Este documento discute conceitos fundamentais de genética e hereditariedade, incluindo: 1) A hereditariedade assegura a transmissão de características genéticas entre gerações através da reprodução; 2) A genética estuda como estas características são transmitidas; 3) As descobertas de Gregor Mendel sobre as leis da hereditariedade no século XIX foram fundamentais para o desenvolvimento da genética.

1. 1
Genética e
hereditariedade
Hereditariedade — Conjunto de processos biológicos que
asseguram a transmissão das características genéticas de
pais para filhos através da reprodução.

2. 2
Genética — Ramo da Biologia que estuda a forma como são
transmitidas as características hereditárias de geração em
geração.
Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012)
Criação de DNA e de bactéria artificial (2007))
Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003)
Milho transgénico (1999)
Primeiro mamífero clonado (Dolly) (1997)
Primeiro genoma bacteriano sequenciado (1995)
Primeira terapia genética bem-sucedida (1990)
Insulina produzida por engenharia genética (1982)
Primeira bactéria transgénica (1973)
Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA (1953)
Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo (1926)
Gregor Mendel - Leis da hereditariedade (1869)A
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
F
G
G
H
H
I
I
J
J
K
K
L
L

3. 3
A descoberta da forma como são transmitidas as
características ou caracteres hereditários ao longo das
gerações deve-se a um monge austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884).
Mendel realizou diversos cruzamentos com ervilheiras, uma
das plantas existentes nos jardins do seu mosteiro. Escolhia
uma característica, como a cor da flor, a cor da ervilha ou
a forma da ervilha, e estudava a sua transmissão de
geração em geração.

4. 4

5. 5
Flor púrpura
Flor branca
Ervilha lisa
Ervilha rugosa
Ervilha amarela
Ervilha verde
Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de
dois fatores para cada característica hereditária e que os
fatores podiam ser passados dos progenitores para os seus
descendentes.
P
Progenitores
No cruzamento parental,
Mendel cruzava linhas
puras – plantas com os
dois fatores iguais para a
mesma característica.
F1
1.ª geração
X
cruzamento
Na 1.ª geração, apenas
um dos fatores se
manifestava – fator
dominante. O que não se
manifestava era o fator
recessivo.

6. 6
Dominante
Recessivo
Resultados
100% Pp
100% Púrpura
P
p
P
p
P
p
P p P p
P p P p
Na 2.ª geração, o fator recessivo voltava a manifestar-se quando
os dois fatores eram iguais e recessivos.
F2
2.ª geração
X
cruzamento
F1
1.ª geração

7. 7
Dominante
Recessivo
P
p
P
p
P P p
P p p
p
P
P
p
Resultados
25% ou ¼ PP
50% ou ½ Pp
25% ou ½ pp
75% Púrpura
25% Branca
Cromossomas
e genes

8. 8
Localização do material genético
Célula
Núcleo
Cromossoma
Proteína
ADN
No ser humano, a informação genética responsável pelas
características que o indivíduo manifesta está contida no
núcleo.

9. 9
O ADN é uma molécula em forma de dupla
hélice, constituída por duas cadeias de
nucleótidos.
Uma única molécula de ADN possui vários
genes e, uma vez enrolada sobre si própria e
ligada a proteínas, forma um cromossoma.
Gene — Unidade fundamental da
hereditariedade. Um gene corresponde a um
segmento da molécula de ADN (ácido
desoxirribonucleico).

10. 10
Cada espécie é caracterizada por um conjunto de
cromossomas, com um dado tamanho e forma, existente no
núcleo da célula. Chama-se a este conjunto de cromossomas
(específicos para cada espécie) o cariótipo.
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, sendo
22 pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e
um par de cromossomas sexuais ou heterossomas.
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23

11. 11
46, XX
O sexo feminino é determinado pela existência de dois
cromossomas X (XX).
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
46, XY
O sexo masculino é determinado pela existência de um
cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY).
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23

12. 12
Transmissão
de características hereditárias
Alelos — Genes com informação
genética para a mesma
característica, um com origem no
progenitor masculino e outro no
progenitor feminino.
Cromossomas homólogos —
Cromossomas de cada par que
apresentam os alelos das mesmas
características.
Alelos
Cromossomas
homólogos
Genótipo — Conjunto dos genes de um indivíduo.
Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se às
características observáveis (anatómicas, fisiológicas e
morfológicas).

