problemes

1. 1
PROBLEMES DE GENÈTICA
1) En els pèsols, la tija alta és dominant sobre la tija nana. Si una planta homozigòtica de tija alta s'encreua amb una
homozigòtica de tija nana, com serà:
a) F1 b) el resultat de creuar F1 amb el pare de tija alta
c) F2 d) el resultat de creuar F1 amb el pare de tija nana
2) Continuant amb la mateixa espècie del problema 1, una planta alta creuada amb una de nana produeix aproxi-
madament descendència meitat alta i meitat nana.
a) Quins són els genotips dels pares? Pots afirmar-ho amb seguretat?
b) Quina descendència esperes si el pare de tija alta s'autofecunda?
3) En el bestiar boví, la manca de banyes és dominant sobre la presència de banyes. Un brau sense banyes es creua
amb tres vaques. Amb la vaca A, que té banyes, s'obté un vedell sense banyes; amb la vaca B, també amb banyes,
es produeix un vedell amb banyes; amb la vaca C, que no té banyes, el resultat és un vedell amb banyes. Quins són
els genotips dels quatre progenitors? De cadascun dels tres encreuaments, quina és la descendència i les propor-
cions que s'espera obtenir?
4) En una espècie vegetal el color vermell (R) de les flors és codominant respecte del blanc (r), resultant roses les
flors de les plantes heterozigòtiques. Com obtindries llavors per estar segur que en sortiran plantes amb flors de
color rosa?
5) Continuant amb l’espècie del problema 4, en els següents encreuaments quin serà el color de les flors i les
proporcions de la descendència:
a) Rr x RR b) rr x Rr c) RR x rr d) Rr x Rr
6) Seguint amb la mateixa espècie vegetal del problema 4, si una planta de flors vermelles s'encreua amb altra de
flors blanques, indica el color i les proporcions de:
a) F1 b) l'encreuament de F1 amb el progenitor de flors vermelles
c) F2 d) l'encreuament de F1 amb el progenitor de flors blanques
7) En una espècie de gallina, la combinació heterozigòtica dels al·lels que determinen el plomatge negre (B) i blanc
(b) dóna color blau. Com serà la descendència d'una gallina blava si s'encreua amb aus de plomatge:
a) negre b) blau c) blanc
8) En una espècie de gallina, la cresta en roseta és dominant sobre la cresta senzilla. Un avicultor sospita que
alguna de les seves gallines, de cresta en roseta, és portadora de l'al·lel que codifica per cresta senzilla. Dissenya i
justifica un experiment per tal de comprovar-ho.
9) Dues femelles negres de ratolí s'encreuen amb un mascle marró. Després de varis naixements, la primera femella
va donar 9 fills negres i 7 marrons; la segona va donar 32 negres. Què en pots deduir de l'herència del color del pèl
negre i marró en el ratolí? Quins són els genomes dels progenitors d'aquest problema?

2. 2
10) L'al·lel per ulls foscos és dominant sobre el d'ulls blaus. Un home d'ulls foscos es casa amb una dona d'ulls
blaus; tenen 8 fills, tots d'ulls foscos. Quins seran els genotips de tots els individus de la família?
11) L'al·lel per ulls foscos és dominant sobre el d'ulls blaus. Un home d'ulls blaus, els pares del qual tenien els ulls
foscos, es casa amb una dona d'ulls foscos. Tenen un fill d’ulls blaus. Quins són els genotips de tots els individus
mencionats?
12) L'al·lel per ulls foscos és dominant sobre el d'ulls blaus. Quina és la probabilitat de que el primer fill d'un ma-
trimoni entre dos heterozigots d'ulls foscos tingui els ulls blaus? Si el primer fill té els ulls foscos, quina és la proba-
bilitat de que el segon fill tingui els ulls blaus?
13) Si creuem un animal de pèl arrissat i negre amb un altre blanc i llis:
a) Quin serà l'aspecte de la F1?
b) I l'aspecte i proporcions de la F2?
c) I el mateix, si creuem un individu de la F1 amb el progenitor negre arrissat?
d) I el mateix, si creuem F1 amb el progenitor blanc i llis?
14) En el hàmster, el pèl arrissat (R) és dominant sobre el llis (r) i el pèl negre (B) és dominant sobre el blanc (b). R
i B són gens independents. Un hàmster negre i arrissat cria amb un altre blanc i arrissat, donant descendents negres
arrissats (3), blancs arrissats (3), negres llisos (1) i blancs llisos (1). Els números entre parèntesi indiquen les
proporcions observades. Quin era el genotip dels pares?
15) S'encreuen dues races (línies pures) de pèsols de jardí, ambdues de flors blanques, i s'obté una F1 de color vio-
lat. Creuant a l'atzar dos individus de aquesta generació s'obté una F2 de 98 individus: 47 eren de flors blanques i
51 de flors violades. Vulneren els resultats de la F1 la 1a
llei de Mendel? Pots donar un model vàlid per explicar
aquest tipus d'herència? Amb una altra parella de la F1, obtindries els mateixos resultats?
16) A l'home el daltonisme pels colors vermell i verd és causat per un gen recessiu lligat al sexe.
a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill mascle daltònic per vermell i verd? I una filla daltònica?
b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal?
17) Un brau heterozigòtic per a un gen completament recessiu letal engendra tres vedells amb cadascuna de 32
vaques. Dotze de les vaques tenen un o més avortaments i, per tant, han de ser portadores del gen letal. Quantes
vaques portadores inadvertides hi ha probablement en aquest ramat?
18) Com podries demostrar que un individu no és portador d'un al·lel recessiu?
19) Quin efecte sobre la proporció dels sexes podria tenir un al·lel recessiu letal lligat al sexe en l'home?
20) En Drosophila, si una femella d'ulls blancs s'encreua amb un mascle d'ulls vermells i si una femella de la F1
s'encreua amb el seu pare i un mascle de la F1 amb la seva mare, ¿Com serà el color dels ulls de la descendència
d'aquests dos últims encreuaments? (ulls blancs: caràcter recessiu lligat al sexe).
21) Ídem al problema anterior si la femella és homozigòtica d'ulls vermells i el mascle té els ulls blancs.

3. 3
22) En Drosophila les ales vestigials (v) són recessives respecte al caràcter normal ales llargues (V), i el gen per
aquest caràcter no està en el cromosoma sexual. Si una femella homozigòtica d'ulls blancs i ales llargues s'encreua
amb un mascle homozigòtic d'ulls vermells i ales vestigial, com seran la F1, la F2 i la descendència d'un
encreuament de la F1 amb cada tipus patern?
23) Quins seran els genotips de dues mosques d'ulls vermells i ales llargues que produeixen la següent
descendència?
Femelles: 3/4 ulls vermells i ales llargues Mascles: 3/8 ulls vermells i ales llargues
1/4 ulls vermells i ales vestigials 3/8 ulls blancs i ales llargues
1/8 ulls vermells i ales vestigials
1/8 ulls blancs i ales vestigials
24) En Drosophila existeix una mutació anomenada Curly (Cy) que donen lloc a que l'ala es deformi cap a amunt.
Quan s'encreua un mascle Cy amb una femella Cy la F1 està formada per 207 mosques Cy i 101 normals. Pots
proposar una hipòtesi per explicar els resultats? Com demostraries la teva hipòtesi?
25) El gen que controla el color del pèl del ratolí té dos al·lels, el que determina color groc (A) és dominant sobre el
que dóna color normal (a). Un gen El gen que és transmès independentment de l'anterior determina la llargada de la
cua: l’al·lel T determina cua curta i és dominant sobre l’al·lel normal t. Els embrions homozigòtics per qualsevol
dels dos al·lels dominants moren abans de néixer. Quines proporcions fenotípiques esperes que es presentin entre la
descendència del encreuament entre dos individus grocs i de cua curta?
26) Analitzeu els següent pedigree, explicant el
tipus d'herència més probable (dominància,
recessivitat, autosòmic, lligat al sexe). Malgrat que
és possible que hi hagi més d’una resposta, potser
una és més probable que la resta.
27) Analitzeu els següent pedigree, explicant el
tipus d'herència més probable (dominància,
recessivitat, autosòmic, lligat al sexe). Malgrat que
és possible que hi hagi més d’una resposta, potser
una és més probable que la resta.
28) Per a una espècie qualsevol, la quantitat haploide de cromosomes es representa per "n" i la quantitat haploide
d'ADN per "c". Indiqueu la quantitat de cromosomes i d'ADN que hi ha a cada etapa de la ovogènesi.
29) En encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en tots tres loci, ¿Quina és la
població mínima de la descendència per que puguin aparèixer tots els gens possibles? Quina és la probabilitat de
que apareguin els triples homozigots recessius si els gens son independents?
30) Com podeu distingir un caràcter lligat al cromosoma Y (herència holàndrica) d'un caràcter lligat al sexe que
només s'expressi en els homes?
31) Un gen té el seu locus en el segment comú dels cromosomes sexuals, es a dir, està present tant al cromosoma X
com a l'Y. Això vol dir que la seva herència serà igual a la d'un gen situat en un cromosoma autosòmic?

