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Enfermedad celíaca

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Enfermedad celíaca

  1. 1. ENFERMEDAD CELÍACA AYOSE RODRÍGUEZ CLAVERÍA
  2. 2. ENFERMEDAD CELÍACA <ul><li>La enfermedad celíaca es una enteropatía donde se produce una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), cebada (hordeína), centeno (secalina) y triticale (híbrido de trigo y centeno) en individuos predispuestos genéticamente. </li></ul><ul><li>Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro no influye en la patogénesis de la enfermedad. </li></ul>
  3. 3. ENFERMEDAD CELÍACA <ul><li>Se produce una lesión histológica por una reacción inflamatoria de base inmune, que altera la mucosa del intestino delgado pudiendo producir un defecto de malabsorción de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas). </li></ul><ul><li>Como consecuencia puede dar lugar a diversos estados carenciales, incluso las formas más leves, responsables del gran abanico de manifestaciones clínicas. </li></ul>
  4. 4. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Los familiares de primer grado de enfermos celíacos: </li></ul><ul><li>La prevalencia oscila entre el 5 – 15% (15 – 30% si son DQ2 positivos). Frecuentemente suelen ser asintomáticos o presentar síntomas leves . </li></ul>
  5. 5. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Pacientes con enfermedades asociadas: </li></ul><ul><li>Trastornos autoinmunes y otras inmunopatías: </li></ul><ul><li>Diabetes mellitus tipo I: 5-8% asocia EC. </li></ul><ul><li>Tiroiditis autoinmune: 5-14% asocia EC. Más frecuente el hipotiroidismo (10%) del hipertiroidismo (4%). </li></ul><ul><li>Déficit selectivo Ig A: del 2-4%. </li></ul>
  6. 6. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Enfermedad inflamatoria intestinal. </li></ul><ul><li>Intolerancia primaria a la lactosa: 10% de coincidencia simultánea. </li></ul><ul><li>Síndrome de Sjögren. </li></ul><ul><li>Lupus Eritematoso sistémico. </li></ul><ul><li>Enfermedad de Addison. </li></ul><ul><li>Nefropatía por IgA. </li></ul><ul><li>Hepatitis crónica autoinmune. </li></ul><ul><li>Artritis reumatoide. </li></ul>
  7. 7. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Trastornos neurológicos y psiquiátricos: </li></ul><ul><li>Encefalopatía progresiva. </li></ul><ul><li>Síndromes cerebelosos. </li></ul><ul><li>Demenca con atrofia cerebral. </li></ul><ul><li>Leucoencefalopatía. </li></ul><ul><li>Epilepsia. </li></ul><ul><li>Esquizofrenia. </li></ul>
  8. 8. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Enfermedad hepática: Un 40% de los pacientes diagnosticados de EC, no tratados, tienen elevadas las transaminasas. Si la lesión es una hepatitis reactiva o una esteatosis, los niveles suelen normalizarse tras la dieta sin gluten. </li></ul><ul><li>Si la hepatopatía es una cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante o hepatitis autoinmune, la exclusión del gluten no modifica los niveles enzimáticos. </li></ul>
  9. 9. GRUPOS DE RIESGO <ul><li>Síndrome de Down: </li></ul><ul><li>La prevalencia de enfermedad Celíaca es del 16%. RR de 100 respecto a la población general. </li></ul>
  10. 10. EPIDEMIOLOGÍA <ul><li>Afecta tanto a adultos como a niños. </li></ul><ul><li>Es 2 veces más frecuente en mujeres. </li></ul><ul><li>Enfermedad de distribución mundial. </li></ul><ul><li>La prevalencia estimada en europeos y sus descendientes es del 1%. </li></ul>
  11. 11. EPIDEMIOLOGÍA <ul><li>La prevalencia mundial es de 1/266 habitantes. </li></ul><ul><li>La prevalencia en España oscila entre 1/118 en población infantil y 1/389 en población adulta (MSPS 2008). </li></ul>
  12. 12. EPIDEMIOLOGÍA <ul><li>Un porcentaje importante de pacientes están aún sin diagnosticar, circunstancia determinada por la mayor frecuencia de formas pauci o asintomáticas. </li></ul>
  13. 13. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD CELÍACA CLÁSICA: </li></ul><ul><li>Aparición de síntomas graves de malabsorción, anticuerpos séricos positivos y atrofia grave de las vellosidades. Pueden cursar con síntomas digestivos y extradigestivos. </li></ul>
  14. 14. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD PAUCI O MONOSINTOMÁTICA: </li></ul><ul><li>La forma más frecuente. Puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. </li></ul><ul><li>Espectro histológico variable. Positividad de anticuerpos séricos entre 15 – 100% y dependiente de gravedad histológica. </li></ul>
  15. 15. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD CELÍACA SILENTE: </li></ul><ul><li>No hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas características. </li></ul><ul><li>Suelen descubrirse por una determinación serológica por pertenecer a un grupo de riesgo. </li></ul>
  16. 16. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD CELÍACA LATENTE: </li></ul><ul><li>Se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaludados, con serología positiva o no, pero que han o van ha presentar características de la EC en algún momento de su vida. </li></ul>
  17. 17. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD CELÍACA POTENCIAL: </li></ul><ul><li>Aquellos individuos que nunca han presentado clínica ni alteraciones histológicas características de la enfermedad, pero por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas, presentan un riesgo potencial de desarrollarla. </li></ul>
  18. 18. NORMAL POSITIVAS NEGATIVOS** ASINTOMAT. POTEN CIAL NORMAL POSITIVAS POSITIVOS* ASINTOMAT. LATENTE POSITIVA POSITIVAS POSITIVOS ASINTOMAT. SILENTE POSITIVA POSITIVAS POSITIVOS* INTEST./EXTRAINTES TINALES PAUCI- MONO SINTOMÁTICA POSITIVA POSITIVAS POSITIVOS* INTEST/EXTRAINTEST. CLÁSICA BIOPSIA INTESTI NAL PRUEBAS GENÉTICAS TEST SEROLÓGI COS SÍNTOMAS FORMAS CLÍNICAS
  19. 19. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>ENFERMEDAD CELÍACA REFRACTARIA: </li></ul><ul><li>Pacientes con lesión histológica bien documentada cuyos síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta durante al menos 6 meses. </li></ul>
  20. 20. FORMAS CLÍNICAS <ul><li>Antes de llegar a este diagnóstico hay que: </li></ul><ul><li>- Asegurar que no ingiere pequeñas cantidades de gluten. </li></ul><ul><li>- Excluir condiciones clínicas asociadas a la propia enfermedad que por sí solas pueden explicar los síntomas (déficit secundario de disacaridasas, insufciencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacteriano, etc.) </li></ul><ul><li>- Excluir otras causas de atrofia vellositaria (esprúe tropical, enfermedad de Whipple) </li></ul>
  21. 21. - DISPEPSIA - DIARREA CRÓNICA - DOLOR ABDOMINAL - SII - DOLORES ÓSEOS - INFERTILIDAD - ABORTOS FREC. - PARESTESIAS - TETANIA - ANSIEDAD - DEPRESIÓN - EPILEPSIA - ATAXIA - DEMENCIA - ESQUIZOFRENIA - FRECUENTEMENTE ASINTOMÁTICOS - DOLOR ABDOMINAL - CEFALEAS - ARTRALGIAS - MENSTRUACIÓN IRREGULAR - ESTREÑIMIENTO - DIARREA - DIARREA CRÓNICA - ANOREXIA - VÓMITOS - DOLOR ABDOMINAL - LAXITUD - IRRITABILIDAD - APATÍA - INTROVERSIÓN - TRISTEZA ADULTOS ADOLESCENTES NIÑOS SÍNTOMAS
