1. Revolución genética y
biotecnológica

2. 1. La herencia está en los genes
2. Los genes
3. ADN
• Estructura y función del ADN
• Duplicación del ADN
• Dogma central de la biología molecular
4. Ingeniería genética y biotecnología
• Clonación de genes
• Fabricación de proteínas
• Organismos transgénicos
• Secuenciación del genoma
• Células madre
• Clonación de seres vivos
• Terapia génica
• Reproducción asistida
• Aplicaciones en medicina forense
• Diagnóstico prenatal

3. La herencia está en los genes
Los seres vivos son capaces de reproducirse y transmitir sus caracteres a su descendencia.
Estos caracteres a veces no se transmiten exactamente, haciendo que los individuos de la
descedencia tengan una cierta variabilidad. Estas pequeñas diferencias les permite
adaptarse a los diferentes ambientes, generando así la evolución de las especies por
selección natural.
La teoría evolutiva propuesta por Darwin se basa en que los individuos de una misma
especie compiten por adaptarse al entorno en función de su diversidad. Sin embargo
Darwin desconocía el mecanismo por el cual surgía esta diversidad.
Darwin
Una de las claves para comprender este mecanismo la había dado Mendel en 1865, unos
años después de que Darwin publicara su obra. Sin embargo este trabajo de Mendel fue
olvidado y redescubierto en 1900.

4. La herencia está en los genes
Gregor Mendel era un monje agustino que cultivando
guisantes en su huerto había descubierto que los
caracteres de los progenitores se heredan
individualmente, no se mezclan. Con los resultados de
los cruzamientos de plantas enunció tres leyes.
1ª Ley (ley de homogeneidad): si cruzamos una planta
de guisantes verdes puros con otra de amarillos puros,
la primera generación de guisantes es amarilla, ya que
el amarillo domina sobre el verde.
2ª Ley: si cruzamos plantas de esta primera generación
filial (F1), en la segunda generación (F2) vuelven a
aparecer guisantes verdes puros en un 25%.. Por tanto
los caracteres verde y amarillo no se mezclan sino que
se transmiten por separado, aunque no se
manifiesten. El caracter verde se conservó a lo largo
AA
de 2 generaciones, como si se tratase de una partícula
material que se va transmitiendo de células madre a
células hijas.

5. La herencia está en los genes
3ª ley: si analizamos dos caracteres
de los guisantes como el color
(amarillo o verde) y la rugosidad
(liso o rugoso), cruzando plantas
amarillas lisas puras con plantas
verdes rugosas puras, tanto en la
primera generación filial como en la
segunda, se obtienen resultados
iguales para cada carácter, que si
analizáramos cada carácter por
separado. En F2 sigue habiendo un
25% de plantas verdes y un 25% de
plantas rugosas.
Por tanto los caracteres se
transmiten de forma
independiente, como si la
información de cada carácter
estuviese en una partícula
diferente.

6. La herencia está en los genes
Hoy en día llamamos GENES a las “unidades de herencia” descubiertas por Mendel.
El GENOMA es el conjunto de los genes de un organismo.
• ENOTIPO: es el aspecto, la forma en que se manifiestan los genes.
F
• ENOTIPO: son los genes que posee el individuo para un determinado caracter,
G
tanto si se manifiestan como si no.
Para cada carácter hay dos genes: uno del padre y otro de la madre. Esos caracteres
pueden manifestarse o no.
• EN DOMINANTE: es un gen que se manifiesta siempre
G
• EN RECESIVO: es un gen que se puede portar sin que se manifieste; sólo se
G
manifiesta si se porta en las dos copias, las heredadas del padre y la madre (es lo que
ocurría con el color verde de los guisantes)
Las dos copias que tenemos de cada gen pueden ser iguales o no:
• OMOCIGOTO: es un individuo que tiene las dos copias iguales . Por ejemplo, el
H
guisante amarillo parental de antes, es homocigoto para el color amarillo (AA)
• ETEROCIGOTO: es aquel individuo que tiene las dos copias distintas. Por ejemplo,
H
los guisantes amarillosde la primera generación de hijos, son heterocigotos porque
llevan una copia del gen amarillo y otra del verde (Aa), aunque expresan el color
amarillo, porque es el dominante

