19. フェノムワイド関連解析
Phenome-Wide Association Study : PheWAS
• 遺伝型(特にSNPs)と表現型との関連調査する1⼿手法
• “Reverse GWAS”:遺伝型 vs 表現型 → 1対Nの関係
• ある遺伝型がどのような症例例に影響するかを網羅羅的に調査する⼿手法
• 歴史
• 2000年年代後半頃にVanderbilt⼤大のJoshua C Denny教授が提唱
• 2010年年のNature Biotechnologyで今後のTrendとして紹介される
• 医⽤用情報(EMR/PHR)を活⽤用する⼿手段として期待されている
表現型
遺伝型
GWAS PheWAS
20. PheWASの実績
既知関連 P値 未知関連 P値
[1] 4/7 2.8×10-6
〜~0.011
19 < 0.01
[2] 51/77 63 < 4.6×10-6
[1] PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to
discover gene-disease associations Fig. 1
[2] Systematic comparison of phenome-wide
association study of electronic medical record data and
genome-wide association study data. Fig. 1
33. エッジヘビーコンピューティング
33
1000 Petabytes/Year > 200 Petabytes
In Edge Devices
(Surveillance Cameras and Smartphones
in Japan)
In Huge Computing Cloud
(300,000 nodes, each node has 2TB HDD,
redundancy is 3)
データを「貯めない」、「⼀一カ所に集めない」。
その前提のもとで、
深い分析を実現するコンピューティングを
実現する。
35. 分散インテリジェンスに関する経済予測
CiscoとGEの試算
Cisco : Internet of Everything(IoE)
IoEは⺠民間セクターにおいて今後10年年間で14
兆4000億ドルの機会の創出をもたらす
l 試算の活⽤用/社員の⽣生産性向上/サ
プライチェーン、ロジスティクスの
改善/カスタマーエクスペリエンス
の向上/市場への投⼊入の時間短縮
l ⽇日本での創出は7610億円(約5%)
l 医療療・ライフサイエンス分野では
2013年年において990億ドルの価値
が最終的に創出される
35
- White Paper Embracing the Internet of Everything To Capture Your Share of $14.4 Trillion
- Industrial Internet: Pushing the Boundaries of Minds and Machines
- The Industrial Internet@Work
GE : Industrial Internet
Industrial Internetにより、世界のGDPは今
後20年年で100兆から150兆ドル成⻑⾧長する
• インテリジェントな機器/⾼高度度な分析/
つながった⼈人々
• 輸送/⽯石油・ガス/発電プラント/産業
施設/医療療機器
• 医療療での例例:CT、MRIメンテナンスコス
トは400万時間/年年、2億5000万ドルの
⼈人件費に相当
47. PheWASの⼿手法:GWASの「逆」
• ⼿手法は単純
1. 医⽤用情報(電⼦子カルテなど)から表現型を同定
2. 注⽬目したSNPsを個々⼈人で同定
3. 表現型のうち、その有無でSNPsの型に有意差があるものを探す
• 必要な技術
• ⾃自然⾔言語処理理(電⼦子カルテの解析のため)
• Joshua研でも種々のNLPツールを公開している
• “Ninety-nine percent of the work is not in software engineering
or coding”
• ICD9(症例例コード)桁丸めなど