El documento describe las mutaciones cromosómicas, incluyendo las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden causar enfermedades. Explica que las mutaciones ocurren a nivel del gen y pueden ser espontáneas o inducidas. Además, describe las características y genes de cada cromosoma humano y algunas de las enfermedades asociadas con mutaciones en cada cromosoma.

1. Mutaciones cromosómicas

2. La mutación es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos).
va a producir un cambio de características de éste, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia.

3. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la
unidad de información hereditaria que forma parte del
ADN; estas mutaciones pueden ser naturales
(espontáneas) e inducidas (provocadas) ya sea por
radiaciones, sustancias químicas u otros agentes
mutágenos.

4. Cromosómicas
Genómicas
Moleculares o puntuales

5. Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

6. • Se presentan: Silenciosas, por cambio de encuadre, sin
sentido, por cambio de sentido, elemento de control y repetición de
tripletes.
• Las mutaciones pueden ser espontáneas, inducidas; los factores
implicados en la probabilidad de una mutación pueden ser los tipos
de secuencias de bases, dependiendo del tamaño genético y
dependiendo del número y extensión de intrones.
• Se clasifican por inserción, por deleción, por duplicación de un
fragmento cromosómico, por translocación de un fragmento
cromosómico, La translocación y mutación por inversión.

8. Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de
bases.
Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1
son: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de
Gaucher, cáncer de próstata, Glaucoma, Porfiria
cutánea tardía.

9. Contiene más de 2500 genes con más de 240
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 2 son: cáncer de
colon, enfermedad de parkinson, anemia de
Fanconi, Síndrome de Waardenberg,
temblores esenciales.

10. Contiene aproximadamente 1900 genes con
200 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma 3 son:
cáncer de colon, cáncer de pulmón,
anemia fe fanconi, síndrome de Bernard-
Soulier, temblores escenciales, síndrome
de Hermansky-Puilak.

11. Contiene aproximadamente 1600 genes con unos
190 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 4 son:
acondroplasia, enfermedad de
Huntingdon, enfermedad de
Parkinson, narcolepsia, fibrodisplasia osificante
progresiva, síndrome de Fraser, síndrome de
Ellis-van, creveld.

12. Contiene aproximadamente 1700 genes con
unos 180 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 5 son: Asma,
atrofia muscular espinal, calvicie masculina,
carcinoma endométrico, displasia
diastrófica, síndrome de Cockaine.

13. Contiene unos 1900 genes con unos 170
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 6 son: Ataxia
espinocerebelosa, Diabetes, Epilepsia, He
mocratosis, Síndrome de
Zellweger, Hiperplasia adrenal congénita
por deficiencia.

14. Contiene aproximadamente 1800 genes con
unos 150 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes, Fibrosis
cística, Obesidad, Síndrome de
Pendred, Síndrome de Williams.

15. Contiene unos 1400 genes, con unos 140
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt, Sìndrome de Werner,
etc.

16. Contiene unos 1400 genes con unos 130
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich, Enfermedad de
Tangier, Melanoma maligno, Esclerosis
tuberosa.

17. Contiene unos 1400 genes con más de 130
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin-
Johnson, Síndrome de Refsum

18. contiene aproximadamente 2000 genes con
unos 130 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en cromosoma 11 son:
Diabetes mellitus, Acromegalia,
Enfermedad de Best, Múltiples
displacias endocrinas (MEN1)

19. contiene aproximadamente 1600 genes con 130
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones
de este cromosoma son: Síndrome de
Zellweger, Hipertensión escencial, Linfoma
de células B no de Hodgkin.

20. Contiene unos 800 genes con 120 millones
de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama, Retinobastoma,
Enfermedad de Wilson

21. Contiene aproximadamente 1200 genes
correspondientes a unos 100 millones
de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 14 son: La
enfermedad de Niemann-pick, El
síndrome de Krabbe, El bocio
familiar, La retinis pigmentaria.

22. Contiene aproximadamente 1200 genes que
equivalen a unos 100 millones de pares de
bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones
del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-
Sachs, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome
de Marfan, Síndrome de Angelman.