7. La herencia está en los genes
Otro ejemplo más conocido es el de la herencia del color de los ojos. El gen marrón (M) es
dominante, mientras que el azul (a) es recesivo. Si se cruzan dos individuos, uno marrón
puro y otro azul puro, sus hijos tendrán los ojos marrones, pero portan el gen del color
azul (a).
Si luego, dos individuos de ojos marrones, pero que portan el gen del color azul se cruza,
el 25% de su descendencia será azul puro, y el color azul se manifestará de nuevo.

8. Los genes
A principios del S XX ya se denominaba gen a la unidad de información hereditaria, es
decir, que controla un determinado carácter. Sin embargo se desconocía su naturaleza
química, y el mecanismo por el que se transmitía.
En 1944, Avery, McLeod y MacCarty, descubrieron que los genes están formados por ADN.
El ADN ya se sabía que era una sustancia que se encontraba en el núcleo de las células.
Membrana Citosoplasma Núcleo
celular (orgánulos)

9. Los genes
El ADN está en el núcleo de la célula y la mayor parte del tiempo se encuentra
aparentemente desorganizado, con sus largos filamentos mezclados. En esta forma se le
llama CROMATINA:
Durante la división celular el ADN forma los CROMOSOMAS. Los cromosomas son
larguísimas moléculas de ADN enrrollado y empaquetado formando un filamento
En esta imagen se
representan dos
cromosomas unidos
por el centro.

10. Los genes
Los genes son trozos de cromosomas, es decir, segmentos de la larga cadena de ADN, que
contienen la información genética para producir una proteína. Esta proteína es la que
determina el carácter que se hereda, por ejemplo el color de los ojos, una enfermedad
congénita, etc.
Por tanto el conjunto de genes que posee un individuo determina el conjunto de
proteínas que fabricarán sus células.
El genoma humano está formado por unos 35 000 genes.
Proteína 1
Proteína 2

11. Los genes
Los humanos poseemos 23 pares de cromosomas, de los que uno de ellos es el par sexual
(XX para las mujeres y XY para los hombres).
Cariotipo de mujer: es
una microfotografía de
los 23 pares de
cromosomas. El par 23
está formado por dos
cromosomas X iguales.

12. Los genes
Es decir, todas nuestras células tienen una dotación genética doble, a excepción de los
gametos: tanto los óvulos como los espermatozoides poseen sólo 23 comosomas
individuales. Así, cuando se fusionan durante la fecundación, generan un nuevo individuo
con 23 parejas de cromosomas.
Por tanto tenemos 2 copias de cada gen: una copia heredada de la madre y la otra del
padre.

13. El ADN
Composición y estructura
Watson, Crick, Wilkins y Franklin
Es una biomolécula de la familia de los ácidos nucleicos.
Está formada por dos largas cadenas poliméricas que forman una doble hélice.
Cada cadena está formada por una secuencia de nucleótidos, que pueden ser de cuatro
tipos:
Adenina (A)
Guanina (G)
Timina (T)
Citosina (C)
Las dos cadenas están unidas de
manera que queden emparejadas A ‐ T
y C – G.
Existen otros tipos de ácidos nucleicos,
como el ARN, que está formado por
una sola cadena, y en lugar de T tiene
otro nucleótido llamado Uracilo (U)

14. El ADN
(1º A y B sólo)
El ADN tiene una doble cadena formada
por moléculas de desoxirribosa unidas a
través de fosfatos. Los nucleótidos A, T, G,
C van unidos a la desoxirribosa y quedan
colocados entre las dos cadenas
uniéndolas.
La unión de ambas cadenas es
complementaria, es decir, las A siempre
van unidas con las T y las C con las G.
Esta complementariedad se debe a que la
A y la T encajan perfectamente formando
2 puentes de H entre ellas, mientras que
la G y C encajan de forma diferente,
formando 3 puentes de H que las
mantiene unidas. Así pues, la
complementariedad de las dos hebras
reside en los puentes de H que se pueden
formar en cada pareja.

