1. Programa Nacional de Genética en
Ecuador
Fabricio González, MD, PhD
Ramiro López P. MD, MSc.
Alicia Rodríguez, Bioq. MS
Tansha Gárces, Ing.
Gabriela Basantes, Ing. Biotec
Dirección Nacional Red
de Hospitales y Atención
Médica Especializada
2. … qué es Genética?
Es una herramienta poderosa para la medicina que se
aplica en todas las especialidades y campos de la misma.
Actualmente, la mayoría de las técnicas estudian el ADN
… qué es Salud Publica?
La Ciencia y el Arte de promover la salud,
prevenir la enfermedad y prolongar la vida a
través de esfuerzos organizados de la sociedad.
The New Zealand Health Strategy
December 2000
3. Antecedentes y Marco Legal
Reg. Oficial 796 del 25 de septiembre del 2012
Art. 22.- GENETICA HUMANA Y BIOETICA
La autoridad sanitaria nacional en el marco
del SNS normará, desarrollará y
ejecutará el Programa Nacional de Genética
Humana PRONAGE.
Ley Orgánica de Discapacidades
4. 1. Porque todas las enfermedades tienen un mecanismo genético
en su etiopatogenia
2. Juega un rol fundamental en la atención médica ya que
tiene beneficios directos sobre la salud
3. Tiene gran impacto en el diagnóstico de miles de enfermedades
4. En la próxima década la Genética será la rama
más importante en la medicina preventiva
5. Los Centros de Genética funcionan de rutina
desde hace 20 años atrás, en los países desarrollados
5. 6. Llevamos al menos 60 años de retraso en investigación científica
7. Nuestra dependencia tecnológica es cada vez mayor y es necesario
ser autosuficientes en este tema
8. . La carga de enfermedades genéticas determina:
8.1 un alto costo emocional
8.2 un altísimo costo económico de gastos directos e indirectos
9. Al tener un PNG integrado en el sistema de salud podemos
abaratar costos y lograr una mayor cobertura de servicios
10. Es un mandato constitucional
6. Genética en el Ecuador
Estado del
Arte
1915: “herencia patológica”.1987: enseñanza de la
genética UCE
1922: síndrome de Down.
1947 “la Genética y el Hombre”.
1984: Genética en los
hospitales HCAM y FFAA
1975: “Anomalías Congénitas
en el Ecuador”
7. Genética en el Ecuador
Estado del
Arte
1992: diagnóstico para
PKU y acondroplasia
2013: Tamizaje prenatal
1995: trabajos
de genética molecular
2004: Genética de Trasplantes,
Forense, Filiación, Poblacional,
Microbiológica
2012: PRONAGE
-CEGEMED
2010: “Tamizaje neonatal
en el Ecuador”
8. El problema en Ecuador:
Pruebas de paternidad
Laboratorio de Identificación
Infecciones
Microbiología molecular
Medicina
Regenerativa
Enfermedades
Catastróficas
Cáncer
Afecta 1 c/3
personas
La insuficiencia renal crónica
Laboratorio de Inmunogenética
Adultos
9. Etiología prenatal genética de la
discapacidad intelectual por regiones.