  22. 22. - MALNUTRICIÓN CON O SIN PÉRDIDAD E PESO - EDEMAS PERIFÉRICOS - BAJA TALLA - NEUROPATÍA PERIFÉRICA - MIOPATÍA PROXIMAL - ANEMIA FERROPÉNICA HIPERTRANSAMINEMIA - HIPOESPLENISMO - AFTAS ORALES - HIPOPALSIA DEL ESMALTE - DISTENSIÓN ABDOMINAL - DEBILIDAD MUSCULAR - BAJA TALLA - ARTRITIS, OSTEOPENIA - QUERATIITS FOLICULAR - ANEMIA FERRÒPÉNICA <ul><li>- DISTENSIÓN ABDOMINAL </li></ul><ul><li>- MALNUTRICIÓN </li></ul><ul><li>- HIPOTROFIA MUSCULAR </li></ul><ul><li>- RETRASO PONDEROESTATURA </li></ul><ul><li>DISLEXIA, AUTISMO, HIPERACTIVIDAD </li></ul><ul><li>- RAQUITISMO </li></ul><ul><li>- HEMATOMAS </li></ul><ul><li>- ANEMIAS MIXTAS (MÁS FRECUENTE FERROPÉNICA) </li></ul><ul><li>- HIPOPROTEINEMIA </li></ul>ADULTOS ADOLESCENTES NIÑOS SIGNOS
  23. 23. DERMATITIS HERPETIFORME <ul><li>Es la expresión cutánea de la enfermedad celíaca. Se presenta en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes. </li></ul><ul><li>Aparecen lesiones vesiculares pruriginosas en piel normal o sobre placas maculares localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos. </li></ul><ul><li>Elevación de marcadores serógicos, sobre todo antiendomisio IgA. </li></ul>
  24. 24. DERMATITIS HERPETIFORME <ul><li>Se desarrollan en un 20% de los celíacos. </li></ul><ul><li>El diagnóstico se realiza mediante la demostración por inmunofluorescencia directa. </li></ul><ul><li>No suelen presentar síntomas digestivos pero si presenta las lesiones características de EC. </li></ul>
  25. 25. DIAGNÓSTICO <ul><li>SOSPECHA CLÍNICA: </li></ul><ul><li>La existencia de síntomas y signos de la enfermedad o la pertenencia a grupos de riesgo : familiares afectados o enfermedad asociada. </li></ul><ul><li>Ante la sospecha clínica, debe solicitarse una determinación de anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana de clase Ig A (AAtTG), así como los niveles plasmáticos de Ig A sérica total. </li></ul>
  26. 26. DIAGNÓSTICO <ul><li>En caso de déficit de Ig A pueden analizarse los AAtTG de clase Ig G. </li></ul><ul><li>La serología negativa no permite excluir con seguridad la enfermedad . </li></ul><ul><li>Ante la presencia de síntomas sospechosos, especialmente en grupos de riesgo, debe considerarse la posibilidad de derivación al Servicio de Gastroenterología para una valoración específica. </li></ul>
  27. 27. SOSPECHA CLÍNICA AAtTG de clase Ig A Ig A sérica total Coagulación GRUPOS DE RIESGO ¿Anticuerpos Positivos? SÍ NO ¿Existe déficit de Ig A? NO SÍ ¿AAtTG de clase Ig G? SÍ NO ¿Elevada Probabilidad Clínica? Derivar al gastroenterólogo SÍ NO Valorar diagnóstico alternativo
  28. 28. ESTUDIO GENÉTICO <ul><li>Los estudios genéticos (HLA-DQ2/DQ8) son útiles por su valor predictivo negativo. Permitiendo excluir la EC con un 99% de certeza. </li></ul><ul><li>Uso en: </li></ul><ul><li>- Investigar la existencia de EC en pacientes con sospecha clínica + estudio serológico negativo. </li></ul><ul><li>- Seleccionar individuos de alto riesgo con Ac. + y biopsia normal. </li></ul>
  29. 29. ESTUDIO GENÉTICO <ul><li>- Investigar susceptibilidad genética en familiares de un paciente celíaco. </li></ul><ul><li>- Pacientes con anticuerpos positivos que rechazan la biopsia. </li></ul><ul><li>- Pacientes que siguen dieta sin gluten, incorrectamente diagnosticados, y en los que se plantea reintroducción del gluten. </li></ul>
