1. Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las
células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para
formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una
generación a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
Así existen enfermedades de los padres cuya información está
contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos
cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de
afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente
genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios
genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por
ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición
genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el
material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se
manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen
para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más
frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
Algunas enfermedades genéticas son:
Fibrosis quística
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo,
causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias,
los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más.
La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad
mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las
personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe
un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la
denominación de trisomía 21.

2. Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios
factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único
tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de
atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre
se debe acompañar de un entorno familiar favorable.
Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos
vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta
igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región
minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo.
El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la
deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a
alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que más
comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.
Características generales
Rasgos faciales y sintomatología: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente
nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas,
mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes
pequeños y amplio espacio interdentario.
Problemas cardiacos y de salud en general:
Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular aórtica
(ESVA) y/o pulmonar (lo más frecuente)
Hipotonía muscular generalizada.
Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular)
Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva)
Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre)
Hipertensión arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre.
Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla.
Así como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronológica, normalmente el desarrollo de la
pubertad es prematura.
Retraso en destrezas sicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse , caminar, subir y bajar escaleras.
Síndrome de Turner
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja,
infantilismo sexual y malformaciones somáticas.
Generalidades y Clínica
La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta
incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontáneos tienen este mismo
cariotipo.

3. Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no disyunción materna o
paterna. Se han encontrado además diferentes mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e
isocromosomas.
Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil.
No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino,
situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido
conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de células germinales.
En los síntomas destacan tres aspectos:
1.- Talla baja
Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 129 y 147 cm
- Crecimiento intrauterino retrasado.
- Crecimiento normal hasta los 2 años.
- Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.
- Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón puberal.
2.-Infantilismo sexual
3.- Anomalías somáticas
Con frecuencia presentan grados variables de disminución de la mandíbula (micrognatia) y secundariamente
deficiente implantación dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto, sinofridida y disminución de la distancia
interorbitaria.
El cuello presenta evidente acortamiento, siendo más ancho de lo habitual. Este cuello alado se forma por
unos pliegues cutáneos a modo de membranas, de forma triangular que van desde la región mastoidea hasta
el acromión (cuello de esfinge).
El tórax es ancho, con aumento de la distancia entre las mamilas (tórax en escudo) y no hay desarrollo en los
casos típicos.
Suele haber osteoporosis.
Las anomalías cardiovasculares son relativamente frecuentes, sobre todo la coartación aórtica (10%), la
estenosis aórtica y las valvulopatías (tricúspide y aórtica), aunque también pueden haber defectos del tabique
interventricular, malformaciones de los grandes vasos y dextrocardia. Cada vez hay más descripciones de
aneurismas disecantes de aorta, de cuyo origen pueden ser responsables trastornos hemodinámicos o
defectos mesenquimales primarios.
Pueden aparecer malformaciones renales con una frecuencia que oscila entre el 35-70 % en las diferentes
series. Duplicación parcial o completa del sistema pielocapilar, riñón en herradura, uréter retrocava, anomalías
del árbol vascular y agenesia unilateral, son algunas de las encontradas.
No es infrecuente la aparición de alteraciones metabólicas como la hipertensión arterial y la mellitus (o
intolerancia hidrocarbonada) así como la hipertensión arterial y la diabetes mellitus (o intolerancia
hidrocarbonada) así como enfermedades inmunológicas asociadas, como tiroiditis de Hashimoto, síndromes
poliglandulares autoinmunes, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, etc.
Se ha sugerido que las familias con riesgo de padecer trastornos inmunológicos, presentan con más
frecuencia cromosomapatías, con el síndrome de Down, Klinefelter, Turner, etc. Otra hipótesis sin confirmar
sería que la función inmunorreguladora del cromosoma X se perdería o no se expresara con normalidad.
La piel suele ser laxa y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a la
formación de queloides.

4. La inteligencia suele ser normal, aunque su siquismo puede influir en mayor o menor grado las anomalías
somáticas.
Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat
Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura
del cromosoma, de consecuencia desconocida.
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los
fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía
síquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas
afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o
translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada
20.000 nacidos.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana,
paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único,
pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera
infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen
unos 50 años
Investigar sobre las enfermedades, relacionadas a las anomalías del núcleo celular.
Elaborar en grupo un informe sobre alteraciones relacionadas a fallas funcionales de las organelas celulares, para
exponer en la siguiente sesión, en donde se tratará como tema de sesión.
http://www.aadelfa.com.ar/enfermedades.htm
http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2007/12/alteraciones-y-mutaciones-en-la.html
http://es.scribd.com/doc/94926220/Enfermedades-citoesqueleticas-y-de-organelos
Niña con Síndrome de Cri-du-chat
(Ampliar imagen)