4. 4
32) En el pèsol de jardí, el caràcter alt (M) domina a curt (m) i el de llavor llisa (L) domina a rugosa (l). Sabem que
els caràcters esmentats estan controlats per dos gens situats en cromosomes diferents.
a) Quines proporcions fenotípiques esperem en la F2 si fem l’encreuament MMLL x mmll?
b) Seran diferents les proporcions fenotípiques si l’encreuament a la generació paterna fos MMll x mmLL?
c) En que canviaria el problema si ambdós gens ocupessin locus propers al mateix cromosoma?
33) Suposeu dos gens, cadascú amb dues formes al·lèliques: A domina sobre a, i B domina sobre b. Suposeu també
que s’hereten independentment. Calcula la probabilitat d'obtenir els següents resultats:
a) un gàmeta Ab, partint d'un individu AABb
b) un gàmeta AB, partint d'un individu AaBb
c) un zigot AABB, partint de l'encreuament aabb x AABB
d) un zigot AABB, partint de l'encreuament AaBb x AaBb
e) un fenotip AB, partint de l'encreuament aabb x AABB
f) un fenotip AB, partint de l'encreuament AaBb x AaBb
g) El fenotip Ab, partint de l'encreuament AaBB x AaBb
34) Creuant la raça de rates grogues homozigòtiques amb la de negres homozigòtiques, tota la F1 resulta grisa. Per
la F2 s'observen els següents resultats: 28 negres, 10 grogues, 8 negres i 2 crema. Quin tipus de transmissió
hereditària et sembla que pot explicar aquest cas?
35) Ja sabem que el daltonisme és un caràcter determinat per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X. Un
matrimoni format per dos individus no daltònics té la següent descendència: un primer fill normal, una segona filla
normal, una tercera filla normal i un quart fill daltònic.
a) Dedueix el genotip dels pares.
b) Determina el genotip dels fills, si és possible.
c) Calcula la probabilitat de que el següent fill del matrimoni sigui daltònic.
d) Calcula la probabilitat de que el següent fill mascle del matrimoni sigui daltònic.
e) Ídem, però nena.
36) Sabem que el color gris (G) de las llavors dels pèsols és dominant respecte del blanc (g). Determineu el genotip
més probable dels progenitors en els encreuaments experimentals de la columna de l'esquerra sabent que es van
obtenir els resultats indicats en la columna de la dreta:
a) gris x blanc 82 grisos i 78 blancs
b) gris x gris 118 grisos i 39 blancs
c) gris x gris 90 grisos i 0 blancs
d) gris x blanc 74 grisos i 0 blancs
e) blanc x blanc 0 grisos i 50 blancs
37) A Drosophila el gen recessiu cinabri (cn) està lligat al cromosoma X i el gen recessiu escarlata (st) és
autosòmic. Ambdós tenen el mateix efecte fenotípic: donen lloc a ulls de color vermell brillant. Els al·lels normals
donen un color d'ulls vermell mat. Indica les proporcions fenotípiques i genotípiques en F1 i F2, en realitzar els dos
encreuaments recíprocs entre les dues races pures cinabri i escarlata.
38) Mendel va encreuar línies pures de pèsols de llavor llisa i groga amb pèsols de llavor rugosa i verda. Se sap que
els caràcters llis i groc són dominants sobre rugós i verd. Quins resultats va obtenir (fenotips i proporcions) en la
primera i en la segona generació filial?

5. 5
39) Un home de visió normal, que no era calb, es va casar amb una dona d'iguals característiques, filla de pare
daltònic i de mare calba. Què podem dir de la descendència d'aquesta parella pel que fa a genotips, fenotips i
proporcions? (Nota: la calvície ve determinada per un gen autosòmic dominant en l'home i recessiu en la dona).
40) S'encreuen dues plantes de flors de color rosa i s'obté la següent descendència: 111 plantes de flors blanques,
110 plantes de flors vermelles i 223 plantes de flors roses. Proposa un model d'herència que expliqui aquestes
proporcions.
41) Un individu de grup sanguini A (fill d'un home O) es casa amb una dona del grup B (filla de pares AB tots
dos). Argumenta els genotips i fenotips segurs o probables de fills, pares i avis.
42) El color vermell de la carn del tomàquet depèn d'un al·lel dominant sobre un altre que determina el color groc.
La mida de la planta depèn d'un gen amb dos al·lels: el que determina mida normal, dominant sobre un altre que
determina mida petita. En creuar una planta vermell-normal amb una groc-petita es van obtenir 30 plantes vermell-
normal, 31 groc-normal, 10 vermell-petita i 9 groc-petita. Quins són els genotips de les plantes progenitores?
43) Quants gàmetes genèticament diferents poden produir-se en un individu heterozigot per 4 parells d'al·lels?
44) Expliqueu breument si la següent proposició és vertadera o falsa: "L'albinisme està regulat per un gen
autosòmic recessiu. Una dona albina, casada amb un home normal, tindrà tots els fills mascles albins."
45) Una dona nana, la mare de la qual era normal, es casa amb un home normal. En el supòsit que aquest
matrimoni tingués cinc fills i sabent que el nanisme és dominant i no lligat al sexe, indiqueu i argumenteu quines de
les següents afirmacions són correctes:
a) si cap dels germans grans és nan, és quasi segur que l'últim que neixi ho serà.
b) tota la descendència serà nana.
c) cada nen que neixi té un 50 % de probabilitats de ser nan.
46) Una parella, tots dos amb visió normal, té quatre fills. En ells i en els seus descendents s'observa el següent:
a) una filla amb visió normal, que té un fill normal i un fill i una filla daltònics
b) una filla amb visió normal, amb tres fills i dos filles normals
c) un fill daltònic, amb dues filles normals
d) un fill normal, amb dos fills i dues filles normals
Feu l’arbre genealògic d'aquesta família i indiqueu per cada individu els genotips segurs o probables.
47) Un matrimoni ha tingut dos fills: el primer pertany al grup sanguini O i el segon al grup sanguini AB. Quin serà
el grup sanguini més probable del següent fill? A, B, AB, O o a qualsevol d'ells?
48) Una dóna recorre al jutjat, afirmant que
determinat individu és el pare del seu fill. El jutge
ordena unes anàlisis genètiques amb els resultats que
s’indiquen a la taula? Quines conclusions es poden
treure?
Mare Fill Possible pare
M MN N
A AB O
Ulls clars Ulls clars Ulls foscos

