ra xa
các ngón còn lại
• ± dính ngón
• Rối loạn di truyền
hiếm gặp (70 cases)
• Dính khớp dọc và hai
khớp vành ->đầu
nhọn, sống mũi phẳng,
góc ngoài mắt hướng
xuống, vành tai thấp
• Kém phát triển hàm
trên, hàm dưới
• Dính/thừa ngón tay,
chân, bất thường ngón
tay/chân ngắn
• Khuyết tật tim bẩm
sinh
• Đảo ngược phủ tạng
*Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền