Kb3 kelainan seks dan kromosom

Australia Indonesia Partnership for
Health Systems Strengthening
(AIPHSS)
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
Jakarta 2015
FISIKA DAN BIOLOGI
H. Washudi
GENETIKA DASAR
KEGIATAN BELAJAR 3
KELAINAN SEKS KROMOSOM
SEMESTER 1
MODUL 2

Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
2
Kegiatan
Belajar 1
Kelainan seks kromosom
Tujuan Pembelajaran Umum
Tujuan Pembelajaran Khusus
II. Tujuan Pembelajaran
Setelah menyelesaikan Unit kegiatan belajar 3 diharapkan Anda memahami Kelaianan
seks kromosom sebagai landasan dalam malaksanakan asuhan keperawatan
III. Pokok - Pokok Materi
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2, diharapkan Anda dapat :
1. Menjelaskan Kromosom seks
2. Menjelaskan penentuan kromososm seks
3. Menjelaskan tipe kromosom aotosom dan ganosom
4. Menjelaskan cacat penyakit menurun
5. Menjelaskan penurunan sifat autosomal dan gonosomal
6. Menjelaskan kelainan metabolic
Pada bagian ini akan dibahas tentang kelainan seks kromosom dan hal yang terkait
didalamnya mencakup kromosom seks, penentuan kromosom seks, tipe kromosom
aotsom dan ganosom,cacat penyakit menurun,penurunan sifat aotosomal dan gonosomal
serta kelainan metabolic.

Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
3
Uraian
Materi
Unit Kegiatan Belajar 3 : Kelainan seks kromosom
Agar memudahkan anda memahami materi ini, kami akan menguraikan materi ini ke
dalam tiga bagian seperti di bawah ini.
1. Pengertian kromosom seks
Kromosom diberi nama pertama kali dari bahasa latin : krom = warna ; soma = tubuh
oleh waldeyer tahun 1888. Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam
pemindahan sifat- sifat genetik.
Kromosom seks ialah
sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks dibedakan atas
dua macam yaitu kromosom X
dan kromosom Y. Kromosom
seks ditemukan oleh ahli sel
berkebangsaan Jerman bernama
H. Henking (1891). Pada manusia
dan kebanyakan mamalia baik
yang perempuan dan laki-laki
mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai
sepasang kromosom X . Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom X dan
kromosom Y.
Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan
mengandung 22 autosom + sebuah kromosom X. sebaliknya , seorang laki-laki normal
membentuk dua macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom
+ 1 kromosom X (ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1
kromosom Y (androspermium).
2. Penentuan kromosom seks (X dan Y)
Gambar 3.1 : Kromosom Manusia
Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh
sel telur, melainkan oleh sel spermatozoa. Sel-sel pria maupun wanita mempunyai 46
buah kromosom yaitu 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.
Perbedaan antara sel pria dan wanita terletak pada kromosom seks :
PRIA WANITA
Sel pria mempunyai sepas-
ang kromosom seks yang
berlainan yaitu 22 pasang
autosom dan sebuah kromo-
som X dan sebuah kromo-
som Y.
Sel wanita mempunyai
22 pasang autosom dan
2 buah kromosom X.

4
Dalam proses pematangan dari ovum dan spermatozoa terjadilah pembagian reduksi,
pembagian sedemikian rupa hingga sel-sel yang baru hanya mempunyai separuh dari
jumlah kromosom yang biasa.
Jadi, sel telur yang matang mempunyai 22 buah autosom dan sebuah kromosom X.
Tetapi sel spermatozoa yang matang ada 2 macam yaitu spermatozoa dengan 22 buah
autosom dengan sebuah kromosom X atau 22 buah autosom dengan sebuah kromosom
Y.
Jika spermatozoa dengan 22 buah autosom dan sebuah X membuahi sel telur maka
terjadilah zigot dengan 44 autosom dan sepasang kromosom X, maka zigot ini akan
menjadi anak perempuan.
Jika spermatozoa dengan 22 buah autosom dan sebuah kromosom Y membuahi
sel telur, maka terjadilah zigot dengan 44 autosom dengan sebuah kromosom X dan
kromosom Y, maka zigot ini akan menjadi laki-laki.
3. Tipe Kromosom Autosom (kromosom tubuh) dan Gonosom (kromosom seks)
Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu
kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks). Kromosom autosom merupakan
disimbolkan dengan X dan Y. Kromosom X menentukan jenis kelamin betina sedangkan
kromosom Y menentukan jenis kelamin Jantan. Jadi apabila pasangan gonosom
mengandung kromosom (XY) maka mahluk tersebut merupakan mahluk jantan namun
apabila kromosomnya XX maka mahluk tersebut merupakan mahluk betina.
4. Cacat Penyakit Menurun pada Manusia
Beberapa macam cacat dan penyakit yang di derita oleh manusia diperoleh dari sifat-
sifat yang diwariskan oleh kedua orang tuanya. Ciri-cirinya :
- pada umumnya tidak dapat disembuhkan
- tidak menular
- biasanya dibawa oleh gen yang bersifat resesif
- dapat diusahakan agar dapat terhindar
Karena umumnya penyakit menurun bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang
yang hompzigot resesif. Sedang orang yang hetreozigot bersifat normal karier (pembawa
sifat). Cacat atu penyakit pada manusia yang diwariskan melalui autosom, dan ada pula
yang melalui kromosom seks (terpaut seks). Cacat yang di wariskan melalui autosom
misalnya albinisma, gangguan mental, sedang cacat atau penyakit yang diwariskan melalui
kromosom adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong, tidak beremail dan
lain-lain.
Gambar 3.2 : Kromosom Seks
kromosom yang menentukan tubuh mahluk hidup,
sedangkan kromosom gonosom merupakan
kromosom yang menentukan jenis kelamin. Sebagai
contoh manusia memiliki 23 pasang kromosom. Dari
23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang merupakan
kromosom autosom dan satu pasang kromosom
gonosom.
Pada manusia dan beberapa spesies lain, jenis
kelamin jantan dikaitkan dengan pasangan kromosom
yang tidak serupa bentuknya (heteromorfis) yang

5
5. Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
a. Pewarisan Sifat Autosomal
Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif.
Karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, jadi sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun
perempuan.
1) Pewarisan Gen Autosomal Dominan
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang
diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik
tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi
hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dan
lain-lain.
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar
3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru
ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak
berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita
ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya
kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila
kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat
dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan
muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. Syarat pada pewarisan
autosomal dominan antara lain:
1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.
3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu
pasangan tidak memiliki sifat ini.
4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang
memiliki sifat ini.
5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak
menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka
keturunan yang dihasilkan juga akan normal .
Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang
umum terjadi yaitu Aa x aa. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam berikut.
A a
a Aa aa
a Aa aa
Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :
1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50%
2. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50%

6
Gambar 3.3 : Polidaktil (Jari Lebih)
Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal
dominan.
a) Polidaktil (jari lebih)
Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua
tangan dan/atau pada kakinya. Yang umum
dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada
satu atau kedua tangan. Tempat jari tambahan itu
berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari
dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking.
Gambar 3.4 : Blakeslee
Gambar 3.5 : Perbandingan sel darah nor-
mal dan pengidap Thalasemia
Gambar 3.6 : Gigi Pengidap Dentinogenesis
b) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat
kimia dengan rumus C7H8N2S. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit, sehingga
mereka disebut pengecap (taster). Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa
disebut buta kecap (nontaster).
Blakeslee pada tahun 1932 berhasil
membuktikan bahwa kemampuan untuk
mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang
diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T,
sehingga seorang tester memiliki kemungkinan
genotipe TT atau Tt, sedangkan yang non tester
memiliki genotipe tt.
c) Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit darah
bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa).
Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya
menyerang bayi dan anak-anak. Thalasemia
merupakan kelainan genetik yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak ada sama-
sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah.
Sehinggahanyamempunyaikemampuansedikit
untuk mengikat oksigen. Thalasemia dibedakan
menjadi 3 yaitu thalasemia α, thalasemia β dan
thalasemia δβ.
d) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen)
Dentinogenesis imperfeca merupakan
kelainanyangterdapatpadagigimanusia.Dentin
berwarna putih susu (opalesen). Penyebabnya
gen dominan D, sedangkan alelnya resesip “d”
bila homozigotik menyebabkan gigi normal.

7
e) Anonychia
Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari
beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik
pertumbuhannya. Penyebabnya adalah gen dominan
“An” pada autosom. Kita yang mempunya jari yang
normal, mempunyai genotipe “anan”.
f) Retinal aplasia
Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan
orang lahir dalam keadaan buta. Ditemukan oleh para
dokter di Swedia tahun 1957. Penyebab penyakit ini
adalah adanya gen dominan Ra.
g) Katarak
Merupakan penyakit mata yang menyebabkan
penderitanya mengalami kebutaan. Hali ini disebakan
oleh adanya gen dominan K.
Gambar 3.7 : Anonychia
Gambar 3.8 : Penderita RetinalAplasia
Gambar 3.9 : Penderita Katarak
2) Pewarisan Gen Autosomal Resesif
Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada
autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan
menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan
resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang
tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu
– individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek
moyang mereka.
Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah
perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Perkawinan
tersebut dapat dilihat pada tabel berikut:
Tabel: persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom
A a
A AA Aa
A Aa aa
Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :
1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25%
2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75%

8
Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier, maka peluang seorang
anak akan terinfeksi yaitu 25%. Namun, bila hanya salah satu orang tua saja yang
membawa gen resesif, anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Kondisi bila
salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, dapat dilihat pada berikut:
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Berdasarkan tabel, tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa)
= 0.
Oleh karena itu, tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat
autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita.
Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal
resesif:
a) Kelainan Albino
Albino merupakan suatu kelainan karena
tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan mata,
yang memberikan kombinasi rambut putih, mata
kemerahan dan kulit yang sangat cerah.
b) Cystic fibrosis
Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan
metabolisme protein. Penderita penyakit ini
mengalamipenumpukanfibrosisdanpembentukan
kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan
danpencernaan.Penumpukanmukusmenyebabkan
bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga
infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi.
Gambar 3.10 : Anak pen-
derita albino
Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier
(pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat
menderita cystic fibrosis. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang
menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput
sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir
seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran
tertentu dalam tubuh).
c) Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang
ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam
sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga
menyebabkanretardasimentaldanhambatanperkembangan
fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan
kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan
ini.
Gambar 3.11 : Ilustrasi penumpukan
fibrosis pada saluran pernapasan
Gambar 3.12 : Anak retardasi
mental

9
b. Pewarisan Sifat Gonosomal
1) Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X
Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara
ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu
kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat
dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada
wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya, yaitu
1. Wanita normal, kromosom XX
2. Wanita karier, kromosom XXh
3. Wanita penderita, kromosom XhXh,
dan 2 kondisi pada pria, yaitu
1. Pria normal, kromosom XY
2. Pria penderita, kromosom XhY
Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan
yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal
akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara
perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak
dengan peluang 100% untuk terinfeksi.
a) Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita
Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada tabel berikut.
Tabel: Perkawinan XX dengan XhY
X X
Xh XXh XXh
y Xy Xy

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dan pria penderita akan
melahirkan anak dengan peluang :
1. Anak perempuan karier = XXh = 50%
2. Anak laki-laki normal = XY = 50%
b) Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal
Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:
Tabel : Perkawinan XXh dengan XY
X Xh
X XX XXh
Y XY XhY
Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan
1. Anak perempuan normal = XX = 25%
4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

10
c) Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita
Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam tabel berikut:
Tabel : Perkawinan XXh dengan XhY
X Xh
Xh XXh XhXh
Y XY XhY
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan
2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25%
d) Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal
Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam tabel berikut:
Tabel: Perkawinan XhXh dengan XY
Xh Xh
X XXh XXh
Y XhY XhY
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan
Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah :
a. Buta Warna
Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan
dimanainderapenglihatantidakbisamembedakan
terutama warna merah dan hijau. Penurunan
sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau
penurunannya secara silang yaitu buta warna pada
ibu menurun pada anak laki-laki dan buta warna
pada bapak menurun pada anak perempuan.
b. Hemofilia
Gambara: 3.13 Terapi untuk buta warna
Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku
jika terjadi luka. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan
homozigot akan terjadi kematian.
c. Anodontia
Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini
disebabkan karena pewarisan gen resesif.

11
b. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X
Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan
X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita
yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu
1. Wanita normal, kromosom XX
2. Wanita penderita heterozigot, kromosom XXr
3. Wanita penderita homozigot, kromosom XrXr
dan 2 kondisi pada pria, yaitu
1. Pria normal, kromosom XY
2. Pria penderita, kromosom XrY
Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang
mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan
melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan
antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan
peluang 100% untuk terinfeksi.
1) Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita
Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel berikut:
Tabel: Perkawinan XX dengan XrY
X X
Xr XXr XXr
Y XY XY
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan
1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50%
2. Anak lakilaki normal = XY = 50%
2) Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal
Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam
tabel berikut:
Tabel : Perkawinan XXr dengan XY
X Xr
X XX XXr
Y XY XrY
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal
akan melahirkan anak dengan peluang :
1. Anak perempuan normal = XX = 25%
4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25%
3) Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita
Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam
tabel berikut:
Tabel: Perkawinan XXr dengan XrY
X Xr
Xr XXr XrXr
Y XY XrY

