2. La enfermedad de Huntington (EH) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante y
progresiva que se manifiesta a través de alteraciones
neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
El gen asociado a la EH se descubrió en 1993
Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se
denomina IT15
3. Patología del sistema nervioso central que provoca
movimientos involuntarios a los que se los denomina
Corea de Huntington, existen cambios de
conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia.
4. Es una enfermedad neurodegenerativa y va
acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO
CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) y pérdida de
neuronas con disminución de neurotransmisores.
5. GRUPO DE EDAD
La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro
de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta
los 60 años o más.
Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida,
entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de
vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a
hombres y a mujeres.
6. CUADRO CLINICO
Los trastornos motores son los síntomas más llamativos de
esta enfermedad en los estadios iniciales.
Suelen manifestarse en forma de tics, dichos movimientos
son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente
evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades.
Los pacientes terminan por manifestar marcadas
alteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también
es frecuente que presenten rigidez, trastornos de los
movimientos voluntarios.
7.
8.
9. Movimientos espasmódicos de miembros y músculos
faciales como de danza, incoordinación motora.
Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos
anormales.
Pérdida de peso por fallas en deglución además de la
pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el
movimiento constante).
10. No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde
capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años.
Hay síntomas psiquiátricos como la depresión,
cambios de personalidad, disminución de
capacidad intelectual y suicidio.
11. DIAGNOSTICO
El diagnostico debe hacerse en base a signos
clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se
confirma por pruebas de ADN.
En el plano cognitivo, suelen presentarse
trastornos de atención, memoria, capacidad de
abstracción, lenguaje y habilidades visuoespaciales.
13. DEFINICION:
La Fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica
hereditaria, que si no se trata
rápida y eficazmente causa
retraso mental.
Causada por la deficiencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa,
responsable de convertir en el
hígado, la fenilalanina en
tirosina.
14. Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o
nacidas tienen Fenilcetonuria.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no
pueden metabolizar una parte de proteína llamada
fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre.
Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.
15. Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una
entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre
le pasen el gen defectuoso causándo la enfermedad.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria
parecen normales durante los primeros meses.
Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a
perder interés por su entorno y al cumplir el año de
edad ya tienen un retraso mental.
16. Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.
Algunos presentan cuadros de convulsiones.
Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo
más rubio que sus hermanos o hermanas.
17. En los primeros meses de vida se manifiestan los casos
de mayor severidad, con retraso madurativo,
convulsiones y microcefalia.
En los niños mayores los desórdenes psiquiátricos son
característicos, con hiperactividad, autoagresión e
impulsos destructivos.
18. DIAGNOSTICO
TAMIZ NEONATAL
El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48
horas).
La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras
el inicio de la alimentación.
La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.
La hiperplasia adrenal congénita.
20. Enfermedad hereditaria recesiva
Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, la
mutación mas frecuente es la F508 que alte3ra a la
proteína transportadora de Cl- de las células
epiteliales.
21.
22. La alteracion del transporte de los electrolitos en las
membranas produce secreciones deshidratadas y
espesas.
Lo que ocasiona obstruccion al flujo aereo pulmonar y
de diferentes conductos.
Las glandulas sudoriparas al no retener sodio se
excetan grandes cantidades de Cl-.
25. Fisioterapia de
movilización de líquidos
espesos de vías
respiratorias.
Fisioterapia para
movilización de materia
intestinal para evitar
obstrucción.