autoimmune retinopathy, Retinopatía autoinmune

1. Dr. Ronald Mauricio Sánchez Ávila
HUCA
Noviembre de 2015

2. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

3. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

4. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

5. Introducción
 Def: “Retinopatía mediada por inflamación, con
perdida de visión, escotomas, déficit de CV, disfunción
de Fotoreceptores, anticuerpos antiretina”
 Disociación entre síntomas y signos (F.O)
 Enfermedad rara
 Se desconoce la prevalencia
 1% de Uveítis
 Superposición de síntomas: enf degenerativas
retinianas.

6. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

7. Clasificación
 2 grupos:
 Paraneoplásicos
 CAR: Cancer-associated retinopathy
 Def 1976
 MAR: Melanoma-associated retinopathy
 No Paraneoplásicos (npRA)

8. Clasificación
 2 grupos:
 Paraneoplásicos
 CAR: Cancer-associated retinopathy
 Def 1976
 MAR: Melanoma-associated retinopathy
 No Paraneoplásicos (npRA)
Excluimos: desordenes del EPR (Proliferación melanocitica
uveal difusa bilateral) y Nervio óptico

9. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

10. Fisiopatología
 CAR, MAR: Proteínas de retina, proteínas circulantes
(target).
 Recoverina(unida a fotoreceptores) cerca gen p53: CAR,
α-Enolasa (enzima glicolítica) = Apoptosis (vía caspasas).
 Target: cualquier célula retiniana, incluyendo fotoreceptores,
cel ganglionares, cel bipolares.
 Anhidrasa Carbónica, Arrestina, Receptor nuclear celular
especifico de fotoreceptor, TUP1, proteína neurofilamento.
 Mimetismo molecular entre antígenos tumorales y proteínas
de retina.
 npRA: reacción cruzada entre proteínas de retina y
proteínas de bacterias o virus (¿?)

11. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

12. CAR: Cancer-associated retinopathy
 Bilateral típicamente, perdida de
visión progresiva (días –años),
disfunción de conos típicamente
(visión de color), fotosensibilidad,
deslumbramiento, escotoma
central. También disfunción de
bastones. Palidez N.O
 Fenotipo heterogéneo
 Atenuación arteriolar retiniana
 Dx: exclusión de distrofias
retinianas, causas medicas
(toxicidad)

13. CAR: Cancer-associated retinopathy
Enf. Reumatológicas pueden preceder la
manifestación clínica de tumores sólidos y
hematológicos.

14. CAR: Cancer-associated retinopathy

15. CAR: Cancer-associated retinopathy
 > Mujeres
 Sem – meses ( Ca Pulmón, Linfoma, Ca Colon)
 Años (Ca mama, Ca Próstata)

16. CAR: Cancer-associated retinopathy

17. MAR: Melanoma-associated retinopathy
 Típicamente: ceguera nocturna, fotopsias, defectos CV,
palidez de N.O, atenuación de vasos; reducción de b-
ondas ERG.
 Anticuerpos reactivos con células bipolares de la retina
 Asociación con el melanoma de la piel
 Latencia desde Dx melanoma: 3.6 años

18. Am J Ophthalmol 2005;139: 780–794

21.  Pérdida de la visión sub-aguda, escotomas, fotopsias, nictalopía,
discromatopsia.
 Pacientes más jóvenes que CAR
 > Mujeres
 Sintomatología heterogénea
 Historia médica o familiar de enf autoinmunes.
No Paraneoplásicos (npRA)

22. No Paraneoplásicos (npRA)

23. No Paraneoplásicos (npRA)
 4 criterios esenciales + 4 síntomas de apoyo.
 Criterios esenciales:
 Ninguna evidencia de malignidad
 No evidencia de enfermedad ocular degenerativa
 Positivo para anticuerpos antirretinianos (WB, IHQ, ELISA)
 ERG anormal con o sin anormalidad CV.
 Síntomas:
 Fotopsias, escotomas, nictalopía y discromatopsia

24. No Paraneoplásicos (npRA)

25. Dx diferencial
 VKH
 Behcet
 Oftalmía simpática
 AZZOR
 Retinitis pigmentosa
 Distrofia de conos y bastones

26. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

27. Casos Clínicos:

28. Casos Clínicos: Mujer 72 años
 Perdida visión OI (1 sem)
 Ca mama: ductal infiltrante (mastectomía + QT + HT): 6 meses.
 ERG: onda de bastones ausente, onda de conos disminución de la
amplitud e incremento de la latencia en ambos ojos

29. Casos Clínicos:
 Evaluada med interna: sd. Paraneoplásico ocular
 No reactivación Ca mama.
 Exploración oft: AV 0.5 AO estable
  6m: Dolor abd: neoplasia cérvix avanzada.

31. Casos Clínicos:
 Hombre de 47 años
 Pérdida de visión, fotopsia OD.
 FO OD: adelgazamiento vascular, alteración EPR
 Anticuerpo antirecoverina
 ERG
 TC toracico

32. Casos Clínicos:
 Metilprednisolona (3dias)
 Recuperación visión
 Timoma cortical no invasivo.

33. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

34. Tratamiento
 Información de reportes de caso y series de casos.
 Terapia inmunomoduladora (empírica a día de hoy)
 Corticoides (sistémicos y locales)
 Inmunoglobulina intravenosa
 Plasmaferesis
 Inh de Cell T: Ciclosporina
 Anti-CD20: Rituximab
 Antimetabolitos: Micofenolato, Azatioprina
 Terapia no funciona una vez la degeneración retiniana es
generalizada
 ERG: indicador de respuesta + síntomas (c/ 3-6 meses)

39. Contenido
 Introducción
 Clasificación
 Fisiopatología
 Hallazgos Clínicos y Dx
 Tratamiento
 Casos Clínicos
 Conclusiones

40. Conclusiones
 Anticuerpos contra antígenos retinianos: biomarcadores
del posible origen de la neoplasia.
 Retinopatía Autoinmune: Dx de exclusión, criterios
clínicos, hallazgos FO, Pruebas (CV, OCT, ERG).
 Tratamiento: Inmunosupresor (series de casos). Baja
prevalencia.
 Conocer mecanismo molecular de degeneración retiniana.
 Guías clínicas y de laboratorio para diagnóstico
 Sd. Paraneoplásico: 1er signo tumoral, recidiva, progresión
tumoral