Este documento describe los síndromes más comunes, incluyendo el síndrome de Down y el síndrome de Werner. El síndrome de Down se caracteriza por tener un cromosoma extra y causa problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro. Los síntomas varían pero incluyen rasgos faciales distintivos. El síndrome de Werner es extremadamente raro y causa envejecimiento prematuro que afecta todos los sistemas del cuerpo.

1. GRAN UNIDAD ESCOLAR
JOSÉ ANTONIO
ENCINAS
ALUMNA : NOELIA EDITH CALLA
QUISPE
DOCENTE : LUIS JAVIER MAMANI
AQUISE
MATERIA: CIENCIA TECNOLOGIA Y
AMBIENTE

2. LOS SINDROMES MAS
COMUNES • 1.-Síndrome de Down
• Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
• Causas
• En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down
se denomina trisomía 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla
el cuerpo y el cerebro.
• El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los
humanos

3. Síntomas
• Los síntomas del síndrome de Down varían
de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
• La cabeza puede ser más pequeña de lo
normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con
un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.

4. • Los signos físicos comunes
abarcan:
• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

5. • Pruebas y exámenes
• Un médico con frecuencia puede
hacer un diagnóstico inicial del
síndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del bebé.
Puede igualmente escuchar un
soplo cardíaco al auscultar el pecho
con un estetoscopio.
• Se puede hacer un examen de
sangre para verificar si hay un
cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico. Ver: estudios
cromosómicos

6. • Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco
después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
• Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si
hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
• Examen de los ojos cada año durante la niñez.
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad.
• Exámenes dentales cada 6 meses.
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años.
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21
años.
• Exámenes de tiroides cada 12 meses.

7. Tratamiento
• No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de
nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
• Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener
algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el
síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
• La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
• La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele
presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de
Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

8. • Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de
Down:
• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro
• Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico
acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón
llamadas endocarditis.
• En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los
niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las
destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados
de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del
estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan
educadores especiales.

9. • Pronostico
• Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como
nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la
adultez.
• Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas
cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular
y defecto del relieve endocardio. Los problemas cardíacos severos pueden llevar
a la muerte prematura.
• Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos
tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
• El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es
normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor
riesgo de padecer demencia.

10. • Posibles complicaciones
• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
• Lesión por compresión de la médula espinal
• Endocarditis
• Problemas oculares
• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
• Hipoacusia
• Problemas cardíacos
• Obstrucción gastrointestinal
• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

11. • Cuándo contactar a un
profesional médico
• Se debe consultar con el médico para
determinar si el niño necesita educación y
entrenamiento especiales. Es importante que
el niño tenga chequeos o revisiones regulares
con su médico.
• Prevención
• Los expertos recomiendan la asesoría genética
para personas con antecedentes familiares de
síndrome de Down que deseen tener un hijo.
• El riesgo para las mujeres de tener un hijo con
síndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor
entre mujeres de 35 años en adelante.

12. • Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un
mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
• Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la
muestra de vellosidades crónicas se pueden llevar a cabo en el
feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si
hay síndrome de Down. El American Collage of Obstetricias
and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y
Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para
síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
• Nombres alternativos
• Trisomía 21

13. 2.- EL SÍNDROME DEL WERNER
• El síndrome de Werner es una enfermedad
hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste
en el envejecimiento prematuro del individuo
adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas
del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega
que significa envejecimiento prematuro, o progeria
del adulto. El envejecimiento progresivo hace que
el aspecto del paciente sea de unos treinta años
más que los que realmente tiene y conduce
inevitablemente al fallecimiento prematuro del
paciente, que sucede generalmente antes de los
50 años.

14. • Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su
incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y
el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón
de recién nacidos vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien
parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos
con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se
calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta
enfermedad, y de la Cardeña italiana, donde la incidencia
alcanza un 1/150000 - 500000.

15. • Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque
los factores genéticos están claramente involucrados.
El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa.
Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos
de reparación, replicación y expresión del material genético. En
los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosómica y
metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de
mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo,
no se han encontrado defectos en los mecanismos de
reparación.

16. El envejecimiento, considerado globalmente es un
fenómeno biológico complejo. En la explicación de este
proceso se interrelacionan fundamentalmente teorías que
implican mecanismos genéticos, pero existen otros factores
que intervienen en el proceso natural del envejecimiento.
Factores ambientales, como la exposición a los fenómenos
oxidativos y la producción de radicales libres también están
involucrados dado que causan lesión a nivel del ADN y de la
célula. El proceso parece ser común a todos los seres vivos,
en algunas especies animales como algunos gusanos y en la
mosca de la fruta, parecen existir también factores todavía
no bien conocidos, que contribuyen a una gran longevidad.
Durante los últimos años se ha avanzado mucho en el
estudio de los mecanismos genéticos, dado el lógico interés
que despierta el conocimiento del control genético del
envejecimiento natural.

17. •
El síndrome de Werner suele comenzar en la segunda o tercera década de la
vida.
Las manifestaciones clínicas clásicas provocan un fenotipo (aspecto físico que
aparece como consecuencia de la expresión de un gen) típico caracterizado
por estatura baja, con extremidades delgadas y finas y tronco rechoncho y
grueso con un reparto irregular de la grasa, cara de pájaro con nariz aguileña,
facies arrugada con disminución de la grasa orbitaria y ojos pequeños, cambios
cutáneos escolero dermiformes con hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo
exagerado, de la capa córnea de la piel) y posterior ulceración (úlcera es la
lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas
producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios,
infecciosos o malignos) en las zonas de apoyo, encanecimiento y caída del
cabello prematuras alrededor de los 20 años, calvicie o alopecia. La voz suele
ser fina y aguda, incluso chillona.

18. • La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones
puede estar disminuida.
Se acompaña de disfonía (cualquier alteración del tono
muscular) muscular, cataratas (opacidad del cristalino)
bilaterales de aparición precoz, calcificaciones subcutáneas de
los tejidos blandos, atrofia (disminución de volumen y peso de
un órgano) muscular y estrías. Se origina una atrofia y
arrugamiento excesivo de la piel, con pérdida de la grasa
subcutánea especialmente en la cara lo que les confiere una
apariencia envejecida Son frecuentes las lesiones distróficas en
dientes y uñas.

19. • Afecta también al sistema
endocrino con tendencia a la
aparición de diabetes mellitus e
hipólogo nudismo (secreción
insuficiente de las glándulas
genitales) secundario con
disminución de la fertilidad en
ambos sexos por insuficiencia y
posterior atrofia gonadal y
afectación del eje hipotálamo-hipofisario.

20. • La afectación del aparato cardiovascular da lugar a arteriosclerosis
(engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamación
crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso) prematura con calcificación de
la aorta y válvulas cardiacas, con aparición de infartos (zona de necrosis, muerte
de un tejido, localizada en un tejido, vaso,
órgano o parte del mismo) de miocardio, estenosis (estrechez patológica de un
conducto) valvulares e insuficiencia cardiaca en edades tempranas; la artropatía
(nombre genérico de enfermedad de las arterias) de las extremidades, sobre
todo de las inferiores suele producir trastornos tróficos severos, por claudicación
vascular.
Asocia mayor frecuencia de enfermedad neoplásica (tumoral), en alrededor del
10% de los casos, fundamentalmente oseto sarcomas (tumores malignos del
hueso).

21. • El diagnóstico de sospecha, basándose en
los datos clínicos, suele establecerse en
fases avanzadas y floridas de la
enfermedad; se consideran criterios
diagnósticos mayores la presencia de
algún otro familiar afectado, los cambios
escolero vermiformes, de la piel o la grasa
subcutánea, las cataratas bilaterales, la
facies típica, el encanecimiento o la
calvicie prematuras y los trastornos
endocrinos. También resulta de interés
diagnóstico aunque no aparece de forma
constante, la excreción urinaria
aumentada de ácido hialurónico.

22. • El diagnóstico de confirmación debe hacerse con el análisis molecular, detectando las
mutaciones del gen WRN, que permite identificar la enfermedad en estadíos muy
tempranos, cuando aparecen las primeras manifestaciones, o en los portadores (que
llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad).
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades en las cuales aumenta
el riesgo de padecer neoplasias malignas como el síndrome de Bloom, la anemia de
Función y la di queratosis congénita.
No existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único
tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas de soporte, para mejorar la
calidad de vida de los enfermos, entre las cuales destaca la intervención quirúrgica de
las cataratas que, en estos pacientes suele acompañarse de complicaciones frecuentes
por la dehiscencia de las suturas quirúrgicas. Se sugiere en estos casos hacer pequeñas
incisiones y evitar en lo posible el uso de corticoides ya sean locales o por vía sistémica.
En caso de existir ulceraciones están indicados los injertos de piel.

