Esta es una presentacion hecha para pediatria I de 5° año de medicina 2014 3° Rotacion impartida por el Dr. Julio Cesar Ortega Iglesias. Hecha por Sthefanie Matute.

1. Hemofilias
«Alteraciones de la hemostasia»
Sthefanie
Matute
5° UNAH-VS / 2014
Pediatría 1 / III Rotación
Dr. Julio C. Ortega I.

2. Hemostasia
Es el fenómeno fisiológico que
detiene el sangrado.
Es un mecanismo de defensa que
junto con la respuesta inflamatoria y
de reparación ayudan a proteger la
integridad del sistema vascular
después de una lesión tisular.

3. A considerar…
Los componentes principales del
proceso hemostático son:
Las paredes vasculares
Las proteínas de coagulación
Las proteínas anticoagulantes
El sistema fibrinolítico.
*La mayoría de estos componentes son
multifuncionales.

4. Factores de la
coagulación

7. Cascada de Coagulación

9. Epidemiologia
Afecta alrededor de 1: 5,000 varones;
de los cuales: 85% déficit del factor VIII
y 10-15% del factor IX.
La alteración se encuentra en el brazo
largo del cromosoma X.
 5-10% Hemofilia A La proteína no
 40-50% de Hemofilia B* es funcional

10. Clasificación
 La OMS estipulo un estándar de
100%, donde la cantidad de factor por
1UI/ml.
% de actividad
Hemofilia leve ‹5%
Hemofilia moderada 1-5%
Hemofilia grave ‹1%
Factor VIII › 30-40% y
del IX 25-30% para
que se realice la
hemostasia.
*Población normal
50%

11. Hemofilias A y B
 2% de los RN hemofilicos sufren
hemorragias intracraneales.
 30% sangran con la circuncisión.
 Otros pueden pasar inadvertidos.

12. Hemofilia A y B
 Aun en los casos de hemofilia
Grave, 90 % muestran signos
hemorrágicos en el 1er año de vida.

13. Diagnostico
 TTP alterado.
 Hemofilia grave 2-3 veces mas
aumentado de lo normal.
 Los valores por debajo de 20
segundos o por encima de 40 s
(dependiendo de los rangos locales
de referencia) generalmente se
consideran anormales

14. Dx. diferenciales
Cuadro clínico
Tiempo de
protrombina
Tiempo de
tromboplastina
Tiempo de
hemorragia
Recuento de
plaquetas
Déficit de vitamina
K o warfarina
prolongado prolongado sin alteración sin alteración
CID prolongado prolongado prolongado disminuido
Enfermedad de Von
Willebrand
sin alteración prolongado prolongado sin alteración
Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteración
Aspirina sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
Trombocitopenia sin alteración sin alteración prolongado disminuido
Hepatopatía
temprana
prolongado sin alteración sin alteración sin alteración
Hepatopatía terminal prolongado prolongado prolongado disminuido
Uremia sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
afibrinogenemia prolongado prolongado prolongado sin alteración
Déficit de factor V prolongado prolongado sin alteración sin alteración
Déficit de factor
X (purpura amiloide).
prolongado prolongado sin alteración sin alteración
Enfermedad de
Glanzmann
sin alteración sin alteración prolongado sin alteración
Síndrome de
Bernard-Soulier
sin alteración sin alteración prolongado disminuido

15. Tratamiento
 Objetivo: Alcanzar % de actividad de
35-50% en graves se debe intentar
hasta el 100%.
 Dosis VIII (UI) = % deseado
(incremento del factor) X peso
corporal kg X 0.5
 Dosis de IX (UI) = % deseado
(incremento del factor) X peso
corporal kg X 1.4

16. TX.
 Hemofilia leve Acetato de
Desmopresina
Induce la secreción de factor VIII y de factor de von Willebrand
por las células endoteliales.
 Aerosol nasal: 1 pulsación= 150 µg/orificio nasal
en menores de 50kg o 300 µg en mayores de 50kg
durante hemorragia, se puede repetir cada 12 h,
máx. 2-3 días.
 Vía IV (en cirugía), adultos y niños (> 3 meses)
>10 kg: 0,3 µg/kg, en 50-100 ml sol. fisiológica,
durante 15-30 min, si hay efecto + puede repetir
dosis 1-2 veces/6-12 hrs.

17. Complicaciones
 El Tx. Con factores produce una
respuesta inhibitoria por anticuerpos
bloqueando su actividad coagulante.
 Sucede en un 25-35% de px. Con
hemofilia A y menos en px. Tipo B. ?
 Intentar la tolerancia inmunitaria ha provocado sd.
Nefrótico en algunos px. (intento de
desensibilización).
 Tx. con plasma = Hepatitis B y C.

18. Hemofilia C
 Autosomica
 Por menos factor XI del que debiera o
debido a que el factor XI no funciona
adecuadamente.
 Frecuente en Judios askenazi. En
Israel 1-3: 1000 son homocigotos para
esta deficiencia.

19. Hemofilia C
Síntomas son mas leves y solo
preocupan en intervenciones Qx.
Su intensidad no depende del % de
actividad.
TTP suele estar mas prolongado (a
diferencia de las anteriores donde el
factor VIIa activaba al factor IX in vivo.
Hemorragias Articulares son raras.

20. Tx. Hemofilia C
 Infusion de plasma con I UI/kg
aumenta su concentracion pasmatica
al 2%
 10-15ml de plasma aumenta de 20-
30% suficiente para controlar
hemorragias moderadas.
*V1/2 del factor = 48hr.