12
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria
penderita akan melahirkan anak dengan peluang :
2. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25%
4) Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal
Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam
tabel berikut:
Tabel : Perkawinan XrXr dengan XY
Xr Xr
X XXr XXr
Y XrY XrY
Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal
akan melahirkan anak dengan peluang :
Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah :
a) Anenamel, gigi tidak beremail
Merupakan kelainan genetis yang diwariskan
melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom
X. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email
pada gigi, sehingga membuat gigi berwarna coklat
dan lebh cepat rusak. Gen “g” menentukan gigi
normal dan gen “G” menentukan Anenamel.
b) Penyakit Hutington
Penyakit Huntington, chorea Hunting atau
chore mairo adalah penyakit yang menyerang
saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika,
sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada
anaknya. Nama penyakit ini diambil dari George
Huntington yang pertama kali menjelaskannya
pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan
sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita
penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit
Gambar 3.14 : Giti Tak Beremail
Gambra 3.15 : Penyakit Hutington
“Huntington” yakni 50%.
c. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh
karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari penyakit yang terpaut
kromosom Y adalah : hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Contoh seorang laki-
laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX), dapat dilihat dalam tabel berikut:
Tabel: Perkawinan XrXr dengan XY
X X
X XX XX
YWt XYWt XYWt

13
1) Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y
menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.
Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria
Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
2) Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang
menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku
di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal
dikendalikan gen Hg.
3) Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama
kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya
adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan
gen Wt.
Gambar 3.17 : Hystrixgraviour
Gambar 3.18 : Webbedtoes
Untuk Kelainan seks ada beberapa sindrom yang menciptakan diferensiasi kelainan
seks. Wanita dengan hanya satu kromosom X memiliki sindrom Turner, dan jika kelahiran
gadis itu bertahan hidup ia akan mengalami pertumbuhan abnormal dan sangat kecil,
dengan lipatan tambahan kulit di leher. Sindrom tripel X terjadi pada wanita dengan
kromosom X tambahan. Ini dikenal sebagai perempuan yang super dan cenderung mirip
dengan perempuan dengan dua kromosom X. Pria yang lahir dengan dua kromosom
X dan kromosom Y memiliki sindrom Klinefelter. Orang-orang ini cenderung sangat
feminin dan bahkan dapat memiliki suara bernada tinggi. Sindrom XYY terjadi ketika
laki-laki memiliki kromosom Y ekstra. Ini dikenal sebagai super pria dan cenderung
menghasilkan testosteron lebih banyak daripada laki-laki umum
6. Gangguan metabolik mempengaruhi orang
Metabolisme merupakan proses yang berkesinambungan yang berlangsung
sepanjang waktu. Apakah seseorang makan, tidur, berbicara, berjalan atau hanya
bermalas-malasan di sekitar, metabolisme terus berlanjut. Ini membantu untuk
melaksanakan banyak fungsi tubuh seperti penyembuhan luka, perbaikan kerusakan,
pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel tubuh yang baru, penghapusan racun
dari tubuh, dll Metabolisme muncul saat makanan memasuki lambung dan pencernaan
Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik
itu dengan wanita normal maupun karier, kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit
adalah 50%, dan anak perempuan normal adalah 50%.
Gambra 3.16 : Hypertrichosis

