HEMOFILIA

1. HEMOFILIA

2. Escola técnica em saúde Maria Pastor
Turma: PC 68
Disciplina Análises Clínicas
Discentes:
▪ Gleiciele Chagas de Vasconcelos
▪ Bruno de Souza Faleta Cerqueira.

3. O QUE É HEMOFILIA?
A Hemofilia também conhecida tecnicamente
como diátese hemorrágica é uma doença
genética que compromete a capacidade de o
corpo coagular o sangue, ou seja, incapacita o
corpo de controlar sangramentos. Acomete
quase que exclusivamente os homens e ainda
não há cura

4.  Existem três tipos de Hemofilia: A, B e C.
 A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do
fator deficitário em três categorias:
• Grave: Fator menor do que 1%
• Moderada: de 1% a 5%
• Leve acima de 5%. (Neste caso, às vezes, a enfermidade
passa praticamente despercebida até a idade adulta.

5. A ORIGEM
▪ No Talmude (livro Sagrado Judeu) existia relatos de
hemofilia, a mais ou menos 5 mil anos atrás.
▪ O termo Hemofilia surgiu em 1828.
▪ Pavlosky, separou a hemofilia em A e B em laboratório.
▪ A Hemofilia passou a ser mais conhecida quando atingiu
a família real europeia, pois a Rainha Vitoria era
hemofílica.

6. A ORIGEM
Doença hereditária de transmissão recessiva, com uma incidência de cerca de
um em cada 10.000 nascimentos.
A doença é causada por mutações no gene que estão localizados no
cromossomo X, que faz parte do par de cromossomos sexuais.

7. CARACTERÍSTICAS
 A doença caracteriza-se, principalmente, nos
casos graves, pelo aparecimento frequente de
hemorragias sem traumas previamente
conhecidos.
 Ocorre dentro das articulações, geralmente, nos
tornozelos, joelhos e cotovelos

8. SINAIS E SINTOMAS
Os sinais e sintomas surgem de acordo com o grau de gravidade da doença e não do tipo
de hemofilia.
Co relação aos graus ligeira ou moderada os sinais podem aparecer mais tardiamente. Os
principais sintomas são:
 Dores fortes;
 Aumento da temperatura;
 A restrição de movimento;
 O aparecimento de equimoses;;
 Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare;
 Inchaço elevado em algumas regiões;
 Sangramento nasais.

9. Observações:
• Pode haver hemorragia intramusculares e intra-
articulares que desgastam primeiro as cartilagens e
depois provocam lesões ósseas.
• As articulações mais comprometidas são: joelho,
tornozelo e cotovelo.

10. SINAIS QUE DEVEM RECEBER ATENÇÃO:
•Presença frequente de nódoas negras durante a infância
•Perda de sangue excessiva quando comparado com a
gravidade do ferimento. Isto é, um ferimento pequeno
provoca uma hemorragia grave que demora demasiado
tempo a parar
•Perdas de sangue espontâneas (sem causa aparente) nas
articulações, por exemplo nos joelhos, músculos ou noutros
tecidos, que provocam dor e dificuldade de movimentação
•Perdas de sangue frequentes e excessivas em regiões
como nariz e boca (mucosas)

11. SINAIS FREQUENTES DE MULHERES HEMOFÍLICAS

12. Tipos de Hemofilia
A HEMOFILIA PODE SER CLASSIFICADA EM DOIS TIPOS DE ACORDO
COM O FATOR DE COAGULAÇÃO QUE ESTÁ AFETADO

14. TIPO A
 Também conhecida como Hemofilia Clássica ou Deficiência do Fator VIII;
 Está relacionada ao fator de coagulação afetado (em défice ou ausente) é o
fator VII (fator 8) é o mais frequente e resulta em prolongados sangramentos
depois de lesões, extrações de dentes e/ou cirurgias;
 Atinge 85% dos casos de hemofilia no Brasil;
 Hemartroses (sangramento das articulações) são mais frequentes.

15. TIPO A
 Os indivíduos com o tipo mais grave da hemofilia A são, constantemente,
diagnosticados durante o primeiro ano de vida;
 Pessoas com hemofilia tipo A Moderada raramente tem sangramentos
espontâneos;
 Hemofílicos tipo A com grau leve não tem sangramentos espontâneos,
contudo, sem o tratamento proposto pelo médico, durante cirurgias,
extrações de dentes e ferimentos mais graves ocorrem sangramentos.

