Este documento resume as principais características hereditárias humanas dominantes e recessivas, explica como as características são transmitidas através de árvores genealógicas, e discute exemplos de doenças hereditárias autossômicas recessivas como albinismo, fenilcetonúria e surdez.
4. Árvore genealógica
Também designada heredograma
Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 4
6. Albinismo
Doença rara com carácter hereditário
Incapacidade de produzir a melanina
Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
O gene está localizado num autossoma
O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 6
8. Fenilcetonúria (PKU)
Doença hereditária autossómica recessiva
Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 8
9. Teste do Pézinho
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 9
Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
11. Transmissão autossómica
recessiva
Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 11
13. Surdez
A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano 13