1. GENETICA
È la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari,
ovvero le caratteristiche trasmissibili alla prole.
E’ una scienza sperimentale sorta di recente, ma da sempre
l’uomo ha analizzato e usato i fenomeni genetici per migliorare
la propria esistenza
- studio delle malattie
- Miglioramento delle produzioni agricole ed industriali
- biotecnologie

2. FENOTIPO: rappresenta un aspetto visibile ed evidente nell’individuo. La
sua manifestazione è determinata dal genotipo ma può essere
influenzata da condizioni ambientali.
GENOTIPO: è l’assetto genetico di un individuo, non è facilmente
individuabile, rappresenta la COMBINAZIONE di ALLELI
dell’individuo che determina un dato carattere, ovvero il
fenotipo.
GENE: PORZIONE DI DNA che codifica per una specifica PROTEINA e
che occupa uno specifico LOCUS nella molecola di DNA.
Gli ALLELI sono le varianti possibili di un determinato gene, cioè le forme
alternative possibili di un dato gene.

3. Gli organismi DIPLOIDI hanno due copie del gene, ovvero due alleli,
una su ciascuno dei cromosomi omologhi
Un individuo può avere GENOTIPO
OMOZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli identici (RR o BB)
ETEROZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli diversi (RB)
Cromosomi omologhi
Locus per il gene
«COLOR»
Allele R
Allele B

4. La genetica prima di G.Mendel
Le caratteristiche di un individuo sono frutto di
«RIMESCOLAMENTO»
> i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche
della prole
> nella prole i «fattori ereditari» si mescolano e non possono più
essere distinti

5. La genetica di G.Mendel (1822-1884)
Monaco austriaco e scienziato, studiò i meccanismi
della trasmissione dei caratteri nel monastero di Brno
in cui era abate; pubblicò i suoi studi nel 1866
Condusse i suoi studi sulle piante di Pisum sativum
• Breve ciclo riproduttivo
• Piante molto prolifiche
• Facilità nella gestione degli incroci
• Caratteri «antagonisti»
• Analisi matematica dei dati

6. I caratteri antagonisti di P.sativum studiati da Mendel

7. Normalmente le piante si riproducono
per autoimpollinazione, ma si possono
operare incroci specifici se si
rimuovono gli stami prima che
maurino i gameti maschili (polline)
STAME
PISTILLO
Mendel fece autoimpollinare alcune piante per molte generazioni,
stabilizzando così il fenotipo ed evitando l’apporto di materiale genetico
da altri esemplari, ottenne così LINEE PURE per un dato carattere

8. La prima legge di Mendel:
la dominanza o uniformità degli ibridi
Incrociando due linee pure (generazione parentale P) che manifestano
fenotipo diverso per un dato carattere (colore del seme verde-giallo), si
ottengono ibridi (F1) che manifestano 1 solo carattere.
P x P
F1
Generazione parentale = linea pura
Prima generazione filiale = Ibridi
100% manifestano il fenotipo DOMINANTE
Il carattere che compare in F1 è detto
DOMINANTE.
Il carattere che «scompare» in F1 è detto
RECESSIVO

9. La seconda legge di Mendel:
la disgiunzione o segregazione dei caratteri
Lasciando incrociare tra loro gli ibridi F1, si ottiene una seconda
generazione filiale F2 che manifesta il carattere DOMINANTE ma anche
quello RECESSIVO. Il numero di individui con carattere dominante e
recessivo mostra sempre un rapporto 3:1 (75% dominanti e 25% recessivi)
F1 x F1
F2

10. In base ai dati osservati da Mendel si deduce che:
 I caratteri fenotipici sono determinati da elementi genetici discreti.
 In ciascun individuo tali determinanti genetici sono presenti in coppia,
ciascun elemento è derivato da un genitore.
 Quando un individuo produce gameti i due elementi discreti che possiede
(e che a sua volta ha ricevuto dai genitori) si separano.
Gli «elementi discreti» che mantengono la loro integrità di generazione in
generazione e che si separano alla formazione dei gameti sono in contrasto
con la «teoria della mescolanza».

11. P
GENOTIPO
OMOZIGOTE
GG x gg
SEMI GIALLI
(DOMINANTE)
FENOTIPO
Semi
GIALLI x VERDI
ETEROZIGOTE
GgF1
25% SEMI VERDI
75% SEMI GIALLI
25% OMOZIGOTE RECESSIVO
25% OMOZIGOTE DOMINANTE
50% ETEROZIGOTE
CROMOSOMI

12. La terza legge di Mendel:
l’ indipendenza dei caratteri
L’incrocio di due linee pure per le differenti
varianti di due caratteri produce ibridi (F1)
con fenotipo dominante per entrambi i
caratteri (semi GIALLI e LISCI)
La seconda generazione filiale (F2)
mostra il rapporto fenotipico 3:1 per
ciascuno dei due caratteri.
GIALLI : VERDI = 12:4 = 3:1
LISCI : RUGOSI = 12:4 = 3:1
La combinazione dei possibili fenotipi è 9:3:3:1
P x P
F1
F2

