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La leucémie
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Le phénomène de Raynaud est un arrêt temporaire de la circulation du sang, principalement au niveau des doigts. Ceux-ci deviennent alors blancs et insensibles. Le plus souvent, quelques bons gestes suffisent à soulager ces symptômes. Parfois aussi cela revêt un caractère plus grave. Le phénomène de Raynaud correspond à un arrêt temporaire et réversible de la circulation sanguine à l’exposition au froid, au niveau des extrémités essentiellement les doigts plus rarement les orteils, le nez ou les oreilles. Durant les crises, ceux-ci deviennent blancs et insensibles. On distingue, la maladie de Raynaud ou la forme primitive sans cause et la forme secondaire à une autre maladie appelée phénomène ou syndrome de Raynaud. On estime que de 3 % à 5 % de la population est atteinte de la maladie ou du syndrome de Raynaud. 1/ quels sont les symptômes de la maladie de Raynaud ? Les extrémités deviennent soudainement blanches, car le sang n’y circule plus, ensuite deviennent bleues par manque d’approvisionnement en oxygène, puis rouges quand la circulation remarche avant de reprendre leur couleur normale. Une crise peut durer de quelques minutes à quelques heures. 3/ Quelles sont les causes ? La maladie de Raynaud est sans cause connue. C’est la plus fréquente, ses symptômes sont en général légers et surviennent le plus souvent entre l’âge de 15 et 25 ans et la maladie se résorbe d’elle-même après quelques années dans environ les deux tiers des cas. Le syndrome de Raynaud est causé par des maladies qui atteignent les vaisseaux sanguins, notamment la sclérodermie, une maladie auto-immune qui se traduit par un épaississement et un durcissement de la peau et de certains organes. Cette forme peut être à l’origine de douloureux ulcères des doigts ou même de mort des tissus (gangrène). 4/ Y – a-t-il un traitement et une prise en charge au Maroc ? Des médicaments qui dilatent les vaisseaux sont nécessaires en cas de syndrome de Raynaud. En cas d’ulcères ou de gangrènes, on utilise des prostaglandines en injection intraveineuse. Pour prévenir de nouveaux ulcères digitaux, notamment en cas de sclérodermie, on utilise le Bosentan, un antagoniste de l’endothéline. Un médicament qu’on utilise par ailleurs dans l’hypertension artérielle pulmonaire. Tous ces médicaments sont disponibles au Maroc 5/ Quels conseils aux personnes qui souffrent de cette maladie ? Il faut se protéger du froid, arrêter de fumer et faire attention à certains médicaments qui aggravent la maladie. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à CASABLANCA Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : I/ 10 CONSEILS POUR APPRENDRE A GERER LA PATHOLOGIE,
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La polyarthrite rhumatoïde atteint surtout les femmes et se révèle assez souvent invalidante en rendant pénible les gestes élémentaires de la vie quotidienne. L’amélioration de sa prise en charge a cependant réduit de moitié en 20 ans ses conséquences douloureuses. Des thérapeutiques, récentes mais encore coûteuses, permettent d’envisager une vie quasi normale dans un avenir assez proche. La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie inflammatoire chronique d’origine auto-immune où le système immunitaire s’attaque principalement aux articulations. Tout le monde peut être touché mais elle est beaucoup plus fréquente chez les femmes (dans une proportion de presque 3 femmes pour seulement 1 homme). Elle survient entre 35 et 50 ans en général. LES SYMPTÔMES D’ALERTE DE LA POLYARTHRITE RHUMATOÏDE Les premiers signes qui permettent d’évoquer la maladie se manifestent notamment par des gonflements douloureux au niveau des mains, poignets et genoux. La personne est également réveillée par des douleurs articulaires et ressent, le matin, un engourdissement et une raideur de ces articulations pendant un certain temps LA PRISE EN CHARGE SPECIFIQUE Outre un médecin généraliste, la prise en charge du malade est assurée généralement soit par : – un rhumatologue (spécialiste des articulations et des os) ; – un spécialiste en médecine interne, encore appelé « interniste », une spécialité méconnue au Maroc : il soigne notamment les patients