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EL GENOMA HUMANO
¿QUE ES?
El genoma es el conjunto de
El genoma es el conjunto de
instrucciones genéticas que se
encuentra en una célula. En los
seres humanos, el genoma
consiste de 23 pares de
cromosomas, que se encuentran
en el núcleo, así como un
pequeño cromosoma que se
encuentra en las mitocondrias
de las células.
CROMOSO
MAS
El cariotipo humano normal
contiene un total de 23 pares de
cromosomas distintos: 22 pares
de autosomas más 1 par de
cromosomas sexuales que
determinan el sexo del individuo.
GENES
Actualmente se estima que el
genoma humano contiene entre
20.000 y
25.000 genes codificantes de
proteínas, estimación muy
inferior a las predicciones
iniciales que hablaban de unos
100.000 genes o más.
MUTACIO
NES
La alteración de la secuencia de
ADN que constituye el genoma
humano puede causar la expresión
anormal de uno o más genes,
originando un fenotipo patológico.

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  • 2. ¿QUE ES? El genoma es el conjunto de El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células.
  • 3. CROMOSO MAS El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
  • 4. GENES Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más.
  • 5. MUTACIO NES La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico.