1. PRACTICA TEMA 2
Translocaciones.
Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una
translocaciónesrecíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al
de las inversiones:normalmente nulosi esfamiliaryligeramente mayor si es de novo. Surgen
problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman
gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se
combinacon un gametonormal del otroprogenitor,el resultadoesunembrióndesequilibrado
que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.
 Linfomas no Hodgkin's (NHL)
Anomalías cromosómicas :
o t(14;18)(q32;q21) : alteración típica, encontrada en linfomas de
célulasB;losgenesimplicadosenestaanomalía cromosómica son por
un lado el gen BCL2 (linfoma de células B 2) localizado en 18q21, un
gen de la familia de BCL2/BAX, implicado en la abrogación/inducción
de apoptosiso"muerte celularprogramada",ypor otro lado el gen de
las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas (IgH) localizado en
14q32; laproteína BCL2 es unaproteína de la membrana interna de la
mitocondria; y en el caso de la translocación t(14;18), se somete a la
regulación de la transcripción de las inmunoglobulinas estimulando
secuencias (activo en linaje de células B), y provocando
sobreexpresión (como en los casos anteriores).
o Otros reordenamientos como los que implican al locus 14q32: como
enla translocación t(11;14)(q13;q32) frecuentesenloslinfomasde las
células del manto.
o Reordenamientosdellocus 14q11: en linfomasde célulasT;el gen TCR
A y D (receptor de células T) se localiza en 14q11, y en el punto de
ruptura de la pareja cromosómica, un oncogen se sobreexpresa
sometido bajo la regulación de la transcripción de las células T
estimulando secuencias (activo en el linaje de células T).
o Varios reordenamientos, marcadores no identificados, múltiples y
complejas anomalías no son extrañas en NHL.
Trisomías
Las mutaciones genómicas presentan una alteración en el cariotipo o dotación cromosómica
en su conjunto. Se originan generalmente durante la Meiosis.
A los invidividuos que presentan una aneuploidia les falta o les sobra algún cromosoma.

2.  Monosomía: Los individuos tienen un cromosoma de menos.
o Síndromade Turner.Sonmujeresconun cromosomaX de menos(XO).Tienen
rasgos infantiles y son estériles. Se presenta raras veces.
 Trisomía: Los individuos tiene un cromosoma de más.
o Síndrome de Down. Afecta a los autosomas. Se debe a la presencia de una
trisomíaen el par 21. Los individuos que la padecen tiene retraso psíquico en
grado variable y una constitución característica, como la aparición de un
repliegue en el párpado, baja estatura, lengua saliente, etcétera. Tiene
tendencia a padecer leucemia y alzhéimer.
o Síndrome de Klinefelter. Afecta a los cromosomas sexuales. Consiste en una
trisomía (XXY), que implica una cierta feminización, reducción de testículos,
desarrollo de glándulas mamarias, ect.
o Síndrome de Patau. Afecta al par de cromosomas 13. En estos individuos
puedenmanifestarse síntomas como, tener la cabeza, los ojos o la mandíbula
inferior pequeña, pueden no descender los testículos, un retraso mental
severo, defectos en el cuero cabelludo etc.
o Síndrome de Edwards. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles.
Tienen dificultad para desarrollarse. Pueden tener miocefa, con la parte
posteriorde lacabezaprominente.Lasorejassuelenencontrarse másabajode
lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el
esternón es más corto. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía
18 poseendefectoscardíacos.Aprietanlospuñosde unamaneracaracterística
y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar
contracturas enlas articulaciones dondelosbrazosylaspiernasse encuentran
flexionadosenlugarde extendidos.Losbebéscontrisomía18 también pueden
presentarespinabífida, problemasoculares,labioleporino y paladar hendido
y pérdida de la audición. También son muy frecuentes los problemas para
alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta,
problemasrenalesyescoliosis.Enlos varones, los testículos no descienden al
escroto.