Orphan Café, 16 mei 2014 Presentation by Cor Oosterwijk (VSOP) Overview of all Orphan Café presentations: http://www.orphancafe.nl/presentaties/

1. Expertisecentra voor zeldzame
aandoeningen: de patiënt als partner
Utrecht, 16 mei 2014
Orphan Café
VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN

2. Aangesloten organisaties: ADCA-Vereniging Nederland • SAS - Stichting voor Afweerstoornissen • Vereniging van Allergie Patiënten
• Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-oedeem en Quincke’s oedeem • Vereniging Anusatresie • Belangenvereniging Syndroom
van Beckwith-Wiedemann • NVBS - Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden • BVN - Borstkanker Vereniging Nederland •
NCFS - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting • Stichting Dariër Patiënten • DEBRA Nederland • SDS - Stichting Down’s Syndroom •
Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten • Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten • Vereniging van Patiënten met Erythropoetische
Protoporphyrie • Fabry Support & Informatie Groep Nederland • FODOK - Nederlandse Federatie van Organisaties van Ouders van Dove
Kinderen • FOSS - Nederlandse federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden • Gaucher
Vereniging Nederland • HAND-vereniging • Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten • Hemochromatose Vereniging Nederland •
Stichting Hernia Diafragmatica • Belangenvereniging Von Hippel-Lindau • Vereniging Ziekte van Hirschsprung • Vereniging van Huntington •
Patiëntenvereniging Belangenvereniging Van Kleine Mensen • Nederlandse Klinefelter Vereniging • Vereniging Oudergroep Klompvoetjes •
LAPOSA - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen • Nederlandse Leverpatiënten Vereniging •
Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' • Macula Degeneratie Vereniging • Contactgroep Marfan Nederland • Stichting
MRK-vrouwen (Mayer-Rokitansky-Kuster syndroom) • Belangengroep M.E.N. • Vereniging Morquio • NeuroFibromatose Vereniging
Nederland • Stichting Noonan Syndroom • Stichting DOS 'De Ontbrekende Schakel' • OSCAR Holland, multi-etnische stichting voor
patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie • Vereniging Osteogenesis Imperfecta • Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
• Prader-Willi / Angelman Vereniging • Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep • Retina Nederland • Stichting Rubinstein-Taybi
Syndroom • Vereniging van Scoliosepatiënten • Stichting Shwachman Syndroom Support Holland • VOKS - Vereniging voor Ouderen en
Kinderen met een Slokdarmafsluiting • VSN - Vereniging Spierziekten Nederland • VKS - Volwassenen en Kinderen met
Stofwisselingsziekten • Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland • Friedrich Wegener Stichting
Projectpartners: Dit Koningskind • DSD Nederland • Dwarslaesie Organisatie Nederland • HCHWA-D • Helpende Handen •
Nederlandse ouder- en patiëntenvereniging voor HEmangiomen en VASculaire malformaties (HEVAS) • Nederlandse Coeliakie Vereniging
(NCV) • Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) • Nierpatiënten Vereniging Nederland • NPCF • Nederlandse Paget patiënten
Vereniging (NPpV) • Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) • Platform VG • Nederlandse vereniging van patiënten met
SternoCostoClaviculaire Hyperostosis (SCCH) • Stichting DES Centrum • Stichting Kind en Ziekenhuis • Vereniging van Tietze en
Costochondritis Patiënten • Vereniging van Ouders van Couveusekinderen (VOC) • Academisch Ziekenhuis Maastricht • Amphia Ziekenhuis
• ASVZ • Consumentenbond • Elkerliek Ziekenhuis • Erasmus Medisch Centrum • Hogeschool Rotterdam • UMC St. Radboud
VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN

3. Zeldzame aandoeningen
• Prevalentie: minder dan 1 op 2000
• Aantal zeldzame aandoeningen > 7.000
• Aantal patiënten: in Nederland: 1 miljoen, in Europa: 35 miljoen
• 80% erfelijk / genetisch
• 75 % openbaart zich in de kindertijd
• 20% zorgkosten
• 10% sterfgevallen
• 25% te late diagnose: tijd tot diagnose 5-30 jaar
• Geen effectieve therapie
• Geen kwaliteitstandaarden
• Zwak zorglandschap

4. Beleid en activiteiten
• Belangenbehartiging
 Overheid, zorgverzekeraars, medische beroepsverenigingen, industrie
• Awareness
 ZZ-dag, Nationaal Congres ZA,
• Zorg (cure): kwaliteit, toegang
 Zorgstandaarden, huisartsenbrochures, expertisecentra, erfelijkheid, wgm
• Wetenschappelijk onderzoek
 Trials, registries en biobanken, date to innovate, patient involvement
• Europa
 Eurordis, EGAN, Epposi
 PatientPartner, Eupati, GRIP, Gencodys, Asterix, Closed
• Internationaal
 Preparing for Life

5. European & Dutch Rare Disease Policy
2001-2011: Stuurgroep Weesgeneesmiddelen
2009: Raad EU: Aanbeveling betreffende een optreden op het gebied van ZZ
2009: EUCERD: EU Committee of Experts on Rare Diseases.
2011: Quality Criteria for Centres of Expertise
2012: Improving Informed Decisions Based on the Clinical Added Value of
Orphan Medicinal Products Information Flow
2013: Patient Registration and Data Collection
2013: Core Indicators for National Plans / Strategies
2013: European Reference Networks
2010: 1e Nederlandse Europlan Conferentie
2013: EU-directive Patients’ rights in cross-border healthcare
2013: Nationaal Plan zeldzame Ziekten (Stuurgroep WGM > ZonMw)
2013: 2e Nederlandse Europlan Conferentie
2014: NFU lanceert de Weesziekte adreswijzer

6. EUCERD Recommendations
Quality criteria for
Centres of Expertise
for rare diseases
in member states

7. Core competencies of CE
 Multi-disciplinary healthcare services to patients, not
only academic, but also:
– paramedical
– social services
– rehabilitation
– palliative
 Focal points for
– medical training
– research, including the clinical evaluation of long
term effects of new treatments
– information dissemination to patients
 Expertise should travel rather than patients

8. EUCERD Criteria for designation of CEs for RD in MS 1/2
1. Capacity to produce and adhere to good practice guidelines for diagnosis and care.
2. Quality management in place to assure quality of care, including National and European legal
provisions, and participation in internal and external quality schemes when applicable.
3. Capacity to propose quality of care indicators in their area and implement outcome measures
including patient satisfaction.
4. High level of expertise and experience documented, for instance, by the annual volume of
referrals and second opinions, and through peer-reviewed publications, grants, positions,
teaching and training activities.
5. Appropriate capacity to manage RD patients and provide expert advice.
6. Contribution to state-of-the-art research.
7. Capacity to participate in data collection for clinical research and public health purposes.
8. Capacity to participate in clinical trials, if applicable.

9. EUCERD Criteria for designation of CEs for RD in MS 2/2
9. Demonstration of a multi-disciplinary approach, when appropriate, integrating medical,
paramedical, psychological and social needs (e.g. RD board).
10. Organisation of collaborations to assure the continuity of care between childhood, adolescence
and adulthood, if relevant.
11. Organisation of collaborations to assure the continuity of care between all stages of the
disease.
12. Links and collaboration with other CE at national, European and international level.
13. Links and collaboration with patient organisations where they exist.
14. Appropriate arrangements for referrals within individual Member States and from/to other EU
countries if applicable.
15. Appropriate arrangements to improve the delivery of care and especially to shorten the time
taken to reach a diagnosis.
16. Consideration of E-Health solutions (e.g. shared case management systems, expert systems
for tele-expertise and shared repository of cases).

10. ERN: definitions (10 March 2014)
'Highly specialised healthcare‘: healthcare that involves high complexity of a particular
disease or condition in its diagnosis or treatment or management and high
cost of the treatment and resources involved
Complex disease or condition‘: a particular disease or disorder which
combines a number of factors, symptoms, or signs that requires a multidisciplinary
approach and well-planned organisation of services over time because it implies one
or several of the following circumstances:
 a large number of possible diagnoses or management options and comorbidity
 difficult interpretation of clinical and diagnostic tests data
 a high risk of complications, morbidity, or mortality related to either the problem, the
diagnostic procedure or the management.
'Multidisciplinary healthcare team: a group of health professionals from
several fields of healthcare, combining skills and resources, each providing specific
services and collaborating on the same case and coordinating the healthcare to be
provided to the patient
Informed consent: any freely-given, specific, informed and explicit indication of a
subject's wishes by which he or she, either by a statement or by a clear affirmative
action, signifies agreement to the exchange of her or his personal and health data
between healthcare providers and Members of a ERN

12. Cross border health care directive
Article 12: European Reference
Networks
The Commission shall support
Member States in the
development of European
reference networks between
healthcare providers and
centres of expertise in the
Member States, in particular in
the area of rare diseases.

13. Cross border health care directive
Article 13 Rare diseases
The Commission shall support MS in cooperating in the
development of diagnosis and treatment capacity in
particular by aiming to:
a) make health professionals aware of the tools available
to them at Union level to assist them in the correct
diagnosis of rare diseases, in particular the Orphanet
database, and the European Reference Networks;
b) make patients, health professionals and those bodies
responsible for the funding of healthcare aware of the
possibilities for referral of patients with rare diseases to
other MS even for diagnosis and treatments which are
not available in the MS of affiliation.
 Nationaal Contactpunt www.cbhc.nl

14. Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

15. Nationaal Plan Zeldzame Ziekten – aanbevelingen
 Het aanwijzen van een regisseur voor het gehele plan
 Duidelijkheid ten aanzien van beleid voor expertisecentra en EU
referentiecentra, voornamelijk in het kader van de Wetgeving
Grensoverschrijdende zorg
 Consistent beleid ten aanzien van aanspraak op en vergoeding van
weesgeneesmiddelen
 Bevorderen tijdige en adequate diagnostiek en bevorderen alertheid en
kennis over zeldzame ziekten bij artsen en andere zorgprofessionals
 Aanwijzen van centra op basis van uniforme criteria, de aanwezigheid van
multidisciplinaire ketenzorg en zorgpaden
 Coördinatie en afstemmen van zorg en delen van informatie (shared care
en ketenzorg)

16. Nationaal Plan Zeldzame Ziekten – aanbevelingen
 Adequate bekostiging van zorg
 Vervolgfinanciering lopende onderzoeksprogramma’s op het terrein van zeldzame
ziekten en weesgeneesmiddelen
 Financieren nieuw onderzoek / nieuwe programma’s ten aanzien van zeldzame
ziekten (medisch- wetenschappelijk, sociaal- wetenschappelijk)
 Adequate en uniforme codering en landelijke registratie van zeldzame ziekten
 Langdurig onderzoek naar natuurlijk beloop van de ziekte, vroegtijdige
behandelopties en maatregelen ter voorkoming en behandeling van complicaties
 Ontwikkeling van nieuwe therapieën door Nederlandse onderzoekers en bedrijven
 Evaluatie van activiteiten en opbrengsten van het plan (NPZZ)

17. Nationaal Plan Zeldzame Ziekten
Blijvende aandacht
 Inbreng van patiënten(organisaties) bij het maken van beleid en het stellen van
prioriteiten en krachtige belangenbehartiging voor zeldzame ziekten
 Adequate opleiding en training van zorg- en hulpverleners ten aanzien van
zeldzame ziekten
 Kennis en educatie, vroegsignalering en alertheid voor zeldzame ziekten
 Infrastructuur voor het verzamelen van kennis over zeldzame ziekten en
onderhoud databases
 Aanspraak op, en financiering van, adequate behandeling van zeldzame ziekten

18. NPZZ– Reacties minister
Brief November 2013:
“….ik als minister van VWS borg dat het plan daadwerkelijk wordt uitgevoerd”
“…. NFU verzocht en bereid gevonden om de regie en coördinatie van de opzet,
uitvoering en onderhoud van het landelijk netwerk op zich te nemen.”
“…..zal ik tweemaal jaarlijks een bijeenkomst organiseren met relevante partijen”
“zal RIVM vragen codering voor zeldzame ziekten herkenbaar te specificeren
(ICD)…in de registratiesystemen voor huisartsen (HIS) en ziekenhuizen (ZIS)….”
“…. zal ik uw Kamer periodiek informeren”.
Antwoord op kamervragen, maart 2014:
Het overzicht van de NFU, afgestemd met Orphanet en VSOP, biedt voor mij
voldoende basis en vertrouwen dat de hierin vermelde expertisecentra in
overeenstemming zijn met wat in de EU-aanbeveling is beoogd

19. Visitors Orphanet

20. Countries with designated CE (2013)
1990 UK 50-60 centres
2001 Denmark 2 centres
2001 Italy 215 centres
2006 France 31 centres
2006 Spain 62 centres
Norway 16 centres

21. No Dutch Designated Centres of Expertise

22. Aanpak toetsingsprocedure
1. Kandidaat expertisecentrum stuurt aanvraagformulier
naar Orphanet
2. Orphanet stuurt aanmeldingsformulier naar WAR, incl.
VSOP als lid van de WAR.
3. VSOP stuurt formulier door naar relevante patiënten-
organisatie(s) met toelichting en vragen
4. Patiëntenorganisatie doet interne consultatie
5. Patiëntenorganisatie koppelt oordeel terug aan VSOP
6. VSOP koppelt oordeel terug aan Orphanet
7. VSOP initieert waar nodig een consensusproces

23. NFU, Orphanet en VSOP
NFU
VSOPOrphanet
2014
-
2017

24. Sterkte / zwakte - analyse
NFU
+ NFU kan zorgen voor samenhangende nationale infrastuctuur
+ RvB UMC staat in voor continuïteit
- top-down
- experts i.p.v. expertisecentra
Orphanet
+ EUCERD criteria / Europese inbedding
+ bottom-up
- vervuilde database
- niet sturend
VSOP
+ patiëntenperspectief
+ VSOP als intermediair
- onderbouwing patiëntenperspectief
- complex landschap patientenorganisaties

25. Uitdagingen
Uitdagingen m.b.t. gezamenlijk traject:
• Toetsingsprocedure
• SMART criteria
• Clustering
• Herbeoordeling
• ERC - ERN
• Communicatie
• Financiering / zorginkoop
• Niet-academische centra
• Witte vlekken

26. Gezamenlijke validatie
Weesziekte Adreswijzer
Minimale + SMART criteria
Toetsing: Medisch +
patiëntenperspectief
Besluit NFU
Controverse
Consensus
proces
Minimale
criteria +
Verbeterplan
Minimale
criteria -
Uit
Adreswijzer
Beide
criteria +
Erkenning

29. Early recognition & prevention
Diagnostics
Individual care-plan
and treatment
Monitoring, relapse-prevention,
revalidation, reintegration
④
①
②
③

31. Zeldzame aandoeningen: kwaliteitscyclus
Expertisecentrum
Patiëntenorganisatie
Kwaliteitsstandaard
Onderzoek
Registry
Europees
Referentie Netwerk

32. European Reference Networks
EUCERD-
criteria
expertisecentra
(Orphanet / NFU) VSOP
patiëntenorg
& beroeps-
groepen
zorgstandaarden
& richtlijnen
zorginkoop zorgverzekeraars