14
dimulai. Enzim-enzim yang dikeluarkan oleh pankreas dan tiroid membantu kelenjar dalam
pemecahanmakanandicernamenjadisenyawayanglebihsederhana.Zat-zatsederhanadiserap
oleh sel-sel tubuh dan dengan demikian, membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan
proses lain dalam tubuh. Tapi ketika terjadi gangguan metabolisme, menyebabkan reaksi kimia
normal terjadi. Hal ini mengganggu fungsi normal tubuh dan menyebabkan masalah kesehatan.
Ada berbagai jenis gangguan metabolisme yang meliputi gangguan metabolik yang diwariskan.
Namun, gangguan metabolik yang diwariskan ditemukan untuk menjadi sangat langka dan
hanya mempengaruhi 1 pada sekitar 1.000 hingga 2.500 bayi yang baru lahir.
a. Hipertiroidisme
Kelenjar tiroid yang terlalu aktif dianggap
gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid melepaskan
tiroksin yang membantu dalam berfungsinya
metabolisme. Namun, ketika dilepaskan dalam
jumlah yang tinggi, menyebabkan peningkatan
laju metabolisme basal (BMR). Dengan demikian,
menyebabkan hilangnya berat badan yang
berlebihan, denyut jantung cepat, tekanan darah
tinggi dan pembengkakan di leher.
b. hypothyroidism
Kebalikan dari hipertiroidisme adalah hipotiroidisme. Ketika kelenjar tiroid yang
kurang aktif menyebabkan kekurangan hormon tiroid, itu mengarah ke sejumlah
masalah kesehatan. Orang menderita rendah tingkat basal metabolisme, berat badan
yang berlebihan, denyut jantung yang lambat, sembelit, dll.
c. Diabetes
Salah satu gangguan metabolisme umum adalah diabetes. Diabetes adalah suatu
kondisi yang terjadi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar.
Dengan demikian, menyebabkan kadar gula darah tinggi. Ada dua jenis diabetes, tipe
1 dan tipe 2. Dalam kasus diabetes tipe 1, pankreas menghasilkan terlalu sedikit atau
tidak ada insulin. Dengan demikian, orang tersebut perlu diberikan insulin sehari-
hari. Hal ini menyebabkan kelelahan, kelaparan konstan, penurunan berat badan
dan penglihatan kabur. Jika tidak diobati, bisa menyebabkan koma diabetes. Diabetes
tipe 2 adalah orang bentuk umum mencolok di seluruh dunia. Pankreas melakukan
memproduksi hormon insulin, tetapi tubuh ternyata resisten terhadap dampaknya.
Dengan demikian, pasien membutuhkan lebih banyak insulin untuk membantu
melakukan fungsi yang sama.
Gambra 3.19 : Hipertiroidisme
d. Penyakit Addison
Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal
hadir pada gagal ginjal untuk menghasilkan jumlah
yang cukup kortisol dan aldosteron. Dengan demikian,
orang yang terkena menderita kulit gelap, tekanan
darah rendah, gula darah rendah, penurunan berat
badan, kelemahan otot, kelelahan, mual dan nyeri otot.
Gejala berkembang secara bertahap selama berbulan-
bulan. Orang tersebut diminta untuk menjalani terapi
penggantian hormon untuk mengontrol kondisi ini.
Gambra 3.10 : Penyakit Addison

15
e. GM2 gangliosidosis/Tay-Sachs
Ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut penyakit Tay-Sachs.
Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan
kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik. Menyerang pada usia 6 bulan
dan menyebabkan kematian anak pada usia 4 tahun.
f. Glukosa-6-fosfat dehidrogenase Defisiensi (G6PD)
G6PDadalahgangguanmetabolismeyangterjadisebagaisuatupenyakitketurunan
resesif terkait-X. G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel-sel darah merah. Hal
ini sangat penting untuk metabolisme karbohidrat. Defisiensi G6PD menyebabkan
kerusakan dan penghancuran sel darah merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang
disebut anemia hemolitik. Pasien menderita kekurangan warna kulit, kebingungan,
kelemahan, kelelahan, urin berwarna gelap dan demam.
f. Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan
untuk memecah asam amino phenylalanine dalam tubuh. Ini menyebabkan
keterbelakangan mental dan kejang pada bayi yang terkena. Kondisi ini tidak
menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, saat anak semakin besar
secara bertahap membangun mengarah ke fenilalanin gejala seperti keterbelakangan
mental, pertumbuhan terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll, pada anak
yang terkena.
Ada banyak gangguan metabolik lainnya yang mempengaruhi metabolisme
karbohidrat,metabolismeasamorganik,metabolismeasamlemak,purinataupirimidin
metabolisme, metabolisme steroid, gangguan penyimpanan lisosomal, asidosis
metabolik, dll Salah satu harus mencari pengobatan untuk gangguan metabolisme.
Jika tidak diobati, bisa terbukti menjadi fatal

