1.  FRANCISCO LOAYZA LOZANO
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2. El sexo es un carácter biológico que esta
genéticamente determinado.
Esta determinación se produce en el
momento en que se forma el huevo o
cigote , lo cual se conoce como
DETERMINACION PRIMARIA.
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3.  En el sistema xy
los machos son
heterogaméticos
pq se forman 2
tipos
de
espermatozoides
( x e Y)
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4.  LAS HEMBRAS son homogaméticas
porque forman ovocitos de un solo tipo.
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5.  Un individuo macho produce la mitad de
sus gametos con el cromosoma x y la otra
mitad con el Y.
 Las hembras producen todos su gametos
con el cromosoma X.
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6.  Por lo tanto, la mitad de sus posibles
cigotos tendrán un cromosoma x materno y
un cromosoma x paterno y se desarrollarán
como hembras.
 La otra mitad de cigotos recibirán un
cromosoma x materno y el cromosoma Y
paterno desarrollándose posteriormente
como MACHOS.
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7.  Los cromosomas humanos X e Y difieren
en tamaño.
 El cromosoma Y es pequeño y contiene
pocos genes.
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8. 8

9.  Uno de estos genes es el responsable de la
determinación del sexo masculino y de la
formación de los órganos reproductivos: los
TESTÍCULOS.
 En la ausencia de este gen se forman los
ovarios.
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10.  El cromosoma X es de mayor tamaño y
presenta más de 2000 genes, y
como este cromosoma está presente en
hombres y mujeres, dichos genes pueden
expresarse en ambos sexos.
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11. Herencia ligada al sexo
 En 1910 Thomas Morgan descubrió que los
genes localizados en la región diferencial
del cromosoma x siguen un patrón
diferente a las leyes mendelianas.
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12. Morgan encontró este hecho al estudiar la
herencia del color de los ojos en las moscas del
vinagre o moscas de la fruta Drosophila
melanogaster en las que el color normal de los
ojos es rojo oscuro y determinado por el gen W.
 Ocasionalmente por mutación aparecen moscas
con ojos blancos debido al gen recesivo.(w)
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13. 13

14. 14

15.  Al gen recesivo blanco se le denominó w ( del inglés white)
y al alelo dominante que determinan el color rojo W
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16.  Al comparar la descendencia de los
cruzamientos recíprocos observó que la
expresión fenotípica se manifestaba en
diferente proporción en los sexos, lo que
indicaría que el carácter estaría ligado al
sexo.
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17. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN
HUMANOS
 En la especie humana los cromosomas
X e Y presentan diferencias morfológicas.
El Y es + pequeño que el X. y tienen distinto
contenido génico.
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18.  Están compuestos por un segmento
homólogo donde se localizan genes que
regulan los mismos caracteres ( HERENCIA
PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO)
 Retinitis pigmentosa
 Ceguera para los colores
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19.  Un segmento diferencial en el cromosoma
X donde se localizan los caracteres
GINÁNDRICOS.
 Ceguera nocturna.
 Daltonismo
 Hemofilia
HERENCIA LIGADA AL SEXO.
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20. HERENCIA LIGADA AL SEXO
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21.  Un segmento diferencial en el cromosoma
Y donde se encuentran los caracteres
HOLANDRICOS:
DIFERENCIACIÓN TESTICULAR.
HIPERTRICOSIS
 HERENCIA RESTRICTA AL SEXO.
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22. Daltonismo
 Consiste en la incapacidad de distinguir
determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
 Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma x
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23. 23

24. 24

25. 25

26. 26

27. HEMOFILIA
 Se caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre debido a la mutación de
uno de los factores proteicos .
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28. 28

29.  Igual que en el daltonismo se trata de un
carácter recesivo, afecta fundamentalmente
a los varones ya que estudios realizados en
poblaciones humanas indican una
incidencia casi nula para las mujeres.
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30. Hemofilia A :
Carencia del
factor VIII
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31. HERENCIA RESTRICTA AL
SEXO
 Se transmite mediante el cromosoma Y, por
lo que solamente los varones resultan
afectados.
 SÍNDROME DE SÓLO CÉLULAS DE
SERTOLI
 HIPERTRICOSIS
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32. SÍNDROME DE SÓLO
CÉLULAS DE SERTOLI
 Es producido por un gen que
altera las partes tempranas de
la espermatogénesis,
provocando AZOOSPERMIA
con lo que se altera la fertilidad
del varón.
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33. 33