23. Contiene aproximadamente 1300 genes
que equivalen a unos 90 millones de
pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia, Síndrome de Richner-
Hanhart, Enfermedad de
Crohn, Tirosinemia, Riñón
poliquístico.

24. Contiene aproximadamente 1600 genes que
equivalen a unos 80 millones de pares de
bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 17, son:
Cáncer de mama, Charcot-Marie-Tooth,
Retinistis pigmentaria, Síndrome de Usher.

25. Contiene unos 600 genes con unos 70
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 18 son: Enfermedad
de Parkinson, Queratosis palmoplantar,
Sìndrome se Niemann-Pick, Linfoma
MALT.

26. Contiene más de 1700 genes con unos 60
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 19 son: Neuropatía
de Déjerine-Sottas, Síndrome de Peutz-
Jeghers, Retinitis pigmentario,
Enfermedad de Hirschsprung.

27. Contiene unos 900 genes que
corresponden a unos 600 millones
de pares de base.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 20 son:
Síndrome de Kindler, agropatía
cerebral aminoide, síndrome de
Duane, etc.

28. Contiene unos 400 genes con más de 400
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 21 son:
Enfermedad de Alzheimer, Síndrome de
Down, Esclerosis múltiple por
deficiencia de superóxido dismutasa.

29. Contiene más de 800 genes con unos 40
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II, Síndrome
de DiGeorge, Leucemia mieloide
crónica.

30. Contiene unos 1400 genes con más de 150
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia, Distrofia muscular de
Duchenne, Síndrome de Rett, Síndrome
de Lesh-Nyhan, Sindrome de Alport.

31. Contiene más de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma
son: La azospermia, Disgenesia
gondal, entre otras.

32. Nombre con el que se le conoce al cromosoma t (9,22) (q34; q 11.2)
que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los
casos de leucemia melógena crónica y el 15-20% de los casos de
leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los
cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma 9 (der9) y el
cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22.

33. Nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria
cuando tiene forma circular y que contiene 37 genes. Las
mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de
las enfermedades cromosómicas.

35. Se es más propenso a padecer el mal de Alzheimer si la persona en
cuestión es mayor de edad, si se tiene un pariente consanguíneo
cercano y si tiene ciertos genes ligados al mal de Alzheimer como el
alelo APOE epsilon4.
• Pertenecer al sexo femenino.
• Tener presión arterial alta por mucho tiempo.
• Antecedentes de traumatismo craneal.

36. Los síntomas aparecen primero antes de los 60
años.
Aparición temprana Puede ser hereditaria, genéticamente se
han identificado.
Tiende a empeorar rápidamente.
Forma más común.
Aparición tardía Se presenta de 60 años en adelante.
Puede ser hereditario pero es mas difícil de
identificarlo genéticamente.

37. • El comportamiento emocional o la personalidad
• El lenguaje
• La memoria
• La percepción
• El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)
• Dificultad para realizar más de una tarea a la vez
• Dificultad para resolver problemas
• Problemas del lenguaje, como tener dificultad para encontrar el
nombre de objetos familiares
• Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico
indiferente
• Extraviar artículos

38. Hasta el momento NO hay cura para el Alzheimer.
Los objetivos del tratamiento son; disminuir el progreso de la enfermedad,
manejar los síntomas como problemas de comportamiento, confusión y
problemas del sueño, modificar el ambiente del hogar para que se
pueda desempeñar mejor las actividades diarias, apoyar a los miembros
de la familia y otros cuidadores.
Los medicamentos se emplean para ayudar a disminuir la tasa a la cual los
síntomas empeoran.

39. • Consumir una dieta baja en grasa.
• Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico en
ácidos grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.
• Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en las
margarinas, la mantequilla y los productos lácteos.
• Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y la
vitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.
• Mantener una presión arterial normal.
• Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.
• Pensar en tomar antinflamatorios no esteroides (AINES), como
ibuprofeno (Advil, Motrin), sulindaco (Clinoril) o indometacina
(Indocin). Las drogas estatinas, un tipo de medicamento normalmente
usado para el colesterol alto, pueden ayudar a disminuir el riesgo del
mal de Alzheimer.

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