  30. 30. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL <ul><li>La prueba oro para el diagnóstico definitivo. </li></ul><ul><li>Localización en duodeno proximal y/o el yeyuno. </li></ul><ul><li>Siempre se debe realizar antes de exclusión del gluten en la dieta. </li></ul><ul><li>Se aconseja la toma de 1 mínimo de 4 muestras. </li></ul>
  31. 31. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL <ul><li>La clasificación de Marsh de las lesiones del intestino delgado: </li></ul><ul><li>- Marsh 0: mucosa preinfiltrativa. </li></ul><ul><li>- Marsh 1: aumento de linfocitos intraepiteliales. </li></ul><ul><li>- Marsh 2: hiperplasia de criptas. </li></ul><ul><li>- Marsh 3: atrofia vellositaria </li></ul><ul><li>· 3a: parcial. </li></ul><ul><li>· 3b: subtotal </li></ul><ul><li>· 3c: total. </li></ul><ul><li>- Marsh 4: hipoplasia. </li></ul>
  32. 32. DIAGNÓSTICO <ul><li>El diagnóstico debe acompañarse de una valoración del estado nutricional del paciente mediante determinación de peso, talla, hemograma completo, estudio metabólico del hierro, ácido fólico, vitamina B12, calcio, fósforo, paratohormona, 25 (OH)D, fosfatasa alcalina, creatinina, proteína sérica total, albúmina, y transaminasas. </li></ul>
  33. 33. TRATAMIENTO <ul><li>El único tratamiento eficaz es una estricta dieta sin gluten durante toda la vida. </li></ul><ul><li>Mejoría de los síntomas a partir de 2 semanas. </li></ul><ul><li>Normalización serológica entre 6-12 meses. </li></ul><ul><li>Recuperación de las vellosidades intestinales a los 2 años. </li></ul><ul><li>Excluir de la dieta el trigo, la cebada, centeno y sus derivados incluidos los almidones. </li></ul>
  34. 34. TRATAMIENTO <ul><li>Consumo preferentemente de alimentos naturales: carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras, hortalizas, y cereales sin gluten como el maíz y el arroz. </li></ul><ul><li>La dermatitis herpetiforme el tratamiento sintomático inicial incluye las sulfonas, sin embargo, con el inicio de la dieta sin gluten, las dosis de Dapsona (100 mg/día), son menores y su retirada más precoz. </li></ul>
  35. 35. ALIMENTOS SIN GLUTEN <ul><li>Leche y derivados (quesos, requesón, nata, yogures naturales, cuajada). </li></ul><ul><li>Todo tipo de carnes y vísceras frescas, congeladas y en conserva natural (cecina, jamón serrano, jamón cocido calidad extra) </li></ul><ul><li>Pescados frescos y congelados sin rebozar, mariscos frescos y en conserva natural o aceite). </li></ul><ul><li>Huevos. </li></ul><ul><li>Verduras, hortalizas, y tubérculos. Frutas. </li></ul><ul><li>Arroz, maíz y tapioca. </li></ul><ul><li>Todo tipo de legumbres. </li></ul><ul><li>Azúcar y miel. Aceites y mantequillas. </li></ul><ul><li>Café en grano o molido, infusiones y refrescos. </li></ul><ul><li>Toda clase de vinos y bebidas espumosas. </li></ul><ul><li>Frutos secos crudos. </li></ul><ul><li>Sal, vinagre, especieas de rama y grano. </li></ul>
  36. 36. ALIMENTOS CON GLUTEN <ul><li>Pan y harinas de trigo, cebada, centeno y triticale. </li></ul><ul><li>Productos manufacturados en cuya composición figure cualquiera de las harinas ya citadas y sus formas: almidones simples o modificados, féculas, harinas y proteínas. </li></ul><ul><li>Bollos, pasteles, tartas, y demás productos de pastelería. </li></ul><ul><li>Pastas italianas y sémola de trigo. </li></ul><ul><li>Bebidas malteadas. </li></ul><ul><li>Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada, algunos licores. </li></ul>
