25. Mutations > Devenir de la protéine Mutation génique Protéine tronquée Fonction Expression Arrêt de la traduction Changement d’un acide aminé Maturation de l’ARNm Séquence Gain Perte Surexpression Sous-expression Régulation
28. Mutations > Conséquences Mutation Gène activé Gène inactivé Surexpression Gain de fonction Perte d’expression Baisse d’expression Perte de fonction
29.
30. Maladie de Gaucher > Perte de fonction Maladie de Gaucher Déficit en glucocérebrosidase A B enzyme