2. “las malformaciones eran un medio del que se valían los dioses
para revelarnos el futuro o transmitir sus designios”

3. • Otra creencia ha sido la de “impresiones
maternas” que explicaba las malformaciones a
partir de un susto/enojo sufrido por la madre
durante el embarazo.
• “Hibridismo” que atribuye la
malformación al cruce ritual o
pecaminoso de una mujer con un
dios, diablo o animal (centauros y
minotauros).

4. Genéticas • Cromosómicas
Monogénicas
15-25%
25%
Factores
Multifactorial Genéticos
20-25%
Ambiente 65% 10%
8-12% Factores Factores
Desconocidos Ambientales
• Enfermedades maternas
• Uterinas/Pacentarias
• Drogas/Quimicos
Desconocida
40-60%
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

6. Alteraciones en la cantidad de
Naturaleza de este material
material genético
 aberraciones en número  mutaciones
Pueden impedir la formación normal del producto,
causando una amplia variedad de y
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

7.  Trisomía
 Monosomia
 Mosaicos
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

8. Criterios de Hall
 Perfil facial plano
(90%)
 Fisuras palpebrales
oblicuas ascendentes
(80%)
 Pabellones
auriculares
displásicos (60%)
Clinodactilia (60%)
 Pliegue palmar
transverso (45%)
 Pelvis displásica
(70%)

9.  Deleciones
 Duplicaciones
 Translocaciones
 Inversiones
 Insocromosomas
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

10.  Microcefalia
 Hipertelorismo
 Epicanto
 Fisuras palpebrales
oblicuas descendentes
 Pabellones auriculares
de implantación baja

12. • Agentes Infecciosos
• Agentes químicos
• Agentes físicos
• Enfermedades maternas
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

13. Teratógeno

15. TOXOPLASMOSIS
 Calcificaciones intracraneales
 Coriorretinitis
 Microftamía
 Hidrocefalia (convulsiones)
• Infecciones adquiridas antes de las 20 semanas

16. RUBEOLA
Infección materna <12 sem
• Catarata
• Microftalmia
• Cardiopatía
• Microcefalia
• Sordera

17. CITOMEGALOVIRUS
• Lesiones del SNC
(microcefalia, calcificaciones periventriculares)
• Coriorretinitis
• Atrofia óptica
• Hepatoesplenomegalia
• RCIU

18. • Microcefalia
• Calcificaciones cerebrales
• Microftalmia
• Displasia de retina
• Hepatoesplenomegalia

20. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica los medicamentos en las
siguientes categorías, en función de los riesgos potenciales de teratogénesis:
• Categoría A
– Medicamentos exentos de riesgo
para el feto, según estudios
controlados.
• Categoría B
– Estudiado en animales no se ha
encontrado riesgo, pero aún no
se estudio en mujeres.
• Categoría C
– Hay evidencia de teratogenicidad
u otros efectos adversos en
animales pero no se han
realizado estudios controlados
en mujeres .

21. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica los medicamentos en las
siguientes categorías, en función de los riesgos potenciales de teratogénesis:
• Categoría D
– Se han efectuado estudios que
demuestran efectos teratógenos
sobre el feto humano, pero en
ocasiones el beneficio obtenido
puede superar el riesgo
esperado.
• Categoría X
– Medicamentos que han
demostrado indudablemente
poseer efectos teratógenos
manifiestos y cuyos riesgos
superan con creces el posible
beneficio a obtener.

22. • La talidomida es un fármaco que
fue comercializado entre los
años 1958 y 1960 como antigripal,
sedante y para el control de la
hiperémesis gravídica.
– Focomelia
– Amelia
– Micromelia
• Prohibida en Alemania desde
noviembre de 1961 y en Inglaterra
desde diciembre del mismo año.

23. • Retraso mental
• Hipotonía
• Convulsiones
• Atrofia Óptica
– Nariz hipoplásica, puente nasal deprimido, mineralizacion punteaguda
de epífisis, vértebras y cartílago nasal

24. Los efectos sobre el producto
cuando los ISRS se utilizan • Fluoxetina:
durante la gestación consisten – craneosinostosis y defectos
en malformaciones congénitas cardíacos.
específicas.
• Paroxetina:
• Sertralina: – Defectos cardíacos,
– onfalocele, defectos del gastrosquisis, defectos del
septum cardíaco y tubo neural, onfalocele y
anencefalia. anencefalia.

