2. ¿QUE ES?
El genoma es el conjunto de
El genoma es el conjunto de
instrucciones genéticas que se
encuentra en una célula. En los
seres humanos, el genoma
consiste de 23 pares de
cromosomas, que se encuentran
en el núcleo, así como un
pequeño cromosoma que se
encuentra en las mitocondrias
de las células.
3. CROMOSO
MAS
El cariotipo humano normal
contiene un total de 23 pares de
cromosomas distintos: 22 pares
de autosomas más 1 par de
cromosomas sexuales que
determinan el sexo del individuo.
4. GENES
Actualmente se estima que el
genoma humano contiene entre
20.000 y
25.000 genes codificantes de
proteínas, estimación muy
inferior a las predicciones
iniciales que hablaban de unos
100.000 genes o más.
5. MUTACIO
NES
La alteración de la secuencia de
ADN que constituye el genoma
humano puede causar la expresión
anormal de uno o más genes,
originando un fenotipo patológico.