23. 3.- EL SÍNDROME DE TURNER
• Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par
normal de dos cromosomas X.
• Causas
• La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X
y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es
que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los
dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

24. • Síntomas
• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
• En las niñas mayores, se puede observar una
combinación de los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas

25. • Pruebas y exámenes
• El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de
la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis
cromosómico durante un examen prenatal.
• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de
desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a
menudo presentan manos y pies hinchados.
• Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
• El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de
estrógenos en la sangre y en la orina.

26. • Tratamiento
• La hormona del crecimiento puede ayudar a
una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con
reemplazo de estrógenos con frecuencia se
inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de
edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.
• Las mujeres con este síndrome que deseen
quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.

27. • Pronóstico
• Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su
médico.
• Posibles complicaciones
• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Anomalías cardíacas
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)
• Nombres alternativos
• Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

28. 4.-EL SÍNDROME DE EDWARDS
• Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de
las dos copias normales.
• Causas
• La trisomía 18 se presenta en 1 de cada
6,000 nacimientos vivos y es tres veces
más común en las niñas que en los niños.
• El síndrome ocurre cuando hay material
extra del cromosoma 18, el cual afecta el
desarrollo normal.

29. • Síntomas
•
Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

30. • Pruebas y exámenes
• Un examen durante el embarazo puede
mostrar un útero inusualmente grande y
líquido amniótico de más. Cuando el niño
nace, puede que la placenta sea
inusualmente pequeña.
• El examen físico del bebé puede mostrar
patrones inusuales de las huellas dactilares y
las radiografías pueden evidenciar un
esternón corto. Los estudios cromosómicos
muestran trisomía 18, trisomía parcial o
translocación.
• Otros signos abarcan:
• Agujero, división o hendidura en el iris del
ojo (coloboma)

31. • Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal
(diástasis de rectos)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
• Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
• Comunicación interauricular (CIA)
• Conducto arterial persistente (CAP)
• Comunicación interventricular (CIV)
• Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poli quístico

32. • Tratamiento
• No hay ningún tipo de tratamiento específico para la
trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen
dependerán de la afección individual del paciente.
• Expectativas (pronóstico)
• La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive
más allá de la primera semana de vida y el 90% de los
niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos
niños han sobrevivido hasta los años de la
adolescencia, pero con problemas de salud y del
desarrollo graves.
• Posibles complicaciones
• Las complicaciones dependen de los defectos y
síntomas específicos.

33. • Cuándo contactar a un profesional médico
• La asesoría genética puede ayudar a las familias a
entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y
cómo cuidar al paciente.
• Prevención
• Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para
averiguar si el niño tiene este síndrome.
• Se recomiendan pruebas genéticas para padres que
tengan un niño con este síndrome y que deseen tener
más hijos.
• Nombres alternativos
• Síndrome de Edwards

34. 5.-SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Es la presencia de un cromosoma X extra
en un hombre.
• Causas
• La mayoría de las personas tienen 46
cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos
cromosomas sexuales determinan si usted
se convertirá en niño o en niña. Las
mujeres normalmente tienen dos
cromosomas sexuales XX, mientras que los
hombres normalmente tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.
• .

35. • El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un
niño varón nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribiría como
XXY.
• El síndrome de Klinefelter se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan
embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño
con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

36. • Síntomas
• Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

37. • Pruebas y exámenes
• El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar
cuando un hombre va al médico a consultar debido a la
infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
• Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Cariotipado
• Conteo de semen
• Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles
hormonales incluyendo:
• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona

38. • Tratamiento
• Se puede prescribir la terapia con
testosterona que puede ayudar a:
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza
• La mayoría de los hombres con este
síndrome no son capaces de embarazar a
una mujer; sin embargo, un especialista en
infertilidad puede ayudarlos. Un médico
especial llamado endocrinólogo también
puede ser útil.

39. • Posibles complicaciones
• El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento
de la superficie, denominado taurodontismo, es muy
común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar
en radiografías dentales.
• Este síndrome también incrementa el riesgo de:
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis
reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres

40. • Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que
afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado de células
germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
•Venas varicosas
•Nombres alternativos
• Síndrome 47 X-X-Y

41. 6.-SÍNDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT
• es una rara aberración cromosómica
causado por la presencia de cuatro
cromosomas X en lugar de dos que es la
condición normal. Esta afección se da
sólo en las mujeres, ya que no existen
cromosomas Y presentes. Esta anomalía
fue descrita por primera vez en 1961, y
desde entonces se han registrado
alrededor de 100 casos en todo el
mundo. Aproximadamente se han
descrito 60 mujeres en la literatura
médica

42. • Causas y diagnóstico
• La tetrasomía X es una aneuploidía
cromosómica, lo que significa que
surge de un defecto en la meiosis.
Esto puede ocurrir cuando los dos
cromosomas homólogos X no se
separan durante la formación del
óvulo. Su diagnóstico se basa en
los síntomas presentes en el
individuo y se confirma a través
del estudio del cariotipo de la
persona, que pone de manifiesto
el exceso de cromosomas X.

