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RELACION ENTRE GENES
Y COMPORTAMIENTO
AUTOR:MARTHA CERVANTES
MARGARITA HERNANDEZ
Corporación Universitaria iberoamericana
INTEGRANTES: *SILVIA STEFANNY CARLOSAMA BASANTE
*AIDALY GARCIA OSORIO
*DARLEYDIS LOPEZ ESCOBAR
*LEYDI ANDREA RODRIGUEZ PALACIOS
19 de marzo de 2021
Cada ser humano posee 46 cromosomas en nuestras células somática (2 sexuales) y 22 no sexuales, en
hombres de 46 XY y mujeres XX estos cromosomas formados de 2 moléculas de DNA largas. Los genes se
delimitan por intervalos de moléculas de DNA y se denomina locus,
Gran partes de los genes portan información necesarias para sintetizar una a mas proteínas, pares de
cromosomas autosómicos uno del padre y uno de la madre poseen la misma información genética esto
conocido como pilimorfosis.
CODIGO GENETICO: Cada aminoácido esta representado por 3 nucleótidos (64 combinaciones) las 4
bases de mRNA ( A,G,D,C) combinadas 3 a 3, 4x4x4 forman 64 combinaciones cada tripletete llamada
codón.
GENOMA: Secuencia de ordenamiento de los cromosomas de una especie, cada molécula de DNA se
empaqueta en un cromosoma separada, la información genética separada en los cromosomas de organismo
se contribuye su genoma. Se considera que en los seres humanos existen aproximadamente 40.000 genes,
solo a 5 a 10% del genoma codifica para proteínas o para moléculas de RNA, los genomas copia secuencia
de DNA en secuencia de RNA entonces cada región de DNA produce una molécula de RNA funcionalmente
constituye un gen.
TRANSPOSONES: contribuyen a variaciones entre los individuos, secuencias de DNA son móviles y cambian de sitio por si mismas sin
necesidad de vectores, sirve como vehículos para sistema de recombinación, funciona como región homologa portátil “ transposones”
RETROPOSONES: Eucariotas, conocidas como retrotransposones, este mecanismo de transportación requiere fuerza de RNA
intermediaria.
GENES: son secuencia lineales de nucleótidos de DNA que determina la herencia de una característica determinada localizados en los
cromosomas cada conjunto de genes determina su genoma termino locus se intercambia con el gen. Existen 3 tipos :
ESPECIFICOS DE TEJIDO: 80% del genoma codifican proteínas, las funciones pueden ser reguladas por factores externos como el
ambiente internos como hormonas citosinas.
MANTENIMIENTO: 20% del genoma no se regulan por factores internos o externos, codifican proteínas necesarias para función
estructurales y metabólicas básicas para la célula.
GENES HOMEOTICOS: Codifican factores de transcripción uniéndose a ciertas secuencias de DNA inhiben la transcripción.
SEUDOGENES: No son funcionales, son el producto de duplicación genética y sus copias adquieren mutaciones codificantes. También
existen seudogenes procesados que se originan por la inserción en el genoma de secuencia DNA producida por la transcriptora sobre
Mrna.
TIPOS DE GENES:
GENES ESTRUCTURALES: Codificar para síntesis de moléculas de proteínas, se localizan en regiones de DNA no receptivos
GENES REDUNDANTES: Genes encontrados en múltiples copias en un genoma.
OPERON: Varios genes estructurales, gen operador ubicado al extremo inicial actuando como interruptor de corriente ( encendido,
apagado)
GEN REGULADOR: Actúa como represor del operon al producir bloqueo en su expresión.
MAPEO GENTETICO
MAPA FISICO: Se determina la distancia entre 2 genes por nucleótidos o pb del DNA.
MAPAS GENETICOS: Determinan una distancia entre 2 genes.
HERENCIA HUMANA: Son caracteres como los grupos sanguíneos y cierta características como la talla hipertensión,
esquizofrenia, cáncer y migraña tienen componentes genéticos mientras el peso componentes ambientales.
ALELO Son las formas alternativas de un gen que ocupan en el mismo locus en cromosomas homologo controlan el mismo rasgo o
carácter llamado aleloformo, un alelo se etiqueta como poliformo si esta presente en una población con una frecuencia menor del
1%..
ALELOS DOMINANTES: Necesitan una copia del gen, se los mide por su efecto en el fenotipo del organismo, dos alelos puedes
ser codominantes cuando tienen la misma actividad a esto se nombra con mayúsculas.
