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1. UNIVERSIDAD JUáREZAUTóNoMADE TABASCO DIVISIóN ACADÉMICA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS GENOTOXICOLOGÍA DRA. REYNA LOURDES FÓCIL MONTERUBIO MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS INTEGRANTES: Evelina Pérez Canul. Wendy Mallely Gómez Hdez. Emmanuel Ramírez López. Lery yerania Pérez Hdez. 29 de marzo de 2011 UJAT

2. CONTENIDO Introducción ………………………………………………......... Concepto de cromosoma…………………………….......... Concepto de mutación………………………………………… Tipos de mutaciones…………………………………………… Mutaciones moleculares……………………………………… Mutaciones cromosómicas………………………….......... Aberraciones cromosómicas……………………………….. Síndrome de Turner…………………………………………….. Síndrome de Down …………………………………………….. Síndrome de Edwards ………………………………………… Síndrome de Patau …………………………………………….. Síndrome del XYY ……………………………………………….. Síndrome de Triple X ……………………………………………

3. INTRODUCCION La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN que esta formado por bases nitrogenadas, una pentosa y un grupo fosfato; estos se encuentran como una cadena de doble hélice enrollado y tomando la forma de una x a la cual se le llama cromosomas . En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

4. ¿Qué es un cromosoma? Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

5. Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas. Partes de un cromosoma: Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, es decir el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía). (1)cromatina. (2) centrómero, el punto donde ambas cromatinas se tocan. (3) brazo corto. (4) brazo largo.

6. ¿Que es una mutación? Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

7. Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.

8. TIPOS DE MUTACIONES

9. MUTACIONES MOLECULARES Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

10. Mutaciones sinónimas o “Mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético.

11. Mutación por sustitución de bases Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: transicionales y transversionales.

12. Mutaciones transicionales Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

13. Mutaciones transversionales Cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

14. Mutaciones de corrimiento estructural cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

15. Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

16. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.[

17. MUTACIONES CROMOSOMICAS Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.

19. DUPLICACION DELECION son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, se producen en un extremo del cromosoma e involucra un sólo punto de ruptura. surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.

20. Las inversiones cromosómicas constituyen otro tipo de alteración estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión involucra al centrómero y se llama pericéntrica. Si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosómico, la inversión no involucra al centrómero y se llama paracéntrica. INVERSION

21. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

22. TRANSLOCACION Las más frecuentes se denominan recíprocas y consisten en la ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos. Translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Translocaciones robertsonianas que involucran tanto la fusión de dos cromosomas acrovéntricos que dan lugar a un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos.

24. MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

25. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

26. ABERRACIONES CROMOSOMICAS Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía).. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.

28. Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

29. TRISOMÍA 21. S. DE DOWN El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

31. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

33. SÍNDROME DEL XYY El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

34. SÍNDROME DE TRIPLE X El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.