6. 6
49) En el visó el color del pèl és negre, platí (blau grisós) o safir (blau molt clar). Fent encreuaments entre visons
salvatges i visons de granja (safir), es van obtenir les F1 indicades a baix. Quina hipòtesi proposeu per explicar
aquests resultats?
a) negre x safir tots negres
b) negre x safir 1/2 negres + 1/2 safir
c) negre x safir tots platí
d) safir x safir tots safir
e) platí x safir 1/2 platí + 1/2 safir
50) Un criador de guineus de pelatge platejat va capturar un exemplar salvatge de pelatge platí. Va creuar la guineu
platí amb les seves guineus platejades i va obtenir una descendència de 1/2 platí + 1/2 platejat. Creuant entre si les
guineus platí, va obtenir guineus platí i platejades en proporcions de 2/3 i 1/3, respectivament. Doneu un model
d’herència que ho expliqui.
51) És possible que el Sr. Ramon Puig hagi heretat el cromosoma X de la seva àvia materna? Per què? És possible
que el Sr. Ramon Puig hagi heretat el cromosoma Y del seu avi patern? Per què? ? És possible que el Sr. Ramon
Puig hagi heretat el cromosoma Y del seu avi matern? Per què?
52) La malaltia de Huntington en l’home ve determinada per un al·lel dominant autosòmic H i es manifesta
generalment després dels 45 anys. Un home jove sap que el seu pare té la malaltia.
a) Amb quina probabilitat l’home jove tindrà la malaltia passats els 45 anys?
b) Quina probabilitat hi ha que un fill de l’home hereti l’al·lel H?
53) Estudiem la herència de dos gens d’un certa espècie vegetal. En un dels gens els dos al·lels tenen una relació de
dominància i recessivitat (A>a); l’altre gen té dos al·lels, R i r, amb herència intermèdia. Tots dos gens presenten
herència autosòmica i estan en cromosomes diferents. Si fem l’encreuament Aarr x aaRR :
a) Quantes classes fenotípiques podem esperar a la F2?
b) Quina probabilitat tenim d’obtenir un individu de genotip aaRR a la F2?
c) Quina proporció d’homozigots per als 2 gens a la F2 podríem esperar?
54) Una malaltia genètica està determinada per un gen autosòmic recessiu. Digueu quina de les següents
afirmacions és certa i per què:
a) Dos individus afectats mai no poden tenir fills normals (no afectats).
b) Dos individus afectats tenen fills mascles afectats i filles no afectades.
c) Si s’aparellen un home afectat i una dona normal, tots els descendents són normals.
d) Si el fill d’una parella determinada presenta la malaltia, almenys un dels seus avis la presentava.
55) L’anirídia és un tipus de ceguesa que és determinada per un al·lel dominant autosòmic, A, i l’hemofília és
determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe, h. Una dona normal pel que fa als dos caràcters s’aparella amb un
home cec que no pateix hemofília.
a) Tenen un fill mascle hemofílic que no pateix anirídia. Quin és el genotip dels pares?
b) Si la parella té dues filles més, quina és la probabilitat que totes dues siguin normals pels dos caràcters?
c) Si la parella té un altre fill mascle, quina és la probabilitat que pateixi les dues malalties?
56) Un gen recessiu lligat al sexe determina l’hemofília humana. Una dona normal, el pare de la qual era hemofílic,
es casa amb un home normal. Quina és la probabilitat que tinguin un fill mascle hemofílic? Per què?

7. 7
57) El daltonisme i l’hemofília comparteixen el fet de ser caràcters determinats per un gen recessiu lligat al sexe a
l’espècie humana. Tanmateix, a les poblacions humanes la freqüència de daltònics és molt més alta que la
d’hemofílics. Per què?
58) L’acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic, que dóna lloc a un tipus de nanisme a
l’espècie humana. Dos nans acondroplàsics tenen dos fills, un d’acondroplàsic i un de normal.
a) L’acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu? Per què?
b) Quin és el genotip de cadascun dels progenitors? Per què?
c) Quina és la probabilitat que el proper descendent de la parella sigui normal? I que sigui acondroplàsic?
59) Quan una mosca de genotip Mm Nn Oo s’encreua amb una altra amb el mateix genotip, quina proporció de les
mosques descendents seran MM nn Oo? (Considereu que els tres gens són independents).
60) A la figura següent es representa un arbre genealògic de dues generacions,
corresponent a l’herència d’un caràcter en l’èsser humà. Es pot explicar el model
d’herència mitjançant un gen dominant lligat al sexe? Per què?
61) A la figura següent es representa un arbre genealògic de dues generacions,
corresponent a l’herència d’un caràcter en l’èsser humà. Es pot explicar el model
d’herència mitjançant un gen autosòmic recessiu? Per què?
62) A la figura següent es representa un arbre genealògic de dues generacions,
corresponent a l’herència d’un caràcter en l’ésser humà. Es pot explicar el model
d’herència mitjançant un gen recessiu lligat al sexe? Per què?
63) A Drosophila melanogaster el caràcter ales vestigials és determinat per un gen mutant recessiu autosòmic (vg).
L’al·lel salvatge (vg+
) determina ales normals. El gen que determina ulls de color blanc (w) és recessiu i lligat al
sexe. L’al·lel salvatge (w+
) determina ulls de color vermell. S’encreua una femella homozigòtica d’ulls blancs i ales
normals amb un mascle d’ulls vermells i ales vestigials.
a) Quin és el fenotip dels individus de la F1? Per què?
b) Quines seran les proporcions fenotípiques dels mascles de la F2?
c) Quin canvi en el plantejament del problema suposaria que ambdós caràcters estiguessin lligats al sexe?
64) La fenilcetonúria (PKU) és un error congènit humà que impedeix a l’organisme metabolitzar l’aminoàcid
fenilalanina contingut en les proteïnes que ingerim. La PKU es manifesta en la infantesa i si no és tractada,
produeix retràs mental. La PKU és causada per un al·lel recessiu mendelià. Una parella vol tenir fills, però consulta
a un conseller genètic perquè l’home té una germana amb PKU i la dona té un germà amb PKU. No es coneixen
més casos en la família. Demanen al conseller genètic que determini la probabilitat de que el primer descendent
pateixi PKU. Quina és aquesta probabilitat?
65) En el pedigree humà següent, la filla representada pel cercle negre té una forma de
sordesa-mudesa determinada per un al·lel recessiu. Amb quina probabilitat el fill
fenotípicament normal (representat pel quadrat blanc) serà heterozigot per a aquest gen?
Com quedaria afectat aquest càlcul si en el pedigree hi hagués, a més a més, un altre fill
fenotípicament normal?

8. 8
66) Suposem que en una parella ambdós són heterozigòtics per l’al·lel recessiu de l’albinisme. Si tenen bessons
dizigògics (dos òvuls fecundats per dos espermatozoides), quina és la probabilitat de que tots dos bessons tinguin
el mateix fenotip pel que fa a la pigmentació de la pell?
67) En una espècie animal són més valorats els animals de pell negra que els de pell blanca. Sabem que la pell
negra ve determinada per un al·lel que és dominant sobre aquell que determina pell blanca. En una granja hi ha
animals dels dos tipus i volen millorar el rendiment, seleccionant els animals de pell negra. Què hauran de fer?
68) En la figura adjunta es mostra un pedigree humà. Els cercles representen
dones i els quadrats, homes. Les línies horitzontals i verticals indiquen parentius.
Els símbols negres indiquen una característica fenotípica anormal que segueix una
herència mendeliana simple. La doble línia horitzontal indica encreuament amb
consanguinitat. Proposeu un model d’herència que sigui compatible amb
l’esquema, indicant els genotips de tants individus com sigui possible.
69) En la figura adjunta es mostra un pedigree humà. Els cercles
representen dones i els quadrats, homes. Les línies horitzontals i
verticals indiquen el parentiu. Els símbols negres indiquen una
característica fenotípica anormal que segueix una herència
mendeliana simple. La doble línia horitzontal indica
encreuament amb consanguinitat. Proposeu un model
d’herència que sigui compatible amb l’esquema, indicant els
genotips de tants individus com sigui possible.
70) En els pèsols, el caràcter “color de la llavor” és determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l’al·lel A
determina color groc i és dominant respecte de l’al·lel a, que determina color verd. El caràcter “forma de la llavor”
és determinat per un altre gen autosòmic independent de l’anterior: l’al·lel B determina llavor llisa i és dominant
sobre l’al·lel b, que determina llavor rugosa.
a) S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i una altra de llavor verda. A la F2 s’obtenen 556
llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de grogues?
b) S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i llisa i l’altra de llavor verda i rugosa. A la F2
s’obtenen 3584 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de verdes i rugoses? I quantes de verdes i llises?
71) Quants gàmetes diferents pot produir un tetrahíbrid (sense considerar la recombinació gènica)?
72) Sabem que la hemofília és causada per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X. Estudieu la descendència d’una
parella formada per un home no hemofílic i una dona normal la mare de la qual va ser hemofílica.
73) En la planta Eirene patiens la presència de verí a les fulles és dominant sobre l’absència de verí; d’altra
banda, la flor vermella és dominant sobre la blanca. Quina serà la proporció de plantes doble homozigòtiques
que esperem obtenir d’un encreuament entre dos plantes homozigòtiques, una amb verí i flor blanca i l’altra,
sense verí i amb flor vermella?
74) Una parella té un fill del grup sanguini A/Rh+ i un altre del grup B/Rh -. Poden tenir un fill del grup O/Rh -?
75) En quin sexe apareixeran més fàcilment malalties genètiques d’herència ginàndrica? Per què?

