la unidad de s sesion edussssssssssssssscacio fisca
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
1.
2. Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome de Aarskog es un desorden genético
extremadamente raro, y sólo se han reportado menos de
100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970,
caracterizado por una serie de anormalidades
estructurales. Los síntomas más destacados son un retraso
en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y
pies más cortos de lo normal, anormalidades genitales y
retraso mental. Las anomalías genitales sólo se observan
en los varones
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan
estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la
distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos),
fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas,
distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un
90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve
o moderado. El fenotipo físico varía con la edad y los
hombres postpuberales pueden presentar sólo
manifestaciones remanentes menores del fenotipo
prepuberal.
3. El tratamiento consiste en la No se conocen bien las causas del síndrome de
corrección quirúrgica de las Aarskog. Los investigadores creen que este desorden
hernias, testículos retenidos, pueden estar asociado a un rasgo genético ligado al
paladar hendido y labio cromosoma X o influido por el sexo de forma
leporino. Además se deberán autosómica dominante. Por esta razón, las hembras
dar consejos genéticos a la que tienen dos cromosomas X pueden tener
familia. enmascarados la expresión de los defectos en un
cromosoma por la del otro. Como los varones sólo
tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en
el mismo, este se expresará con toda seguridad.
Anomalías características
Cuello Crecimiento
cuello corto baja estatura que se evidencia sobre todo
posible pterigión cervical durante los primeros tres años de edad
Pecho retraso en los estirones típicos de la
leve pectus excavatum (pecho adolescencia
hundido) 160 a 170 cm en la edad adulta
4. Anomalías características
Facciones faciales
rostro redondeado
pico de viuda Comportamiento
distancias mayor de la normal entre los coeficiente intelectual normal en la
ojos (hipertelorismo) mayor parte de los casos
posición anormalmente caída del párpado deficiencia mental entre leve y
superior (blefaroptosis) moderada (ocasionalmente)
hendidura de los ojos (fisuras palpebrales) hiperactividad y déficit de atención
inclinadas hacia abajo ligeramente comportamiento social normalmente
nariz pequeña con ante versión en las bueno
fosas nasales
edema facial en niños de menos de 4 Extremidades
años dedos de manos y pies cortos
hipoplasia maxilar (baquidactilia)
leve pliegue bajo el labio inferior Clinodactilia del dedo meñique
erupción dental retardada sutil membrana interdigital en manos
orejas ligeramente pegadas al rostro en su y pies
parte superior pliegue simiesco en la palma
Genitales pulgares anchos en pies y manos
escroto en forma de chal (en inglés, shawl Abdomen
scrotum) ombrido prominete
criptorquidia (testículo oculto) hernia inguinal
5. Síndrome alcohólico fetal (SAF)
El síndrome alcohólico fetal Definición
(SAF) es una afección Se refiere a problemas físicos, mentales y de
caracterizada por rasgos crecimiento que se pueden presentar en un
faciales anormales, retardo bebé cuando la madre toma alcohol durante el
del crecimiento y problemas embarazo.
de sistema nervioso central,
que puede presentarse si la
mujer toma alcohol durante
el embarazo. Los niños con
SAF pueden sufrir de
discapacidades físicas y
problemas de aprendizaje,
memoria, atención, solución
de problemas y problemas
sociales y de conducta.
6. Signos y síntomas del síndrome de alcoholismo fetal
Las características de los niños con SAF son:
•bajo peso al nacer
•menor perímetro craneal
•retraso del crecimiento
•retraso del desarrollo
•disfunción orgánica
•anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco
nasolabial poco desarrollado
•epilepsia
•problemas de coordinación y de motricidad fina
•escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de
amistad y para relacionarse en grupo
•falta de imaginación o curiosidad
•dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender conceptos
como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución
de problemas
•problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse,
retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.
7. Síndrome de Duane
Es una alteración congénita de la movilidad
ocular, que se produce debido a una
inervación anómala del músculo del recto
lateral del ojo.
