La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica congénita causada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca una acumulación anormal de glucocerebrosido en los lisosomas, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea. Esto puede causar hepatoesplenomegalia, trombopenia, anemia y otros síntomas en pacientes con esta enfermedad. El documento también describe los tipos de lisosomas y su función, así como los objetivos de reconocer las alter

1. ENFERMEDAD DE GAUCHER
FACULTAD DE MEDICINA
SEMESTRE I
CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ.
HERNÁNDEZ SHURLEY
GRUPO II

2. OBJETIVOS
Objetivo general
• Reconocer las alteraciones de los lisosomas y sus implicaciones en
el desencadenamiento de la enfermedad de GAUCHER.
Objetivo especifico
• Enunciar los principales eventos biológicos y moleculares en los
lisosomas causados por la enfermedad de Gaucher
• Distinguir la sintomatología en un paciente portador de la
enfermedad de Gaucher.
• Conocer los factores que predisponen al desarrollo de la
enfermedad.

4. LISOSOMAS
VARIEDADpequeñas vesículas
HIDROLITICAS
DIGESTIONNutrientes
Microorganismos.
Orgánulos
Otras células
lipasas
Neuraminidasa
Carboxipeptidasa

5. Función

6. LISOSOMAS: TIPOS
PRIMARIOS
SECUNDARIOS
A partir de aparato de Golgi
A partir del lisosoma primario
Vesículas redondas
Fago -lisosomas Auto - fagolisosomas

8. autofagolisoso
mas

9. Que es la enfermedad de GAUCHER ?
Enfermedad
metabólica congénita
GLUCOCEREBROSIDASADéficit
CONSISTE
Degradar lípidos ( grasas) complejos:
Glucoesfingolípidos - glucosilceramida

10. Acumul
o

14. ¿ Que ocurre en el caso de un niño (a)
Que nace con esta enfermedad ?
Glucorebrosido – bazo e
hígado
Hepatoesplenomegalia
Medula osea
Trombopenia
Anemia
Coagulación

15. TIPO 2 - 3
GLUCOCEREBROSIDO
MANIFESTACIONES CLINICAS
Esplenomegalia
Hepatomegali
a
Células de