15. El ADN
Duplicación del ADN
La secuencia de nucleótidos de las dos cadenas son “iguales” ya que son
complementarias. Esta secuencia es la que contiene la información genética del individuo,
y cada vez que una célula se divide en dos células hijas, debe hacer una copia exacta del
ADN para repartirse en ambas células hijas.
El proceso de duplicación o replicación
tiene lugar en el núcleo de la célula:
• a doble cadena se separa
L
• ada cadena sirve de molde para la
C
síntesis de dos nuevas cadenas
complementarias, que quedan unidas
a las cadenas madre.
• as cadenas hijas se sintetizan de
L
modo que se empareje A –T y C – G.

16. El ADN
Dogma central de la Biología Molecular
La función de los genes y el ADN es conservar y transmitir la información genética a la
descendencia.
Para transmitirla, ya hemos visto que debe duplicarse el ADN.
Pero ¿qué clase de información es la que contienen los genes? Cada gen contiene las
instrucciones para fabricar una proteína, y las proteínas son las que realizan todo el
trabajo dentro de nuestras células. Por ejemplo:
• la hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno en la sangre
• os enzimas son proteínas que realizan reacciones químicas del metabolismo, como la
L
amilasa
• tras proteínas realizan funciones estructurales, como la actina en los músculos, la
O
queratina en la piel…
Para que la información genética del ADN se traduzca en proteínas se realiza un proceso
en el interior de la célula que consta de dos pasos, y se denomina Dogma Central de la
Biología Molecular.

17. El ADN
• ranscripción: en primer lugar el
T
ADN se abre y a partir de una de las
cadenas, se sintetiza una cadena de
ARN, que como vimos, era un ácido
nucleico de una sola cadena.
• raducción: a continuación,a partir
T
de la secuencia del ARN van
acoplando de forma
complementaria, aminoácidos que
son las subunidades que forman las
proteínas. Cada 3 nucleótidos se
acopla un aminoácido, según un
código, llamado Código Genético.
Por ejemplo, la secuencia UUU del
ARN se acopla con el aminoácido
Fenilalanina.

18. El ADN
El código genético es la equivalencia entre cada triplete de nucleótidos y un aminoácido.
Esta correspondencia es la clave que permite interpretar la información que contienen
los genes para que la célula pueda sintetizar la secuencia correcta de una proteína.
Además de esta correspondencia, el triplete ATG (que en el ARN sería AUG), que equivale
al aminoácido metionina, indica el inicio de cada gen. Y los tripletes TAA, TAG, TGA (que
en el ARN sería UAA, UAG, UGA) marcan el final de un gen, donde el ribosoma se soltaría
y acabaría la síntesis de la proteína.
Obsérvese que en este código, varios
tripletes pueden codificar el mismo
aminoácido. Es lo que se llama la
degeneración de código genético.

19. El ADN
Replicación
Transcripción
Traducción

20. Ingeniería genética y Biotecnología
La Biotecnología consiste en el empleo de organismos biológicos,
especialmente aquellos genéticamente modificados, para realizar
procesos industriales relacionados por ejemplo con la alimentación.
Por ejemplo la producción de queso, yogur,… o la producción de
medicamentos o la agricultura de cultivos transgénicos.
La Ingeniería Genética o Tecnología del ADN, es el conjunto de técnicas
que permiten modificar el ADN de un organismo o añadirle a un
organismo un ADN de otra especie.
• rganismos Modificados Genéticamente (OMG) son aquellos
O
obtenidos por ingeniería genética, incluyendo los obtenidos por
cruzamientos clásicos.
• rganismos transgénicos son OMG a los que además se les ha
O
introducido uno o varios genes de otra especie.

21. Ingeniería genética y Biotecnología
Herramientas de la Ingeniería genética
Para manipular el ADN y poder cortar los genes que interesan y pegarlos dentro de otra
molécula de ADN, se utilizan unas proteínas con funciones especiales:
• nzimas de restricción: cortan las cadenas de ADN en sitios específicos.
E
• igasa: pegan las moléculas de ADN
L
Es habitual usar bacterias para trabajar con el ADN, y para ello se utilizan cromosomas
bacterianos que se llaman Plásmidos, que son pequeñas moléculas de ADN circulares.