9. 9
76) La circumcisió és un procés quirúrgic que consisteix a tallar o extirpar part o la totalitat del prepuci del penis
masculí. La tradició jueva ordena que tots els nois han de ser circumcidats en arribar a una certa edat. Existeix
però algun cas especial que escapa a la norma: el Talmud (autoritat jueva) dispensa de la circumcisió al nen que
ha perdut dos germans en ser circumcidats; també dispensa de la circumcisió als fills de les germanes de la mare
d’aquest nen; però no seran dispensats de la circumcisió els fills que el pare pogués tenir amb d’altres dones.
Aquest fenomen té a veure amb la hemofília i la forma en que es transmet de generació en generació. Intenteu
explicar-ho.
77) Una planta heterozigòtica per a dos gens independents (AaBb) s’autofecunda. Quants genotips possibles
trobarem a la descendència? Per què?
78) Es fa un encreuament entre dos plantes heterozigòtiques per a dos gens independents (AaBb). Quants genotips
possibles trobarem a la descendència? Per què? En quina proporció trobarem el genotip AaBb a la descendència? I
el fenotip A_B_?
79) En l’espècie humana el daltonisme està determinat per un gen recessiu lligat al sexe. Una dona de visió normal,
però filla de daltònic, espera un fill (mascle) d’un home de visió normal, però fill de pare daltònic. Quina
probabilitat hi ha que el fill sigui daltònic?
80) El sistema de grups sanguinis ABO està determinat per tres al·lels (IA
, IB
, i). Determineu les proporcions
fenotípiques que esperaríeu en la descendència dels encreuaments següents:
a) IA
IA
x IA
IB
b) IA
IA
x IB
i c) IA
IA
x IA
i d) IA
IB
x IA
i
81) El sistema de grups sanguinis ABO està determinat per tres al·lels (IA
, IB
, i). En una clínica es barregen per
error quatre nens, els grups sanguinis dels quals són: O, A, B i AB. Els grups sanguinis de les quatre parelles de
pares són: AB x O, A x O, A x AB i O x O. Indiqueu quin nen correspon a cada parella. Raoneu la resposta.
82) En el tomàquet, el color púrpura de la tija està determinat per un al·lel autosòmic dominant (A); l’al·lel recessiu
(a) determina tija de color verd. Un altre gen autosòmic independent controla la forma de la fulla: l’al·lel dominant
(C) determina fulla amb marges retallats i l’al·lel recessiu (c) determina fulla amb marges enters. A la taula següent
s’indiquen els resultats en tres encreuaments entre plantes de fenotips diferents. En cada cas, indiqueu quins són els
genotips dels progenitors i per què.
Fenotips dels progenitors Nombre de descendents
púrpura i retallada púrpura i entera verda i retallada verda i entera
púrpura i retallada x verda i retallada 321 101 310 107
púrpura i retallada x púrpura i retallada 144 48 50 18
púrpura i retallada x verda i retallada 722 231 0 0
83) La malaltia de Huntington en l’home està determinada per un al·lel dominant autosòmic, H, i es manifesta
generalment després dels 45 anys. El Sr. Blasco, de 38 anys, sap que el seu pare té la malaltia i que és heterozigot.
També sap que la seva mare és normal. Quina és la probabilitat que el Sr. Blasco tingui la malaltia passats els 45
anys? Per què? Quina és la probabilitat que un fill del Sr. Blasco hereti l’al·lel H? Per què?
84) Per què hi ha més daltònics que daltòniques? Per què hi ha més hemofílics que hemofíliques? Per què hi ha més
daltònics que hemofílics?

10. 10
85) La fenilcetonúria és una malaltia hereditària que produeix el retard
mental dels individus afectats a causa d’un metabolisme deficient de
l’aminoàcid fenilalanina. La malaltia està determinada per un al·lel
autosòmic recessiu. La dona de la segona generació del pedigree
representada amb el cercle negre té la malaltia. Quina és la probabilitat que
el seu germà sigui heterozigot. Suposant que la seva cunyada és
homozigota normal, quina probabilitat hi ha que la seva neboda sigui
portadora de l’al·lel que determina la malaltia?
86) En aquest arbre genealògic, quin és el
model d’herència més probable del caràcter
representat? Existeix alguna altra alternativa,
que sigui possible encara que menys
probable? Justifica el model triat i els motius
per descartar altres opcions.
87) El sistema de grups sanguinis ABO està determinat per un gen autosòmic amb tres al·lels: IA
i IB
són
codominants entre ells; l’altre al·lel, i, és recessiu respecte els dos anteriors. Contesta les qüestions següents:
a) Un home és del grup A i la seva dona és del grup B. Poden tenir un fill del grup O?
b) Un home és del grup A i la seva dona és del grup O. Poden tenir un fill del grup AB?
c) Un home i una dona són del grup A. Poden tenir un fill del grup O?
d) Un home és del grup AB i la seva dona és del grup A. Poden tenir un fill del grup O?
e) Un home és del grup AB i la seva dona és del grup B. Poden tenir un fill del grup A?
88) En el pèsol, el caràcter color de la llavor està determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l’al·lel A
determina color groc i és dominant respecte de l’al·lel a, que determina color verd. El caràcter forma de la llavor
està determinat per un altre gen autosòmic independent de l’anterior, també amb dos al·lels: l’al·lel B determina
llavor llisa i és dominant respecte de l’al·lel b, que determina llavor rugosa.
a) S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i llisa i l’altra de llavor verda i rugosa. A la F2
s’obtenen 1.668 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de grogues? Per què?
b) S’encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i llisa i l’altra de llavor verda i rugosa. A la F2
s’obtenen 1.792 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de verdes i rugoses? I quantes de grogues i rugoses?
Per què?
c) Les plantes de la F1 de l’encreuament anterior s’encreuen amb la varietat pura de llavors verdes i rugoses.
D’aquest encreuament s’obtenen 492 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de grogues i llises? Per què?
89) Els al·lels R1 i R2 d’un gen autosòmic presenten herència intermèdia. Els al·lels A1 i A2 d’un altre gen
autosòmic independent presenten codominància. Un tercer gen autosòmic independent dels anteriors presenta dos
al·lels amb dominància (D > d).
a) Quines proporcions genotípiques i fenotípiques s’obtindran de l’encreuament R1R2A1A2 x R1R2A1A2 ?
b) Quines proporcions fenotípiques s’obtindran de l’encreuament Dd R1R2 x Dd R1R2 ?
90) Quins fenòmens biològics permeten que molts caràcters segueixin una herència mendeliana?
91) A l’espècie humana, l’albinisme està determinat per un al·lel recessiu autosòmic. Un home i una dona
pigmentats, tots dos amb un pare albí, tenen dos fills. Quina és la probabilitat que els dos fills siguin pigmentats? I
que els dos fills siguin albins? Si un dels fills és albí, quina és la probabilitat que l’altre fill també ho sigui?
Justifiqueu les respostes.

11. 11
92) Els al·lels R1 i R2 d’un gen autosòmic presenten herència intermèdia. Els al·lels A1 i A2 d’un altre gen
autosòmic presenten codominància. Ambdós gens ocupen llocs propers en el cromosoma, de forma que només en
el 1% de les meiosis la recombinació gènica es produirà en un punt situat entre tots dos gens. Si fem un
encreuament de línies pures pels dos caràcters, R1R1A1A1 x R2R2A2A2 , quines proporcions genotípiques esperes
en la F1? I en la F2?
93) Una planta és diploide amb n=4. Un dels parells de cromosomes és metacèntric llarg, un altre és metacèntric
curt, un tercer parell és telocèntric llarg i el restant és telocèntric curt. Si aquesta planta s’autofecunda, quina
proporció de la descendència heretarà 8 cromosomes amb la mateixa morfologia que la planta progenitora?
94) Una planta és diploide amb n=4. Un dels parells de cromosomes és metacèntric llarg, un altre és metacèntric
curt, un tercer parell és telocèntric llarg i el restant és telocèntric curt. Quina és la probabilitat que una cèl·lula
formada per meiosi tingui dos cromosomes metacèntrics i dos telocèntrics?
95) Quants cromosomes hi ha en un espermatòcit I humà? I en una espermàtida? I en una cèl·lula germinal?
96) Un home demana el divorci de la seva esposa per infidelitat. Els dos primers fills del matrimoni, de grups
sanguinis O i AB, són reconeguts per l’home, qui afirma que el tercer fill del matrimoni, de tipus sanguini B, no és
seu. Aquestes dades genètiques són un argument de la suposada infidelitat?
97) En Drosophila, els ulls color sèpia són causats per un al·lel recessiu (s) i el color comú, vermell, per l’al·lel
salvatge dominant (+). El gen és autosòmic. Si femelles sèpia són encreuades amb mascles homozigots d’ulls
vermells, ¿quines proporcions fenotípiques i genotípiques podem esperar a la F2? I si el gen estigués lligat al sexe?
98) Quan les gallines amb plomatge blanc tacat són encreuades amb aus de plomatge negre, tota la descendència és
blau pissarra. Però l’encreuament de dos aus blau pissarra produeix descendència amb plomatge blanc tacat, blau o
negre, en proporcions aproximades de 1:2:1. Proposa una explicació.
99) En la raça de gossos mexicans que no tenen pèl (Itzcuintli) la manca d’aquest ve determinada pel genotip
heterozigot (Ii); els gossos normals són homozigots recessius (ii). Els cadells homozigòtics per l’al·lel I
generalment neixen morts i amb anormalitats. Si en els aparellaments entre gossos mexicans sense pèl la cadellada
acostuma a ser de 6 gossets, quin nombre de cadells s’espera per terme mig d’un encreuament entre gossos sense
pèl i gossos normals?
100) Se sap que un parell d’al·lels codominants determina el color dels cotil·ledons en la llavor de la soja. El
genotip homozigot CV
CV
és causa del color verd fosc; el genotip heterozigot CV
CA
genera el verd pàl·lid i l’altre
genotip homozigot CA
CA
origina cotil·ledons tan deficients en cloroplasts que les llavors no arriben donar plantes
madures. Si pol·linitzem plantes verd fosc amb plantes verd pàl·lid i després encreuem a l’atzar els individus
resultants de la F1, ¿quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperem a la F2?
101) Se sap que una sèrie d’al·lels múltiples governa la intensitat de la pigmentació en el ratolí. L’al·lel D
determina el color complet; l’al·lel d codifica per color diluït i, per últim, dl
és un al·lel letal si es presenta en
homozigosi. La jerarquia de dominància és D>d>dl
. Un ratolí femella amb color complet és portadora de l’al·lel
letal i és aparellada amb un mascle de color diluït i també portador de l’al·lel letal. La F1 s’encreua amb el mascle
de la generació paterna. Quina proporció d’aquesta descendència serà viable? Quina proporció dels individus
viables i amb coloració completa serà portadora de l’al·lel letal?