ALELOS RECESIVOS necesitas 2 copias del gen nombrado en minúsculas, si la mutación origina una ganancia de función en las
proteínas se manifiesta de manera dominante pero si causan perdida entonces son recesivas este alelo es mas frecuente en una
especie tipo salvaje.
TRANSMISION DE GENES: Los genes se encuentras duplicados, uno de la madre y otro del padre excepto en cromosomas X y Y
del varón donde existen copias únicas, si las copias son idénticas se denominan homocigotos, si son diferentes son heterocigóticos.
Los alelos dominantes se representa con letras mayúsculas B y los recesivos por minúsculas por b, por lo tanto homocigotos (BB)
heterocigotos (Bb).
HERENCIA CUANTITATIVA: Variaciones como peso, talla, color de piel
REGULACION GENETICA: Conjunto de genes idénticos, en cada gen existe un segmento de DNA llamado promotor sobre el cual el RNA
polimerasa de adhiere al DNA e inicia la transcripción.
TRES LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY: Cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos, el heterocigoto siempre tendrá fenotipo domínate.
SEGUNDA LEY DE MENDEL: El carácter hereditario se transmite con una unidad que no se mezcla, se pierde al pasar las generaciones solo
se separa de tal manera en los nietos reaparecen características de los abuelos.
TERCERA LEY DE MENDEL: Par de alelos se distribuye de manera independiente, de tal forma los caracteres heredan de manera
independiente uno a otro.
POLIFORMISMO DE NUCLEOTIDOS: Existen alelos homólogos diferentes de una sola base, esta situación se considera como poliformismo
el cual ocurre aproximadamente cada 1000 pb, casa SNP tiene dos alelos posibles existiendo gran probabilidad de que todos los miembros
de la familia resulten homocigotos.
GENOMA MITOCONDRIAL: Estos organelos se autor reproducen por fisión binaria, el DNA se replica de manera similar del núcleo a veces
se traduce en proteínas los caracteres determinados por el DNA de heredad por la madre.
MUTACIONES: Depende de factores genéticos ambientales donde el DNA puede sufrir alteraciones cualitativas aunque la replicación del DNA
tiene gran precisión es imperfecta.
PUNTUALES: Limitadas al cambio de una sola base por otra sin modificación de cantidad total del material genético, si se reemplaza un par
de bases por otras se llama mutación por sustitución.
TRANSVERSION: Consiste en la sustitución de una purina
TRANSCISION: Consiste de una sustitución de una purina a otra purina.
LONGITUDINALES: Se gana o pierde material genético.
CLASIFICACION DE MUTACIONES:
MUDAS O SILENCIOSAS: se presentan cuando no tiene ninguna repercusión en la estructura o la función de la célula, estas
mutaciones afectan al DNA pero no repercute en la función de genes.
SOMATICAS: Presentadas en las células somáticas y por lo tanto no se transmiten por herencia por causa enfermedades porque
puedes afectar la expresión del DNA.
MUTACIONES GEMETICAS: Se modifica para siempre el genoma de la dependencia manifestándose en la próxima generación.
DETERMINACION DEL SEXO: el cromosoma Y determina el sexo ya que su ausencia o inactivación induce el desarrollo sexual
femenino, el gen SRY ubicado en el cromosoma Y es el principal determinante masculino ejerce efecto regulador sobre los demás
genes.
ESQUEMA GENERAL DE LA REPRODUCCIÓN
es una característica natural de los seres vivos, que consiste en la capacidad para dar origen a nuevas entidades vivientes semejantes
a ellos mismos, lo cual permite la continuidad de las especies.
La reproducción implica la formación de nuevas moléculas de ADN a partir de las ya existentes, o la formación de nuevas células o
individuos
REPRODUCCIÓN CELULAR La división celular incluye dos etapas: en la primera se divide el núcleo y después, el citoplasma
Para la división del núcleo hay dos mecanismo : en uno, el núcleo se estrecha por su parte media hasta que se separa en dos
(división directa o amitosis), y en el otro, el núcleo participa en numerosos y notables cambios (cariocinesis o mitosis)
La secuencia de cambios que ocurren durante la vida de la célula recibe el nombre de ciclo celular.
En la década de 1950 se desarrolló la técnica auto radiográfica que permitió conocer los cromosomas en estado de reposo o interfase,
es decir, cuando la célula no está dividiéndose.
