3. Thành viên
.
Nguyễn
Thái An
Hà Thị
Quỳnh
Anh Nguyễn
Thị Hải
Anh
Trần Việt
Anh
Đỗ Thu
Ánh
Phạm
Ngọc Ánh
Trịnh Thị
Ánh
Sầm Thị
Thuỳ
Châm
Hoàng
Mai Chi
Đinh
Thị Cúc
Nguyễn
Ngọc Diệp
Lương Thị
Mỹ Duyên
Trần Bình
Dương
4. Di truyền
đa nhân tố
Nhóm 1
Nội dung 1
Khái niệm di truyền
đa nhân tố
Nội dung 2
Đặc điểm di
truyền đa nhân tố
Nội dung 3
Một số tật di
truyền đa nhân
5. Di truyền đa
nhân tố Nhóm 1
1 Nội dung 1
Khái niệm di truyền đa nhân tố
2 Nội dung 2
Đặc điểm di truyền đa nhân tố
3 Nội dung 3
Một số tật di truyền đa nhân tố
thường gặp
Nội dung 2
Đặc điểm di
truyền đa nhân tố
Nội dung 1
Khái niệm di truyền
đa nhân tố
Nội dung 3
Một số tật di
truyền đa nhân
7. Nội dung 1
o Di truyền đa nhân tố là dạng di
truyền có sự tham gia của nhiều
gen không alen
o Các gen này chịu sự ảnh hưởng
của các tác nhân môi trường
o Sự tương tác giữa các gen thành
viên phối hợp với tác động của môi
trường quyết định kiểu hình của
tính trạng, tật, bệnh di truyền đa
nhân tố.
8. Tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố là tính
trạng, bệnh có tính chất định lượng, có thể đo, đếm
được
Tính trạng, bệnh do nhiều gen thuộc các locus khác
nhau quyết định.
Sự biểu hiện ra kiểu hình của tính trạng, bệnh di
truyền đa nhân tố có độ biến thiên rất lớn.
Trong quần thể, sự phân phối các mức độ biểu hiện
của tính trạng hoặc bệnh có sự biến thiên liên tục.
Bệnh tật di truyền đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn trong
số các bệnh di truyền.
Trong di truyền đa nhân tố, mỗi yếu tố thành viên
không quyết định được sự biểu hiện tính trạng
9. Tật vô sọ
Thai vô sọ là dị tật thai nhi không có hộp
sọ, đây là một dị tật lớn và có thể được
phát hiện rất sớm dưới siêu âm 4 chiều và
thường để lại hậu quả rất nặng nề, có thể
gây chết thai.
Hậu quả: não chỉ phát triển rất nhỏ, không
có da, xương che phủ màng não, thường
thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não, liên
kết não và tiểu não, thai vô sọ còn có
những dấu hiệu khác như tật nứt đốt sống,
thoát vị màng não, đôi tai biến dạng, chẻ
vòm hầu... thai thường chết lưu hoặc chỉ
sống một khoảng thời gian ngắn sau sinh.
10. Nguyên nhân khiến thai vô sọ vẫn chưa
xác định được nhưng yếu tố di truyền và
môi trường cũng có liên quan không nhỏ
tới khiếm khuyết ống thần kinh
Điều trị và phòng tránh :
o Người mẹ bổ sung axit folic ngay từ trước
khi có thai và trong 3 tháng đầu thai kỳ.
o Trong trường hợp những người mẹ từng có
tiền sử mang thai dị tật vô sọ thì liều bổ
sung acid folic cao gấp 10 lần bình thường
o Khi mang thai các mẹ nên khám thai theo
định kỳ.
11. TẬT NỨT
ĐỐT SỐNG Đặc điểm: phía sau cột sống không ôm kín tủy
sống dẫn đến nứt cột sống, nhiều cột sống bị
nứt gọi là cột sống chẻ đôi.
Tật nứt đốt sống là một
dị tật của ống thần kinh xảy ra ở thai
nhi do một vài đốt xương cột sống không
khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng
và dịch não tủy dưới dạng một "túi thần kinh"
mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống .
Nguyên nhân: Nguyên nhân có thể bao gồm
nhiều yếu tố. 95% các em bé bị tật sinh ra từ
gia đình có tiền sử bệnh.
12. Chẩn đoán:
• Chọc ối
• Chụp X-quang, chụp MRI, CT-scan
Phòng ngừa
o Những gđ đã sinh con và mắc bệnh một lần, mẹ nên dùng các
vitamin nhóm B và acid foclic trước lần có thai sau
o Đối với nguy cơ cao cần đc bác sĩ tư vấn cụ thể
o Khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm các bệnh đang mắc
trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.
o Khám sức khỏe định kì, nếu có dị tật sẽ được tư vấn và chữa trị
sớm
o Không nên sinh con sau 40 tuổi
o Người mẹ cần ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, nghỉ ngơi hợp lý.
Điều trị:
o Phẫu thuật sửa chữa tổn thương cột sống
o Đôi khi đặt van não thất
o Các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị biến chứng tiết
niệu
13.
14. Sứt môi và nứt khẩu cái là sự mở ra hay chẻ của môi
trên, trần miệng (khẩu cái) hay cả hai.
Sứt môi và nứt khẩu cái là một trong những khiếm
khuyết bẩm sinh thường gặp nhất.