43. • Síntomas
• Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van
desde relativamente leves a graves. Físicamente, los pacientes
tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues
epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación
del tercio medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto
o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del
esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más
obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran
conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal,
incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las caderas.
También pueden estar presentar problemas esqueléticos como
curvaturas anormales de la columna vertebral.

44. • En términos de inteligencia, los
hallazgos clínicos sugieren que
el cociente intelectual
disminuye de 10 a 15 puntos
por cromosoma X extra. En
consecuencia, la media de las
puntuaciones de IQ de los
pacientes tienen entre 60 y
70.2008

45. • Tratamiento y pronóstico
• El pronóstico general para las niñas con
tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la
variabilidad de los síntomas, algunas niñas son
capaces de vivir con normalidad, mientras que
otras necesitan atención médica durante toda su
vida. Tradicionalmente, el tratamiento del
tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el
apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas
se encuentran en tratamiento con estrógenos para
inducir el desarrollo de mama, detención del
crecimiento longitudinal, y estimular la formación
de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso,
ocupacional y terapia física también puede ser
necesaria dependiendo de la gravedad de los
síntomas

46. 7.-EL SÍNDROME DEL PATAU
• La trisomía 13, también conocida
como el síndrome de Patau, es un
trastorno genético en el cual una
persona tiene tres copias de material
genético del cromosoma 13, en lugar
de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma
(translocación).

47. • Causas
• La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del
cuerpo.
• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma
13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma
13 extra en las células.
• El material extra interfiere con el desarrollo normal.
• La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada
10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto,
los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

48. • Síntomas
•
Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

49. • Pruebas y exámenes
• El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y
existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en
vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular
• Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar
rotación de los órganos internos.
• La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la
cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro.
El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión
de los dos lados del cerebro.
• Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaísmo por
trisomía 13 o trisomía parcial.

50. • Tratamiento
• No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de
un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
• Expectativas (pronóstico)
• Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
• Posibles complicaciones
• Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con
trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
• Las complicaciones pueden comprender:
• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión

51. • Prevención
• La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del
nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosómicos de las células
amnióticas.
• Los padres de bebés con trisomía 13 causada
por translocación deben recibir asesoría
genética y someterse a pruebas genéticas, lo
cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo
con la afección.
• Nombres alternativos
• Síndrome de Patau

52. 8.-EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
• El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es
un grupo de alteraciones genéticas
raras que afectan a los seres humanos
provocado por un defecto en la síntesis
de colágeno. Dependiendo de la
mutación individual, la gravedad del
síndrome puede variar desde leve a
potencialmente mortal. No se conoce
una cura y el tratamiento es de soporte

53. CUADRO CLÍNICO
• Los síntomas varían ampliamente según el nivel de
mutación que padezca el paciente. No obstante, en
cada caso los síntomas se deben en última instancia a la
carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo
más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre
los síntomas articulaciones flexibles e inestables con
una tendencia a dislocaciones dolorosas y
subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos
carecen del tipo adecuado de colágeno y son
demasiado elásticos.El paciente puede padecer también
una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al
hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos,
infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede
llevar una vida normal, siendo prudente.

54. GENÉTICA
• Las mutaciones en estos genes pueden alterar
habitualmente la estructura, producción o
procesamiento del colágeno o bien proteínas que
interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y
resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si
tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel,
huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en
los rasgos del síndrome.
• Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La
mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo
cual significa que solo se necesita una de las dos copias
del gen para que aparezca. Existe una minoría que se
hereda de forma autosómica recesiva, es decir que para
que se manifiesten los síntomas debe existir una
alteración en ambos genes.

55. 9.-EL SÍNDROME DEL MARFAN
• Es un trastorno del tejido
conectivo, el cual fortalece las
estructuras corporales.
• Los trastornos del tejido
conectivo afectan los sistemas
esquelético y cardiovascular,
al igual que los ojos y la piel.