34. Hipertricosis
 Formación anormal de
pelos en el pabellón de la
oreja , regida tb por un gen
holandrico que se localiza
en la región diferencial del
cromosoma y.
 Esta afección es común en
ciertas zonas de la india.
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35. HERENCIA INFLUENCIADA
POR EL SEXO
 En este tipo de herencia , los responsables
de los fenotipos que presentan machos y
hembras son genes AUTOSOMICOS pero
su expresión depende de la constitución
hormonal del individuo.
 Así el individuo heterocigoto puede
presentar un fenotipo en un sexo y el
fenotipo alternativo en el otro.
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36.  Genotipo
hombre
mujer
 BB
CALVO
CALVA
 Bb
CALVO
No calva
 bb
no calvo
no calva
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37. Anomalías de los cromosomas
sexuales
 Las anomalías cromosómicas son
detectadas en el cariotipo, las que luego
son expresadas en la fórmula cromosómica.
 En esta fórmula primero se coloca el
número total de cromosomas, luego los
cromosomas sexuales, y luego se señala si
hubiera algún desarreglo cromosómico.
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38. SINDROME DE TURNER
 Se trata de una malformación que afecta la
expresión del sexo en mujeres:
 BAJA ESTATURA
 INFANTILISMO SEXUAL
 CUELLO ALADO
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39. AUSENCIA DE CARACTERES
SEXUALES SECUNDARIOS.
AMENORREA
ESTERILIDAD
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40. SINDROME DE TURNER
 Sólo hay un cromosoma X por lo que el
cariotipo tiene 45 cromosomas.
 se representa por 45,X
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41.  Figura 8. Síndrome de Turner. A y B: Linfedema neonatal.
C: Cariotipo. D: Implantación baja del cabello E:
Acortamiento del cuarto metacarpiano.
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42. SÍNDROME DE KLINEFELTER
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43. 43

44. Unter dem Klinefelter Syndrom versteht man die Folgen einer Fehlverteilung
der Chromosomen, die ausschließlich das männliche Geschlecht betreffen.
Normalerweise besteht der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder
Körperzelle zu finden ist, aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um
22 Autosomenpaare und zwei Gonosomen (X,Y).
Da das männliche Y-Chromosom über das weibliche X-Chromosom
dominiert, entwickelt ein Embryo mit X- und Y-Chromosom männliche
Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der männliche Karyotyp, die
medizinische Beschreibung der chromosomalen "Ausrüstung", ist 46, XY.
Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, ihr
Karyotyp ist als 46, XX.
Bei Menschen mit Klinefelter Syndrom liegt, wie gesagt, eine
Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den
normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je
einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern
ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der
Karyotyp 47, XXY.
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45. SÍNDROME TRIPLE X
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46. 46

47. MUTACIONES
 Cambio en una característica de un
organismo que se presenta súbita y
espontáneamente y que se transmite a
la descendencia.
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48.  La unidad
genética
capaz de
mutar y la
responsable
de la función
alterada es el
GEN.
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49.  A NIVEL MOLECULAR LA UNIDAD CAPAZ
DE MUTAR CONSISTE EN UN PAR DE
BASES.
 En sentido estricto , las MUTACIONES
consisten en el cambio, pérdida o adición
de un par de bases.
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50. 50

51. 51

52.  Una mutación es UN ERROR EN LA
SECUENCIA DE DNA.,
 A nivel de bases es la denominada
MUTACIÓN PUNTIFORME O GÉNICA.
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53. 53

54. 54

55.  Cuando la mutación es una modificación
en la estructura o en el número de
cromosomas es llamada MUTACIÓN
CROMOSÓMICA.
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56. DATOS ADICIONALES
Es un ejemplo de HERENCIA
PARCIALMENTE LIGADA AL
SEXO
RPTA.
LA CEGUERA PARA LOS
COLORES
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57.  Es un ejemplo de mutación cromosómica:
Rpta:
LA PÈRDIDA DEL BRAZO P
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58. Afección en la cual los eritrocitos de un bebé Rh+ recién nacido son
atacados por los anticuerpos que produce su madre Rh-, lo que provoca
ictericia y anemia.
2 posibles consecuencias de un tratamiento inadecuado son retraso metal y
la muerte.
Rpta.
ERITROBLASTOSIS FETAL
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59.  La hemofilia B se debe a mutaciones en el
gen del factor: IX
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60. 60

61. 


En el estudio de cariotipo, los cromosomas humanos se caracterizan por presentar 3
pares de cromosomas metacéntricos grandes .
Estos pares que forman el grupo A son :
Rpta. 1,2 y 3

16,17 y 18 SUBMETACÉNTRICOS
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62.  Cariotipo de un varón con síndrome de
Edwards :
 Rpta:
47, XY +18
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63. 63

64. 64

65. 65

66. 66

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