Monogénica
Cromosómica
Multifactorial
Tasa por cada 100
habitantes de
Personas con
Discapacidad
ECUADOR
2,43
Misión Manuela Espejo 2010
11. En Ecuador cada año nacen ~7339
niños con una AC
Del 2º al 5º lugar de las defunciones
en menores de 1 año son por ACs
20 mil discapacitados tienen
retraso mental de origen genético
Del 15 al 30% de todos los ingresos
en pediatría son de origen genético
Costo económico por cada niño con
ACs es de 200 a 300 mil USD
Microtia 17,4/10.000
12. Fuente: González-Andrade F. López-Pulles R. Ecuador: Public Health
Genomics, Public Health Genomics DOI: 10.1159/000249817, 2009
CENSO NACIONAL DE SERVICIOS DE GENETICA EN ECUADOR
Ciudad Centro / Laboratorio Tipo
Pruebas genéticas
ofertadas
Quito
1 Hospital Metropolitano Privado
Clin, Mol, For, Imm,
Micro, Cito, Onco, Metab
2 Laboratorio Genética Molecular Cruz Vital-Cruz Roja Ecuatoriana Privado For
3 GénicaLaboratorios Privado Cin, Cito, Metab
4 Laboratorio de Genética- PUCE Privado Cito, Mol, For
5 Net Lab Privado Micro
6 Instituto de Investigación Biomédica- UDLA Privado Mol, Onco, Cito, Clin
7 Zurita & Zurita Privado Imm, Micro, Mol
8 Ecuamerican Privado Micro
9 CEMEFES Privado Cel, Repro
10 Ginemedex Privado Cel, Repro
11 Clínica sandoval Privado Cel, Repro
12 IEMYR Privado Cel, Repro
13 Hospital del Cáncer-SOLCA Quito Privado Cito, Cel
14 Centro de Biomedicina- Universidad Central Público Clin, Cito
15 Hospital Eugenio Espejo Público Onco, Cel, Tej
16 Facultad de Química- Universidad Central Público Metab
17 EscuelaPolitécnica del Ejército Público Micro
18 Hospital Carlos Andrade Marín Público Clin, Citot, Met
19 Hospital de las Fuerzas Armadas Público Clin, Cito, Met
20 Fiscalía General Público For
21 Hospital Baca Ortiz Público Clin
Guayaquil
22 Hospital del Cáncer-SOLCA Guayaquil Privado Cito, Mol, Onco
23 Centro de Biomedicina, Universidad Católica de Guayaquil Privado Cito, For
24 Instituto Nacional de Higiene, Ministerio de Salud Pública, MPH Público Micro
Cuenca
25 Hospital del Cáncer- SOLCA Cuenca Privado Cito, Mol, Onco
26 LaboratorioBiomolecular Privado For
Loja 27 Centro de Biotecnología, Universidad de Loja Público Micro, Mol, Cel
13. Tipo de servicio Número de pruebas
por año
Número de
individuos por año
Inmunogenética (trasplantes) 5880 11760
Identificación Humana (paternidad) 5400 16200
Genética Molecular (enfermedades) 6960 6960
Citogenética humana y diagnóstico
prenatal (malformaciones)
4320 4320
Tamizaje metabólico neonatal 300000 300000
Banco de ADN (investigación) 12240 12240
Genotoxicidad 2000 2000
Atención clínica especializada 6000
Consulta y Ecografía de alta
definición Materno Fetal
3500
Total 336.800 362.980
Población demandante potencial y
número de pruebas anuales
14. 1. En 2009: se plantea el proyecto en el
antiguo PCyT, se crea compromiso
SIGOB 10676
2. En 2011: se desarrolla Programa de
Tamizaje Neonatal un componente
de este programa
3. Entre 2009 y 2012: se realizaron 4
talleres para diseñar el proyecto
4. En 2012: se presenta un proyecto de
inversión y se lo aprueba
5. En 2013: se crea la Unidad de
Gestión del PRONAGE dependiente
del VAIS
Antecedentes
15. Implementar el Programa Nacional de
Genética del Ecuador, PRONAGE para
prevenir y mejorar la calidad de vida de las
personas con enfermedades de origen
genético, congénito o metabólico, desde
antes del nacimiento.
Objetivo General
16. OBJETIVO:
•Diseñar y delinear la política nacional de
genética como una actividad prioritaria en
la predicción, prevención y atención de
enfermedades de origen genético.
17. • Política Nacional de Genética y marco regulatorio.
Acuerdo de formación del CEGEMED elaborado
Reglamento para uso del material genético humano en
Ecuador, en proceso de transversalización
Convenio Marco MSP-SENESCYT para
apoyo técnico del PRONAGE, firmado por la Ministra
Guías de P. Clínica en Genética:
Fibrosis Quística 2714, Fenilcetonuria 3543,
Galactosemia 3866, Gaucher 3837
Política elaborada en proceso de transversalización
18. OBJETIVO:
•Desarrollar la red de provisión de servicios de
genética médica conformada por el CEGEMED y
la red de Unidades hospitalarias en genética
médica.
