El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
1. {
Trisomía 18
Univ. Sara Li Leal Lam
Clínica 465
Universidad Autónoma de Baja California
Escuela de Ciencias de la Salud
Unidad Valle de las Palmas
2. Síndrome de Edwards
Trastorno cromosómico
caracterizado por la
presencia, parcial o
completa, de un
cromosoma 18 extra
(18q)
3. Causas
Fenómeno de no
disyunción, translocación
o mosaicismo
3 presentaciones:
completa, parcial o
mosaica
NO se ha encontrado una
región puntual específica
que necesita ser duplicada
para producir este
síndrome
4. Causas
Fenómeno de no
disyunción, translocación
o mosaicismo
3 presentaciones:
completa, parcial o
mosaica
NO se ha encontrado una
región puntual específica
que necesita ser duplicada
para producir este
síndrome
5. 2do síndrome cromosómico más frecuente
95% son abortados
60% mujeres
FR: edad materna avanzada e historial
familiar de hijos previos con este síndrome
Epidemiología
9. Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico prematuro
(entre semanas 12-20
del embarazo) por
medio de sonografía
Amniocentesis,
cordocentesis, biopsia
Estradiol y hCG bajas
No hay tratamiento
10. Thompson & Thompson: Genetics in Medicine.
Editorial Elsevier. 2008.
Isaza I., Gavito J., Ramírez M., Peláez H. Síndrome
de Edward: Diagnóstico por imagen en trisomía 18.
Anales de Radiología México 2003;1:45-49.
Cereda A., Carey J. The trisomy 18 syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:81.
Fabiano R., Cardoso R., Ricardo P., Graziado C.,
Paskulin G. Trisomy 18: review of the clinical,
etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul
Pediatr 2013;31(1):111-20.
Pérez Aytés A. Trisomía 18: Síndrome de Edwards.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
Bibliografía
Hinweis der Redaktion
edad > 35 a : principal factor de riesgo; 1/6000 o 7500 nac.
en la trisomía completa el problema se da en la meiosis, donde una célula no se separa para formar 2 células hijas (fenómeno de no disyunción), quedando entonces un gameto con 24 cromosomas y otro con 22 cromosomas, así que al unirse el gameto de 24 cromosomas con uno de 23, se forma la trisomía completa; en el de tipo mosaico hay una mezcla de células normales con 46 cromosomas y células anormales con 47 cromosomas (es una forma muy rara de trisomía 18); el de tipo parcial se da por un desbalance de translocación o reacomodo de material genético entre el cromosoma 18 y otro cromosoma
en la trisomía completa el problema se da en la meiosis, donde una célula no se separa para formar 2 células hijas (fenómeno de no disyunción), quedando entonces un gameto con 24 cromosomas y otro con 22 cromosomas, así que al unirse el gameto de 24 cromosomas con uno de 23, se forma la trisomía completa; en el de tipo mosaico hay una mezcla de células normales con 46 cromosomas y células anormales con 47 cromosomas (es una forma muy rara de trisomía 18); el de tipo parcial se da por un desbalance de translocación o reacomodo de material genético entre el cromosoma 18 y otro cromosoma