56. • Causas
• El síndrome de Mar fan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen
juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
• El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La
forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
• Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del
pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede
estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del
cristalino).
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

57. • Síntomas
• Las personas con el síndrome de
Mar fan generalmente son altas
con brazos y piernas delgados y
largos, y dedos en forma de araña
(llamado aranodactilia). Cuando
estiran los brazos, la envergadura
de éstos es mayor que su estatura.

58. • Otros síntomas abarcan:
• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de
paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrografía)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada

59. • Pruebas y exámenes
• El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se
pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:
• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Un examen ocular puede mostrar:
• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales
• Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
• Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para
observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

60. • Tratamiento
• Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
• Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la
adolescencia.
• Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca
pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar
lesionar la aorta, las personas con esta afección deben
abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas
personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula
y la raíz aórtica.
• Las personas con el síndrome de Marfan que tengan
afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar
antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales
para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas).
Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres
embarazadas que tengan este síndrome, debido al
incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

61. • Expectativas (pronóstico)
• Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el
período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo,
muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede
extender más con un buen cuidado y cirugía.
• Posibles complicaciones
• Las complicaciones pueden abarcar:
• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

62. • Cuándo contactar a un profesional
médico
• Las parejas que tengan esta afección y
estén planeando tener hijos posiblemente
necesiten consultar con un asesor en
genética antes de tener familia.
• Prevención
• Las mutaciones de genes nuevas y
espontáneas que llevan al síndrome de
Mar fan (menos de 1/3 de los casos) no se
pueden prevenir. Si usted padece el
síndrome de Mar fan, acuda al médico al
menos una vez cada año.

63. 10.-EL SÍNDROME DE ALPORT
• Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos
vasos sanguíneos en los riñones.
• Causas
• El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación
del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen
para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
• El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los
hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a
sus hijos incluso si no tienen síntomas.
• Entre los factores de riesgo están:
• Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
• Antecedente familiar del síndrome de Alport
• Hipoacusia antes de los 30 años

64. • Síntomas
• El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los
glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre
para producir orina y eliminar los productos de desecho de la
sangre.
• Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de
los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre
en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de
filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal
con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos
de desecho en el cuerpo.
• En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos
o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más
graves y empeoran más rápidamente.

65. • Los síntomas abarcan:
• Color de orina anormal
• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas
o el ejercicio)
• Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
• Dolor de costado
• Pérdida de la audición (más común en los hombres)
• Hinchazón alrededor de los ojos
• Hinchazón generalizada
• La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad
(entre la adolescencia y los 40 años).

66. • Pruebas y exámenes
• Los signos abarcan:
• Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo
(parte posterior interna del ojo), cataratas o
protrusión del cristalino (lentícono)
• Hipertensión arterial
• Se pueden hacer los siguientes exámenes:
• Audiometría
• BUN y creatinina sérica
• Conteo de glóbulos rojos
• Biopsia renal
• Análisis de orina

67. • Tratamiento
• Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la
enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es
el control riguroso de la presión arterial. Los inhibidores
de la enzima convertidor a de angiotensina y los
bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden
controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la
enfermedad empeora.
• Usted puede necesitar tratamiento para la
enfermedad renal crónica, lo cual puede incluir
modificaciones en la alimentación, restricción de
líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal
crónica progresará a una enfermedad renal terminal,
lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.

68. • Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas
(extracción de cataratas) o una protrusión del cristalino en el
ojo.
• Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La
asesoría y la educación para incrementar las capacidades de
adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas
destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o
ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes
con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en
ambientes ruidosos.
• Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el
trastorno es hereditario.

69. • Expectativas (pronóstico)
• Por lo general, las mujeres tienen un período
normal de vida sin ningún signo de la
enfermedad, excepto por la sangre en la orina.
Raras veces, las mujeres presentan
hipertensión, edema y sordera nerviosa como
complicación del embarazo.
• En los hombres, es probable que se presente
sordera, problemas de visión y enfermedad
renal terminal hacia la edad de 50 años.
• Posibles complicaciones
• Enfermedad renal crónica
• Sordera
• Disminución o pérdida de la visión
• Enfermedad renal terminal

70. • Cuándo contactar a un profesional médico
• Solicite una cita con el médico si:
• Tiene síntomas del síndrome de Allport.
• Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está
planeando tener hijos.
• Su gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la
orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
• Prevención
• Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de
los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del
problema, puede permitir que la condición se detecte en forma
temprana.
• Nombres alternativos
• Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera
hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar