1. Eggermann Et al. Orphanet journal of Rare
Diseases 2010, 5:19
http://www.ojrd.com/content/5/1/19
JAIMES ARZATE VERÓNICA

2. 
ARTICULO DE REVISION
2010

3. 
 Es un síndrome genético relativamente nuevo.
Relacionado con la impronta genética caracterizado
principalmente por retraso en el crecimiento pre y
post natal.
 Relativa macrocefalia
 Cara triangular
 Crinodactilia del 5 dedo
SINDROME DE SILVER
– RUSELL

4. 
 La mayoría casos esporádicos, sin embargo se ha
descrito la aparición de casos familiares (herencia
dominante o recesiva) y aberraciones citogenéticas.

5. 
 Se han visto diferentes aberraciones estructurales en
diferentes cromosomas en esta enfermedad, sin
embargo solo en los cromosomas 7, 11 y 17 se
consideran para los criterios diagnósticos.
 Con el desarrollo de técnicas basadas en arreglos
para cariotipos moleculares,, dos estudios reportaron
que existen deleciones y/o duplicaciones (mas de
3Mb)
Aberraciones
cromosómicas y SRS

6. 
 Abarraciones citogeneticas en el cromosoma 7 incluyen:
 Dos segmentos involucrados: 7p y 7q
 Duplicación en 7p11.2p13
Basada en la disomía uniparental materna del cromosoma
7. UDP(7)mat
 Inactivación del cromosoma X en SRS
 Gen inculucrado 10/GHRHR ademas de IFBP3; PHKG1;
EGFR.
 Fibrosis quística para el alelo recesivo en homocigotos
 Region 7q31 se identificaron tres genes improntados:
MEST/PEG1, CPA4: COPG2 y dos genes importados no
codificados por RNAm: MESTITT, CIT1/COPG2IT1
Cromosoma 7 y SRS

7. 
 Se encontraron en otro subgrupo de individuos con
SRS con epimutaciones y mutaciones
Cromosomas 11p15 y
SRS

8. 
 Duplicación maternal de la región 11p15 en pacientes
con retraso en el crecimiento
regulada por dos diferentes regiones de impronta: ICR1
e ICR2, diferencia la región metilada y KvDMR1 en es
crucial para el crecimiento fetal
 perdida de metilación paterna en el H19- IGF2

9. 
Algoritmos para el
diagnostico de pacientes
con SRS

10. 
 Existen diferentes alteraciones genética en este
síndrome que son causa de las características
fenotípicas, las mas importantes es la restricción en el
crecimiento.
 Con los estudios de cariotipo moleculares se puede
tener un mejor conocimiento del lugar y/o gen
especifico del sindrome.
Conclusión