Descripción
Fue descrito por primera vez por Stilling en el año 1887, y más tarde por Türk, pero hasta el año
1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el científico que da nombre a este síndrome,
Duane. Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, y se asemeja a una parálisis -de
hecho, muchos médicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral,
afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo.
Malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico
dominante. El síndrome de Duane suele producir tropía -es decir, estrabismo- y tortícolis -
posición anómala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para
obtener mayor campo visual-.
8. Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de
esta enfermedad, siendo la más afectada la
que realizó Huber, basada en los hallazgos
obtenidos mediante electromiografía.
Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El
que lo padece carece de actividad eléctrica en
el recto lateral en la abducción, pero si en la
aducción.
Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el
recto lateral tanto en abducción como en
aducción, lo que supone una disminución del
campo de visión al existir una cierta limitación
de movimientos.
Duane Tipo III: existe una contracción de
ambos músculos horizontales, recto medio y
recto lateral, tanto en abducción como en
aducción, lo que supone ausencia de estos
movimientos.
9. Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético asociado
con la presencia de material extra del
cromosoma 18, que interfiere con el
desarrollo normal.
Es un síndrome relativamente común
que afecta aproximadamente a 1 de
cada 3.000 nacidos vivos y es tres
veces más común en las niñas que en
los niños.
El 50% de los bebés con esta afección
no sobrevive más allá de la primera
semana de vida. Algunos niños han
sobrevivido hasta los años de la
adolescencia, pero con problemas
médicos y del desarrollo graves
10. Síntomas
•Puños bien cerrados
•Piernas cruzadas (posición preferida)
•Cardiopatía (congénita)
•Orificio, división o hendidura en el iris (
coloboma)
•Problemas renales
•Bajo peso al nacer
•Orejas de implantación baja
•Retardo mental
•Separación entre el lado izquierdo y
derecho del músculo recto abdominal
(diástasis de rectos)
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Mandíbula pequeña (micrognacia)
•Hernia umbilical o hernia inguinal
•Uñas subdesarrolladas
•Testículo no descendido
•Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
11. Síndrome del maullido del gato
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte
del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al
llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por
este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de
individuos con retardo mental severo.
12. El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando
falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable
que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los
genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la
telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular
y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas
de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo
de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos
se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación
del cromosoma 5 denominada traslocación.
13. Síntomas
•Llanto de tono alto similar al de un gato
•Inclinación de los ojos hacia abajo
•Bajo peso al nacer y crecimiento lento
•Orejas de implantación baja o de forma anormal
•Retardo mental
•Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
•Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
•Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
•Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Quijada pequeña (micrognacia)
•Ojos separados
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son,
generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con
una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia
física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su
potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
14. Síndrome Kartagener
Es una enfermedad genética, autosómica recesiva,
con una prevalencia de aproximadamente 1 de
cada 16.000 nacidos vivos.
Kartagener es una enfermedad
genética, autosómica recesiva
(gen anormal en uno de los
primeros 22 cromosomas quot;no
sexualesquot; de cada uno de los
padres que se requiere para que
se produzca la enfermedad.
El síndrome de Kartagener es un trastorno genético, que se
cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo,
con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos.
15. Típicamente la enfermedad se caracteriza por:
• quot;Situs inversus total o parcialquot; (los órganos torácicos y/o
abdominales situados en el lado opuesto al normal).
• Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que
suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de
repetición,
• Sinusitis o inflamación de uno o más
senos paranasales.
16. Anomalías ciliares en bronquiectasias de paciente con síndrome de Kartagener. A: sección
transversal de cilio normal; B: sección de cilio afectado con ausencia de brazos de dineína y
ausencia de 2 microtúbulos periféricos.
17. Síndrome de Sotos
Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o
postnatal excesivo, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo
durante los 3 primeros años de vida. Este desarrollo se acompaña de retrasos en el
desarrollo motor, cognitiva y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso
acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más
altos, pesados y presentan cabezas mas grande que las de sus iguales.