22. Ingeniería genética y Biotecnología
Técnicas de Ingeniería genética: clonación de genes
Para seleccionar un gen que nos interesa e introducirlo en el plásmido de una bacteria, y
así manipularlo posteriormente, de siguen los siguientes pasos, a grandes rasgos:
• ortar el gen que nos interesa y el plásmido, con un ezima de restricción
C
• egarlo con ligasa
P
El ADN así obtenido se llama ADN recombinante, porque es una fusión de ADNs de
distinto origen.
Los plásmidos de las bacterias suelen llevar incorporados genes que permiten a la
bacteria resistir a los antibióticos.
Para clonar ese ADN recombinante, es decir, obtener muchas copias de él, lo
introducimos en una bacteria y le añadimos antibiótico. Así, en ese medio de cultivo sólo
crecerán las bacterias que tengan el plásmido, ya que serán las únicas que tengan
resistencia al antibiótico.

23. Ingeniería genética y Biotecnología
ADN recombinante

24. Ingeniería genética y Biotecnología
Producción de proteínas recombinantes
Esta fue una de las primeras aplicaciones de la Biotecnología. Permitió obtener grandes
cantidades de proteínas humanas para tratamientos médicos, que antes era muy difícil
conseguir. Es el caso de la insulina para la diabetes, que antes se tenía que obtener de
animales (cerdos y vacas) y su obtención y purificación era larga y costosa.
La biotecnología ha permitido introducir el gen de la insulina humana en microorganismos
que la producen mucho más rápido y su purificación es mucho más sencilla y barata.
Para ello:
• e clona el gen de la proteína de interés, como se vió en el apartado anterior
s
• e cultivan las bacterias en medios de cultivo a gran escala
S
• as bacterias fabrican la proteína y la expulsan al medio de cultivo
L
• e purifica la proteína desde el medio de cultivo.
S
Este método se emplea hoy en día para obtener insulina, interferón, hormona de
crecimiento, vacunas, producto para hacer detergentes…

25. Ingeniería genética y Biotecnología

26. Ingeniería genética y Biotecnología
Organismos transgénicos
Son aquellos que se obtienen mediante la incorporación de uno o varios genes extraños.
De esta manera se obtiene una mejora genética del organismo gracias a ese gen que
aporta alguna cualidad extra.
• n agricultura,por ejemplo, se pueden incorporar genes que confieran a las plantas
E
resistencia a ciertas plagas, a herbicidas fuertes, a sequías o a la salinidad del terreno, o
que aporten cualidades nutritivas. Los alimentos transgénicos se obtienen de cultivos de
plantas transgénicas. También hay cultivos para producir biogás o biodiesel.
Tomate Flavr Savr: está Ratón que produce
modificado para una proteína verde
que al madurar no se fluorescente
ablande y estropee.
• n ganadería, no se utilizan estas técnicas para obtener animales para consumo humano,
E
sino que los animales transgénicos se emplean para estudios biológicos, investigación de
enfermedades, ensayos de medicamentos, etc.

27. Ingeniería genética y Biotecnología
• ambién se han obtenido microorganismos destinados a reducir el impacto de la
T
actividad humana, para el tratamiento de aguas residuales, la eliminación del petróleo de
las mareas negras o la eliminación de metales pesados como el plomo o el mercurio.
Efectos negativos de los transgénicos:
• cológicos: a veces ocasionan impacto ecológico al hibridarse con las plantas
E
silvestres. Por otra parte, los monocultivos de transgénicos disminuyen la
biodiversidad y eso tiene un gran imparto en el equilibrio de los ecosistemas.
• anitarios: Existe preocupación sobre si la ingesta del ADN bacteriano puede tener
S
algún efecto. Por ejemplo, el ADN recombinante llevaba un gen de resistencia a
antibióticos, que podría repercutir en que los consumidores adquieran resistencia a
esos antibióticos, aunque eso no ha sido demostrado.
• ociales: Los cultivos de transgénicos se utilizan sobretodo en países desarrollados.
S
Además, al estar patentados, los productores deben pagar tasas al titular de la
patente para utilizarlos.