En la interfase se distinguen las etapas siguientes: - Gl. Es el periodo previo a la duplicación del ADN, - S. Es el tiempo durante el cual se
auto duplica el ADN nuclear y se sintetizan el ARN y las proteínas. - G2. Es la etapa posterior a dicha réplica y anterior a la mitosis,
LA interfase constituye la primera etapa del llamado ciclo celular, La siguiente etapa recibe el nombre de mitosis (M), y su objetivo final es
la formación de dos núcleos idénticos al de la célula inicial, , En la mayoría de las Células eucarióticas se lleva a cabo además la división
celular , por medio de la cual los nuevos núcleos quedan incluidos en células separadas Esta etapa se conoce como división celular o
citocinesis
Cada célula resultante posee las mismas potencialidades que la que le dio origen y es capaz de transmitir esas mismas características a
las células descendientes de ella, por lo que puede hablarse teóricamente de la “inmortalidad de las células”,
MITOSIS La mitosis es el proceso de la división celular por medio del cual el ADN, auto duplicado en la interfase, se organiza en
cromosomas dobles, los cuales se separan en dos grupos idénticos, Aunque la mitosis es un proceso continuo, subsecuente de la
interfase, para facilitar su comprensión suele dividirse en las Cinco fases siguientes:
Profase. La primera evidencia del inicio de la profase es la condensación de los cromosomas, los cuales se hacen más cortos y gruesos.
Cada cromosoma consta de dos partes idénticas, las cromáticas, que se unen en una parte llamada centrómero..
Anafase. En esta etapa se realiza un fenómeno muy rápido y significativo: la separación de las cromáticas unidas por los centrómeros,
formándose así los cromosomas hijos individualizados y constituidos por una cromática.
Telofase. Cuando los cromosomas llegan a los polos, se inicia una serie de cambios que representan lo inverso de lo ocurrido durante la
profase. Los cromosomas se alargan y el material cromático vuelve a tomar el aspecto de filamentos y granulaciones, reaparecen la
membrana nuclear y los nucléolos; de esta manera quedan integrados los núcleos hijos. - División celular. El final de la telofase coincide con
la división del cuerpo de la célula, fenómeno que también recibe el nombre de citocinesis, En células animales se forma un surco en la
membrana celular en un plano ecuatorial hipotético. El surco se profundiza en forma gradual, progresa hacia el centro de la célula y termina
por dividir el citoplasma en dos porciones que no son siempre del mismo tamaño, pero ambas poseen un núcleo hijo.
Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. México, Grupo Editorial Patria. Recuperado de
https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/98305?page=184

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  • 2. Cada ser humano posee 46 cromosomas en nuestras células somática (2 sexuales) y 22 no sexuales, en hombres de 46 XY y mujeres XX estos cromosomas formados de 2 moléculas de DNA largas. Los genes se delimitan por intervalos de moléculas de DNA y se denomina locus, Gran partes de los genes portan información necesarias para sintetizar una a mas proteínas, pares de cromosomas autosómicos uno del padre y uno de la madre poseen la misma información genética esto conocido como pilimorfosis. CODIGO GENETICO: Cada aminoácido esta representado por 3 nucleótidos (64 combinaciones) las 4 bases de mRNA ( A,G,D,C) combinadas 3 a 3, 4x4x4 forman 64 combinaciones cada tripletete llamada codón. GENOMA: Secuencia de ordenamiento de los cromosomas de una especie, cada molécula de DNA se empaqueta en un cromosoma separada, la información genética separada en los cromosomas de organismo se contribuye su genoma. Se considera que en los seres humanos existen aproximadamente 40.000 genes, solo a 5 a 10% del genoma codifica para proteínas o para moléculas de RNA, los genomas copia secuencia de DNA en secuencia de RNA entonces cada región de DNA produce una molécula de RNA funcionalmente constituye un gen.