qui présentent plusieurs organes malades, ou atteints simultanément de plusieurs maladies ; – un pédiatre chez les enfants pour une forme différente, l’arthrite juvénile, susceptible d’évoluer plus tard en polyarthrite rhumatoïde. LE DIAGNOSTIC : UN EXAMEN CLINIQUE, UN BILAN BIOLOGIQUE ET DES RADIOGRAPHIES OSSEUSES Le diagnostic se fonde sur un ensemble de preuves obtenues par : – l’examen clinique et l’interrogatoire permettant de suspecter la maladie par la localisation des atteintes et leur caractère chronique ; – un bilan sanguin mettant ensuite en évidence la présence de substances spécifiques : les anticorps anti CCP ; – une échographie pour confirmer l’inflammation et une radiographie enfin laissant voir des érosions osseuses et un pincement des lignes articulaires. L’EVOLUTION DE LA PATHOLOGIE : LONGUE, IMPREVISIBLE ET DOULOUREUSE Son évolution est imprévisible. Elle se fait sur des décennies, avec des périodes de poussées (des crises douloureuses) et de rémission (au cours de laquelle les symptômes sont moins intenses et peuvent même disparaître). En règle générale, la maladie tend à s’aggraver, à atteindre et endommager de plus en plus d’articulations qui finissent par se déformer. Les doigts dévient sur le côté et se replient sur eux-mêmes. À un stade avancé, des atteintes peuvent toucher d’autres organes tels que les poumons, les yeux et le cœur. Si elle n’est pas correctement traitée, la polyarthrite rhumatoïde peut devenir très invalidante et douloureuse.
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Une manifestation extra-hépatique est une atteinte qui n’est pas localisée dans le foie et qui n’est pas non plus la conséquence du mauvais fonctionnement de cet organe. Elle est le plus souvent liée à une réponse inadéquate de notre système immunitaire. Le virus de l’hépatite C se multiplie dans le foie et divers autres tissus. Son statut d’intrus déclenche une réaction de notre système immunitaire, qui pèche parfois par excès de zèle : il fabrique de nouvelles races de “combattants” qui prennent pour cible notre propre organisme et peuvent parfois s’attaquer à des cellules saines.
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La cystinose est donc une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine à l'intérieur des cellules (Les acides aminés sont des molécules de base qui, associées dans un ordre précis, vont former des molécules plus complexes, les protéines. Chaque acide aminé exerce dans la protéine des fonctions spécifiques de par ses propriétés chimiques , et l'ordre d'assemblage de cette substance lui donne une fonction bien précise).. Il en résulte une formation de cristaux qui peuvent endommager les organes et les tissus du corps. Avec le temps, les reins, la thyroïde, le pancréas, les muscles, les yeux et de nombreuses autres parties de l’organisme peuvent être affectés. Plus la cystine s'accumule dans les cellules, plus la maladie est grave. Les trois formes de la pathologie : infantile, juvénile et oculaire Il en existe trois formes : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire. La cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance rénale terminale dès l'âge de 12 ans. La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise exclusivement par une atteinte oculaire Les signes variables mais récurrents de la maladie Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et d’autres problèmes de santé graves. Une origine génétique : une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive La cystinose est une maladie héréditaire. Lorsqu'une copie anormale du gène CTNS est transmise par les deux parents, l'enfant sera atteint de cystinose Le diagnostic : une analyse sanguine et un test génétique Il existe deux tests de confirmation ou non de la cystinose. Le premier est une analyse sanguine qui mesure la quantité de cystine dans un type spécifique de globules blancs. Le second est un test génétique qui peut identifier des versions anormales du gène CTNS. On effectue aussi un examen physique pour cobnstater certains signes de la maladie, comme des cristaux de cystine dans les yeux. Des analyses de sang et d'urine sont prescrites également pour vérifier le fonctionnement des reins et d'autres organes.
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