una breve explicación de la meiosis

1. División Celular
 MEIOSIS
Prof. Paola Pereira Lambraño

2. ¿Qué permite la meiosis?
 Producir diversidad genética en las
las células hijas.
La reproducción sexual.
Generar células haploides, con un
conjunto completo de cromosomas,
a partir de células diploides.

3. En el caso de los mamíferos:
 Las células producidas son gametas con:
 La mitad de los cromosomas
(división REDUCCIONAL).
 Una combinación diferente de alelos en cada
una de ellas.
 Permite la reproducción sexual:
unión al azar de dos gametas de dos
individuos distintos de la misma especie.

4. Ploidía:
número de juegos de cromosomas
Un juego de cromosomas tiene todos los
cromosomas que contienen todos los
genes necesarios para esa especie.
 HAPLOIDE (n): célula con 1 juego de
cromosomas.
 DIPLOIDE (2n): célula con 2 juegos
iguales de cromosomas.

5. Sexuales o Gametas
(haploides n)
- óvulos
- espermatozoides
- germinales
Somáticas o del cuerpo
(diploides 2n)
- neuronas
- hepatocitos
- epiteliales
- glóbulos rojos
- etc, etc, etc.
No se dividen
Pueden dividirse por MITOSIS
Se dividen por MITOSIS
No tienen núcleo
Pueden dividirse por MITOSIS
Pueden dividirse por MITOSIS
Cuando se dividen por MEIOSIS
dan como resultado las gametas
GÓNADAS
- ovarios
- testículos
producen
Órganos
que:
poseen
No se dividen.
Si se fusionan en la
FECUNDACIÓN,
forman una cigota (2n)

6. Cromosomas Homólogos
Par de cromosomas del mismo tipo.
IGUALES en forma, tamaño, bandeo, genes
DISTINTOS en la combinanción de alelos de los
diferentes genes.
 GEN: fragmento de ADN que codifica para un ARN.
Es responsable de alguna característica.
 ALELO: variante de un gen. Los alelos de un mismo gen
difieren en algunas bases de su secuencia. Ocupan el
mismo lugar o locus en el cromosoma.

7. A la posición que ocupa
un gen en un cromosoma
se la denomina “locus”,
y su plural es “loci”.
Par de
cromosomas
homólogos
Locus para el
gen del color
de las flores
Alelo para
flores púrpura
Alelo para
flores blancas
Recordemos que los cromosomas
pueden estar formados por una o dos
cromátides dependiendo del momento
del ciclo celular. Cada cromátide es una
molécula de ADN (asociado a histonas).

8. Meiosis
 Antes de la meiosis, durante la fase S de la
interfase, se duplica el ADN.
 Dos divisiones consecutivas: meiosis I y II.
 Separadas por una pausa: intercinesis
(donde NO se duplica el ADN).
 Cada etapa se divide en: profase, metafase,
anafase y telofase.

9. PROFASE I
centrosomas pares de
cromosomas
homólogos
1. La cromatina comienza a
condensarse. Los pares de
centríolos (centrosomas) se
separan migrando hacia los polos
opuestos.
2. Los pares de cromosomas
homólogos se alinean
(apareamiento o sinápsis)
mientras siguen condensándose.
Cada color indica que provienen de
un progenitor diferente.
3. Ocurre el sobrecruzamiento o
crossingover, en el que se
intercambian fragmentos de ADN
entre las cromátides de los pares de
homólogos.
Se siguen condensando los
cromosomas (se visualizan los
quiasmas) y se desarma la envoltura
nuclear.
© Sádava, Purves, et. al.

10. Sobrecruzamiento o Crossingover
Las letras mayúscula y minúscula indican alelos distintos de 3
genes (en este ejemplo): X, x / Y, y / Z, z.
Cromosomas con
cromátides hermanas
idénticas
Cromosomas con
cromátides hermanas
recombinantes
Como resultado
del
crossingover
las 4 cromátides
resultantes,
para cada par
de homólogos,
tienen los
mismos genes
pero distinta
combinación de
alelos.

11. METAFASE I
plano
ecuatorial
4. Los pares de cromosomas
homólogos (bivalentes) se alinean
en el plano ecuatorial.
Cada par se orienta al azar
independientemente de los otros
pares (2n
posibilidades).
© Sádava, Purves, et. al.
Orientación al azar de los pares de homólogos
Ejemplo: célula
con 3 pares de
cromosomas.
23
= 8 posibles
combinaciones
en la orientación
de cada par.

13. ANAFASE I TELOFASE I
5. Cada uno de los cromosomas
del par de homólogos se mueve a
un polo opuesto de la célula:
segregación de homólogos.
6. Se reorganizan las envolturas nucleares,
se descondensan los cromosomas
(cromatina), se desarmará el huso y se
dividirá el citoplasma.
Se forman dos células hijas, cada una con
un juego de cromosomas (haploides) que
aún tienen dos cromátides.
© Sádava, Purves, et. al.

14. PROFASE II METAFASE II ANAFASE II
© Sádava, Purves, et. al.
7. Los cromosomas se condensan
nuevamente luego de una breve
pausa (intercinesis) en la cual el
ADN no se replicó.
Se desarma la envoltura nuclear y
se organiza el huso.
8. Los cromosomas se alinean en el
ecuador, orientándose cada uno al
azar independientemente de los otros
(las cromátides ya no son idénticas,
son recombinantes).
9. Las cromátides recombinantes
de cada cromosoma se separan y
migran a polos opuestos.
Debido al sobrecruzamiento
ocurrido en profase I, cada nueva
célula tendrá una combinación
diferente de alelos.

15. TELOFASE II GAMETAS
© Sádava, Purves, et. al.
10. Cada juego de cromosomas
queda dentro de una envoltura
nuclear. Luego el citoplasma se divide
(citocinesis).
11. Productos: 4 gametas, cada una
con un núcleo que contiene un
número haploide de cromosomas
(en estado de cromatina).

16. © Curtis, et. al.

17. MEIOSIS
 Excelente video de NDS virtual cell.
Está en inglés pero las imágenes hablan por
si solas.
 http://www.youtube.com/watch?v=-DLGfd-Wpr4&fe

18. Cantidad de cromosomas
Vs. Cantidad de ADN
Etapa Cantidad
de ADN (C)
Nº de
cromosomas
Nº de
cromátides
G0/G1/T 2c 2n = 46 46
G2/P/PI 4c 2n = 46 92
TI/PII 2c n = 23 46
TII c n = 23 23
P: profase mitosis, PI y PII: profases meiosis I y II
T: telofase mitosis, TI y TII: telofases meiosis I y II
Para la especie Homo sapiens, 2n = 46. Este es sólo un ejemplo.
Recordar que este número varía con las distintas especies.

19. Mutaciones:
alteraciones en el ADN
 Génicas: afectan a una o algunas bases, modificando
la secuencia de un solo gen. De este modo se originan
los alelos.
Se deben a errores en la replicación o son inducidas
por agentes mutagénicos.
 Cromosómicas: afectan a un fragmento grande de
ADN modificando la secuencia de varios genes o
incluso se pierde o agrega un cromosoma entero.
Este último caso se origina por no-disyunción en la
meiosis.

20. NO-
DISYUNCIÓN
Un error en la
meiosis.
© Sádava, Purves, et. al.
1. Sólo se muestra un
par de homólogos de
los 23 pares en
humanos.
2. La no-disyunción ocurre si,
durante la anafase I, los
homólogos de un par no se
separan y van al mismo polo.
También puede ocurrir en
anafase II.
3a. Luego de la
meiosis II,
estas gametas
carecen de un
cromosoma…
3b. … mientras
que estas tienen
un cromosoma
extra.
4a. La fertilización con una gameta
conteniendo el número normal de
cromosomas (23) resultará en una
cigota con un cromosoma de menos
(45) (monosomía)
4a. La fertilización con una gameta
conteniendo el número normal de
cromosomas (23) resultará en una
cigota con un cromosoma de más
(47) (trisomía)
Fertilización con un
espermatozoide
normal

21. Síndrome de Down
o trisomía del par 21
Síndrome de Edwars
o trisomía del par 18
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
TRISOMÍAS más frecuentes

22. Síndrome de Down o trisomía del par 21
Provoca una discapacidad
intelectual y unos rasgos físicos
muy característicos.
Se da en 1 de cada 2500
nacimientos

23. Síndrome de Edwards o trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos

24. Los casos más conocidos son:
-Síndrome de Turner:
mujeres X
-Síndrome de Klinefelter:
hombres XXY
-Síndrome de la tripe X:
mujeres XXX
-Síndrome duplo Y:
hombres XYY
ANEUPLOIDÍAS del par 23

25. Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

26. Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia
(desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y
caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

27. Cariotipo de varón XYY:
Síndrome duplo Y, mal llamado
antiguamente "síndrome de
instintos criminales". Frecuencia
1 de cada 2000 varones en la
población masculina general; 2-
4 % en poblaciones penales y
centros psiquiátricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX:
Síndrome de la triple X.
Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres
estériles y con aspecto infantil.

28. Cariotipo humano:
qué es y cómo se obtiene
Representación de
un cromosoma con
dos cromátidas
Los genes están en el
ADN. El ADN forma
los cromosomas
Todas tus
células tienen
copias de tu
material
genético en
sus núcleos.

29. Cariotipo humano:
qué es y cómo se obtiene
La forma de los cromosomas
es variable, pero siempre es
igual en la misma pareja de
cromosomas (homólogos).
Y también son constantes la
forma y el número dentro de
cada especie.
Fotografía de los
cromosomas de una
célula humana tomada
con microscopio
electrónico de barrido.

30. Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico
Aquí se puede ver cómo
se clasifican los
cromosomas
(representados con una
sola cromátide) de
acuerdo a la posición de
su centrómero ( )
También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:
Cariotipo humano:
qué es y cómo se obtiene

31. Algunas técnicas permiten ver
bandas en los cromosomas, lo
que hace posible diferenciar
unos de otros.
Permiten caracterizar y
clasificar los distintos
pares de cromosomas
de una especie.
•La posición del centrómero
•El tamaño
•Las bandas
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un
gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
Cariotipo humano:
qué es y cómo se obtiene

32. Cariotipo humano:
qué es y cómo se obtiene
Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos
según su relación (o no) con la determinación del sexo:
- Un par de cromosomas
sexuales, el 23 (par heterólogo)
- 22 pares de autosomas:
del 1 al 22 (pares homólogos)
X e Y
Hombres
XY
Mujeres
XX
CROMOSOMAS
23paresenhumanos

33. Mujer

34. Varón
X Y

35. Cariotipo: ordenamiento de los cromosomas
en pares, de acuerdo a su tamaño, forma, y
patrón de bandas.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número
o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca
deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los
primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo hay que:
Obtener células Cultivarlas para que se dividan x mitosis
Arrestar las células en metafase (c/colchicina)
Romperlas, teñirlas y hacer un preparado p/microscopía
Fotografiar los cromosomas
Ordenar y emparejar los cromosomas

36. Foto de los
cromosomas antes
de ordenarlos.
Cariotipo humano

37. Obtención de las células
(para hacer luego el cariotipo)
 La muestra conteniendo células se puede
obtener a partir de:
– Sangre (glóbulos blancos)
– Piel u otros tejidos
– Líquido amniótico (células fetales)
– Vellosidades coriónicas (células fetales)

38. Amniocentesis
La amniocentesis se hace en la sala de
exámenes, con o sin anestesia local. Por lo
general toma sólo unos cuantos minutos,
durante los cuales la mujer debe permanecer
muy quieta. El técnico ubica el feto con el
ultrasonido. Guiándose con el ultrasonido, el
médico cuidadosamente introduce en el saco
amniótico, a través del abdomen, una aguja
hueca larga pero delgada.
El médico extrae alrededor de cuatro
cucharaditas de líquido amniótico, que contiene
células fetales que el técnico cultiva y analiza en
el laboratorio. Los resultados de la prueba por lo
general están disponibles en dos o tres
semanas.
Existe un 0,25% a 0,50% de riesgo de aborto
espontáneo, además de un riesgo muy leve de
infección uterina (menos del 0,001%).
Fuente: MedlinePlus http://www.nlm.nih.gov

39. Los médicos sugieren la amniocentesis a las mujeres que tienen un riesgo mayor de
tener un bebé con algunos trastornos específicos, tales como:
- Quienes tengan 35 o más años de edad para el momento del parto.
- Quienes tengan un familiar cercano con un trastorno.
- Quienes hayan tenido embarazos anteriores o un bebé afectado por el trastorno.
- Quienes tengan pruebas cuyos resultados indiquen la presencia de una anomalía, tal
como un conteo alto o bajo de alfafetoproteína.
- También, los médicos puede sugerir la amniocentesis a mujeres con complicaciones
del embarazo que requieran un adelanto del parto, como incompatibilidad Rh.
Cuando una mujer tiene alrededor de 15
semanas de embarazo, su médico le
puede sugerir que se practique una
amniocentesis, la cual es una prueba que
detecta o descarta la presencia de ciertos
trastornos hereditarios en el feto. También
determina la madurez de los pulmones
para saber si el feto puede soportar que se
adelante el parto. Además, se puede
averiguar el sexo del bebé.

40. Las vellosidades coriónicas son proyecciones microscópicas que revisten el corion o
capa más externa del saco embrionario.
Cuando una mujer está a riesgo de tener un bebé con anomalías genéticas, el médico
puede sugerirle que se practique esta prueba prenatal, la cual se hace entre las 10 y 12
semanas de gestación para determinar la constitución genética del feto.
Estudio de vellosidades coriónicas

41. Para tomar la muestra de las vellosidades coriónicas, el
cirujano llega al útero por el cuello uterino (procedimiento
transcervical) o a través del abdomen (procedimiento
transabdominal). La posición del feto en el útero determina
el tipo de procedimiento que debe utilizarse.

42. Una vez que el catéter o la aguja llega a las vellosidades coriónicas, el cirujano extrae una
pequeña muestra y la saca del útero con cuidado.
Si la madre es Rh negativo y no está sensibilizada, debe recibir globulina inmune Rh en el
momento de realizar la prueba.
La muestra es enviada al laboratorio. El manejo de la muestra en el laboratorio depende de
las anomalías genéticas que los técnicos de laboratorio estén buscando y del tipo de
tecnología utilizada. Ellos extraen cromosomas de las células de la muestra para determinar
si el feto es portador de anomalías genéticas.
En la mayoría de los casos, el médico tendrá los resultados en dos semanas. Los
resultados pueden ayudar a la madre y a su pareja decidir si continúan con el embarazo o a
prepararse para el tipo de bebé que van a tener.