  37. 37. ALIMENTOS QUE PUEDEN CONTENER GLUTEN <ul><li>Embutidos: chorizo, morcilla, etc. </li></ul><ul><li>Productos de charcutería. Patés diversos. </li></ul><ul><li>Yogures de sabores y con trocitos de frutas. </li></ul><ul><li>Quesos fundidos, en porciones, de sabores. </li></ul><ul><li>Conservas de carnes y/o de pescado con distintas salsas. </li></ul><ul><li>Caramelos, gominolas. </li></ul><ul><li>Sucedáneos de café, y otras bebidas de máquina. </li></ul><ul><li>Frutos secos fritos y tostados con sal. </li></ul><ul><li>Helados. Sucedáneo de chocolate. </li></ul><ul><li>Colorante alimentario. </li></ul>
  38. 38. SEGUIMIENTO <ul><li>Al tratarse de una enfermedad crónica, el gluten ha de excluirse durante toda la vida, por lo que necesitan un seguimiento permanente con los siguientes objetivos: </li></ul><ul><li>- Asesorar al paciente y sus familiares. </li></ul><ul><li>- Constatar la mejoría sintomática. </li></ul><ul><li>- Comprobar la adherencia a la dieta. </li></ul><ul><li>- Identificar la existencia de complicaciones o enfermedades asociadas. </li></ul>
  39. 39. SEGUIMIENTO <ul><li>Sería recomendable que: </li></ul><ul><li>- El dietista mantenga encuentros frecuentes con el paciente el primer año. </li></ul><ul><li>- El gastroenterólogo revise al paciente trimestral o semestralmente en el primer año. Después la periodicidad viene determinada por la evolución de la enfermedad. </li></ul>
  40. 40. SEGUIMIENTO <ul><li>- El dermatólogo en caso de DH vigile al paciente hasta la desaparición de las lesiones para la retirada de la dapsona o dosis mínica eficaz de mantenimiento , o asociaciones (sulfapirida y/o sulfametoxipiridazina). </li></ul><ul><li>- El médico de familia dada su mayor accesibilidad, facilite apoyo informativo sobre el proceso diagnóstico, y fomente el contacto con Asociaciones, vigilando cómo afecta al paciente y su familia los cambios alimentarios de la dieta sin gluten. </li></ul>
  41. 41. SEGUIMIENTO <ul><li>Posteriormente tras el diagnóstico establecido las revisiones serán anuales: </li></ul><ul><li>- Valoración de síntomas y signos digestivos y extradigestivos, o relacionados con enfermedades asociadas o complicaciones. </li></ul><ul><li>- Estudio analítico sistemático. </li></ul><ul><li>- Descenso gradual o negativización serológica. </li></ul>
  42. 42. SEGUIMIENTO <ul><li>- Aceptación de las limitaciones sociales asociadas pudiendo aparecer trastorno adaptativo. </li></ul><ul><li>- Si evolución no favorable, descartar consumo accidental o deliberado de gluten, enfermedades asociadas o complicaciones. </li></ul><ul><li>- Posibilidad de que algunos fármacos contengan como excipiente gluten. </li></ul><ul><li>- Recomendar el contacto con las Asociaciones de Celíacos. </li></ul>
  43. 43. COMPLICACIONES <ul><li>Hipoesplenismo. </li></ul><ul><li>Insuficiencia pancreática exocrina. </li></ul><ul><li>Sobrecrecimiento bacteriano. </li></ul><ul><li>Linfoma no Hodgkin </li></ul><ul><li>Mayor prevalencia: cáncer de faringe, esófago, estómago, y recto. </li></ul>
  44. 44. BIBLIOGRAFÍA <ul><li>Diagnóstico Precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad y Consumo (2008). Grupo de expertos. Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. </li></ul><ul><li>Guía clínica Nice 2009. (Fisterra.com). </li></ul><ul><li>Epidemiología actual y accesibilidad al seguimiento de la dieta de la enfermedad celíaca del adulto. Revista Española de Enfermedades digestivas. Versión ISSN 1130-0108. 2006. Servicio de aparato Digestivo. Hospital Universitario Vall d´Hebrón. Servicio de Medicina Interna. Hospital General de Cataluña. Barcelona. </li></ul>

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