Sindrome de Angelman ppt

1. GRUPO Nº 3
MUTACIONES
QUE
COMPRENDEN
ALTERACIONE
S DEL ADN.

3. EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO
EN LA SECUENCIA DE ADN.
• Las mutaciones genómicas son las que provocan las
aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser
humano.

4. ANEUPLOIDIA
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente
algún cromosoma de más o de menos en relación con su
condición de diploide.

5. Estas mutaciones están en una zona del
cromosoma 15 en el mismo locus que el
síndrome de prader-willi, precisamente en
el 15q11-q13.

6. Si el locus materno se pierde o
está mutado, se produce el
síndrome de Angelman.
Si el que se pierde o muta es el
paterno, se desarrolla el
síndrome de Prader-Willi.

7. ¿QUÉ TIPO DE
MUTACIÓN ES EL
SÍNDROME DE
ANGELMAN?

8. Es un tipo de mutación que se
da por metilación.

9. Para poder entender como se da esto primero
entendamos que es metilación y el proceso de
"imprinting".

10. metilación
• Describe al ADN
Grupos metilo
(CH3)
• inactiva
al GEN
• Juega un papel importante.
Proceso de
imprinting.

11. El proceso
de
imprinting • El gen puede estar.
Activo o
Inactivo.
• En el SA.
El Gen de
la madre
esta activo.

12. ¿CÓMO OCURRE?
La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue
una deleción en el cromosoma 15, exactamente en la región 15q 11-13.

13. Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores
claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un
grupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.

14. PRUEBAS QUE SE
REALIZAN PARA DETECTAR
EL SONDROME DE
ANGELMAN
Fluorescente in situ hibridization “FISH”
Metilación del ADN
Prueba directa de mutación ube3a
Prueba genética normal

15. FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH”
• Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones
genéticas en los cromosomas, facilitando la prevención y un mejor
tratamiento para dicha mutación.

16. LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL
MICROSCOPIO, UTILIZANDO PARA ELLO UNA SONDA
CON MOLÉCULAS SOMETIDAS A FLUORESCENCIA

17. EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE
ILUMINA CON LA PRUEBA, PERO EN EL
SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO A LA
HABITUAL GRAN DELECIÓN, SOLO EL
CROMOSOMA PATERNO SE VE ILUMINADO.

18. METILACIÓN DEL ADN

19. ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE
METILACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS EN LA REGIÓN
ANGELMAN
15Q 11-13.
En el 70% de los niños con síndrome de Angelman,
solo se ve el patrón de metilación del cromosoma del
padre, indicando esto que la región 15q 11-13 está, o
bien totalmente perdida debido a la gran deleción
materna, o tiene los dos cromosomas 15 de origen
paterno, o tiene un defecto en el centro del
"Imprinting"

20. PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A
Esto implica examinar secuencias de ADN dentro del gen
UBE3A. Esta prueba no está todavía disponible y está
actualmente en fase de investigación. Estudios preliminares
indican, que un pequeño porcentaje de niños con síndrome
de Angelman en los que sus pruebas son normales, hechas
con los tres tipos de análisis antes mencionados, pueden
tener mutaciones en este gen.

22. PRUEBA GENETICA NORMAL
Esta no es una prueba, pero representa una situación en la
que donde un niño tiene las manifestaciones clínicas típicas
del Síndrome de Angelman pero tiene normales los estudios
de cromosoma de alta resolución.
De acuerdo con esto, queda un grupo de niños "genéticamente
negativos" y en los que se ven toda la característica clásica
del Síndrome de Angelman.

23. SINTOMATOLOGIA
RECIEN NACIDOS Y LACTANTES
•Perdida del tono muscular
•Problemas de alimentación
•Acidez gástrica
NIÑOS PEQUEÑOS Y MAYORES
•Habla muy poco o no habla nada
•Personalidad feliz y excitable
•Reír y sonreír con frecuencia
SINTOMAS RAROS
•Dificultad al tragar
•Lengua prominente
•insomnio

24. TRATAMIENTO

25. MEDIDA PREVENTIVA O
PARA ATENUAR LOS
EFECTOS

26. NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE
PUEDE REALIZAR UN TRATAMIENTO
DE SUS SÍNTOMAS.

27. •HIPERACTIVIDAD
Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo
normal.

28. •EPILEPSIA
Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por
convulsiones violenta y perdida del conocimiento.

29. •TRASTORNOS DEL
SUEÑO
Sueño que se interrumpe frecuentemente.

30. •ESCOLIOSIS
Desviación de la columna vertebral.

31. •TÉCNICAS DE
RELAJACIÓN
Controlar la estabilidad.
Mejorar la atención.

32. •TERAPIAS DE MODIFICACIÓN
DE CONDUCTAS
Corrección de comportamientos.
Conductas inadecuadas.

33. •TERAPIAS DE
COMUNICACIÓN
Pilares del tratamiento
 Comunicación verbal y no verbal.
Debido a que esta patología de lo que mas requiere de la comunicación clara
y precisa.

34. GRACIAS!
!