El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas que pueden ocurrir. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia y afectar la supervivencia del organismo. Describe mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas, incluyendo ejemplos como las trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.
12. ANEUPLOIDÍAS. TRISOMÍAS. SÍNDROME DE DOWN Trisomía del 21. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón , sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
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