13. 13
Genótipo Fenótipo
Homozigótico
dominante
Heterozigótico
Homozigótico
recessivo
Púrpura
Púrpura
Branco
Na reprodução sexuada, cada gâmeta transporta um alelo de
cada gene, pelo que, no ovo, ficam reunidos os dois alelos
determinantes da característica em causa.
Espermatozoide
Oócito
Zigoto

14. 14
A transmissão de características hereditárias numa família
pode ser analisada construindo uma árvore genealógica
Árvore genealógica — Esquema onde se representam,
através de uma simbologia própria, as várias gerações de
uma dada família.
Os símbolos, normalmente, são universalmente aceites,
facilitando a interpretação dos esquemas por pessoas
diferentes.
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Casamento consanguíneo
Descendência
Gémeos
verdadeiros
Gémeos
falsos
Falecido

15. 15
N – alelo normal
n – alelo albino
Nn Nn
nn
nn
nn
Nn Nn Nn Nn
Casamento
Albinos
Normais
Indivíduos do sexo masculino
Indivíduos do sexo feminino
Progenitores não albinos originarem descendentes com
albinismo permite concluir que o albinismo é determinado por
um alelo recessivo.
Assim, os albinos são homozigóticos para o alelo n,
possuindo o genótipo nn, enquanto os indivíduos normais
podem ter genótipo NN ou Nn.
A transmissão do albinismo é autossómica recessiva.
Alelos múltiplos

16. 16
Transmissão dos grupos sanguíneos
O gene que determina os grupos sanguíneos possui três
alelos diferentes: IA, IB e i.
Genótipo Fenótipo
IAIA
IAi
IBIB
IBi
Grupo sanguíneo A
Grupo sanguíneo B
IAIB
ii
Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo 0 (zero)
Pode, então, deduzir-se que:
• o alelo IA é dominante sobre
o alelo i;
• o alelo IB é dominante sobre
o alelo i;
• o alelo i é recessivo;
• os alelos IA e IB expressam-se
igualmente no fenótipo –
são codominantes.
Analisa esta árvore genealógica onde estão representados os grupos
sanguíneos dos elementos de uma família ao longo de três gerações:
AB 0
A B0 A
0
?
Ana
Maria MadalenaRui
Pedro João
Diogo
I
II
III
Tiago
ii IAi IAi IBi
ii IAIB ii
Vamos determinar os seus genótipos:
- O genótipo da Maria é IAi porque ela
tem um filho com grupo sanguíneo
zero;
- Os genótipos do Tiago e da Madalena
são, respetivamente, IAi e IBi, uma vez
que têm um filho com grupo sanguíneo
zero ;
- O genótipo da Ana é IAIB. Os alelos IA
e IB são codominantes;
- O genótipo do Rui, do Pedro e do João é
ii porque possuem grupo sanguíneo zero
e o alelo i é recessivo;
Qual é o genótipo do Diogo?
Pedro
Ana ½ i ½ i
½ IA ¼ IAi ¼ IAi
½ IB ¼ IBi ¼ IBi O Diogo tem 50% de probabilidade de pertencer ao
grupo sanguíneo A (com genótipo IAi) e 50% de
probabilidade de pertencer ao grupo sanguíneo B
(com genótipo IBi).

17. 17
Hereditariedade ligada aos
cromossomas sexuais
Thomas Morgan foi um cientista que desenvolveu a
investigação genética utilizando a mosca-da-fruta (Drosophila
melanogaster), um pequeno inseto muito frequente nos frutos
maduros.

18. 18
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Fêmea de olhos brancos X Macho de olhos vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos brancos
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos vermelhos Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de olhos brancos
Resultados
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Fêmeas de olhos brancos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de brancos

19. 19
Com estas experiências, Morgan demonstrou que o sexo dos
progenitores pode interferir na transmissão hereditária de
certas características.
Trata-se, assim, de uma característica ligada ao sexo.
Nos homens, contrariamente ao que acontece nas mulheres, um alelo
presente no cromossoma X manifesta-se sempre no fenótipo, já que não
existe um alelo correspondente no cromossoma Y. Por esta razão, as
características recessivas ligadas ao cromossoma X afetam muito mais
homens do que mulheres.
Indivíduos com visão normal N – alelo normal
XNY
XnY XnY
XnY
XNY XNY XNY XNY
XNY
XNXn XNXn
XNXn
Indivíduos com daltonismo
n – alelo que
determina o
daltonismo
- O genótipo dos indivíduos 1, 4, 5, 6, 8 e
13 é XNY, uma vez que apresentam visão
normal;
- O genótipo dos indivíduos 9, 11 e 15 é
XnY, uma vez que são daltónicos;
- O genótipo dos indivíduos 3, 7 e 12 é
XNXn uma vez que não são daltónicas mas
têm um filho daltónico a quem transmitiram
o alelo afetado.
O daltonismo é uma característica
recessiva ligada ao cromossoma X.
Um homem daltónico apenas transmite o
alelo afetado às suas filhas, já que aos
seus filhos transmite o cromossoma Y.
Os indivíduos daltónicos receberam o alelo
afetado das suas mães, pelo que estas são
portadoras.

