6. Porfirias hepáticas: porfirias agudas
• Ataques:
• Intermitentes, intensidad y gravedad variables
• 80% 15-45 años
• Síntomas neuroviscerales: Dolores abdominales (95%), dolor
lumbar con irradiación a muslos, vómitos (90%), estreñimiento
(85%), anomalías psiquiátricas (25%) menores (ansiedad,
irritabilidad) o mayores (depresión, delirio), astenia (89%), mialgias
(72%), taquicardia (70%), hipertensión (36%), paresias (10%),
parálisis (2%).
7. Porfirias hepáticas: porfirias agudas
• Complicaciones:
• Parálisis (2%): S. Guillain-Barré, parálisis flácida, paresias…
Regresan en 12-18 meses
• Afectación SNC: formas convulsivas
• Diagnóstico:
• Clínico
• Laboratorio:
• Coloración orina rojo-vino con transformación en negro progresiva con
la luz.
• Test Hoesch: test rápido detección PBG
Puede ser negativo: P. ALA-deshidratasa/ Coproporfiria hereditaria/
P.Variegaga
• Niveles de ALA y PBG en plasma y orina elevados.
11. Porfirias hepáticas: PCT
• Más frecuente
• Tipos:
• Esporádica/ tipo I (más freq, 80%) Desencadenantes: OH,
sobrecarga férrica, virus hepatitis, estrógenos.
• Familiar/ tipos II y III (AD)
• Clínica:
• Cutanea: Lesiones ampollosas manos, hiper-hipopigmentación,
hipertricosis.
• Hepática: Depende de desencadenantes
Mayor incidencia de VHB y VHC,
ca. Hepatocelular.
• No afectación neurológica
12. Porfirias hepáticas: PCT
• Diagnóstico:
• Clínico
• Orina: URO I, 7-carboxilato
• Heces: Isocoproporfirina
• Tratamiento:
• Evitar desencadenantes y suplementos de hierro
• Flebotomíashasta normalización de ferritina
• Cloroquina/ Hidroxicloroquina
13. Porfiria cutanea tarda (PCT)
Herencia AD// Esporádica
Edad 30-40 años
Incidencia La más frecuente
Déficit y lugar Déficit URO-III descarboxilasa
Hígado
Fotosensibilidad Moderado-grave
Cl. cutanea Fragilidad cutanea, vesículas, ampollas, quistes millium,
hipertricosis malar, hiperpigmentación
Cl sistémica DM (25%). Aumento depósitos de hierro hepáticos
Laboratorio Orina: uroporfirina, 7-carboxilatoporfirina
Heces: isocoproporfirina
15. Porfiria eritropoyética
congénita (Günther)
Protoporfiria eritropoyética
Herencia AR AD
Edad Infancia 1-4 años
Incidencia Muy rara Frecuente
Déficit y lugar Déficit URO-III cosintetasa
Médula ósea
Déficit ferraquelatasa
M.O > Hígado
Fotosensibilid
ad
Marcada primeros meses de vida Leve o grave, inmediatamente
tras exposición solar
Cl. cutanea 1º Ampollas, erosiones,
hipertricosis
2º Atrofia, cicatrices, mutilaciones
Placas edematosas, eritema,
urticaria, cicatrices en cara y
manos, erosiones y costras
Cl sistémica Anemia hemolítica, eritrodoncia,
esplenomegalia
Anemia ocasional.
Afectación hepática
Laboratorio Orina y heces: coproporfirina I Orina: nada
Heces: Protoporfirina,
coproporfirina
19. Mujer 44 años
No alergias conocidas
No metabolopatías
Antecedentes de dolores
abdominales. Remitida H.
Cabueñes: Test Hoesch+,
pendiente estudio protoporfirinas.
Antecedentes familiares:
Abuelo materno y tía materna
episodios de dolor abdominal no
filiados
Reacude a urgencias, por dolor abdominal
difuso, cólico 7 días. Febrícula un día.
Estreñimiento. Nauseas sin vómitos. Astenia y
anorexia. Orinas colúricas, heces normales.
Previamente (8 días antes), lumbalgia que no
mejoró con Naproxeno.
No parestesias ni clínica nerviosa. Niega
consumo reciente de fármacos, no
mensturacción (portadora de DIU). Más estrés
en los últimos días.
COC. Glasgow 15. TA
188/114
ACP sin hallazgos patológicos
Abd: blando y depresible,
doloroso a la palpación
profunda difusa, no irritación
peritoneal. No megalias. RHA +
Neurológica: sin focalidades
Hemograma: Hb 16. Leucocitos11430.
Plaquetas 250000.
Bqca: Glc 118. Urea 28. Cr 1.12. Na 130. K 3.4.
PCR 0.1
Orina: pH 7. Bilirrubina +1. Urobilinógeno: N.
Sangre +2.
Porfobilinógeno cualitativo positivo
20. Evolución…
Ingreso en M.I:
• Sueros glucosados
• Bbloq control TA
• No se dispone Hemina
Encontrándose en urgencias
pendiente de ingreso…
CRISIS TÓNICO-CLÓNICA en
contexto de crisis hipertensiva,
cede con Rivotril
TAC CRANEAL:
HSA aguda
frontoparietal izquierda
con llamativo edema
bilateral.
SÍNDROME
ENCEFALOPATIA
POSTERIOR
REVERSIBLE
(PRES)
Ingreso Neurología
• Inicia tto Hemina 3 días
• Control TA
• Sueros glucosados
• No nuevos episodios comiciales
• Mejoría dolor: Fentanilo y Tramadol
• IRA e hiponatremia en relación
crisis.
• PBG elevado orina 24h
• RMN ALTA: Buena evolución
radiológica PRES
Alta domicilio
Diagnóstico:
•PAI
•PRES
Control MI
21. En la actualidad…
En seguimiento por H.U.12 Octubre y MI HUCA:
•Estudio porfirinas: Elevación PBG y ALA en orina
•Estudio genético: portadora mutación gen PAI y polimorfismo
PEPT2 (polimorfismo renal) con mayor probabilidad de ERC.
Clínicamente:
•Dolor abdominal de carácterísticas similares perimenstrual que no
cede con tramadol. De baja laboral. No nuevos ingresos. Se podría
plantear bloqueo GnRH.
Análisis episodios previos:
•2008: puerperio coincidiendo con aporte antiinflamatorios por
mastitis.
•2015: coincidiendo con colocación anillo vaginal acompañado de
HTA.
Actualmente: Tratamiento sintomático y evitar desencadenantes
