Este documento resume la historia y desarrollo de la genética y genómica, desde las leyes de Mendel hasta la medicina genómica moderna. Explica que la genética ha evolucionado de una subespecialidad médica a una especialidad completa con el descubrimiento del genoma humano en el siglo XXI. Ahora, el análisis del genoma completo de un individuo se puede usar para estudiar enfermedades hereditarias y la contribución de la variación genética. Identifica varios tipos de enfermedades gené

1. El nacimiento y desarrollode la
genética y genómica

2. Leyes de
Mendel
▪ Médico británico Archibald Garrod
▪ Genética médica de subespecialidad a especialidad

3. Siglo XXI
▪ Genoma humano
▪ Oma= todo o completo.
▪ Sirve como base para catalogar a todos los genes humanos.
▪ Como la variación genética contribuye a la enfermedad.

4. Medicina
genómica
▪ El genoma humano de un individuo puede estudiarse todo por
completo.
▪ Aplicación a gran escala del análisis del genoma humano y sus
productos:
▪ Expresión genética.
▪ Variación de genes humanos.
▪ Interacciones genes- ambiente.

5. Lapractica dela
genética
▪ Genetista médico.- médico que trabaja integrado a un
equipo de profesionales de la salud para evaluar
pacientes y detectar posibles enfermedades
hereditarias.
▪ Caracteriza la enfermedad.

6. Ejemplos
▪ Pediatra.- prueba genómica de alta resolución (deleciones o
duplicaciones cromosómicas submicroscópicas).
▪ Asesor genético
▪ Ginecólogo.- vellosidades coriónicas
▪ Hematólogo.-TVP
▪ Cirujano
▪ Oncólogo pediatra
▪ Neurólogo.- APOE

7. Ejemplos
▪ Patólogo forense
▪ Gastroenterólogo
▪ Científicos de la industria farmacéutica

8. Categorías de
enfermedades
genéticas
▪ Genes- ambiente
▪ Cromosómicos
▪ Monogenéticos
▪ Multifactoriales

9. Cromosómicos
▪ No es un error simple de secuencia
genética.
▪ Exceso o defecto de genes localizados en
cromosomas enteros o fragmentos.
▪ La presencia de un cromosoma extra.
▪ Duplicación o deleción de segmentos
pequeños de cromosomas.
▪ 7/1000 NV
▪ Mitad de abortos espontáneos.

10. Monogenéticos
▪ En genes individuales
▪ Siguen patrones clásicos de herencia en las familias
▪ Puede estar en el genoma mitocondrial
▪ Error critico en un solo gen
▪ FQ, AF, SM.
▪ 1 por cada 500 o 1000
▪ Incidencia de TMGp 1/300 lactantes nacidos vivos

11. Multifactoriales
▪ Contribución genética al
aumento del riesgo de
enfermedad
▪ Malformaciones congénitas
▪ Hirschsprung
▪ Labio leporino
▪ Paladar hendido
▪ Cardiopatías congénitas
▪ Alzheimer
▪ Diabetes
▪ Cardiopatía isquémica

12. Efectocombinado
devariantesde
genes
▪ cada variante puede causar
▪ proteger o
▪ predisponer a un defecto grave
▪ Factores ambientales
▪ 5% población pediátrica y 60% población general