Reproducción, herencia y genética para Biología de Acceso universidad 25 años

1. Reproducción,
herencia y
genética.

2. Índice
1. Replicación del ADN. Transcripción, código
genético y traducción.
2. El concepto de gen.
3. La división celular: mitosis.
4. Reproducción sexual: meiosis.
5. Importancia biológica de mitosis y meiosis.
6. Conceptos básicos: genoma, gen, alelo,
homocigótico, heterocigótico, herencia
dominante y recesiva, genotipo y fenotipo.
7. Las leyes de Mendel. Teoría cromosómica de la
herencia: genes y cromosomas.

3. Conceptos previos
• Los seres vivos se reproducen, es decir, dan
lugar a nuevos individuos con características
muy parecidas o idénticas a las de sus
progenitores. Esto se debe a que la información
genética contenida en el ADN se copia durante
el proceso de la duplicación (previo a la
reproducción) y luego es transmitida a la
descendencia.

4. Conceptos previos
Conceptos previos
• Se distinguen dos tipos de reproducción:
– SEXUAL → con intercambio genético entre progenitores.
– ASEXUAL → los descendientes tienen el mismo material
genético que el progenitor.
• Para que haya reproducción es necesaria la división
celular (tanto en unicelulares como en pluricelulares).
– MITOSIS < división celular en la que las células hijas y la
madre contienen el mismo material genético.
– MEIOSIS < división celular en la que las células hijas
contienen la mitad del material genético de la célula madre
(en los gametos: óvulos y espermatozoides).

5. Recordamos: molécula del ADN
1. La molécula de ADN está formada por dos cadenas de
polidesoxirribonucleótidos, que son antiparalelas, es decir
están orientadas en sentido opuesto, una tiene sentido 5'
3' y la otra 3'5'.
2. Las dos cadenas están enfrentadas por sus bases
nitrogenadas.. Se da entre la A-T y G-C o viceversa, a las
bases que se encuentran enfrentadas se las denomina bases
complementarias.
3. Las dos cadenas se unen mediante enlaces por puentes de
hidrógeno
4. Estas dos cadenas están enrolladas en espiral alrededor de
un eje imaginario originando una doble hélice.

6. Recordamos: molécula del ADN

7. Recordamos: molécula del ADN

8. 1.Replicación del ADN.
• Replicación del ADN: es el proceso
mediante el cual a partir de una molécula
de ADN progenitora se sintetizan dos
moléculas hija con la misma secuencia
que el ADN original. Tiene lugar en la
fase S de la interfase y es necesario para
que se lleve a cabo la división celular.

9. 1. Transcripción y traducción
• La síntesis de proteínas (mecanismo por el cual se
pasa de una secuencia de nucleótidos de ADN a
una secuencia de aminoácidos de una proteína)
conlleva dos procesos:
1. Transcripción del ADN: es el proceso mediante el
cual a partir de una secuencia de nucleótidos de
un gen (ADN) se realiza una copia con la
secuencia de nucleótidos complementarios
correspondientes al ARNm.
Se realiza en el núcleo en las células eucariotas y
en el citoplasma (donde está el material
genético) en las procariotas.

10. 1. Transcripción y traducción
2. Traducción : es el proceso por el cual se
obtiene una secuencia de aminoácidos de
una proteína a partir de la secuencia de
ribonucleótidos del ARNm obtenido en la
transcripción.
Se realiza en los ribosomas, orgánulo en el
que se produce la síntesis de proteínas.

11. Replicación, transcripción y traducción.

12. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN
• Watson y Crick después de encontrar la estructura en
doble hélice del ADN propusieron una hipótesis sobre la
forma en que esa molécula debería autoduplicarse o
replicarse. Dicha hipótesis llamada semiconservativa,
según la cual se conserva una de las dos cadenas
originales y se forma de nuevo la otra. Esta hipótesis fue
confirmada experimentalmente por Meselson y Stahl
cultivando bacterias de Escherichia coli con el isótopo de
15N
• Las otras dos posibilidades eran la hipótesis conservativa
(una doble cadena se conservaba y la otra era totalmente
nueva) y la hipótesis dispersiva (las dos dobles cadenas
formadas llevaban fragmentos nuevos y viejos).