16
Kelainan Seks kromosom merupakan hal pertama yang sering ditanyakan pada
saat seorang bayi terlahir, apakah normal atau tidak. Kromosom seks ialah sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam
yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk
hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks).
Kelaianan yang di wariskan melalui autosom misalnya albinisma, gangguan mental,
sedang kelaianan yang diwariskan melalui kromosom adalah buta warna, hemofilia,
tidak bergeraham, ompong, tidak beremail dan lain-lain.Albiminisme dan gangguan
mental dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut seks .Sedangakan buta warna
,hemophilia,tidak bergeraham,ompong dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut seks
Gangguan metabolik mempengaruhi orang adalah Hipertiroidisme;Fenilketonuria, Tay-
Sachs, Penyakit Addison dan Diabetes.
Rangkuman
Evaluasi
Formatif
1. Kromosom seks ditemukan oleh ahli sel
berkebangsaan Jerman bernama ...
a. H. Henking ;
b. Charles Darwin
c. RA Fisher
c .D.C.Warren
e. Waldayer
2. Merupakan kelainan dimana pada jari
terutama kaki tumbuh selaput seperti
kaki katak disebut…
a.poliandri
b.hemophili
c. Anonychia
d. Webbedtoes;
e. Thalasemia
3.Kelainanmanusiadisebabkanolehgenhg
yang menyebabkan tumbuhnya rambut
panjang dan kaku di seluruh tubuh
(penyakit bulu landak). dinamakan….
a.poliandri
b. Hystrixgraviour;
c. hemophili
d. Anonychia
e. Thalasemia
4. Gen-gen yang terpaut pada kromosom
Y hanya diwariskan pada anak laki-laki,
oleh karena itu sering disebut sebagai …
a. Cystic fibrosis
b. hemophili
c. holandrik.;
d. Anonychia
e. Thalasemia
5. Suatu kelainan dimana darah sukar
sekali membeku jika terjadi luka
disebut… . a.Hemofillia ;
b. poliandri
c. Cystic fibrosis
d. Anonychia
e. Thalasemia
6. Merupakan penyakit kelainan
metabolisme a. Protein
b. Poliandri
c. Hemophili
c. Cystic fibrosis;
d. Anonychia
e. Thalasemia
7. Merupakan kelainan genetik yang
ditandai dengan berkurangnya atau

17
tidak ada sama-sekali sintesa rantai
hemoglobin dalam darah disebut….
a. Polidaktil
b. Poliandri
c. Hemophili
d. Anonychia
e. Thalasemia;
8. Kelainan pada mata yang menyebabkan
orang lahir dalam keadaan buta…
a. Poliandri
b. Retinal aplasia ;
c.Hemophili
d. Anonychia
e. Thalasemia
9. Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosomal dominan P, Terdapatnya jari
tambahan pada satu atau kedua tangan
dinamakan…
a. Anonychia Polidaktil ;
b. Poliandri
c.Hemophili
d. Polidaktil ;
e. Thalasemia
10.Cacat atau kelainan yang di wariskan
melalui autosom misalnya …
a. buta warna
b. hemophilia
c. tidak bergeraham
d. ompong,
e. gangguan mental;
Kunci Tes Formatif Kegiatan 3.
Soal No.
1.A 2. D 3.B 4.C 5.A
6.C 7.A 8.B 9.D 10.E
Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino,
kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru,
rambut ikal, ayan, dan kencing manis.
Berikut ini beberapa soal mengenai sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan
bagaimakah cara pewarisannya.
1. Albino
Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin,
sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga
sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan
alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe
aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.
Coba Anda buat diagram perkawinan; jika seorang pria normal homozigot (AA)
menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang
menderita albino?
Jawaban : Anda harus lihat contoh tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada
autosom
2. Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk
menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat
Tugas
Mandiri

18
mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan
pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa
pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai
genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya
PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.
Coba Anda buat diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki
sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/
keturunan mereka.
Jawaban: Anda harus lihat contoh tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal
dominan
3. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun
Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks
baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks
antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X.
Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain
jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).
Coba tuliskan Apa yang Anda ketahui tentang kelaianan Buta Warna, Hemofili dan
Polidaktili!
Jawaban:
a. Buta Warna
Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif(c). Gen normal (C)
bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan
menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C).
b. Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar
membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku
darah. Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang
bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan
gen h
tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen
h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom
seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati
dalam kandungan).
c. Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari
normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan
kaki) lebih dari 5.
.

Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama Dengan
Australia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)
2015

Kb3 kelainan seks dan kromosom

Empfohlen

Empfohlen

Weitere ähnliche Inhalte

Was ist angesagt?

Was ist angesagt? (20)

Andere mochten auch

Andere mochten auch (20)

Ähnlich wie Kb3 kelainan seks dan kromosom

Ähnlich wie Kb3 kelainan seks dan kromosom (20)

Mehr von pjj_kemenkes

Mehr von pjj_kemenkes (20)

Kürzlich hochgeladen

Kürzlich hochgeladen (20)

Kb3 kelainan seks dan kromosom