25. • Síndrome alcohólico fetal (SAF)
– Hendiduras palpebrales cortas
– Hipotelorismo
– Hipoplasia de los maxilares
– Pabellones auriculares displasicos
– Microcefalia
– RCIU
– Anomalias cardiovasculares: Atrioseptal
• Consumo de 60-90 mL de alcohol diario

27. • DOSIS ABSORBIDA:
– Cantidad de energía que la radiación ionizante transfiere al tejido por
unidad de masa de la sustancia irradiada.
– El Gray (Gy) es la unidad internacional de dosis de radiación absorbida.
• DOSIS EQUIVALENTE
– La dosis de radiación ionizante necesaria para producir un efecto
biológico.
– Esto se mide en Sievert (Sv).
Este valor se obtiene:
Dosis absorbida x un factor característico del tipo de radiación ionizante.
En el caso de rayos X y gamma, este es 1.
Por lo que del punto de vista práctico, la dosis absorbida en gray (Gy) es la
misma dosis equivalente en Sievert (Sv).
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

28. • Hay riesgos relacionados con la etapa de gestación y la dosis
absorbida.
• Los riesgos son más importantes durante la organogénesis y en el
periodo fetal temprano.
Mayor
riesgo Menor Mínimo

29. • En el período pre-implantación (0 a 15 días post concepción)
– Efectos “todo o nada
• El período de organogénesis (semana 2 a 8ª post concepción),
– Extremadamente sensible al efecto teratogénico especialmente el SNC,
el que mantiene proliferación e intensa actividad mitótica hasta la
semana 15.
• Desde la semana 16 a la 25
– Reduciendo la radiosensibilidad.
• Desde la semana 26
– Poco probable la producción de malformaciones mayores.

30. • Las malformaciones tienen un umbral de 100-200 mGy o mayor y se
asocian problemas del sistema nervioso central
• Dosis fetales de 100 mGy no se alcanzan ni siquiera con 3 exámenes
de TC pélvico o con 20 exploraciones de radiodiagnóstico
convencionales
• Estos niveles pueden alcanzarse en procedimientos intervencionistas
en la pelvis, bajo control fluoroscópico, y con radioterapia
dosis superiores a 150 mGy

31. • Han sido reportados, por lo general después
de la exposición a 100 mGy o más:
– Microcefalia
– Hidrocefalia
– Microftalmia
– Atrofia óptica
– Displasia de retina Falla en el crecimiento casi siempre
acompañan a estas anomalías
– Cataratas

32. Valores dosis efectiva media debida a
exploraciones de TC
Exploraciones de CT Dosis efectiva media (mSv) Número de radiografías de
tórax que darían lugar a la
misma dosis (0.02 mSv cada
una)
Cabeza 2 100
Cuello 3 150
Evaluación de la presencia de 3 150
calcio en arterias coronarias]
Angiografía pulmonar 5.2 260
Médula espinal 6 300
Tórax 8 400
Angiografía coronaría 8.7 435
Abdomen 10 500
Pelvis 10 500
Colonoscopia virtual 10 500
Tórax (embolismo pulmonar)] 15 750

35. Enfermedad materna
• Diabetes – Disgenesia caudal
– Insulina NO ES TERATÓGENA
• Fenilcetonuria (def. de fenilalamina hidroxilasa) –
Aum. fenilalanina
– Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos

37. La interacción de factores genéticos y ambientales
para determinadas características o en la génesis
de una enfermedad.
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

38. 1
1. Hombres y mujeres se ven afectados, pero a
menudo con frecuencias desiguales.
:
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

39. 2. El riesgo es mayor para parientes en primer grado, mucho
menor para parientes en segundo grado y desciende más
lentamente para familiares más lejanos.
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

40. 3. El riesgo de recurrencia se duplica después de un segundo pariente
de primer grado se ve afectado.
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

41. 4. El riesgo de recurrencia aumenta con la gravedad del
fenotipo en el caso índice.
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford

42. 5. El riesgo de recurrencia aumenta si el caso índice es del
sexo menos frecuentemente afectado.
Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006

46. • Defectos producidos por la exposición a
temperaturas elevadas:
– Anencefalia
– Espina bífida
– Retardo mental
– Microftalmía
– Paladar hendido
– Labio leporino
– Defectos de extremidades
– Onfalocele
– Anomalías cardiacas.

47. • Malformaciones craneofaciales
– Microtia o anotia, estenosis del CAE, parálisis facial, micrognatia,
puente nasal bajo, hipertelorismo, paladar ojival
• Cardiológicas
– defecto septo ventricular, malformaciones cono-troncales, hipoplasia
ventrículo derecho
• SNC
– hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelar, retraso mental, espina
bífida, agenesia vermis cerebeloso, heterotopías leptomeníngeas,
anomalías tracto cortico-espinal y holoprosencefalia

48. 2-3er trimestre
• Retardo del crecimiento intrauterino
• Oligohidramnios
• Dismorfias craneofaciales
• Hipoplasia pulmonar
• Insuficiencia renal
(disfunción tubular renal)
• Muerte neonatal