13. Hipótesis sobre la replicación

14. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN. ETAPAS
❶ Fase de iniciación. A partir de una secuencia específica conocida como origen
de la replicación. Se requiere la acción de enzimas helicasas que abren la doble
cadena formando una especie de burbuja.
- Actuación de la topoisomerasas para rebajar la tensión y que no se enrollen
las cadenas en los lugares próximos a la abertura de la burbuja de replicación.
- Actuación de las proteínas de unión a cadena simple manteniendo las hebras
separadas.
- Acoplamiento del cebador (fragmento de ARN formado por una enzima ARNprimasa) para que las ADN-polimerasas reconozcan el punto de inicio de la
replicación.
❷ Fase de elongación. Síntesis de las nuevas cadenas catalizada por enzimas ADNpolimerasas. La síntesis se realiza siempre en sentido 5'-3', pues las
polimerasas sólo colocan nucleótidos en ese orden. Debido a ser las dos
cadenas antiparalelas, una de ellas, la cadena adelantada se forma de manera
continuada, mientras que la otra, la cadena retrasada, se forma por pedazos
llamados fragmentos de Okazaki (cada uno se sintetiza en sentido 5'-3') y
después estos se unen entre sí y con el resto de la cadena en crecimiento
mediante la enzima ADN-ligasa.

15. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

16. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

17. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

18. REPLICACIÓN EN CÉLULAS EUCARIOTAS
Es parecido a la de las procariotas. Se diferencia en:
• Los cromosomas de las eucariotas tienen moléculas de
ADN más largas. Para acortar el proceso, este se inicia
en varios puntos de la cadena (replicones) de manera
coordinada.
• El ADN se encuentra asociado a histonas, proteínas
básicas que no tienen las procariotas, que se duplican
durante la replicación.
• Los fragmentos de Okazaki son más pequeños y el
proceso de replicación se lleva a cabo durante el
período de S de la interfase, que dura de 6 a 8 horas.

19. ERRORES EN LA REPLICACIÓN
• Un aspecto a considerar durante la replicación del ADN
es la aparición de errores. Si durante la síntesis se le
añade un nucleótido incorrecto a la cadena en
formación, la ADN polimerasa retrocede, eliminando
nucleótidos hasta que surge uno correctamente
apareado, a partir del cual reinicia la síntesis en la
dirección 5' a 3'.
• Sin embargo, cuando el error genético se mantiene
transmitiéndose a generaciones posteriores, se
denomina mutación, y sus consecuencias para la
especie pueden ser positivas, negativas o carecer de
efecto.

20. El CÓDIGO GENÉTICO
Numerosos científicos asumieron el reto de descubrir
el código que relacionaba ácidos nucleicos y
proteínas, considerando que la lectura del mensaje
genético supone codificar veinte palabras diferentes
(los veinte tipos de aminoácidos) con tan solo cuatro
letras (los cuatro nucleótidos del ADN).
EL ARNm tiene una estructura complementaria de
una de las cadenas de ADN. Esta disposición de las
bases nitrogenadas en el ARNm es la que codifica la
secuencia de aminoácidos de la proteína.
Por tanto, el código genético es la relación de
correspondencia entre las bases nitrogenadas del
ARN y los aminoácidos que codifica.

21. El CÓDIGO GENÉTICO
 Crick demostró que los aminoácidos en la proteínas van a
estar codificados por secuencias de tres bases nitrogenadas
consecutivas de las cadenas de ARNm, a partir de la
secuencia de iniciación AUG, complementaria de la
secuencia de iniciación TAC del ADN. Cada una de estas
secuencias de tres bases se llaman tripletes o codones.
Debe tenerse en cuenta que, al haber en la proteínas 20
aminoácidos distintos, una o dos bases no serían suficientes
para codificarlas.
 Al tener los ácidos nucleicos 4 bases diferentes (A,G,C y U),
existirán 64 codones posibles. Como solamente hay 20
aminoácidos, se deduce que varios codones codificarán un
mismo aminoácido.

22. CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
1. Es universal. La correspondencia entre codones
y aminoácidos es la misma en todos los seres
vivos. (Hay algunas excepciones, como en las
mitocondrias).
2. Se trata de un código degenerado pues el
número de tripletes (64) es superior al de
aminoácidos (20). Por tanto, un aminoácido está
codificado por más de un codón. A los codones
que codifican el mismo aminoácido se les llama
codones sinónimos.

23. CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
3. Existen tres tripletes que no codifican ningún
aminoácido, son los codones “sin sentido”, de
“paro” o “stop”. Estas tripletas marcan el final
de la región a traducir, es decir, el final de la
molécula proteica.
4. La secuencia AUG codifica el principio de la
región que se va a traducir y al mismo tiempo
sirve para codificar al aminoácido metionina.
Por tanto, todas las proteínas comienzan por
metionina. Ahora bien, después, esta metionina
inicial puede ser eliminada.