  • 3. TRANSPOSONES: contribuyen a variaciones entre los individuos, secuencias de DNA son móviles y cambian de sitio por si mismas sin necesidad de vectores, sirve como vehículos para sistema de recombinación, funciona como región homologa portátil “ transposones” RETROPOSONES: Eucariotas, conocidas como retrotransposones, este mecanismo de transportación requiere fuerza de RNA intermediaria. GENES: son secuencia lineales de nucleótidos de DNA que determina la herencia de una característica determinada localizados en los cromosomas cada conjunto de genes determina su genoma termino locus se intercambia con el gen. Existen 3 tipos : ESPECIFICOS DE TEJIDO: 80% del genoma codifican proteínas, las funciones pueden ser reguladas por factores externos como el ambiente internos como hormonas citosinas. MANTENIMIENTO: 20% del genoma no se regulan por factores internos o externos, codifican proteínas necesarias para función estructurales y metabólicas básicas para la célula. GENES HOMEOTICOS: Codifican factores de transcripción uniéndose a ciertas secuencias de DNA inhiben la transcripción. SEUDOGENES: No son funcionales, son el producto de duplicación genética y sus copias adquieren mutaciones codificantes. También existen seudogenes procesados que se originan por la inserción en el genoma de secuencia DNA producida por la transcriptora sobre Mrna. TIPOS DE GENES: GENES ESTRUCTURALES: Codificar para síntesis de moléculas de proteínas, se localizan en regiones de DNA no receptivos GENES REDUNDANTES: Genes encontrados en múltiples copias en un genoma. OPERON: Varios genes estructurales, gen operador ubicado al extremo inicial actuando como interruptor de corriente ( encendido, apagado) GEN REGULADOR: Actúa como represor del operon al producir bloqueo en su expresión.
  • 4. MAPEO GENTETICO MAPA FISICO: Se determina la distancia entre 2 genes por nucleótidos o pb del DNA. MAPAS GENETICOS: Determinan una distancia entre 2 genes. HERENCIA HUMANA: Son caracteres como los grupos sanguíneos y cierta características como la talla hipertensión, esquizofrenia, cáncer y migraña tienen componentes genéticos mientras el peso componentes ambientales. ALELO Son las formas alternativas de un gen que ocupan en el mismo locus en cromosomas homologo controlan el mismo rasgo o carácter llamado aleloformo, un alelo se etiqueta como poliformo si esta presente en una población con una frecuencia menor del 1%.. ALELOS DOMINANTES: Necesitan una copia del gen, se los mide por su efecto en el fenotipo del organismo, dos alelos puedes ser codominantes cuando tienen la misma actividad a esto se nombra con mayúsculas. ALELOS RECESIVOS necesitas 2 copias del gen nombrado en minúsculas, si la mutación origina una ganancia de función en las proteínas se manifiesta de manera dominante pero si causan perdida entonces son recesivas este alelo es mas frecuente en una especie tipo salvaje. TRANSMISION DE GENES: Los genes se encuentras duplicados, uno de la madre y otro del padre excepto en cromosomas X y Y del varón donde existen copias únicas, si las copias son idénticas se denominan homocigotos, si son diferentes son heterocigóticos. Los alelos dominantes se representa con letras mayúsculas B y los recesivos por minúsculas por b, por lo tanto homocigotos (BB) heterocigotos (Bb). HERENCIA CUANTITATIVA: Variaciones como peso, talla, color de piel
  • 5. REGULACION GENETICA: Conjunto de genes idénticos, en cada gen existe un segmento de DNA llamado promotor sobre el cual el RNA polimerasa de adhiere al DNA e inicia la transcripción. TRES LEYES DE MENDEL PRIMERA LEY: Cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos, el heterocigoto siempre tendrá fenotipo domínate. SEGUNDA LEY DE MENDEL: El carácter hereditario se transmite con una unidad que no se mezcla, se pierde al pasar las generaciones solo se separa de tal manera en los nietos reaparecen características de los abuelos. TERCERA LEY DE MENDEL: Par de alelos se distribuye de manera independiente, de tal forma los caracteres heredan de manera independiente uno a otro. POLIFORMISMO DE NUCLEOTIDOS: Existen alelos homólogos diferentes de una sola base, esta situación se considera como poliformismo el cual ocurre aproximadamente cada 1000 pb, casa SNP tiene dos alelos posibles existiendo gran probabilidad de que todos los miembros de la familia resulten homocigotos. GENOMA MITOCONDRIAL: Estos organelos se autor reproducen por fisión binaria, el DNA se replica de manera similar del núcleo a veces se traduce en proteínas los caracteres determinados por el DNA de heredad por la madre. MUTACIONES: Depende de factores genéticos ambientales donde el DNA puede sufrir alteraciones cualitativas aunque la replicación del DNA tiene gran precisión es imperfecta. PUNTUALES: Limitadas al cambio de una sola base por otra sin modificación de cantidad total del material genético, si se reemplaza un par de bases por otras se llama mutación por sustitución.
  • 6. TRANSVERSION: Consiste en la sustitución de una purina TRANSCISION: Consiste de una sustitución de una purina a otra purina. LONGITUDINALES: Se gana o pierde material genético. CLASIFICACION DE MUTACIONES: MUDAS O SILENCIOSAS: se presentan cuando no tiene ninguna repercusión en la estructura o la función de la célula, estas mutaciones afectan al DNA pero no repercute en la función de genes. SOMATICAS: Presentadas en las células somáticas y por lo tanto no se transmiten por herencia por causa enfermedades porque puedes afectar la expresión del DNA. MUTACIONES GEMETICAS: Se modifica para siempre el genoma de la dependencia manifestándose en la próxima generación. DETERMINACION DEL SEXO: el cromosoma Y determina el sexo ya que su ausencia o inactivación induce el desarrollo sexual femenino, el gen SRY ubicado en el cromosoma Y es el principal determinante masculino ejerce efecto regulador sobre los demás genes.
  • 7. ESQUEMA GENERAL DE LA REPRODUCCIÓN es una característica natural de los seres vivos, que consiste en la capacidad para dar origen a nuevas entidades vivientes semejantes a ellos mismos, lo cual permite la continuidad de las especies. La reproducción implica la formación de nuevas moléculas de ADN a partir de las ya existentes, o la formación de nuevas células o individuos REPRODUCCIÓN CELULAR La división celular incluye dos etapas: en la primera se divide el núcleo y después, el citoplasma Para la división del núcleo hay dos mecanismo : en uno, el núcleo se estrecha por su parte media hasta que se separa en dos (división directa o amitosis), y en el otro, el núcleo participa en numerosos y notables cambios (cariocinesis o mitosis) La secuencia de cambios que ocurren durante la vida de la célula recibe el nombre de ciclo celular. En la década de 1950 se desarrolló la técnica auto radiográfica que permitió conocer los cromosomas en estado de reposo o interfase, es decir, cuando la célula no está dividiéndose.
  • 8. En la interfase se distinguen las etapas siguientes: - Gl. Es el periodo previo a la duplicación del ADN, - S. Es el tiempo durante el cual se auto duplica el ADN nuclear y se sintetizan el ARN y las proteínas. - G2. Es la etapa posterior a dicha réplica y anterior a la mitosis, LA interfase constituye la primera etapa del llamado ciclo celular, La siguiente etapa recibe el nombre de mitosis (M), y su objetivo final es la formación de dos núcleos idénticos al de la célula inicial, , En la mayoría de las Células eucarióticas se lleva a cabo además la división celular , por medio de la cual los nuevos núcleos quedan incluidos en células separadas Esta etapa se conoce como división celular o citocinesis Cada célula resultante posee las mismas potencialidades que la que le dio origen y es capaz de transmitir esas mismas características a las células descendientes de ella, por lo que puede hablarse teóricamente de la “inmortalidad de las células”, MITOSIS La mitosis es el proceso de la división celular por medio del cual el ADN, auto duplicado en la interfase, se organiza en cromosomas dobles, los cuales se separan en dos grupos idénticos, Aunque la mitosis es un proceso continuo, subsecuente de la interfase, para facilitar su comprensión suele dividirse en las Cinco fases siguientes: Profase. La primera evidencia del inicio de la profase es la condensación de los cromosomas, los cuales se hacen más cortos y gruesos. Cada cromosoma consta de dos partes idénticas, las cromáticas, que se unen en una parte llamada centrómero.. Anafase. En esta etapa se realiza un fenómeno muy rápido y significativo: la separación de las cromáticas unidas por los centrómeros, formándose así los cromosomas hijos individualizados y constituidos por una cromática.
  • 9. Telofase. Cuando los cromosomas llegan a los polos, se inicia una serie de cambios que representan lo inverso de lo ocurrido durante la profase. Los cromosomas se alargan y el material cromático vuelve a tomar el aspecto de filamentos y granulaciones, reaparecen la membrana nuclear y los nucléolos; de esta manera quedan integrados los núcleos hijos. - División celular. El final de la telofase coincide con la división del cuerpo de la célula, fenómeno que también recibe el nombre de citocinesis, En células animales se forma un surco en la membrana celular en un plano ecuatorial hipotético. El surco se profundiza en forma gradual, progresa hacia el centro de la célula y termina por dividir el citoplasma en dos porciones que no son siempre del mismo tamaño, pero ambas poseen un núcleo hijo. Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. México, Grupo Editorial Patria. Recuperado de https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/98305?page=184