Síndrome de Li Fraumeni

1. Síndrome de Li Fraumeni
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD
UNIDAD VALLE DE LAS PALMAS
CLÍNICA 465
SARA LI LEAL LAM

2. P53 (Guardián del Genoma)
Cromosoma 17
Gen supresor tumoral
Presente en todos los tejidos

3. Sx de Li Fraumeni
Cromosoma 17, gen p53
Autosómica dominante
Rara
Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama,
sangre, corteza suprarrenal
Presentación heterogénea

4. Epidemiología
Rara
<45 años
Prevalencia desconocida
FR: Antecedente familiar

5. Fisiopatología

6. Manifestaciones clínicas
Tumores típicos Tumores atípicos
• Sarcoma de partes
blandas
• Osteosarcoma
• Tumor cerebral
• Cáncer
adrenocortical
• Cáncer de mama
premenopáusico
• Leucemia aguda
• Melanoma
• Estómago
• Colon
• Páncreas
• Esófago
• Tumores
gonadales de
células germinales
Heterogeneidad clínica
Factores
ambientales
Carga
genética
Alimentación
y ejercicio

7. Diagnóstico
HC + EF
Laboratorio y gabinete:
◦ Cariotipo
◦ Marcador molecular de p53
◦ Biopsia y demás estudios histopatológicos
◦ Estudios genéticos
◦ PCR
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

8. Tratamiento
Multidisciplinario
Cirugía
No radioterapia ni quimioterapia
Cuidados paliativos

9. Prevención
Consejo genético
Visita anual al médico para revisión
completa
No existen programas de diagnóstico
precoz
Mastectomía profiláctica, colonoscopia
cada 2-5 años

10. Caso clínico
Paciente masculino de 8 años:
2 años 7 meses : de plexos coroideos , recibiendo 4 ciclos de
quimioterapia (QT) adyuvante, se realiza intervención quirúrgica,
resecándose el 100% y se aplican 9 ciclos de QT neoadyuvante
4 años, presenta lesión cutánea pigmentada, la cual se diagnostica
como nevo de Spitz, resecándose quirúrgicamente.
15 días previos a su ingreso hospitalario: el iliaco izquierdo se
identifica lesión lítica permeativa y apolillada, con bordes mal
definidos, reacción perióstica discontinua, con ruptura de las corticales
y neoformación ósea de tipo tumoral. En la tomografía axial
computarizada (TAC) localización extracompartimental, que invade
partes blandas con una clasificación de Enneking III, en TAC pulmonar
muestra nódulos metastáticos en lóbulos pulmonares. La biopsia por
aspiración con aguja fina (BAAF) reportó células malignas y formación
de osteoide, diagnosticándose sarcoma osteogénico de iliaco
izquierdo .
Los padres del paciente no aceptan tratamiento oncológico ni quirúrgico,
presentando deterioro progresivo y muerte a los 5 meses de
diagnosticado.
Antecedentes: abuelo materno de 44 años de edad quien presenta
neoplasia de piel (melanoma) de varios años de evolución y tía materna
con osteosarcoma osteoblástico del tercio distal del fémur izquierdo a
los 15 años de edad. Por lo que se determina el criterio de ser una
variante del síndrome de Li-Fraumeni. [LFL] con línea directa por vía

11. Caso clínico
Carcinoma de plexos
coroideos
Sarcoma osteogénico de
iliaco izquierdo
Sarcoma osteogénico de
iliaco izquierdo (destrucción
ósea en radiografía)
Nódulos metastásicos en
pulmones (daño a tejidos
blandos)

12. Bibliografía
•Laura Baquedano Mainar, Leyre Ruiz Campo, Mariano Horno Octavio, Alfonso Alegre
•Villariz, David S. Rosero Cuesta, Miguel Angel Ruiz Conde. Tumoración pélvica en una
paciente con síndrome de Li Fraumeni. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182
– 186.
•J. Ferrís i Tortajada, J. Garcia i Castell, J.A. López Andreu, C. Pellicer Porres. Factores
genéticos asociados a cánceres pediátricos. An Esp Pediatr 1999;50:4-13.
•Li FP, Fraumeni JF,Mulvihill JJ, BlattnerWA,DreyfusMG, TuckerMA, et al.Acancer family
syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res. 1988;48:5358–62.
•Mario Edgar Tena Sanabria y cols. Síndrome de Li Fraumeni. Cáncer familiar.
Comunicación de un caso y revisión de la literatura. Acta Ortopédica Mexicana 2007;
21(2): Mar.-Abr: 99-104.