24. LA TRANSCRIPCIÓN
• La síntesis de proteínas se realiza en los
ribosomas y el ADN está en el núcleo, de
donde no sale; por tanto, es necesario algún
intermediario entre ambos, ese es el ARNm.
• Los procesos de síntesis de ARNm a partir del
ADN constituyen la transcripción de la
información genética.

25. LA TRANSCRIPCIÓN
• En el proceso de la transcripción, el mensaje contenido en el ADN se
copia en una molécula de ARNm, siguiendo un mecanismo semejante
al estudiado en la replicación del ADN comenzando con la separación
de las hebras complementarias en la zona donde se localiza el
fragmento que ha de copiarse. Existen secuencias específicas de
nucleótidos del ADN, llamadas promotoras, que son las señales de
inicio para la síntesis de ARNm, y otras llamadas terminadoras, que
son las señales de detención.
• Sólo se transcribe una de las hebras del ADN, que actúa de molde,
creciendo el ARNm como una cadena antiparalela, en dirección 5' a
3'. Los ribonucleótidos se añaden en el extremo 3', estando
catalizado el proceso por la ARNpolimerasa, con la única diferencia
de que el uracilo sustituye a la timina en el ARN.

26. LA TRANSCRIPCIÓN
• El ARNm que se sintetiza recibe el nombre de
transcrito primario, ya que aunque porta la
secuencia que codifica al polipéptido, sin embargo
esa cadena no esta colocada de forma continua,
sino disgregada en varios fragmentos, que
contienen las secuencias codificantes,
denominadas exones, separadas por segmentos
no codificantes, denominados intrones.
• A través de un proceso de corte y empalme
denominado maduración, se obtendrá el ARNm
maduro que codificará un polipéptido funcional.

29. LA TRADUCCIÓN
• La traducción del mensaje contenido en el
ARNm implica construir una proteína con una
secuencia de aminoácidos que están en función
de la secuencia de nucleótidos del ARNm. Este
proceso requiere:
– Un ARNm que lleve las instrucciones del gen que
codifica la proteína.
– Los aminoácidos libres que se unirán para formar la
proteína.
– Los ARNt que transportarán los aminoácidos hasta el
ARNm.
– Los ribosomas, constituidos por ARNr, donde ocurre el
proceso.

30. LA TRADUCCIÓN
• La síntesis de una proteína comienza cuando un
ARNm se une a un ribosoma. Ahora debe
comenzar a leerse el mensaje desde el primer
codón hasta que aparezca una señal de stop. Es
un proceso complejo. Si cada aminoácido
“reconociera” su codón, se irían alineando y
uniendo los aminoácidos sobre el RNAm. Sin
embargo, los aminoácidos no son capaces de
reconocer sus codones correspondientes. Pero
hay una molécula que hace de intermediario: el
ARNt (de transferencia).

31. LA TRADUCCIÓN
• Cada aminoácido (aa) es llevado hasta el
ribosoma por su propio ARNt.
• Cada ARNt tiene dos extremos: uno que
reconoce y se une a su aa particular, y el otro que
tiene tres bases complementarias al codón
correspondiente a dicho aa. Estas 3 bases del
ARNt se denominan anticodón.
• El reconocimiento y la unión del codón con el
anticodón se produce por formación de enlaces
entre las bases complementarias. Este proceso
asegura que el aa se inserte en el sitio apropiado.

32. Etapas dela síntesis de proteínas.
A) Iniciación.
1.
2.
El ARNm se une al ribosoma.
El primer codón del ARNm reacciona con el complejo [ARNt1 + aa1]
correspondiente, que generalmente suele ser el [ARNt + metionina] ya que el
primer codón suele ser AUG.
B) Elongación.
3. A continuación, el segundo codón reacciona a su vez con su respectivo [ARNt2 +
aa2 ].
4. Los dos aminoácidos, situados muy próximos, reaccionan formando un enlace,
quedando unidos los dos primeros aminoácidos {aa1 - aa2 }
5. El ARNt1 del primer aminoácido queda libre y sale del ribosoma dispuesto a ser
reutilizado, para “cargar” su aa correspondiente de nuevo.
6. El tercer codón queda expuesto y reacciona con su correspondiente [ARNt3 +
aa3]. De nuevo se forma un enlace, dando como resultado la cadena {aa1 - aa2
- aa3 }, quedando libre el ARNt2.
7. El proceso continúa y del mismo modo se van “leyendo” los sucesivos codones
por sus correspondientes ARNt , y la cadena peptídica (cadena de aa) va
creciendo.
C) Terminación.
8. Finalmente, al llegar a un codón de terminación se libera la cadena de
aminoácidos.