Đặc điểm: Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất
hiện cùng nhau hay riêng rẽ
o Sứt môi là trường hợp môi trên có khe hở hoàn
toàn hay không hoàn toàn.
o Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng có khe hở
thông với mũi, phần nứt có thể là phần mềm hay
phần cứng của hàm.
Tật sứt môi
và nứt khẩu cái
15. Nguyên nhân: Do 1 số tác nhân trong thời kì thai nghén
như thuốc chống nôn, mẹ bị chảy máu, nhiễm độc huyết ở
mẹ, thuốc chống động kinh.....
Cơ chế DT:
Phần lớn tật sứt môi và nứt khẩu cái có cơ chế di truyền đa
nhân tố
Bệnh mang tính chất gia đình
Một số ít trường hợp dị tật loại này có kết hợp với nhiều bất
thường NST khác nhau nhất là với 3 NST nhóm D, cũng có
thể với 3 NST 18, mất đoạn NST 18 hay NST 4.
Phòng bệnh: phụ nữ có thai dùng acid foclic 4mg/ngày từ
khi bắt đầu có thai, dùng trong 3 tháng.
Điều trị: có thể phẫu thuật khắc phục lúc trẻ đc 4-5 tháng
tuổi, với trẻ nứt khẩu cái là 18 tháng
Tật sứt môi
và nứt khẩu cái
17. ..
Bệnh tim mạch là các tình trạng liên quan đến sức khỏe của trái tim, sự
hoạt động của các mạch máu gây suy yếu khả năng làm việc của tim.
Bệnh tim mạch gây hẹp, xơ cứng và tắc nghẽn mạch máu, làm gián
đoạn hoặc không cung cấp đủ Oxy đến não và các bộ phận khác trong
cơ thể
Cơ chế DT: có khoảng 5% là do bất thường NST, 3% do đột biến đơn
gen. phần chủ yếu còn lại là những bệnh tim mạch như bất thường ở
tim: Van tim, mạch vành....
19. 1. Bệnh động mạch vành là tình trạng
tích tụ những mảng xơ vữa hoặc
Cholesterol lên thành động mạch
khiến lòng động mạch bị hẹp, giảm
khả năng lưu thông máu, hạn chế
việc cung cấp oxy và chất dinh
dưỡng cho các cơ quan trên cơ thể.
2. Bệnh tai biến mạch máu não ( đột quỵ )
Tai biến mạch máu não xuất hiện khi tuần hòa
máu lên não bị gián đoạn, suy giảm nghiêm
trọng, gây thiếu oxy, dinh dưỡng mô não, chết tế
bào não dẫn đến các di chứng nặng nề cho
bệnh nhân, thậm chí tử vong.
20. ..
3. Tứ chứng Fallot
Do sự kết hợp của bốn khuyết tật
ở tim ( Hẹp đường ra thất phải,
Thông liên thất, Động mạch chủ
cưỡi ngựa lên vách liên thất, Phì
đại của thất phải)
Xuất hiện ngay khi trẻ được sinh
ra.
Có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn
tật khi trưởng thành.
..
22. ..
Bệnh da
vảy nến
Bệnh da vẩy nến là bệnh viêm da mãn tính rất phổ
biến, có xuất hiện các ban đỏ điển hình ở da, các
mảng vẩy nến có màu ánh bạc phân bố đối xứng ở
đầu, khủyu tay, khớp gối, có thể bị toàn thân, bong
vẩy da
Các yếu tố được cho là thuận lợi giúp gây ra bệnh
bao gồm:
o Yếu tố di truyền:
o Yếu tố ngoại sinh
Tần số mắc bệnh khác nhau tùy
chủng tộc
Bệnh vảy nến không được điều trị
khỏi hoàn toàn
23. Chậm phát triển trí tuệ được coi là
rối loạn phát triển thần kinh
Triệu chứng:
Trẻ không đạt được các cột mốc phát
triển bình thường
Biết ngồi, đi bộ hoặc bò quá trễ
Không thể hiểu được những điều đơn
giản
Gặp khó khăn trong học tập
Không thể tự quyết định
Số người chậm trí tuệ
trong gia đình
Khả năng
mắc bệnh ở
trẻ tiếp theo
(%)
Bố, mẹ Anh, chị
0 0 1
1 0 11
2 0 40
0 1 6
1 1 20
2 1 4
Bệnh
chậm
trí
tuệ
Phân loại CPTTT
o CPTTT nhẹ: IQ từ 50-55 tới xấp xỉ 70
o CPTTT trung bình: IQ từ 35-40 tới 50-55
o CPTTT nặng: IQ từ 20-25 tới 40-45
o CPTTT rất nặng: IQ dưới 20-25
24. Bệnh loát dạ dày, tá tràng
Loét dạ dày và loét tá tràng là hai bệnh độc lập nhưng là hai bệnh rất gần nhau và có chung
cơ chế bệnh sinh
Loét dạ dày và loét tá tràng xảy ra khi tình trạng cân bằng giữa các yếu tố phá hủy và cơ chế
bảo vệ bị phá hủy.
Bệnh có 2 thể khác nhau: thể không tăng tiết dịch tiêu hóa, thể thứ 2 có tăng tiết pepsinogen
và tăng tiết dịch acid (HCl).
Vai trò môi trường khá lớn trong việc phát sinh bệnh
Do vậy bên cạnh yếu tố DT thì phòng bệnh là 1 trong các việc rất cần đc quan tâm, nhất là
đối với những đối tượng có nguy cơ cao.