12. 12
102) En el color del plomatge d’una certa espècie d’ànec salvatge intervé un gen amb tres al·lels diferents, amb la
jerarquia de dominància següent: PL
>P>p . Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem de
l’encreuament PL
P x Pp ? I esperarem de l’encreuament PL
p x Pp ?
103) El pelatge de molts animals mostra el “patró agutí”, que es caracteritza per una banda groga de pigment molt a
prop de la punta del pèl. En els conills, es coneix una sèrie d’al·lels múltiples, ED
, E i e. Els genotips ED
ED
, EE, ED
e
i Ee donen pèl completament negre; però el fenotip de l’heterozigot ED
E produeix pèl negre amb banda groga
(agutí). Els homozigots recessius ee presenten una coloració marró grogosa. Quines proporcions genotípiques i
fenotípiques esperarem d’un encreuament ED
E x ee ? I d’un encreuament Ee x ED
e ?
104) El color negre del pelatge del gos cocker spaniel ve determinat per l’al·lel dominant N i el pelatge vermell pel
seu al·lel recessiu n. El color uniforme ve determinat per l’al·lel dominant U; el seu recessiu ,u, codifica pel color a
clapes. Ambdós gens segueixen una herència perfectament mendeliana. Un mascle negre uniforme és aparella amb
una femella vermella uniforme i s’observa que dels sis cadells nascuts, dos són negres uniformes, dos són vermells
uniformes, un és blanc i negre i el restant és vermell i blanc. Determina els genotips dels pares.
105) En la carbassa, el color blanc de la polpa de la fruita està causat per un al·lel dominant B i el color groc pel seu
recessiu b. En un locus situat en un cromosoma diferent s’hi troba un gen que determina la forma de la fruita;
l’al·lel dominant F produeix fruita de forma aplanada, mentre que el seu recessiu f genera forma esfèrica. Si una
varietat pura de carbassa blanca i de forma aplanada s’encreua amb una varietat també pura de carbassa groga i
esfèrica, ¿quines proporcions fenotípiques esperem en la F1 i en la F2?
106) La llavor vermella del blat és produïda pel genotip R_C_ ; la llavor blanca depèn del genotip doble recessiu
rrcc. Els genotips R_cc i rrC_ generen llavors color cafè. Com es pot explicar l’herència del color de la llavor en el
blat? Quins resultats fenotípics esperarem de l’encreuament d’una varietat homozigòtica vermella amb una varietat
blanca? Si les plantes amb llavor cafè de la F2 s’encreuen a l’atzar, quines proporcions fenotípiques i genotípiques
esperem en la descendència?
107) Quant rates grogues homozigòtiques són encreuades amb rates negres homozigòtiques, tota la F1 és gris. Els
aparellaments de la F1 van donar una F2 amb 10 individus grocs, 28 grisos, 2 crema i 8 negres. Quin model
d’herència segueix aquest caràcter?
108) En la varietat de gallina Langshan negra, les potes presenten plomes. Quan les gallines Langshan s’aparellen
amb la raça Buff Rock, que no te potes amb plomes, tota la F1 presenta potes emplomades. Quan després
s’aparellen els individus de la F1, s’obté una F2 de 360 individus, dels quals 24 eren de potes sense plomes i 336 en
tenien. Proposa una explicació per a aquestes proporcions.
109) Una dona és homozigòtica per a quatre gens i heterozigòtica per a sis gens. Quants tipus diferents d’òvuls pot
formar, pel que fa a aquests deu gens?
110) En Drosophila, un gen lligat al sexe determina el color del cos; l’al·lel salvatge a+ determina el color normal
mentre que l’al·lel a, recessiu, codifica per color groc. Indica quines proporcions fenotípiques esperaries dels
encreuaments següents:
a) mascle groc x femella groga
b) mascle comú x femella groga
c) femella comú (heterozigota) x mascle comú
d) femella comú (homozigota) x mascle groc

13. 13
111) Considerem simultàniament dos caràcters influïts pel sexe: la calvície i la curtedat del dit índex. Ambdós trets
són causats per sengles al·lels dominants en l’home i recessius en la dona. Un home calb heterozigot amb dit índex
llarg es casa amb una dona de dit índex llarg i calba. Determineu les probabilitats de cada fenotip en la
descendència, considerant per separat fills i filles.
112) La determinació del sexe dels saltamartins funciona pel sistema XO. En analitzar les cèl·lules somàtiques d’un
saltamartí, es troba que contenen 23 cromosomes. De quin sexe és l’individu analitzat? Quants cromosomes tenen
els gàmetes formats per aquest individu?
113) En els coloms missatgers de la varietat Rosy Gier, es fa un encreuament entre femelles amb cap gris i mascles
amb cap color crema. La proporció en la F1 va ser de una femella de cap gris per cada dos mascles, la meitat dels
quals amb el cap gris i l’altra meitat amb el cap crema. Pots explicar aquests resultats?
114) En la ceba, un gen amb dos al·lels és el responsable de la presència (I) o absència (i) de pigment als bulbs; la
relació de dominància és I>i. Un gen independent de l’anterior determina que els pigments del bulb, si és que n’hi
ha, siguin vermellosos (R) o grogosos (r) ; en aquest cas, R és dominant sobre r. Quines proporcions fenotípiques
esperaràs en la F1 i en la F2 d’un encreuament IIrr x iiRR ?
115) Cadascun dels parells d’al·lels Aa, Bb i Cc controla un caràcter distint i segreguen independentment els uns
dels altres. Si els efectes causats pels al·lels representats per majúscula són dominants, quina és la probabilitat
d’obtenir:
a) un gàmeta ABC a partir d’un individu AaBbCc ?
b) un gàmeta ABC a partir d’un individu AABBCc ?
c) un zigot AABBCC a partir d’un encreuament AaBbCc x AaBbCc ?
d) un zigot AABBcc a partir d’un encreuament aaBBcc x AAbbCC ?
e) un fenotip ABC a partir d’un encreuament AaBbCC x AaBbCc ?
f) un fenotip ABC a partir d’un encreuament aabbCC x AABBcc ?
g) un fenotip aBC a partir d’un encreuament AaBbCC x AaBBcc ?
h) un fenotip abc a partir d’un encreuament AaBbCc x AaBbCc ?
g) un fenotip abc a partir d’un encreuament aaBbCc x AABbcc?
116) Al cromosoma tres del blat de moro hi ha un gen amb un al·lel dominant A i un recessiu a. Al cromosoma nou
un altre gen presenta també dos al·lels diferents, el dominant B i el recessiu b. La presència simultània dels dos
al·lels dominants propicia la presència d’aleurona acolorida en les llavors. Qualsevol altre combinació comporta
aleurona sense color. Dues línies pures sense color són encreuades i s’obté una F1 uniforme amb aleurona
acolorida. Quins eren els genotips de les dues línies pures de la generació paterna? Quines proporcions fenotípiques
podem esperar en la F2?
117) Els ànecs poden presentar tres patrons de plomatge: restringit, mallard o fosc. Es van fer els encreuaments de
la taula, en la qual també s’indiquen els resultats:
Encreuament F1 F2
1) restringit x mallard tots restringits ¾ restringits ¼ mallard
2) mallard x fosc tots mallard ¾ restringits ¼ fosc
3) restringit x fosc tots restringits ¾ restringits ¼ fosc
Proposa un model d’herència per explicar els resultats de la taula.

14. 14
118) La talasèmia és una malaltia hereditària de la sang de l’home que produeix anèmia. La anèmia severa
(talasèmia major) apareix en els homozigots TM
TM
i un tipus més benigne d’anèmia (talasèmia menor) apareix en
els heterozigots TM
TN
. Els individus normals són homozigots TN
TN
. Si tots els individus amb talasèmia major
moren abans de la maduresa sexual:
a) Quina és la probabilitat de que un fill de normal i talasèmic menor sigui normal?
b) Quina és la probabilitat de que un fill de normal i talasèmic menor sigui normal però portador de TM
?
c) Quina és la probabilitat de que un fill de dos talasèmics menors presenti talasèmia major?
119) En l’espècie humana el dit anular pot ser més llarg o més curt que el dit índex. Hom pensa que el dit índex
curt és producte de l’expressió d’un gen influenciat pel sexe, més concretament per un al·lel que en els homes és
dominant i en les dones, recessiu. Quina mena de fills poden tenir les parelles següents i amb quina probabilitat?
a) home heterozigot de dit índex curt amb dona de dit índex curt.
b) dona heterozigota de dit índex llarg amb home homozigot de dit índex curt.
c) home heterozigot de dit índex curt amb dona heterozigota de dit índex llarg.
d) home de dit índex lllarg amb dona de dit índex curt.
120) En la papallona del trèvol tots els mascles són grocs, però les femelles poden ser grogues si presenten el
genotip recessiu homozigòtic aa, o blanques, si posseeixen com a mínim un al·lel dominant (A_). Per tant, el color
blanc és un fenotip limitat al sexe femení, tot i que el gen és autosòmic. Quines proporcions podem esperar en la F1
d’un aparellament Aa x Aa ?
121) És possible que un gen amb dos al·lels, dominant i recessiu, estigui ubicat al cromosoma X si una dona que
presenta el fenotip recessiu i un home de fenotip normal han tingut un fill mascle normal? Justifica la resposta.
122) Quines de les tres lleis de Mendel no són aplicables al món procariota? Per què?
123) Les lleis de Mendel són vàlides per explicar la herència de caràcters en organismes de cicle haplont? Per què?
124) Quines relacions podries establir entre la meiosi i cadascuna de les lleis de Mendel?
125) L’avi matern d’un home té favisme (una mena d’al·lèrgia a les faves, determinada per un al·lel recessiu
lligat al sexe). Aquest home s’aparella amb una dona, un oncle matern de la qual també té favisme. No hi ha
altres casos de la malaltia a les famílies respectives. Quina és la probabilitat que el primer fill mascle de la
parella tingui favisme? Justifiqueu la resposta.
126) Els grups sanguinis M, N i MN estan determinats per dos al·lels
LM
i LN
codominants autosòmics. El grup sanguini Rh + (Rhesus
positiu) està determinat per un al·lel dominant autosòmic R d’un altre
gen independent. En un judici, dos homes (home 1 i home 2)
reivindiquen la paternitat de tres fills. Els grups sanguinis ABO, M-N
i Rh dels dos homes, de la mare i els tres fills són els que hi figuren a
la taula. A partir d’aquestes dades, podeu establir la paternitat de cada
fill? Justifiqueu la resposta.
Home 1 O M Rh +
Home 2 AB MN Rh –
Mare A N Rh +
Fill 1 O MN Rh +
Fill 2 A N Rh +
Fill 3 A MN Rh –

15. 15
127) El cas senzill de dos tipus d’aparellament (mascles i femelles) no és l’únic sistema sexual conegut. Per
exemple, el protozou ciliat Paramecium bursaria té un sistema de quatre tipus d’aparellament que està controlat
per dos gens (A i B). Cadascun d’aquests gens té un al·lel dominant i un al·lel recessiu. Els quatre tipus
d’aparellament es defineixen segons la taula següent:
Genotip Tipus d’aparellament
AABB A
AaBB A
AABb A
AaBb A
AAbb D
Aabb D
aaBB B
aaBb B
aabb C
Es disposa de quatre soques d’aquest protozou, amb tipus d’aparellament A, B, C i D, però de genotip
desconegut. Es van fer els encreuaments següents i es van obtenir els resultats que s’indiquen:
Tipus d’aparellament dels descendents
Encreuament A B C D
A x B 24 21 14 18
A x C 56 76 55 41
A x D 44 11 19 33
B x C 0 40 38 0
B x D 6 8 14 10
C x D 0 0 45 45
Determineu el genotip dels progenitors de cada encreuament.
128) L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una acumulació excessiva
de ferro a l’organisme. L’alteració és deguda a un gen localitzat al braç curt del
cromosoma 6. El pedigrí següent correspon a una família amb individus afectats per
hemacromatosi (cercles: femelles; quadrats: mascles; en negre: individus afectats).
Quin patró d’herència (dominant o recessiu, autosòmic o lligat al sexe) correspon al
gen de l’hemacromatosi? Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I-1 i III-1.
129) L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de
pronòstic molt greu. El gen afectat codifica un enzim defectuós
que provoca dificultats en la transmissió nerviosa de diverses
àrees del cervell. El pedigrí que es presenta a continuació
correspon a una família en la qual hi ha persones malaltes
d’ALD. Les dones es representen amb cercles i els homes, amb
quadrats. Les persones malaltes s’assenyalen amb color negre.
a) Raoneu, a partir de les dades del pedigrí, si el gen que provoca l’ALD és dominant o recessiu, i si està
lligat al sexe o és autosòmic.
b) Utilitzeu una nomenclatura adient per proporcionar els genotipus de les persones del pedigrí.
c) Raoneu si la parella formada per II-1 i II-2 podria tenir un fill (noi) no afectat per l’alteració.
d) Expliqueu per què una malaltia com l’ALD, provocada per una errada en la funcionalitat d’un enzim
present en les neurones, és heretable.

16. 16
130) En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes
poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el pedigrí següent,
corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles
representen dones i els quadrats homes. Les tres generacions representades són
I, II i III; dintre de cada generació els individus es numeren d'esquerra a dreta:
1, 2, 3... Els individus afectats de nanisme polidactílic apareixen marcats en
negre. Sabem que en aquesta família també hi ha casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és
recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí.
a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme
polidactílic? Expliqueu-ho.
b) Doneu els genotips, per al nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, i expliqueu com ho deduïu.
L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que això és degut a l’absència d’activitat
de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid
tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable.
c) L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que això és degut a l’absència
d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de
l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable.
131) L'avi matern d'un home té favisme (una mena d'al·lèrgia a les faves, determinada per un al·lel recessiu lligat al
sexe). Aquest home s'aparella amb una dona, un oncle matern de la qual també té favisme. No hi ha altres casos de
la malaltia a les famílies respectives. Quina és la probabilitat que el primer fill mascle de la parella tingui favisme?
Justifiqueu la resposta.
132) Es disposa de quatre ratolins. El ratoli 1 (mascle) , el 2 (femella) i el 3 (femella) tenen el pelatge de color agutí
(una mena de gris). El ratolí 4 (mascle) té el pelatge de color negre. Es van fer els encreuaments següents amb els
resultats que s'indiquen:
1 x 2 → tots els descendents agutí
1 x 3 → 3/4 agutí i 1/4 negres
2 x 4 → tots els descendents agutí
a) Quin és el fenotip dominant? Justifiqueu-ho.
b) Escriviu el genotip dels quatre ratolins.
c) Quins descendents i en quines proporcions s'obtindrien de l'encreuament 3 x 4?
133) S'encreuen una femella i un mascle de Drosophila amb els ulls vermells i en la descendència s'obtenen els
resultats següents:
71 mascles d'ulls robí
77 mascles d'ulls vermells
152 femelles d'ulls vermells
Justifiqueu quina d'aquestes alternatives és la correcta: l'al·lel que determina el color robí és
a) autosòmic dominant b) autosòmic recessiu c) lligat al sexe dominant d) lligat al sexe recessiu
134) L'al·lel recessiu s determina ales petites en Drosophila; l'al·lel s
+
determina ales normals. Aquests al·lels
estan lligats al sexe. Si un mascle amb ales petites s'encreua amb una femella homozigòtica normal,
a) Quina proporció de mosques amb ales normals i amb ales petites s'espera a la F1, dintre de cada sexe?
b) Si s'encreuen entre si les mosques de la F1, quines proporcions fenotípiques dintre de cada sexe
s'esperaran a la F2?
c) Quines proporcions fenotípiques dintre de cada sexe s'esperen si les femelles de la F1 s'encreuen amb els
seus pares?

