Este documento discute conceitos fundamentais de genética de populações, incluindo população, frequências alélicas e genotípicas, equilíbrio de Hardy-Weinberg, e fatores que afetam as frequências alélicas como mutação, migração, seleção natural e deriva genética.
2. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando
em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população
População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local,
apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade
de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si
As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do
conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas
• Freqüências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado loco na
população
• Freqüências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para o loco
considerado
3. Alelos A e a
Total = 1000 indivíduos
AA = 200
2000 alelos
Aa = 500
aa = 300
Frequências genotípicas Freqüências alélicas
AA = 200/1000 = 0.2 200 AA = 200 A + 200A
Aa= 500/1000 = 0.5 500 Aa = 500 A + 500 a
aa = 300/1000 = 0.3 300 aa = 300 a + 300 a
f (A) = p = 200 + 200 + 500/2000 = 900/2000 = 0,45
f (a) = q = 500 + 300 + 300/2000 = 1100/2000 = 0,55
p+q=1
4. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (sem
autofecundações ou cruzamentos controlados), em que todos os indivíduos
são férteis e viáveis, e não existem fatores como seleção, mutação, migração e
deriva genética, tanto as freqüências alélicas como genotípicas se mantêm
constantes ao longo das gerações, e a população encontra-se em equilíbrio.”
No equilíbrio:
Alelos Genótipos
A a AA Aa aa
Frequências p q p2 2pq q2
5. Fatores que afetam as frequências alélicas:
• Mutação
• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população
7. Fatores que afetam as frequências alélicas:
• Deriva genética – Efeito do fundador
8. Teste do Qui-Quadrado
Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são
devidos ao acaso
2
k Oi Ei 2 Oi = frequência observada
Ei = frequência esperada
i 1 Ei Σ = somatória
Hipóteses a serem testadas
O pesquisador trabalha com duas hipóteses:
• Hipótese nula: As freqüências observadas não são diferentes das freqüências
esperadas. Não existe diferença entre as freqüências dos grupos.
• Hipótese alternativa: As freqüências observadas são diferentes da freqüências
esperadas.
9. Procedimento
• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.
• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se em
consideração os valores observados e os esperados
• χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível de
significância adotado.
• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho.
Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.
Quando se consulta a tabela de χ2 observa-se que é determinada uma
probabilidade de ocorrência daquele acontecimento.
10. Como usar a tabela
Tabela de Qui Quadrado número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância
(α) nas colunas
g.l. = no alelos - 1
g.l. 0,10 0,05 0,025 0,01
1 2,71 3,84 5,02 6,63
2 4,61 5,99 7,38 9,21
3 6,25 7,81 9,35 11,34
4 7,78 9,49 11,14 13,28
5 9,24 11,07 12,83 15,09
6 10,64 12,59 14,45 16,81
7 12,02 14,07 16,01 18,48
8 13,36 15,51 17,53 20,09
9 14,68 16,92 19,02 21,67
Graus de liberdade (g.l) = número de variáveis independentes; em uma amostra dividida em n
classes , n-1 classes podem assumir qualquer valor, porém a última terá um valor conhecido para
completar o número total de indivíduos
11. Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro Difenil
Tricloro Etano), para o controle de insetos vetores de doenças. Como resultado disso, populações de
insetos tornaram-se resistentes devido ao fenômeno de seleção natural, já desde 1947. Além disso,
essa classe de inseticidas degrada-se muito lentamente no ambiente podendo persistir por décadas.
Por esses motivos, esses inseticidas foram banidos em diversos países, entre eles o Brasil.
Atualmente, sabe-se que um dos mecanismos da resistência desses insetos deve-se ao aumento na
freqüência de um alelo da enzima GST (“transferase S da glutationa”). O pesquisador Jerry Justchild
analisou amostras de populações de Aedes aegypti quanto aos genótipos de dois alelos (A e a) da
enzima GST e obteve os seguintes resultados:
Área Genótipo AA Aa aa
Área I 360 480 160
Área II 585 330 85
Área III 810 180 10
Área IV 815 170 15
a) Calcule as freqüências genotípicas para as 4 amostras.
b) Calcule as freqüências alélicas para as 4 amostras
c) Calcule as freqüências genotípicas esperadas de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg para
as 4 amostras.
d) Verifique se as amostras estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
12. Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.
a) Quantas mulheres na população são daltônicas?
b) Qual é a razão ou proporção entre os homens e mulheres daltônicos?
c) Numa população que não esta em equilíbrio de H-W, a freqüência do alelo para o daltonismo é 0.2
nas mulheres e 0.6 para os homens. Após uma geração de panmixia, que proporção das mulheres
serão daltônicas? E que proporção dos homens?
A incidência de albinismo recessivo é de 0,0004 em populações humanas. Se a reprodução é ao
acaso, qual é a freqüência relativa dos heterozigotos portadores?
O gene dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320
estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 que
não sentiam. a) Qual a frequência gênica e genotípica da população? b) Qual o número de indivíduos
heterozigotos na população?
