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I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA
NACIONAL»

PROFESORA:
** Irma Cruza legui
INTEGRANTES:
** Villanueva Ovalle, shanaya
**Gómez Trujillo, Jordán
** Cáceres Tinco ,Dayanne
** Ruiz Castañeda ,Edson
** Uceda Perez , Karla

2013
SON:
CAMBIOS ALEATORIOS QUE
SE PRODUCEN EN EL ADN DE
UN INDIVIDUO.
FUENTES DE VARIABILIDAD
GENETICA Y UN MOTOR PARA
LA REVOLUCION DE LAS
ESPECIES.
 PUEDEN SER GENICAS,
CROMOSÓMICAS O
GENÓMICAS.
 GENICAS:
- Afectan aun solo GEN

al sustituir bases o al
aumentar o disminuir
nucleótidos .
 GENOMICAS:
- Afectan al numero
de cromosomas
- Pueden
ser
poliploides
solo
cuando aumenta el
n° de cromosomas o
aneuploides.
CROMOSOMICAS:

- Afectan a un

segmento
del
cromosoma
que
incluye
varios
genes.
 ESPONTANEAS:
Se producen de forma natural
 INDUCIDAS:
Se producen como consecuencia de
la exposición a agente mutagenos.
 PERJUDICIALES:
Representan
una
desventaja
la supervivencia del individuo.

para

 BENEFICIOSAS:
Aumentan la probabilidad de supervivencia
del individuo

 NEUTRAS:
No afectan a la supervivencia del individuo.
 Cuando la mutación sucede en
cualquier célula del cuerpo se
llama:
MUTACION SOMATICA y no
se
transmiten
a
los
descendientes
de
ese
individuo.

Cuando la mutación son en gametos se llaman :
MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo
tiempo transmite a su descendencia.
 Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por
mutaciones.
 Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas.
La Alteración Genética puede producir directamente:
- La enfermedad
- Interactuar con factores ambientales
FIBROSIS QUISTICA

Las personas con este tipo de
enfermedad producen :

-

Un moco muy viscoso que
taponea las vías respiratorias,
Los pulmones y el Sistema
digestivo .

-

Uno de cada 25 personas es
portadora del GEN defectuoso
que la causa (noce enferman
pero transmiten)

-

Aprox. De 2500 a 3000 bebes
nacen con enfermedad para la
cual no hay cura.
* El origen se desconoce, puede
diagnosticarse
al
nacer
mediante un cariotipo , pero
no existe tratamiento.
* Las personas con síndrome
Down presentan rasgos
característicos como :
 Ojos inclinados hacia
arriba
 Orejas
 Bocas pequeñas
 Nariz achatada
 Cuello y extremidades
corto
 Baja estatura en la niñez y
adultez
* Es

producido por la perdida de cierta
region en el cromosoma 7

* Donde

se encuentran en el Gen de la
elastina .

* Las personas q’ lo padecen presentan:
Frente amplia
Nariz pequeña
Labios gruesos
Hinchazón alrededor de los ojos
Espacio entre los dientes
Leve o moderado retardo mental
Bajo peso y estatura pequeña
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Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

  • 1. I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL» PROFESORA: ** Irma Cruza legui INTEGRANTES: ** Villanueva Ovalle, shanaya **Gómez Trujillo, Jordán ** Cáceres Tinco ,Dayanne ** Ruiz Castañeda ,Edson ** Uceda Perez , Karla 2013
  • 2. SON: CAMBIOS ALEATORIOS QUE SE PRODUCEN EN EL ADN DE UN INDIVIDUO. FUENTES DE VARIABILIDAD GENETICA Y UN MOTOR PARA LA REVOLUCION DE LAS ESPECIES.  PUEDEN SER GENICAS, CROMOSÓMICAS O GENÓMICAS.
  • 3.  GENICAS: - Afectan aun solo GEN al sustituir bases o al aumentar o disminuir nucleótidos .
  • 4.  GENOMICAS: - Afectan al numero de cromosomas - Pueden ser poliploides solo cuando aumenta el n° de cromosomas o aneuploides.
  • 5. CROMOSOMICAS: - Afectan a un segmento del cromosoma que incluye varios genes.
  • 6.  ESPONTANEAS: Se producen de forma natural  INDUCIDAS: Se producen como consecuencia de la exposición a agente mutagenos.
  • 7.  PERJUDICIALES: Representan una desventaja la supervivencia del individuo. para  BENEFICIOSAS: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo  NEUTRAS: No afectan a la supervivencia del individuo.
  • 8.  Cuando la mutación sucede en cualquier célula del cuerpo se llama: MUTACION SOMATICA y no se transmiten a los descendientes de ese individuo. Cuando la mutación son en gametos se llaman : MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo tiempo transmite a su descendencia.
  • 9.  Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones.  Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas. La Alteración Genética puede producir directamente: - La enfermedad - Interactuar con factores ambientales
  • 10. FIBROSIS QUISTICA Las personas con este tipo de enfermedad producen : - Un moco muy viscoso que taponea las vías respiratorias, Los pulmones y el Sistema digestivo . - Uno de cada 25 personas es portadora del GEN defectuoso que la causa (noce enferman pero transmiten) - Aprox. De 2500 a 3000 bebes nacen con enfermedad para la cual no hay cura.
  • 11.
  • 12. * El origen se desconoce, puede diagnosticarse al nacer mediante un cariotipo , pero no existe tratamiento. * Las personas con síndrome Down presentan rasgos característicos como :  Ojos inclinados hacia arriba  Orejas  Bocas pequeñas  Nariz achatada  Cuello y extremidades corto  Baja estatura en la niñez y adultez
  • 13. * Es producido por la perdida de cierta region en el cromosoma 7 * Donde se encuentran en el Gen de la elastina . * Las personas q’ lo padecen presentan: Frente amplia Nariz pequeña Labios gruesos Hinchazón alrededor de los ojos Espacio entre los dientes Leve o moderado retardo mental Bajo peso y estatura pequeña