17. 17
135) El sistema de grups sanguinis ABO està determinat per un gen autosòmic amb tres al·lels: IA
i IB
són
codominants entre ells; l’altre al·lel, i, és recessiu respecte els dos anteriors.
a) Quins són els genotips dels pares següents?
Fenotips dels descendents (en proporcions)
Fenotip dels pares Grup A Grup B Grup AB Grup O
a1) B x B 3/4 1/4
a2) B x AB 1/2 1/2
a3) B x A 1/2 1/2
a4) B x A 1/2 1/2
a5) B x A 1/4 1/4 1/4 1/4
a6) B x AB 1/4 1/2 1/4
a7) B x O 1
a8) B x O 1/2 1/2
b) Un cert gen autosòmic té una variant al·lèlica dominant, C, que determina una anomalia dels cabells a
l'espècie humana (cabells molt recargolats). Aquest gen és molt rar (poc freqüent) i és independent del
que determina els grups sanguinis ABO. Una dona amb els cabells molt recargolats i del grup sanguini
O s'aparella amb un home amb els cabells normals i del grup sanguini AB.
b1) Per què es pot considerar que la dona és heterocigòtica per al gen que controla la forma dels
cabells?
b2) Si la parella té un fill, quina és la probabilitat que sigui del grup B i que tingui els cabells molt
recargolats?
136) Sabem que el grup sanguini d'un individu és determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del
cariotip humà. Els diversos al·lels d'aquest gen (IA
, IB
, i ) provoquen la presència o absència de certes molècules a
la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. Els al·lels IA
i IB
són dominants respecte l'al·lel i però són
codominants entre ells.
a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup O amb una dona del grup B. Raoneu quins són els
genotips de tots tres.
b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: "Una persona del grup sanguini AB conté tots dos
al·lels, IA
i IB
, al genoma de totes les seves cèl·lules".
c) El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents als dels grups sanguinis. L'al·lel D
és dominant respecte al d, és el responsable del fenotip Rh positiu; l'al·lel recessiu d determina el
fenotip Rh negatiu. Un individu de grup sanguini O i Rh negatiu, pot ser fill de pares, tots dos de grup
B i Rh positiu? Justifiqueu la resposta.
137) El pedigrí que veieu correspon al model d'herència d'una malaltia
del ronyó molt poc freqüent.
a) Deduïu si l'al·lel que determina la malaltia és dominant o
recessiu.
b) Deduïu si l'al·lel que determina la malaltia és autosòmic o
està lligat al sexe.
c) Si els individus 1 i 2 s'aparellen, quina és la probabilitat
que el seu primer fill varó neixi amb la malaltia?
138) El retinoblastoma és un tipus de càncer que es presenta aproximadament en un de cada 20.000 nens i nenes.
a) Si el tumor afecta la retina dels dos ulls, el retinoblastoma s'anomena bilateral i llavors és heretable i és
degut a un al·lel dominant localitzat al cromosoma 13. Raoneu quina proporció de la descendència d'una
mare heterozigòtica que durant la infància va patir retinoblastoma bilateral cal esperar que pateixi la
malaltia.
b) Quan el tumor apareix en un sol ull, la malaltia es deu a una mutació localitzada a les cèl·lules de la retina.
Justifiqueu per què llavors el retinoblastoma no és heretable.

18. 18
139) El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X.
El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la conversa següent amb la
seva parella:
Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?
Home: El teu avi matern era daltònic?
Dona: No.
Home: I la teva àvia materna?
Dona: Tampoc no ho era.
Home: Doncs no pot ser. T'equivoques amb relació als teus avis.
a) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí de la família de la
dona, pintant de negre els símbols corresponents als individus daltònics.
b) Si l'home no és daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic?
c) I la probabilitat que ho sigui una filla?
d) Com és que la presència d'un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual? Expliqueu-ho.
140) La distròfia muscular del tipus Duchenne (caracteritzada per una debilitat progressiva que comença molt
aviat en el cicle vital) està determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Aquesta malaltia afecta quasi sempre
només els mascles.
a) Quina és la probabilitat que una dona que té un germà afectat per la malaltia tingui un fill mascle
afectat? Justifiqueu la resposta.
b) Si el germà de la vostra mare (el vostre oncle matern) tingués la malaltia, quina seria la probabilitat que
heretéssiu l’al·lel? Justifiqueu la resposta segons el vostre sexe.
c) Si el germà del vostre pare (el vostre oncle patern) tingués la malaltia, quina seria la probabilitat que
heretéssiu l’al·lel? Justifiqueu la resposta segons el vostre sexe.
141) A les plantes del gènere Mimulus la tija pot ser llisa o espinosa. Aquesta diferència la determina un gen
amb dos al·lels. Observeu els encreuaments següents i determineu els genotips dels progenitors i dels
descendents de cadascun d’aquests encreuaments. Utilitzeu els símbols adients i expliqueu-ne el significat.
Encreuament Progenitors Descendents
1 Planta 1 (espinosa) x planta 2 (espinosa) Tots espinosos
2 Planta 1 (espinosa) x planta 3 (espinosa) 3/4 espinosos + 1/4 llisos
3 Planta 1 (espinosa) x planta 4 (llisa) 1/2 espinosos + 1/2 llisos
4 Planta 2 (espinosa) x planta 4 (llisa) Tots espinosos
142) Un grup d’investigadors ha descobert recentment un gen situat en el
cromosoma 7 que quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge.
Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de
llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l’arbre genealògic
d'aquesta família. Els cercles representen femelles i els quadrats mascles; en
negre es representen els individus afectats.
a) Hom pot pensar que aquest caràcter s'hereda lligat al sexe. A partir del pedigrí demostreu que no és així.
b) Digueu el patró d’herència que segueix el gen esmentat i expliqueu-lo.
c) Indiqueu els genotipus dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i expliqueu com els heu deduït.
d) Suposeu que la dona III-1 s’aparella amb un home heterozigot per aquest gen. Quina és la probabilitat
de que tinguin un descendent afectat?
e) L’home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5 siguin normals? Expliqueu-ho.
143) Construïu un arbre genealògic (genealogia o pedigrí) en el qual es representi la transmissió d’una anomalia
determinada per un gen autosòmic dominant. L’arbre ha de tenir 3 generacions i la parella inicial ha d’estar
formada per una femella heterozigòtica i un mascle de fenotip normal. (Considereu que la parella inicial és la
primera generació).

