Deficiencias combinadas de factores de coagulación

1. DEFICIENCIAS COMBINADAS DE
FACTORES DE COAGULACIÓN
DRA. SUSANA SOLANO
NEONATOLOGÍA

2. CLASIFICACIÓN
Deficiencias
coincidentes
Deficiencias
múltiples
asociada a un
defecto
genético
debidas a una
única alteración
genética.

3. DEFICIENCIAS HEREDITARIAS COMBINADAS DE FACTORES
DE COAGULACIÓN
TIPO FACTORES DEFICIENTES
-I V- VIII
-II VIII-IX
-III II-V-VII-X
-IV VII-VIII
-V VIII-IX-XI
-VI IX-XI

4. DEFICIENCIA COMBINADA DE FACTORES DE
COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE LA VITAMINA K
 Muy poco común provocado
por un problema con los
factores de coagulación II, VII,
IX y X.
 Para que la reacción en
cadena de la coagulación
pueda continuar, estos cuatro
factores necesitan activarse en
una reacción química en la que
participa la vitamina K.

5. DEFICIENCIA COMBINADA DE FACTORES DE
COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE LA VITAMINA K
 Es un trastorno autosómico
recesivo.
 Trastorno afecta tanto a varones
como a mujeres.
 Puede presentarse en una etapa
posterior de la vida, como
resultado de trastornos
gastrointestinales, enfermedad
hepática, deficiencia de vitamina
K o consumo de ciertos
fármacos (anticoagulantes).

6.  Algunos recién nacidos presentan una
deficiencia transitoria de vitamina K que
puede corregirse administrando
suplementos luego del nacimiento.

7. SÍNTOMAS
 Generalmente son leves.
 Los primeros síntomas al
nacimiento o en una etapa
posterior de la vida.
 Deficiencias importantes pueden
presentar episodios
hemorrágicos graves, pero los
síntomas más graves
generalmente son poco comunes
y solo se presentan en personas
con concentraciones de factor
muy bajas.

8. SÍNTOMAS
 Hemorragia del muñón del
cordón umbilical al nacer
 Hemorragias articulares.
 Hemorragia en tejidos
blandos y músculos
 Hemorragia en vísceras.
 Propensión a las
equimosis
 Hemorragia excesiva
después de cirugías

9. SÍNTOMAS POCO COMUNES
 Hemorragia
intracraneal
 Anormalidades
esqueléticas y
pérdida del
oído medio (en
casos graves)

10. DIAGNÓSTICO
 Debe tenerse cuidado, en el caso de recién
nacidos, de excluir la probabilidad de una
deficiencia de vitamina K adquirida o de la
exposición a ciertos medicamentos

11. TRATAMIENTO
 Vitamina K.
 Concentrados de
complejo de
protrombina
(CCP).
 Plasma fresco
congelado (PFC.

12. DEFICIENCIA COMBINADA DE FACTOR V Y FACTOR
VIII
 Es un trastorno hemorrágico
hereditario provocado por bajos
niveles de factor V y factor VIII.
 Debido a que la cantidad de estos
factores en el cuerpo es menor a la
normal, la reacción de coagulación
se interrumpe prematuramente y el
coágulo sanguíneo no se forma.

13. DEFICIENCIA COMBINADA DE FACTOR V Y FACTOR VIII
 Es un trastorno autosómico
recesivo.
 Afecta tanto a varones como a
mujeres.
 Provocado por un solo defecto
genético que afecta la capacidad
del cuerpo para transportar factor V
y factor VIII fuera de la célula y
hacia el torrente sanguíneo.

14. SÍNTOMAS COMUNES
 Hemorragias cutáneas
 Periodos menstruales
abundantes o
prolongados.
 Hemorragias en la boca,
particularmente después
de cirugías o
extracciones dentales
 Hemorragia posterior a la
circuncisión
 Hemorragias anormales
durante o después de
lesiones, cirugías o parto.

15. LABORATORIO
 TP Y TTPA son prolongados,
siendo el último
desproporcionadamente
largo.
 Los niveles de FV y FVIII se
encuentran entre 5 y 20 UI/dl.
 Dosificación de fibrinógeno
normal.
 Ausencia de anticoagulantes
circulantes

16. TRATAMIENTO
 Plasma fresco congelado para
que el FV alcance niveles
superiores a 25 UI/dl.
 Concentrado de FVIII a fin de
elevar el FVIII a mas de 25 UI
para cirugías menores y mas
de 50UI/dl para cirugías
mayores o episodios
hemorrágicos.
 Suplementos orales de hierro
y ácido fólico, después de los
episodios

17. BIBLIOGRAFIA
 J.R García Fernández. Deficiencias hereditarias
combinadas de factores de la coagulación:Estudio
familiar de dos casos de síndrome tipo I (Familial
Multiple Coagulation Factors Deficiencies type I).
Anales de Asociación española de pediatria. 2010.
 Deficiencia de factor poco comunes. Federación
Mundial de hemofilia. Mayo 2012.
 Tratamiento de Hemofilia Abril 2012.vol 39.
 Defecto congénito de los factores II-VII-X. Rafael
Jiménez. 2010.