13. PARENTALE
DOPPIO DOMINANTE
RICOMBINANTI
DOMINANTE + RECESSIVO
PARENTALE
DOPPIO RECESSIVO
P x P
F1
F2
I due caratteri si separano indipendentemente l’uno dall’altro e nei
gameti si distribuiscono in tutte le combinazioni possibili.
Gialli/lisci : Gialli/rugosi : Verdi/lisci : Verdi/rugosi
I 4 fenotipi della F2 sono i due parentali (doppio dominante e doppio
recessivo) e i due nuovi detti ricombinanti (dominante+recessivo)

14. Il GENOTIPO….
Le linee pure sono rappresentate
da omozigoti per entrambi i
caratteri (LLGG e llgg).
Nella generazione F1 tutti gli
individui sono eterozigoti (LlGg) e
mostrano la variante dominante
per i due caratteri.
I gameti prodotti dagli individui F1
vengono prodotti in tutte le
combinazioni possibili di alleli

15. Per rappresentare in modo chiaro e semplice i possibili
incroci si utilizza il quadrato di Punnett. Si tratta di tabelle
in cui si riportano, sui lati, tutti i possibili gameti; nei riquadri
centrali si riporta il genotipo scaturito dall’incrocio tra gameti

16. Il TEST-CROSS o REINCROCIO viene utilizzato nel caso in cui di un
fenotipo dominante (seme liscio) si voglia conoscere il genotipo,
che può essere omozigote dominante (LL) o eterozigote (Ll).
Si fa incrociare l’individuo
del quale si vuole conoscere
il genotipo, con un individuo
omozigote recessivo (ll)

17. La genetica dopo G.Mendel
Alcuni caratteri vengono trasmessi in modo NON MENDELIANO:
si tratta di casi particolari che si aggiungono alle conoscenze in
campo genetico ma che non sottraggono validità alle leggi di
Mendel
 La DOMINANZA INCOMPLETA
 LA CODOMINANZA
 I CARATTERI LEGATI AL SESSO
 ASSOCIAZIONE DI CARATTERI

18. LA DOMINANZA INCOMPLETA
Si verifica quando un individuo eterozigote ha un FENOTIPO
INTERMEDIO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa).
Gli alleli hanno un EFFETTO QUANTITATIVO sul fenotipo, che dipende
dal numero di copie presenti di un dato allele
F1 x F1
Fiore «bocca di leone»
R = gene per un enzima necessario alla
produzione di pigmento
R = gene per un enzima difettoso

19. LA CODOMINANZA
Si verifica quando un individuo eterozigote (Aa) ha un FENOTIPO
QUALITATIVAMENTE DIVERSO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e
aa). Nell’eterozigote entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo.
I gruppi sanguigni umani dipendono da un gene che codifica per una
glicoproteina localizzata sulla superficie degli eritrociti.
Nella popolazione umana esistono ALLELI MULTIPLI ( A, B e 0) che si
combinano per dare 4 diversi gruppi (A, B, 0, AB)
Gli alleli A e B sono DOMINANTI rispetto all’allele 0 che è RECESSIVO
Gli alleli A e B sono CODMINANTI tra loro: in eterozigosi entrambi
contribuiscono al fenotipo che sarà AB

20. Genotipo Fenotipo Antigeni Anticorpi

21. I CARATTERI LEGATI AL SESSO
I caratteri legati al sesso sono dovuti a geni presenti sul cromosoma X
Poiché nei maschi è presente un solo cromosoma X, i geni localizzati su
tale cromosoma sono in una condizione di EMIZIGOSI e tali geni
determinano il fenotipo in modo diverso nel maschio o nella femmina.
- DALTONISMO (recessiva)
- EMOFILIA (recessiva)
Per patologie recessive, non esistono PORTATORI SANI MASCHI
Le patologie recessive sono molto più frequenti nei maschi
Il padre trasmette il cromosoma X solo alle figlie femmine

22. ASSOCIAZIONE DEI CARATTERI
Alcune coppie di caratteri non assortiscono indipendentemente, cioè non si
distribuiscono nei gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. La
conseguenza è un’alterazione dei rapporti fenotipici attesi nella F2 (9:3:3:1)
9 : 3 : 3 : 1
Quando due caratteri sono ASSOCIATI
la progenie dell’ibrido mostra una
maggiore frequenza dei fenotipi
parentali ed una minore frequenza dei
fenotipi ricombinanti

23. I caratteri associati sono determinati da
geni localizzati nello stesso cromosoma
e durante la formazione dei gameti gli alleli
parentali (GL e gl) si separano solo
attraverso il CROSSING-OVER.
I gameti prodotti non conterranno tutte le
combinazioni geniche con uguale frequenza:
i genotipi parentali (GL e gl) saranno più
frequenti dei genotipi ricombinanti (Gl e gL),
la cui formazione è legata al crossing-over
G
L
g
l
GL Gl gL gl
Bassa probabilità di formazione