28. Ingeniería genética y Biotecnología
Secuenciación del Genoma
En el año 1990, científicos norteamericanos
encabezados por James Watson acuerdan iniciar un
proyecto a gran escala con el fin de conocer la
secuencia de todos los cromosomas humanos. Para
ello colaborarán muchos grupos de varios países
como EEUU, Canadá, Gran Bretaña, Nueva Zelanda…
Se trata de un proyecto financiado con fondos
públicos y cuya fecha de finalización es 2005.
En el año 1998, la empresa Celera Genomics inicia el
mismo proyecto de forma privada, con la intención de
patentar genes y venderlos a empresas
farmacéuticas, iniciando así una dura carrera entre
ambos proyectos por acabar primero.
Finalmente, el consorcio público termina antes,
presentando sus resultados provisionales en el
año 2000.

29. Ingeniería genética y Biotecnología
Estudio de
enfermedades
Conocimiento
genéticas y sus Presintomático:
por sí mismo
mecanismos antes de que se
manifiesten los
síntomas
Diagnóstico de Prenatal: antes del
Aplicaciones del
enfermedades nacimiento del
Proyecto Genoma
feto, mediante
Humano
amniocentesis
Preimplantacional:
permite seleccionar
Terapia Farmacológica: los embriones sanos
Terapia génica antes de una
permite diseñar
tratamientos a medida fecundación in vitro
para cada enfermo

30. Ingeniería genética y Biotecnología
El conocimiento derivado del proyecto, supone un gran avance en el conocimiento de los
mecanismo de ciertas enfermedades así como en su diagnóstico, mucho más rápido y
fiable.
Pero por otra parte, el conocimiento del genoma de un individuo puede generar
problemas éticos ya que puede vulnerar la privacidad de esa persona y puede dar lugar a
problemas discriminatorios.
Se hace necesario regular lo que es ético o no investigar, de manera que se respeten los
Derechos Humano, sin frenar el avance de la investigación.
Con este propósito se elaboró la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos de la UNESCO, que prohibe por ejemplo, la clonación de seres
humanos.

31. Ingeniería genética y Biotecnología
Diagnóstico prenatal
Esta técnica consiste en extraer células
del embrión mediante la técnica de
amniocentesis y analizar sus cromosomas
para detectar en primer lugar problemas
en los cromosomas, como Síndrome de
Down. Además se pueden analizar genes
concretos buscando enfermedades
genéticas que puedan tener las familias.
La amniocentesis supone un cierto riesgo
de aborto y recientemente se está
estudiando la presencia de ADN del
embrión en la sangre materna, lo cual
evitaría la amniocentesis

32. Ingeniería genética y Biotecnología
Terapia génica Hay algunas enfermedades genéticas
que se producen por la mutación en
un gen, que afecta a un tipo de
células y no a todo el organismo.
Para estas enfermedades se puede
extraer las células afectadas,
introducirles el gen sin la mutación, y
volver a implantar esas células en el
organismo, de manera que sustituyan
a las células enfermas.
Esto se hizo por primera vez en los 90
con una niña que sufría una
inmunodeficiencia severa, que le
hacía contraer infecciones
continuamente, poniendo en grave
peligro su vida.

33. Ingeniería genética y Biotecnología
Células madre
La mayor parte de las células de
nuestro organismo forman parte
de los tejidos, y están
especializadas para realizar las
funciones propias de dicho
tejido. Decimos que está
“diferenciadas”.