18. Pueden presentar un cuadro de:
Inquietud. Los niños afectados pueden
Hiperactividad. presentar anomalías del
Agresividad. desarrollo incluyendo retraso en
las etapas del desarrollo, retraso
Todas ellas dificultan la integración en psicomotor (retrasos en la
los diferentes ambientes sociales. adquisición de habilidades que
requieren coordinación de las
Retraso mental variable, se ve actividades muscular y mental),
agravado por una dificultad para el en el desarrollo del lenguaje y
desarrollo del lenguaje. retraso mental de leve a severo.
19. Síndrome de insensibilidad androgénica
Se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un
cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas
llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las
características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticos
de un hombre.
20. El síndrome se divide en dos categorías principales:
•Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
•Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales
masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina.
Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de
cada 20.000 nacidos vivos.
El síndrome incompleto puede incluir
otros trastornos como el síndrome de
Reifenstein el cual está asociado con el
desarrollo de mamas en los hombres,
incapacidad de uno o ambos testículos
para descender al escroto después del
nacimiento e hipospadias, una afección
en la cual la abertura de la uretra está en
el lado de abajo en vez de estar en la
punta del pene.
21. SÍNTOMAS Y SIGNOS:
- Suelen ser mujeres muy bellas ya que solo van a recibir señales de
estrógenos (hormonas femeninas) que potencian los rasgos
femeninos.
- No presentan menstruación, ya que el útero no se llega a formar.
- Presentan una vagina pequeña que acaba en un agujero ciego.
- Son mujeres que han recibido una educación como tales, aunque
presenten XY en lugar de XX.
- Los testículos suelen atrofiarse y pueden dar lugar a tumores.
22. Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar de
los 46 usuales.
Ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome
de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
Caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
23. En aproximadamente un 15% de los casos
el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por
el óvulo
En la mayoría de las
comunidades, se ofrece
educación y capacitación
Patologías asociadas más frecuentes especial para los niños
con retraso en el
Cardiopatías desarrollo mental. La
Alteraciones gastrointestinales terapia de lenguaje
Trastornos endocrinos puede ayudar a mejorar
Trastornos de la visión las destrezas lingüísticas
Trastornos de la audición y la fisioterapia se puede
Trastornos odontoestomatológicos necesitar para enseñar
destrezas motrices.
24. Características Porcentaje de aparición Características Porcentaje de aparición
Microdoncia total o
Retraso mental 100% 60%
parcial
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos
80% Hernia umbilical 51%
abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Manos
Hipotonía 80% 50%
cortas/braquidactilia
Braquiocefalia/región
75% Cardiopatía congénita 45%
occipital plana
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de Manchas de Brushfield
60% 35%
implantación baja (iris)
25. Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente al
nacer) que involucra obesidad, disminución del
tono muscular, disminución de la capacidad
mental y glándulas sexuales que producen
pocas o ninguna hormona
El síndrome de Prader-Willi es causado por
la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de
los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayoría de los pacientes
con este síndrome carecen del material
genético en parte del cromosoma del padre
y los pacientes restantes con frecuencia
tienen dos copias del cromosoma 15 de la
madre.
26. Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor
frecuentemente es un signo de una anomalía y
puede sugerir la presencia de disfunción del sistema
nervioso central, trastornos genéticos o problemas
musculares. Los niños hipotónicos descansan con los
codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras
que los niños con un tono normal tienden a flexionar
los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede
ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya
cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia
adelante.
27. Los síntomas pueden ser:
•Ojos en forma de almendra
•Retardo en el desarrollo motor
•Recién nacido flácido
•Apetito insaciable, deseo vehemente por Los niños afectados
alimentos presentan una ansiedad
•Áreas de piel irregulares que lucen como incontrolable por la comida y
bandas, franjas o líneas harán casi cualquier cosa por
•Cráneo bifrontal estrecho obtenerla, lo cual produce un
•Aumento de peso rápido aumento de peso
•Anomalías esqueléticas (extremidades) incontrolable y obesidad
•Lentitud en el desarrollo mental mórbida. Esta última puede
•Pequeño para la edad gestacional llevar a que se presente
•Criptorquidia en el varón insuficiencia pulmonar con
•Manos y pies muy pequeños en bajos niveles de oxígeno en
comparación con el cuerpo la sangre, insuficiencia
cardíaca derecha y la muerte.
