2. Cromosomes Descoberts al 1848 per Hofmeister, però no és fins al 1943 quan Avery descobreix que la informació genètica es troba als cromosomes Representa la màxima condensació de l’ADN (cromatina) i apareixen durant la divisió cel·lular. Al ME apareixen els cromosomes com estructures dobles unides pel centròmer. En la divisió cel·lular, l’ADN es duplica i les cromàtides s’associen a les histones. Són visibles al MO.
3. Un cromosoma consisteix de dues cromàtides unides per un centròmer. El cromosoma es divideix en dos braços, el braç curt denominat amb la lletra p i el braç llarg denominat amb la lletra q.
5. Morfologia dels cromosomes El fet que els cromosomes no siguin iguals, permet classificar-los, sobretot basant-se en la posició del centròmer. Segons això, els cromosomes poden ser:
6. Classificació dels cromosomes humans En l’home no es presenten cromosomes telocèntrics, els cromosomes acrocèntrics (13, 14, 15, 21 y 22) presenten petites masses de cromatina denominades satèl·lits unides als braços curts per mitja de talls molt prims denominats constriccions secundàries. ACROCENTRICOS 21, 22 G SUBMETACENTRICOS 19, 20 F SUBMETACENTRICOS 16, 17, 18 E ACROCENTRICOS 13, 14, 15 D SUBMETACENTRICOS 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 C SUBMETACENTRICOS 4, 5 B METACENTRICOS 1, 2, 3 A CLASIFICACIÓN CROMOSOMAS GRUPO
8. Amb l’èxit en la seqüenciació del genoma humà, al voltant del 90% del genoma es troba seqüenciat contiguament i l’anotació del mateix avança ràpidament, de tal manera, s’ha aconseguit establir el nombre de gens per cromosoma; aquest nombre (tot i que és possible que faltin molts gens) va resultà ser menor de l’esperat. ELS GENS DEL GENOMA Durant molts anys es creia que el nombre total de gens de l’home hauria d’estar al voltant de 100.000 , però s’han trobat només uns 35.000 gens i s’estima que aquest nombre no sobrepassarà els 40.000, tot i que Craig Venter, fundador de Celera Genomics ha estimat que el nombre de gens oscil·la al voltant de 60.000 gens.
9. En la taula se mostra el nombre de gens per cromosoma, i al gràfic el percentatge de gens de cada cromosoma. (Dades obtingudes de GenBank i estan actualitzats al 14 de febrer del 2002).