34. Ingeniería genética y Biotecnología
• in embargo todos esos tipos de células se originan a partir de muy pocas células en el
S
embrión. Esas células del embrión que no están difereciadas y que pueden dar lugar a
todos los tipos celulares del adulto, se llaman células madre embrionarias.
Estas células se pueden usar para regenerar tejidos como piel en caso de heridas o
grandes quemaduras. También podría usarse en el Alzheimer, Parkinson y otras
enfermedades en que las células deterioradas se pueden sustituir con células sanas.
También para regenerar órganos completos a partir de matrices, aptos para
autotransplantes. Pueden regenerar cualquier tipo de
célula
No se pueden usar por problemas
Embrionarias éticos: provienen de embriones
humanos, y éstos no pueden usarse
Fuentes de como mero instrumento.
células madre Excepción: las del cordón umbilical
Adultas Pueden regenerar algunos tipos de
células
No plantean problemas éticos

35. Ingeniería genética y Biotecnología
Clonación de organismos
La clonación es una técnica que permite hacer una copia idéntica genéticamente de un
individuo.
Los gemelos son clones naturales ya que tienen una dotación genética idéntica.
Para conseguir una copia idéntica de un individuo:
• e extrae el núcleo celular de una de sus células somáticas (de cualquier tejido)
S
• e introduce el núcleo en un óvulo de otro individuo
S
• a célula híbrida se implanta en el útero de una hembra para que se desarrolle el
L
embrión
La primera vez que se consiguió clonar un animal fue con la oveja Dolly.
Desde entonces se ha conseguido con otros animales.
No está permitida la clonación de humanos ni con fines terapéuticos (para obtener células
madre) ni con fines reproductivos

36. Ingeniería genética y Biotecnología

37. Ingeniería genética y Biotecnología
Reproducción asistida
Son una serie de técnicas encaminadas a la concepción de un hijo cuando no es posible
por métodos naturales.
Hay varias técnicas que se emplean según cuál sea el problema que impide la
fecundación.
1. Inducción de la ovulación: estimulación de la ovulación mediante medicamentos.
2. Inseminación artificial: introducir espermatozoides (del cónyuge o de un donante) en
el útero de la mujer justo cuando se libera el óvulo.
3. Fecundación in vitro: extracción de los óvulos de la mujer y fertilización en el
laboratorio con espermatozoides. De todos los embriones fecundados se implantan en
el útero 2 o 3 para aumentar las probabilidades de éxito.
4. Microinyección espermática: es parecida a la anterior, pero el óvulo se fecunda
introduciéndole un espermatozoide mediante microinyección. El embrión se cultiva
varios días en el laboratorio y luego se implanta en el útero. Esta técnica tiene más
porcentaje de éxito que la fecundación in vitro.

38. Ingeniería genética y Biotecnología
Fecundación in vitro Microinyección espermática
Si es necesario, se pueden realizar análisis genéticos en estos embriones antes de ser
implantados para evitar que el futuro bebé herede una enfermedad grave, de la cual
sus padres son portadores. Recientemente ha nacido un niño que fue seleccionado
para evitar que naciese con fibrosis quística, una grave enfermedad que sus padres
portaban.

39. Ingeniería genética y Biotecnología
Identificación genética
El ADN de todos los humanos es prácticamente idéntico, pero existen unas pequeñas diferencias que
son únicas en cada individuo y permiten identificarlo. Son las huellas genéticas.
La mitad del ADN del genoma humano es no codificante y de éste, la mitad es repetitivo. A su vez, la
mitad de éste, lo forman secuencias repetidas de más de 500 nucleótidos y
la otra mitad es el ADN repetido en tandem, que según la longitud de la secuencia que se repites se
llaman satélites, minisatélites o microsatélites, formados por 15 a 20 nucleótidos que se pueden
repetir de 200 a 1.400 veces.
Estas repeticiones son muy variables de uno a otro individuo, por eso las pruebas basadas en la
repetición de los tandem de una secuencia proporcionan una huella genética específicamente
individual muy útil en el análisis de materiales diversos.
La probabilidad de que haya dos huellas iguales es de 1/6.300.000.000. Por eso se dice con razón
huella genética como se dice huella dactilar a los dibujos de las yemas de los dedos que también son
específicas de cada persona.
Esta prueba se puede aplicar a la identificación de un cadáver, en medicina forense, o a probar la
culpabilidad de un sospechoso de un crimen.
También se ha estudiado esta huella genética para conocer las migraciones de los humanos durante
la prehistoria.

40. Hitos de la genética y la biotecnología desde los trabajos de Mendel hasta la actualidad. La
zona ampliada con las siglas HGP se refiere a “Human Genome Project”.