28. Síndrome de McCune-Albright
Es una enfermedad genética que afecta
los huesos y el color (pigmentación) de la
piel y problemas hormonales, con una
pubertad prematura.
El síndrome de McCune-Albright es
causado por mutaciones en el gen GNAS1.
El gen anormal estápresente en una
fracción, pero no en todas las células del
paciente (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria. Es
causada por un nuevo cambio (mutación)
en el ADN que ocurre en el útero mientras
el bebé se está desarrollando. Esta
mutación no se le transmite a ninguno de
los hijos de la persona.
29. síntomas:
•Fracturas óseas
•Deformidades de los huesos en la cara
•Gigantismo
•Manchas de color café con leche
irregulares y en parches grandes,
especialmente en la espalda
El síntoma fundamental del síndrome de McCune-
Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los
períodos menstruales pueden comenzar en la primera
infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del
vello púbico, que normalmente aparecen primero. La
pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan
prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las
niñas.
También se puede presentar el desarrollo sexual
prematuro en los hombres, pero no es tan común como
en las mujeres.
30. Complicaciones
•Ceguera
•Problemas estéticos producto de
las anomalías óseas
•Sordera
•Osteítis fibroquística
•Pubertad prematura
•Fracturas óseas repetitivas
•Tumores
No hay un tratamiento específico
para el síndrome. Los fármacos
que inhiben la producción de
estrógeno, como la
testolactona, se han ensayado
con cierto éxito.
31. Síndrome de Rubinstein-Taybi
Definición
Es una enfermedad genética
caracterizada por pulgares y dedos de
los pies gruesos, baja estatura, rasgos
faciales característicos y grados
variables de retardo mental.
Causas, incidencia y factores de
riesgo
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un
trastorno poco común que afecta a una
de cada 125.000 personas. La mayoría
de las personas afectadas tienen una
anomalía en un gen que lleva a una
proteína de fijación del CREB (CREBBP)
anormal.
32. La mayoría de los casos son esporádicos y
probablemente se deben a una nueva mutación que
ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue
transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo,
en algunos casos, se hereda de una manera autosómica
dominante, lo cual significa que si uno de los padres le
transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará
afectado.
Síntomas
•Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
•Estreñimiento
•Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
•Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
(cerca del 30% de los pacientes)
•Retardo mental
•Convulsiones
•Estatura baja que se nota después del nacimiento
•Desarrollo lento de habilidades cognitivas
•Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado d
poco tono muscular
33. No hay un tratamiento específico para el
síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas,
como el retardo mental, se tratan según sea
necesario con terapia del lenguaje y cognitiva.
Algunas veces, la reparación quirúrgica de los
pulgares y de los dedos gordos del pie puede
mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es
posible que no sea necesario recibir
tratamiento en todos los casos.
34. El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro
de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome
una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la
cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara)
denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se
producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies,
además de diversas alteraciones funcionales que varían
mucho de unos niños a otros.
Síndrome de Apert
35. alteraciones faciales:
§ Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales
produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio
facial.
§ El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está
cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
§ La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden
parecer saltones.
§ Lengua grande (macroglosia).
§ Paladar ojival.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este
tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se
produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en
padres no afectados. La persona afectada transmite el
síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la
mutación en padres no afectados aumenta con la edad del
padre.
36. Síntomas
§ Deformidades esqueléticas:
fusión de los dedos, que se produce
tanto en manos como en pies. Esta
fusión puede ser ósea o del tejido
subcutáneo.
§ Cierre prematuro de las suturas
entre los huesos del cráneo, que si no se
trata provoca:
o Hipertensión craneal (aumento de
presión dentro del cráneo, que
comprime el cerebro).
o Retraso mental.
o Ceguera.
o Pérdida de audición.
37. Síndrome de Osler-Weber-Rendu
Es un trastorno hereditario de los
vasos sanguíneos que puede
ocasionar sangrado excesivo. El
síndrome también se denomina
telangiectasia hemorrágica
hereditaria o THH.
El síndrome de Osler-Weber-Rendu se hereda
como un rasgo autosómico dominante y puede
afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo
étnico o racial.
Los niños con este síndrome desarrollan grupos de
vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo
púrpura llamados telangiectasias.
38. El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de un
gen defectuoso o faltante.
La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas
áreas. Las hemorragias nasales frecuentes o abundantes se
pueden tratar con electrocauterización o con cirugía láser.
Síntomas
•Las hermorragias nasales frecuentes en los niños
pueden ser un síntoma inicial.
•Las telangiectasias pueden no aparecer hasta la
pubertad, pueden sangrar fácilmente y se pueden
observar en la lengua, los labios la mucosa nasal, la
cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la
esclerótica de los ojos y la piel.
•Puede haber sangrado gastrointestinal, incluyendo
pérdida de sangre en las heces o heces de color negro
oscuro.
•El sangrado dentro del cerebro puede causar
síntomas como convulsiones o accidentes
cerebrovasculares pequeños e inexplicables y, cuando
es profuso, puede ser mortal.
39. Síndrome de Reifenstein
Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de
responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas
(andrógenos), que incluyen la testosterona.
40. A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas
masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales
masculinos.
En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y
utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se
presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos.
Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar
una confusión con respecto a su sexo.
El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no
resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el
gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50%
de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada
niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes
familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.
Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.
41. Síntomas
Genitales masculinos anormales
hipospadias
pene pequeño
escroto pequeño con una línea hacia abajo por la mitad
(bífida) o con cierre incompleto
Criptorquidia
Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico
y axilar normal
Disfunción sexual masculina e infertilidad
El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de
que un chico pueda tener hijos cuando crezca.
42. Síndrome de Asperger
Es una afección que a menudo se
considera una forma de autismo de alto
funcionamiento. Las personas con este
síndrome presentan deterioro en la
interacción social, patrones de
comportamiento limitados y repetitivos y,
con frecuencia, son torpes. Puede haber
retardo en los hitos del desarrollo motriz.
Existe una posible relación con el autismo
La causa se desconoce. y los factores genéticos pueden jugar un
papel. La afección parece ser más común
en los niños que en las niñas.
43. Las personas neurotípicas (esto es, sin el Síndrome de Asperger)
poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados
emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son
capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y
emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por
el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas
con Síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son
empáticas; se puede decir que tienen una especie de quot;ceguera
emocionalquot;.
El niño que sufre el síndrome de Asperger muestra gestos de comunicación no
verbal a un nivel inferior al promedio, no logra entablar relaciones con sus
compañeros, es incapaz de expresar placer por la felicidad de las otras personas y
carece de reciprocidad emocional en las interacciones sociales normales.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia son socialmente
ineptas, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir
en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta
retraso en el desarrollo cognitivo, en el desarrollo de habilidades de autoayuda
apropiadas para la edad o en la curiosidad acerca del ambiente.
44. Síntomas
•Comunicación no verbal anormal, como problemas con el contacto visual, expresiones
faciales, posturas del cuerpo o gestos
•Víctima de señalamientos por parte de otros niños como quot;raroquot; o quot;extrañoquot;
•Incapacidad de establecer relaciones con los compañeros
•Incapacidad para corresponder a sentimientos sociales o emocionales
•Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales específicos
•Incapacidad para mostrar, traer o señalar objetos de interés para otras personas
•Alteración marcada en la expresión de placer por la felicidad de las otras personas
•Preocupación por las partes de objetos enteros
•Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo repetitivo
•Agitación repetitiva de los dedos, torsión o movimientos del cuerpo entero
•Preocupación intensa por áreas de interés restringidas, como por ejemplo, obsesión
con los horarios de trenes, directorios telefónicos o colección de objetos