19. 19
144) Els nadons s’alimenten exclusivament de llet fins a arribar a una certa
edat. En fer-se adults, però, algunes persones deixen de produir la lactasa,
l’enzim que degrada la lactosa de la llet. S’ha comprovat que aquest
caràcter (falta de producció de lactasa en adults) es transmet genèticament.
Observeu el pedigrí d’una família afectada per aquest caràcter. S’han
proposat dos patrons d’herència per explicar-ho: lligat al sexe recessiu o
bé autosòmic recessiu.
a) Assenyaleu amb una X a la primera columna el patró d’herència
que correspon al pedigrí anterior, i a la segona columna l’individu
o els individus que invaliden l’altre patró.
Tipus d'herència Individus que invaliden el patró
Lligat al sexe recessiu
Autosòmic recessiu
b) Indiqueu a la taula els genotipus dels individus que es demanen.
INDIVIDU I 2 II 2 II 3 III 2 III 4
GENOTIPUS
145) El grup de recerca català del Centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió
del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades
afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen.
a) El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé. Segons
això, quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13?
b) Feu l’esquema de l’encreuament corresponent a la situació explicada, indicant-hi els genotipus i els
fenotipus dels individus. Descriviu la nomenclatura que utilitzeu.
146) Una sèrie d'al·lels múltiples determina la intensitat de la pigmentació en el ratolí. Els al·lels són:
D= color complet d= color diluït dl= letal en homocigosi
L'ordre de dominància és: D > d > dl
Un ratolí de color complet portador de l'al·lel letal és aparellat amb un individu de color diluït també portador de
l'al·lel letal. La F1 és posteriorment aparellada amb el progenitor de color diluït.
a) Quines proporcions fenotípiques esperem en la descendència viable?
b) Quin percentatge de la descendència amb color complet és portadora de l'a·lel letal?
c) Quin percentatge de la descendència amb color diluït és portadora de l'a·lel letal?
147) En la Drosophila melanogaster, el color gris del cos està determinat per un al·lel autosòmic dominant e+
;
l’al·lel recessiu, e, determina color eben (negre). Un altre gen independent controla la grandària de l’ala: l’al·lel
dominant vg+
determina ales llargues; el recessiu vg, ales vestigials.
a) S’encreuen dues soques «pures», una amb les ales vestigials i l’altra amb les ales normals. En la F2
s’obtenen 556 descendents. Quants d’aquests descendents esperaríeu que tinguessin les ales normals?
Justifiqueu la resposta.
b) S’encreuen dues soques «pures», una amb ales normals i el color del cos gris i l’altra amb les ales
vestigials i el color del cos negre. En la F2 s’obtenen 3.584 descendents. Quants d’aquests descendents
esperaríeu que tinguessin les ales vestigials i el cos de color negre? I quants que tinguessin les ales
vestigials i el cos de color gris? Justifiqueu la resposta.
c) Els individus de la F1 de l’encreuament anterior s’encreuen amb una soca «pura» d’ales vestigials i cos
de color negre. D’aquest encreuament s’obtenen 852 descendents. Quants n’esperareu que tinguin ales
normals i cos de color gris? Justifiqueu la resposta.

20. 20
148) En l’arbre genealògic següent, els quadrats negres representen mascles afectats per una anomalia genètica i
els blancs, mascles normals. Els cercles blancs corresponen a femelles normals. Considereu que els individus de
fora de la família no tenen el gen que produeix l’anomalia.
a) Demostreu que el gen que determina aquesta anomalia no pot ser dominant.
b) Demostreu que el gen que determina aquesta anomalia no pot ser autosòmic.
c) Suposant que es tracti d’un gen recessiu lligat al sexe:
c1) Quin hauria de ser el genotip de la parella del primer encreuament?
c2) I el genotip de la parella del segon encreuament?
d) Si la parella del quart encreuament té un altre fill, quina és la probabilitat...
d1) que sigui un mascle afectat?
d2) que sigui una femella normal portadora de l’anomalia?
149) Construïu un arbre genealògic (genealogia o pedigrí) en el qual es representi la transmissió d’una anomalia
determinada per un gen recessiu lligat al sexe. L’arbre ha de tenir 4 generacions, la parella inicial ha de ser de
fenotip normal, però la femella portadora i almenys un descendent de la segona generació ha d’estar afectat.
(Considereu que la parella inicial és la primera generació.)
150) Aquest pedigrí ens mostra una família afectada de
braquidactília (dits anormalment curts en mans i peus). Les
dones són representades per un cercle i els homes per un
quadrat; el color negre indica els individus afectats.
a) L’al·lel de la braquidactília, és dominant o recessiu?
b) És un gen autosòmic o lligat al sexe?
c) Per què els dos matrimonis entre individus afectats tenen fills normals?
151) Considereu els encreuaments següents fets a Drosophila amb soques pures grogues i grises:
Encreuament F1 F2
1) femella grisa x mascle groc tots els mascles grisos
totes les femelles grises
97 femelles grises
42 mascles grocs
48 mascles grisos
2) femella groga x mascle gris totes les femelles grises
tots els mascles grocs
?
a) El gen que determina el color és autosòmic o està lligat al sexe? Justifiqueu la resposta.
b) Quin al·lel, el gris o el groc, és dominant? Justifiqueu la resposta.
c) Suposeu que es produeixen 100 descendents a la F2 de l’encreuament 2. Quines classes esperaríeu i
quants individus a cada classe?
152) El pedigrí següent mostra l’herència de la miopia, anomalia que ocorre amb igual
freqüència en ambdós sexes. Les dones són representades per un cercle i els homes per
un quadrat; el color negre indica els individus afectats.
a) L’al·lel que provoca la miopia és dominant o recessiu?
b) Determineu el genotip de tots els individus.
c) Si el matrimoni de la 2ªgeneració s’hagués fet entre els membres de l’altra parella, com haurien estat els
seus fills?
153) Si la dotació cromosòmica del cavall és 2n = 60 i la de l'ase és 2n = 66, quina és la dotació cromosòmica del
mul, que és el descendent resultant d'aquest encreuament? Segons aquest resultat, podeu justificar per què és
estèril?

21. 21
154) La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia d'herència autosòmica dominant que
provoca taxes anormalment altes de colesterol en sang i un desenvolupament accelerat
d'aterosclerosi coronària. La base del problema és una alteració dels receptors LDL. Ara
es coneix que és en el cromosoma 19 on hi ha un gen, amb 18 exons i 17 introns, que
codifica per la glicoproteïna receptora LDL. L'estudi genètic d'una família va donar
fenotips alterats en els membres que es representen ombrejats en el pedigrí de la dreta i
tots ells van resultar ser portadors de l'al·lel defectuós.
a) Determineu el genotip de cadascún dels individus.
b) Si la parella de la 3ªgeneració espera un fill, quina és la probabilitat que no pateixi la hipercolesterolèmia?
155) La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11 que
genera una forma anormal d’hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària
(autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal. Un home
heterozigot per a tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de
talassèmia esperen descendència.
a) Realitzeu l’encreuament corresponent i indiqueu els genotipus i els fenotipus dels pares i els descendents.
b) Quina serà la probabilitat que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot
per a la talassèmia?
c) Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com a
alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters són heretables.
156) La resistència al warfarin és deguda a un gen que té dos al·lels, un que produeix resistència (l’animal és
resistent) i un altre que no en produeix (l’animal és sensible). Es van efectuar diversos encreuaments entre rates
i es van obtenir els resultats següents:
Progenitor femella Progenitor mascle Descendents
Resistent Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible)
i 5 mascles (4 resistents i 1 sensible)
Sensible Resistent 4 femelles (3 resistents i 1 sensible)
i 6 mascles (2 resistents i 4 sensibles)
a) Raoneu si l’al·lel que produeix resistència al warfarin és dominant o recessiu.
b) Raoneu si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe.
157) Un home, que està afectat d'una determinada malaltia, té descendència amb una dona sana. Dels vuit fills
que tenen, quatre són nois i quatre són noies. Totes les noies pateixen la mateixa malaltia que el pare, però cap
dels nois no la té.
a) A partir d’aquesta informació, representeu el “pedigrí” (arbre genealògic) d’aquesta família.
b) Quin és el patró d’herència més probable d’aquesta malaltia (dominant/recessiu; lligat al
sexe/autosòmic)? Raoneu la resposta. (Feu servir cercles per representar les femelles i quadrats pels
mascles. Assenyaleu els individus afectats per la malaltia pintant l’interior de la figura).
c) Descriviu el mecanisme de determinació (“herència”) del sexe en les persones. Elaboreu una taula amb
les combinacions possibles.
d) En una discussió familiar, una de les filles diu: “és l’òvul el que determina el sexe”. El seu germà
opina que el que determina el sexe és l’espermatozou que participa en la fecundació. Argumenteu quin
dels dos té raó.

22. 22
158) La miopatía de Miyoshi és una distròfia muscular
determinada per una mutació en el gen que codifica una
proteïna que és necessària per desenvolupar un múscul sa.
a) A partir de l’arbre genealògic, raoneu el patró
d’herència (dominant/recessiu; lligat al
sexe/autosòmic) de la malaltia, així com els
genotips dels individus I2, I3, III1, III2 i IV2. (Els
cercles representen dones i els quadrats, homes. Els
individus que pateixen la malaltia estan en negre).
b) A la població de Sueca, a València, s’ha trobat 9
afectats de miopatia de Miyoshi, d’entre una
població total de 25.000 habitants. A la resta de la Comunitat Valenciana, que compta amb
aproximadament 4.450.000 habitants sense comptar Sueca, només hi ha 4 casos més, i a la resta del
món és també molt poc freqüent; per exemple al Japó, un de cada 440.000 habitants. Sueca va ser
repoblada fa 800 anys per 17 colons provinents de Tarragona. Calculeu les freqüències de la malaltia a
les tres localitats esmentades i compareu les freqüències, justificant les diferències entre la de Sueca i
les altres.

23. 23
Símbols emprats en la confecció de pedigrees o arbres genealògics