16. TIPO B
• É causada pela mutação do gene do
fatos IX;
• É o segundo maior tipo de hemofilia;
• Também é conhecida como doença de
Christmas, em homenagem a Stephen
Christmas, o primeiro paciente descrito
com esta doença;
• Os dados clínicos e laboratoriais são
similares aos da hemofilia do tipo A

17. CLASSIFICAÇÃO DA GRAVIDADE DA
HEMOFILIA
• Hemofilia Ligeira – O valor de fator de coagulação (fator VIII ou fator IX) está entre 5 e 40% do valor normal. Na
hemofilia ligeira, os sangramentos espontâneos são muito raros e as hemorragias graves, geralmente, só ocorrem em
consequência de um ferimento grave ou de uma complicação que ocorra durante uma cirurgia.
• Hemofilia moderada – A quantidade de fator de coagulação (VIII ou IX) localiza-se entre os 1% e os 5% do normal.
Quando existe hemofilia de grau moderado, os sangramentos espontâneos são pouco frequentes. As hemorragias graves
podem ocorrer na sequência de ferimentos.
• Hemofilia grave – O fator de coagulação (fator VIII ou IX) está praticamente ausente. A hemofilia grave é o grau da
doença que exige maior cuidado e controle ,visto que, ocorrem sangramentos espontâneos nos músculos e articulações
com frequência. Além disso, ferimentos leves podem originar hemorragias graves.

18. DIAGNÓSTICOS
É BASICAMENTE REALIZADO ATRAVÉS DE EXAMES DE SANGUE QUE
MEDEM OS FATORES VIII E IX DE COAGULAÇÃO DO SANGUE.

19. DIAGNÓSTICOS
Com relação ao grau leve ou moderado da doença a realização de exames de diagnósticos para a
confirmação de hemofilia pode surgir em duas situações: O pai sendo portador da hemofilia ou a mãe
sendo portadora da hemofilia.

20. DIAGNÓSTICOS
 Com relação ao grau mais grave da doença o diagnostico é mais simples, pois surgem
em uma fase mais precoce. Os sinais mais comuns se apresentam através de:
 Hematomas (nódoas negras);
 Sangramentos excessivos como sequencia de procedimentos simples, como vacinação;
 Contudo, o diagnostico de hemofilia é feito através de análises sanguíneas especificas e
direcionadas para os distúrbios hemorrágicos.

21. DIAGNÓSTICOS
Os testes sanguíneos avaliam três parâmetros:

22. DIAGNÓSTICOS
Lembrando que:
 O teste de coagulação: Permite determinar quanto tempo o sangue demora a
coagular;
 Níveis de fator de coagulação: Determina a quantidade dos fatores de
coagulação no sangue;
 Presença ou ausência do fator de coagulação: Permite definir qual o fator de
coagulação que está em falta

24. TRANSMISSÃO GENÉTICA
• A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é
transmitida pelos genes. Contudo,
aproximadamente, 30% dos casos ocorrem
sem história familiar prévia, tal fato, ocorre pela
alteração genética que pode ocorrer no
momento do parto.
• Segundo dados da Organização Mundial de
Saúde (OMS), uma a cada 10.000 pessoas
sofre de hemofilia e uma vez com a doença, os
homens hemofílicos transmitem unicamente
para suas filhas.

25. COMO PASSA O GENE DE HEMOFILIA
DE PAI PARA FILHOS?

27. O QUE ACONTECE QUANDO A MULHER
SEM GENE DA HEMOFILIA ENGRAVIDA DE
UM HOMEM HEMOFÍLICO

28. TRATAMENTO

29. • Não há cura para a hemofilia, porém com os avanços na ciência há tratamento.
• O tratamento é feito com a reposição pela veia do fator deficiente;
• O paciente deve fazer exames sanguíneos regulares;
• Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo SUS;
• O portador de hemofilia deve ser encaminhado para um fisioterapeuta a fim de reforçar a
musculatura e promover estabilidade articular;
• Profilático – a nível de prevenção de hemorragias.

30. Vale Ressaltar Que O Tratamento É Personalizado E
Adaptado:

31. OBSERVAÇÃO
HEMOFILIA TIPO C

32. • É determinado por gene autossômico recessivo não
relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um
fator determinado PTA ou Fator XI;
• Também conhecida como Síndrome de Rosenthal;
• É um tipo que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à
hemofilia do tipo A;
• É frequentemente encontrada em famílias judaicas;
• Difere-se entre os tipos A e B por não possuir sangramentos
nas articulações.

33. Considerações finais
RECOMENDAÇÕES E CUIDADOS A SEREM TOMADOS

34. • Evitar traumatismos
• Evitar esforços físicos
• Estabilização das articulações em caso de hemorragia articular;
• Observar e anotar episódios hemorrágicos;
• Quando houver perda de sangue, os hemofílicos devem receber tratamento o mais
rápido possível para evitar sequelas musculares e articulares causados pela doença;
• Dispor de um cartão de identificação que deverá conter: o grupo sanguíneo, fator RH,
pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital
em que faz tratamento.

35. Referências

36. ________. Medlife. O que é hemofilia? Disponível em:< https://medlife.org.br/2021/04/17/o-que-e-
hemofilia/> Acesso em: 17 de março de 2023.
ABRAPHEM (Associação brasileira de pessoas com hemofilia). Transmissão da Hemofilia. 2019.
disponivel em: <https://abraphem.org.br/a-hemofilia/transmissao-genetica/>. Acesso em: 17 de
março de 2023.
BRASIL. A hemofilia. Disponível em: <https://www.unidospelahemofilia.pt/ > . Acesso em: 15 de
março de 2023
NUNES, Cassia. Hemofilia. Disponível em:
https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm > . Acesso em: 15 de março de 2023