20. 20
Diversidade
genética
A diversidade genética é a totalidade da informação contida
em todos os indivíduos de uma determinada espécie.
Gene para cor verde
Gene para cor castanha
Gene para pele lisa
Gene para pele manchada
Célula
Célula

21. 21
Gene para cor verde
Gene para cor castanha
Gene para pele lisa
Gene para pele manchada
Célula
Célula
A variabilidade genética é a medida das diferenças na
composição genética (variações dos genes) entre indivíduos
de uma população.
Reprodução sexuada e diversidade intraespecífica

22. 22
Na reprodução sexuada, a variabilidade genética assegura a
diversidade intraespecífica e resulta, essencialmente, da
separação aleatória dos cromossomas homólogos e da
união aleatória dos gâmetas.
Separação aleatória dos cromossomas homólogos — Os
cromossomas homólogos separam-se na gametogénese,
dando origem a gâmetas (portadores de um só cromossoma
do par).

23. 23
+
+
+
+
União aleatória dos gâmetas — Durante a fecundação, a
união dos gâmetas faz-se ao acaso, pois é o acaso que
determina o conteúdo genético do oócito e o conteúdo
genético do espermatozoide que penetra na célula feminina.
Aplicações
da Genética

24. 24
Os testes de ADN permitem excluir a paternidade e auxiliar
na identificação de suspeitos de determinados crimes.
Arroz dourado
Organismo geneticamente modificado (OGM) – Organismo
no qual foi introduzido, com recurso à engenharia genética,
um ou vários genes que podem provir de qualquer outro
organismo.

25. 25
O arroz dourado é uma planta geneticamente modificada
que contém o elemento betacaroteno, que é convertido no
organismo em vitamina A.
Para que o arroz crie betacaroteno, são implantados três
novos genes: dois de narciso e um de uma bactéria.
O milho-Bt foi transformado geneticamente com a introdução
do gene de uma bactéria que existe no solo — a Bacillus
thuringiensis.
A alteração permite que a planta produza, naturalmente, um
inseticida, evitando a infestação pela broca (praga do milho).

26. 26
Áreas de cultivo com plantas geneticamente modificadas em Portugal
Fonte: REA 2014
Em 2013, a área ocupada em Portugal com o cultivo de milho
geneticamente modificado (8202 hectares) representava 6%
da área total cultivada com milho.
Vantagens dos organismos geneticamente modificados
Aumento da produção das colheitas.
Obtenção de plantas mais robustas, adaptadas a
condições mais adversas (falta de água e de
nutrientes).
Desenvolvimento de espécies mais resistentes a
pragas.
Uso de menos fertilizantes e pesticidas.

27. 27
Possibilidade de as ervas daninhas se tornarem resistentes a
certos herbicidas, por transferência dos genes das plantas
modificadas.
Implicações ao nível da composição florística do solo.
Passagem dos genes, através da cadeia alimentar,
para outras espécies.
Risco de desenvolvimento de novas viroses em
plantas.
Aumento do número de alimentos que provocam
reações alérgicas nos humanos.
Desvantagens dos organismos geneticamente modificados
Produção de insulina humana por um animal geneticamente modificado
A insulina humana é purificada.
Produção de leite com insulina humana.
O embrião modificado é implantado no
útero da ovelha.
O ADN recombinante é adicionado ao
genoma da ovelha.
Introdução do gene humano no ADN
bacteriano.
Gene humano com informação para a
síntese de insulina.
A
A B
B
C
C
D
D
E
E
F
F

28. 28
Através da clonagem é possível obter organismos
geneticamente idênticos, os clones. É uma técnica
laboratorial que permite reproduzir em grande número, de
forma assexuada, um ser vivo que apresenta genes para
características desejadas.
Nascimento do clone.
Implante do embrião no útero de uma ovelha de
outra espécie.
Estímulo da divisão da célula para formar um
embrião.
Fusão do oócito anucleado com a célula
mamária.
Extração do núcleo do oócito.
Oócito de outra ovelha.
Extração de uma célula mamária.A
A
B
B
C
C
E
E
F
F
G
G
Ovelha
a clonar
D
D