19. Centro de “referencia” CEGEMED
Primer centro de cuarto nivel en el país
IV-2 Centros de alta subespecialidad
“Son establecimientos específicos de alta subespecialidad y que concentran
casos complejos. La subespecialidad que los cree debe contar con la más alta
tecnología y para su funcionamiento deberán tener la aprobación especial del
MSP, a través del Viceministerio de Gobernanza y Vigilancia de la Salud”
Acuerdo Ministerial 1203, del 14 de Junio 2012:
Tipología para homologar los establecimientos de salud
20. Líneas de Investigación en coordinación con el
INSPI
Línea 1: Retraso mental y Genética
Línea 2: Diagnóstico prenatal y neonatal
Línea 3: Prevención de discapacidades
Línea 4: Genotoxicidad
Línea 5: Enfermedades de baja prevalencia
…y otras que se puedan desarrollar
21. Centro de “referencia” CEGEMED
Servicios de
laboratorio:
laboratorios CORE
•Inmunogenética
•Genética
Molecular
•Identificación
Humana
•Citogenética
humana y de
diagnóstico pre-
natal
•Banco de ADN
•Genotoxicidad
•Bioquímica
Metabólica
Servicios clínicos:
-Genética Clínica
-Asesoría Genética
-Medicina Materno Fetal
-Telemedicina
Investigación:
-Equipo de gestión
de I+D
(investigación+desarrollo)
Servicios de lunes a viernes, 8 horas diarias, y de
llamada para genotipado de donantes cadavéricos
Primer centro de cuarto nivel en el país
Las
muestras
vienen de:
-RPIS
-SNS
-INDOT
-Juzgados
-INSPI
SENESCYT
INSPI
MSP
22. Infraestructura interior, características generales
Espacios amplios
Mesonería alta, resistente
Abundante luz natural
Espacios separados por vidrio
Espacios versátiles y adaptables
Flujo de aire controlado
Temperatura controlada
…ISO 15189 (Laboratorios clínicos, requisitos particulares
relativos a la calidad y la competencia)
CEGEMED
25. AVANCES:
1. Modelo de gestión del CEGEMED, elaborado
revisión
2. Cartera de servicios
3. Plan de espacios y el modelo médico-
arquitectónico
4. Recursos para la implementación de servicios
hospitalarios en: Guayaquil, Cuenca y Santo
Domingo de los Tsáchilas.
5. Contratación de personal
Actividad: provisión de servicios en Genética
27. Estructura de la red de UniGeM
CUARTO
NIVEL
TERCER
NIVEL
SEGUNDO Y
PRIMER
NIVEL
CENTRO DE GENÉTICA
MÉDICA
CEGEMED
UniGeM
CENTROS DE SALUD Y
HOSPITALES BÁSICOS
Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio
Detección de pacientes con riesgo genético
Las muestras vienen
de: RPIS, SNS,
INDOT, Juzgados,
INSPI
Captación de pacientes
por: Especialistas
Captación de pacientes
en Atención Primaria:
-Médicos familiares
- TAPs
28. AVANCES:
7.- “Plan piloto para tamizaje prenatal de
aneuploidías cromosómicas y defectos del tubo
neural, utilizando el test integrado completo en
embarazadas que acuden al Hospital Gustavo
Domínguez de la provincia de Santo Domingo
de los Tsáchilas, 2013- 2014".
Actividad: provisión de servicios en Genética
29. OBJETIVO:
•Desarrollar e implementar el Registro
Ecuatoriano de Malformaciones
Congénitas, REMAC en coordinación con
el sistema de información del MSP
30. AVANCES:
1. Se solicita contratación de técnico en el tema
2. Está en construcción el Manual técnico-operativo para
vigilancia epidemiológica.
3. Hoja de recolección del REMAC: elaborada.
Otros: Publicación Científica: “Low levels of Folic Acid
in Ecuadorian women who had children with congenital
anomalies or abortions" sometido a publicación a “The
Scientific World Journal”.
Actividad: REMAC (Registro Ecuatoriano de
Malformaciones Congénitas)
31. Modelo de Atención Integral en Salud
(MAIS)
PRIMER NIVEL DE ATENCIÓN
Curación
CENTRO
DE SALUD
PUERTA DE ENTRADA AL SISTEMA DE SALUD ATENCIÓN ESPECIALIZADA
SEGUNDO NIVEL DE
ATENCIÓN
TERCER NIVEL DE
ATENCIÓN
Servicio de
diagnóstico
integral
CUARTO NIVEL DE
ATENCIÓN
CEGEMED
TAPs y Médicos
Familiares
Captación,
seguimiento y
asesoría de casos
por especialistas
Captación,
seguimiento
y asesoría de
casos
Servicios de
Genética
Rehabilitación
34. .
UN RETO POR TANTO PARECE SER QUE ES VENCER LA
RESISTENCIA AL CAMBIO MEDIANTE A LAS NUEVAS
FORMAS DE INVESTIGAR , ANALIZAR, TRANSFERIR LOS
RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN.
EN DONDE EL HORIZONTE ES LA CIENCIA DE TODOS POR LA
SALUD DE TODOS.
